mutacija

Karsch-Neugebauerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Simptomi Karsch-Neugebauerova sindroma su prvenstveno deformiteti šaka i stopala. Nadalje, tipični su nekontrolirani tremor oka i izražen strabizam. Sve terapijske mogućnosti prvenstveno se temelje na simptomima, a liječenje počinje odmah nakon rođenja. Što je Karsch-Neugebauerov sindrom? Karsch-Neugebauerov sindrom je vrlo rijedak nasljedni poremećaj. Prvi ga je opisao oftalmolog ... Karsch-Neugebauerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Osteoonychodysplasia: uzroci, simptomi i liječenje

Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije povezan s mutacijom s pretežnim zahvaćanjem udova. Osim abnormalnosti skeleta, često je prisutan i zahvat bubrega i očiju. Simptomatsko liječenje ima za cilj prvenstveno odgoditi terminalno zatajenje bubrega. Što je osteoonhododisplazija? Malformacijske sindrome karakterizira displazija različitih struktura anatomije. U medicini displazija je… Osteoonychodysplasia: uzroci, simptomi i liječenje

Potpuna rezistencija na androgene: uzroci, simptomi i liječenje

Potpuna rezistencija na androgene liječnici nazivaju mutacijom koja proizvodi ženske fenotipe od muških karotipova. Pacijentice imaju slijepu rodnicu i testise zahvaćaju distopija testisa. Testisi se uklanjaju prije 20. godine kako bi se smanjio rizik od degeneracije. Što je potpuna rezistencija na androgene? Potpuna rezistencija na androgene naziva se i… Potpuna rezistencija na androgene: uzroci, simptomi i liječenje

Disleksija: uzroci, simptomi i liječenje

Disleksija je poremećaj u kojem oboljeli pacijenti imaju poteškoća s čitanjem i razumijevanjem pročitanih informacija. U skladu s tim, disleksija prvenstveno predstavlja poremećaj čitanja. S druge strane, pogođene osobe ne pokazuju nikakve poremećaje čula vida ili sluha. U nekim slučajevima disleksija se javlja zajedno s disleksijom. Što je disleksija? U osnovi, u… Disleksija: uzroci, simptomi i liječenje

Chondrodyplasia Punctata rizomelnog tipa: uzroci, simptomi i liječenje

Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa jedna je od urođenih malformacija. Poremećaj karakterizira upečatljiv nizak rast. Očekivano trajanje života pacijenta u ovoj se bolesti ozbiljno skraćuje. Što je chondrodyplasia punctata tipa rizomela? Sindromi chondrodyplasia punctata skupina su različitih bolesti. Svi podtipovi su genetske bolesti sa karakterističnim… Chondrodyplasia Punctata rizomelnog tipa: uzroci, simptomi i liječenje

Beta-sekretaza: Funkcija i bolesti

Beta-sekretaza pripada obitelji proteaza. Uključen je u stvaranje beta-amiloida, koji igra važnu ulogu u prijenosu informacija u mozgu. Istodobno, beta-sekretaza i beta-amiloid imaju važnu ulogu u razvoju Alzheimerove bolesti. Što je beta-sekretaza? Beta-sekretaza pripada skupini proteaza koje razgrađuju proteine ​​pri ... Beta-sekretaza: Funkcija i bolesti

Desbuquoisov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Desbuquoisov sindrom je rijetka i urođena osteohondrodisplazija. Vodeći simptom je težak nizak rast sa zakrivljenjem kralježnice i skraćenim ekstremitetima. Osim fizioterapeutskih mjera, za liječenje se prvenstveno koriste kirurški korekcijski postupci. Što je Desbuquoisov sindrom? Osteohondrodisplazije su skupina bolesti skeletnih displazija i displazija hrskavice. Ovi defekti tkiva uključuju Desbuquoisov sindrom, ... Desbuquoisov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje