Potpuna rezistencija na androgene liječnici nazivaju mutacijom koja stvara ženske fenotipove iz muških karotipova. Pacijenti imaju slijepu rodnicu, a testisi su pogođeni distopijom testisa. Testisi se uklanjaju prije 20. godine kako bi se smanjio rizik od degeneracije.
Što je potpuna rezistencija na androgene?
Kompletna rezistencija na androgene naziva se i Goldberg-Maxwell-Morrisov sindrom i oblik je interseksualnosti uzrokovan poremećajem perifernih hormonskih receptora. Defekt receptora je genetski i odgovara potpunoj rezistenciji androgenih receptora. Testosteron tako nema utjecaja na tijelo. Taj se fenomen očituje u apsolutno ženskoj figuri, iako genetski karotip odgovara muškarčevom. Pacijenti imaju slijepu rodnicu, a testisi su im obično pogođeni distopijom testisa. Socijalni spol pogođenih pojedinaca je ženski u gotovo svim slučajevima. Otprilike jedan od 20 000 ljudi rodi se s potpunom rezistencijom na androgene.
Uzroci
U potpunoj rezistenciji na androgene, defekt je lokaliziran na dugom kraku odgovarajućeg X kromosoma (Xq11). Ovaj nedostatak odgovara mutaciji gen kodiranje androgenih receptora. U većini slučajeva mutacija odgovara točkovnoj mutaciji koja mijenja sekvencu aminokiselina. To mijenja molekularnu strukturu androgenih receptora tako da vezanje hormona više nije moguće. Zbog nedostatka testosteron vežući se razvija pseudo-ženski fenotip. Kod nekih pacijenata, umjesto točkaste mutacije, to je također i mozaična mutacija, tako da pogođena osoba istovremeno ima populaciju stanica s mutiranim androgenim receptorima bez defekata. Trenutno toksini iz okoliša poput bisfenol A se raspravlja kao uzrok mutacije. Kvar se može prenijeti u X-vezanom recesivnom načinu nasljeđivanja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Većina pacijenata s potpunom rezistencijom na androgene nesumnjivo se procjenjuje kao djevojčice pri rođenju. Ponekad su pacijenti pri rođenju veći od prosjeka. Testisi se često nalaze unutar trbuha ili u preponama. Dakle, postoji distopija testisa, koja se palpacijom može otkriti malo nakon rođenja, ako je potrebno. Priložena rodnica ostaje skraćena i ima slijepi kraj. Ni materica niti se jajovoda pacijenta razvija tijekom života. Inače, ženski razvoj nije poremećen. Grudi se stvaraju. Međutim, ispod pazuha i stidne kosa je odsutan, tako da se pogođene osobe često nazivaju bezdlakim ženama. Tijekom puberteta, menstrualna krvarenja se ne javljaju u osoba potpuno otpornih na androgene zbog odsutnosti spolnih organa.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza potpune rezistencije na androgene često se ne postavlja prije puberteta. Obično je to odsutnost menstruacija to prvo izaziva sumnju. Ponekad je čak i neostvarena želja za rađanjem djece to prvo pokreće one koji su pogođeni da se jave liječniku. Ako se dijagnoza postavi odmah nakon rođenja, to je obično zbog ispupčenja u preponama usne majora. Ova izbočina odgovara nespuštenom testisi i može ga kao takvog otkriti ultrazvuk. Da bi potvrdio dijagnozu, laboratorij stvara kariogram iz seruma pacijenta. U postavljanju dijagnoze liječnik mora pokazati osjetljivost i, ako je potrebno, pružiti psihoterapijsku pomoć oboljeloj osobi.
komplikacije
U potpunoj rezistenciji na androgene javljaju se razne pritužbe. U pravilu se javljaju ne samo fizičke već i ozbiljne psihološke pritužbe. Pacijenti se stoga osjećaju vrlo nelagodno sa svojim tijelima i mogu ih se također sramiti. Stoga nije neuobičajeno za depresija ili druge psihološke poremećaje koji bi se mogli dogoditi. Pojavljuju se snažne osobine žene, koje također mogu dovesti do promjene raspoloženja i na komplekse inferiornosti kod muškarca. Isto tako, rijetkost je da spolni organi odsustvuju, a pubertet odsustvuje ili ima vrlo odgođen početak. Kvaliteta života pacijenta ozbiljno je ograničena i smanjena potpunom rezistencijom na androgene. Isto tako, rizik od rak testisa enormno se povećava, što može rezultirati smanjenim životnim vijekom pacijenta. Liječenje potpune rezistencije na androgene obično nije dovesti do bilo kakvih posebnih komplikacija ili nelagode. The testisi može se ukloniti uz pomoć operacije. Isto tako, vagina se može stvoriti tako da pogođena osoba također može sudjelovati u spolnom odnosu. Nerijetko se događa da pacijenti zahtijevaju psihološki tretman, a to može utjecati i na roditelje ili rodbinu stanje.
Kada treba ići liječniku?
Ako se sumnja na potpunu rezistenciju androgena, potrebno je konzultirati ginekologa ili urologa. Mlade žene u kojima menstruacija je odsutan ili je odgođen na početku puberteta, treba potražiti liječničku pomoć. Isto se odnosi na mladiće koji razviju br testisi ili smanjeni testisi tijekom faze rasta. Potpuna rezistencija androgena ne uzrokuje uvijek simptome ili komplikacije, zbog čega medicinsko pojašnjenje nije potrebno u svakom slučaju. U većini slučajeva, međutim, pojavljuju se fizičke i psihološke tegobe koje treba liječiti. Ispunjeni spolni život može se postići samo rano i obično dugotrajan terapija. U najboljem slučaju bolest se otkrije prije početka puberteta. Zatim hormon terapija može se započeti na vrijeme i ženski razvoj može se optimalno promovirati. Tijekom liječenja mogu se pojaviti razne nuspojave, zbog čega se pacijent treba usko savjetovati s liječnikom. Liječnik mora biti obaviješten o svim neobičnim simptomima. Redoviti pregledi kod ginekologa također su potrebni nakon početnog liječenja.
Liječenje i terapija
Neuspušteni testisi povezani su s rizikom od degeneracije. Pogođene osobe obično imaju 32 puta veću vjerojatnost da će razviti zloćudne bolesti rak testisa nego zdrave osobe. Stoga se distopije testisa u većini slučajeva moraju kirurški ispraviti. Naročito testisi u trbuhu, kao što je to najčešće kod osoba otpornih na androgene, imaju 25 posto veću vjerojatnost da će se degenerirati, jer temperatura okoline na ovom mjestu pogoduje degeneraciji. Neispravno postavljeni testisi obično se uklanjaju ili postavljaju na pravo mjesto tijekom prvih godina života. To obično nije slučaj za osobe potpuno otporne na androgene. Kastracija, a s njom i uklanjanje testisa, obično se ne događa prije puberteta u pogođenih osoba. Međutim, medicinsko se preporučuje uklanjanje prije 20. godine. Samo ako se testisi sačuvaju što je dulje moguće, pubertet ne mora biti umjetno induciran. The testosteron nastali pretvara se u estrogen tijekom puberteta i na taj se način prirodno može dogoditi razvoj žena. Terapeutski, podrška administraciju of estrogeni se također često koristi. To osigurava određeni razvoj u ženki. Nakon uklanjanja testisa, administraciju of estradiol često se savjetuje, što dodatno smanjuje rizik od osteoporoza i štiti kosa kao i koža i promiče ženski izgled. U nekih ljudi s potpunom rezistencijom na androgene, skraćena vagina mora se u nekom trenutku života proširiti. Samo kirurško povećanje rodnice omogućuje nekim pacijentima bezbolan odnos.
Outlook i prognoza
Prognoza za rijetku, nasljednu potpunu rezistenciju na androgene - poznatu i kao Goldberg-Maxwell-Morrisov sindrom - je teška. Žene pogođene njime u osnovi imaju dva spola. Ali samo je jedan izvana prepoznatljiv. Skrivene su spolne karakteristike drugog spola. ovo potencijalno predstavlja opasnost. Muške spolne karakteristike stoga se često kirurški uklanjaju u mladoj dobi. Ako se to ne učini, mnogi medicinski stručnjaci vide lošiju prognozu. Testisi ili muške spolne karakteristike smještene unutar tijela navodno imaju tendenciju degeneracije zbog zagrijavanja izvan određene granice tolerancije. Ne kaže se osjećaju li se žene s potpunom rezistencijom na androgene muškije zbog muških spolnih svojstava. Stoga prognoza za sretan život kao žene nije nužno lošija. Međutim, odsutnost a materica je vrlo stresan za neke žene. Želja za rađanjem djece neće se ispuniti. Neke žene s potpunom rezistencijom na androgene pate od hormona terapija s estrogeni, Međutim, administraciju testosteronskih pripravaka je zabranjeno. Trenutno šest medicinskih centara traži bolju hormonsku terapiju i mogućnosti liječenja za potpunu rezistenciju na androgene. Rezultati ove dvostruko slijepe studije trebali bi poboljšati kvalitetu života pogođenih. Medicinska prognoza danas je dobra, ali socijalna prognoza nije. Intersexovi se i dalje osjećaju diskriminirano, iako je sada uveden treći spol.
Prevencija
Potpuna rezistencija androgena ne može se spriječiti jer je ova bolest mutacija. Prevencija je teška samo zato što još nije provedeno nikakvo uvjerljivo istraživanje koje bi utvrdilo koji su faktori relevantni za ovu mutaciju. Budući roditelji mogu, međutim, moći dobiti sigurnost u vezi s mutacijom u fetus tijekom prenatalne molekularno-genetske dijagnostike.
Nastavak
Kod ove bolesti mjere praćenja vrlo su ograničeni. U mnogim slučajevima, oni obično nisu dostupni pogođenoj osobi, tako da se sama bolest prvo mora pravilno liječiti. Samo pravilno liječenje i rana dijagnoza mogu spriječiti daljnje simptome i komplikacije, pa bi u idealnom slučaju oboljeli trebao posjetiti liječnika kod prvih znakova i simptoma bolesti. Budući da bolest obično uzrokuje tumor, prvi joj je prioritet potpuno ukloniti. Čak i nakon uspješnog uklanjanja, pogođena osoba treba redovito pregledavati liječnika kako bi spriječila degeneraciju i recidiv tumora. Isto tako, ova bolest obično zahtijeva upotrebu različitih lijekova, pazeći na odgovarajuće doziranje i na odgovarajući unos. U slučaju bilo kakvih neizvjesnosti ili pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. S tim u vezi, roditelji moraju pravilno nadzirati unos lijekova i napredak u liječenju, a redovito se treba obratiti liječniku, posebno tijekom puberteta.
To možete učiniti sami
Pacijenti s potpunom rezistencijom na androgene mogu biti pod stalnom medicinskom njegom od najranije dobi, imali su jednu ili više operacija promjene spola i / ili trebaju uzeti hormoni konstantno. Sve to zahtijeva ne samo veliko poštivanje terapije, već i psihološku stabilnost. Stalni osjećaj da ste "drugačiji" dugoročno vas može iscrpiti. Nerijetko, depresija a anksioznost je rezultat. Tim je pacijentima čak i više od medicinske njege potrebna psihološka podrška. Također je korisno pridružiti se grupama za samopomoć i tako uspostaviti kontakt sa ženama koje dijele istu sudbinu. Ovdje se, na primjer, preporučuje grupa za samopomoć „XY žene“ sa pripadajućim podskupinama „SHG XY žene“ i „SHG roditelji XY žene“. Samo osobne priče, koje su objavljene na web mjestu, mogu smanjiti moguće pragove strahova. Krovna organizacija “Intersexuelle Menschen eV” također nudi takozvano vršnjačko savjetovanje. To znači da „vršnjaci savjetuju vršnjake“, tj. Pogođene osobe pomažu drugim pogođenim osobama. Ova usluga je besplatna. Članovi udruge čak nude posjetiti one koji traže pomoć u mjestu prebivališta i pružiti savjet na licu mjesta. Nekim ženama je korisno našminkati se ili odjenuti na posebno ženstven način, tako da više nemaju osjećaj da se razlikuju od drugih. Ovdje se još uvijek preporučuje uvrštavanje malih otoka koji se osjećaju ugodno u svakodnevni život.
