Kromosomske mutacije su promjene na jednom ili više kromosoma u pojedinca. Te se promjene mogu prenijeti na potomke. Posljedica takvih mutacija može biti bolest, malformacija ili invaliditet. Što su kromosomske mutacije? Na kromosomu su moguće različite promjene. To je zato što se kromosomi mogu raspasti, što rezultira mutacijama. Postoji sedam… Kromosomska mutacija: uzroci, simptomi i liječenje
Apertov sindrom je rijetka nasljedna bolest. Malformacije se javljaju u cijelom organizmu s teškim, kroničnim gubitkom funkcije i progresijom bolesti kroz deformitete. Podjednako su pogođena oba spola. Što je Apertov sindrom? Apertov sindrom, također poznat kao sindrom akrocefalosindaktilije, uzročnik je teških do vrlo teških malformacija koje mogu zahvatiti cijelo tijelo. Ovi više… Apertov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Označeni nedostatak monoaminooksidaze A genetski je i često ga karakterizira impulzivna agresivnost. To dovodi do poremećaja razgradnje serotonina, epinefrina, norepinefrina ili dopamina. Gen koji kodira monoaminooksidazu-A (MAO-A) nalazi se na X kromosomu. Što je nedostatak monoaminooksidaze-A? Monoamin oksidaze predstavljaju enzime odgovorne za razgradnju monoamina. U… Nedostatak monoaminooksidaze A: uzroci, simptomi i liječenje
Fuhrmannov sindrom je bolest koja je prisutna kod oboljelih osoba pri rođenju. Fuhrmannov sindrom iznimno je rijedak i jedna je od nasljednih bolesti. Tipična za Fuhrmannov sindrom je hipoplazija teleće kosti, koja se u medicinskoj terminologiji naziva fibula. Osim toga, prsti su zahvaćeni anomalijama, a bedrena kost ... Fuhrmannov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Birt-Hogg-Dubeov sindrom je autosomno dominantni nasljedni poremećaj koji se temelji na mutacijama u genu FLCN. Pacijenti pate od više kožnih lezija, plućnih cista i bubrežnih tumora. Liječenje je ograničeno na simptomatsku resekciju i, ako je potrebno, na praćenje tumora. Što je Birt-Hogg-Dubeov sindrom? Nasljedne bolesti su stanja uzrokovana mutacijom u jednom ili više gena ... Birt-Hogg-Dubeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Kod melorheostoze, kosti ekstremiteta zadebljavaju se potpuno ili proporcionalno, a da pacijenti to ne primijete. Samo u rijetkim slučajevima postaju jasni edemi mišića, poremećaji rasta ili ograničenja kretanja. Simptomatska terapija ograničena je na pacijente sa stvarnim simptomima. Što je melorheostoza? Bolesti s preciziranijim promjenama u gustoći ili strukturi kostiju široka su skupina ... Melorheostoza: uzroci, simptomi i liječenje
Genetski uzroci Kod ulceroznog kolitisa može se pretpostaviti genetska uključenost bolesti. Međutim, još nije moguće reći je li u pitanju jedan gen ili više gena. Do sada je otkriven jedan gen za koji se sumnja da je povezan s ulceroznim kolitisom. Utvrđeno je da se javlja ulcerozni kolitis ... Genetski uzroci | Uzroci ulceroznog kolitisa
Uvod Točan uzrok ulceroznog kolitisa, koji dovodi do upale u debelom crijevu, još je nepoznat. Očito je da nekoliko čimbenika okoliša igra ulogu i na bolest može utjecati psihološki stres. Međutim, genetski čimbenici također igraju vrlo važnu ulogu, jer je bolest češća u nekim obiteljima. Moguće… Uzroci ulceroznog kolitisa
Mentalni uzroci Da psihološki čimbenici, poput stresa, anksioznosti ili drugih psiholoških problema, uzrokuju ulcerozni kolitis, nije slučaj, iako su to istraživači ranije pretpostavljali. Sigurno je, međutim, da ti psihološki čimbenici jasno utječu na tijek bolesti. Na primjer, stres ili psihološki problemi mogu dovesti do ili negativno utjecati na… Mentalni uzroci | Uzroci ulceroznog kolitisa
