Kromosomske mutacije su promjene jedne ili više kromosomi kod pojedinca. Te se promjene mogu prenijeti na potomke. Posljedica takvih mutacija može biti bolest, malformacija ili invaliditet.
Što su kromosomske mutacije?
Na kromosomu su moguće razne promjene. Ovo je zbog kromosomi mogu se raspasti, što rezultira mutacijama. Postoji sedam vrsta kromosomske mutacije: Delecija uključuje gubitak dijela kromosoma. Izraz "translokacija" to podrazumijeva kromosomi raspadaju se i zbog toga gube fragmente koji se vežu za druge kromosome. Duplikacija je kada se dio kromosoma duplicira jer se uklopio prelomljeni dio drugog kromosoma. Inverzija je kad se kromosom duplicira i dijelovi ponovo umetnu pogrešnim redoslijedom. Dodavanje (ili umetanje) je kada kromosom ima dodatni fragment. Fuzija, s druge strane, znači da se dva kromosoma stapaju. Moguće je i suprotno: ako se kromosom raspadne na svojoj centromeri, rezultat je fisija. Zajedničko je ovim mutacijama da su to strukturne promjene koje nasljeđuju potomci kada se prenose u stanice kćeri. Mogu se djelomično vizualizirati svjetlosnom mikroskopijom. Moraju se razlikovati kromosomske mutacije gen mutacije, kod kojih je promijenjen samo jedan gen. Takve promjene mogu biti posljedica različitih uzroka:
Uzroci
Razni čimbenici utječu na genetski materijal pojedinaca. Poznato je da zračenje poput radioaktivno zračenje or UV zračenje mogu mijenjati genetske informacije. Međutim, temperaturni preokreti poput hladan udarci ili vrlo visoke temperature također mogu utjecati. Također je poznato da toksini poput nikotin, alkohol i druge droge mogu potencijalno oštetiti genetski materijal. Mutacije također mogu pokrenuti virusi kao što rubeole or vodene kozice, kao i plinovi poput ozona ili industrijskih isparenja. Istraživanja posljednjih desetljeća također su pokazala da nije samo genetika koji utječu na pojedinca, ali i iskustva koja pojedinac ima mogu dovesti do trajne promjene u genetskom materijalu koji se prenosi na potomstvo. U tom pogledu, način života i socijalno i materijalno okruženje utječu na nasljedne informacije i mogu dovesti do prekida na ili u kromosomima. Naposljetku, do loma kromosoma može doći i slučajno, bez ikakvog otkrivenog uzroka. Pokretački čimbenici mutacije nazivaju se mutageni. Promjene obično imaju negativne posljedice na pogođene pojedince.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi, pritužbe i znakovi koji se razvijaju kao rezultat jedne ili više kromosomskih mutacija potpuno su različiti. Relevantno je pitanje koji su se kromosomi promijenili i kako. Poznato je da su brojne bolesti, invaliditet i malformacije posljedica kromosomskih mutacija. Oni mogu utjecati na fizičku, mentalnu i / ili duhovnu sferu. Najpoznatiji primjer posljedica kromosomske mutacije je translokacijska trisomija. Ovo je oblik trisomije 21 (Downov sindrom). U ovom su se slučaju dijelovi 21. kromosoma utrostručili jer se dio jednog kromosoma pričvrstio za drugi kromosom. Posljedice su ozbiljne: pogođeni su manje ili više mentalno oštećeni, imaju karakteristične vanjske značajke kao što su ispodprosječna visina, kose oči, tendencija da budu pretežak, male uši i kratki prsti. Mnogi imaju urođene srce kvarovi ili problemi s probavnim sustavom. Većina ne može živjeti samostalno i umrijeti ranije od prosječne populacije. Mnogi rade u zaštićenim radionicama i zahtijevaju intenzivnu njegu. Ostali primjeri posljedica kromosomske mutacije uključuju catcry sindrom ili Huntingtonove bolesti (Ples sv. Vida).
Tečaj
Uvijek je korisno ako se što ranije postavi odgovarajuća dijagnoza za bolesti, invaliditet i malformacije. To omogućuje pravodobnu terapijsku intervenciju. Ovisno o prirodi posljedica promjene u ili na kromosomima, tijek bolesti varira. Na primjer, mentalne poteškoće ne mogu se poništiti.
komplikacije
Kromosomske mutacije mogu dovesti na razne bolesti. To uključuje mutacije u ljudskom genomu koje mogu uzrokovati neurodegenerativne bolesti. To su bolesti kod kojih živčani sustav je oštećen. Takve bolesti uključuju Alzheimerova bolesti, Huntingtonove bolesti i Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ov sindrom. Te bolesti karakterizira toksično nakupljanje raznih proteini. To se događa u neuronima, zbog čega je oslabljeno kretanje ili druge funkcije poput memorija su poremećeni. Do danas se ove bolesti mogu liječiti samo u manjoj mjeri. Kako bolest napreduje, pacijentima je potrebna veća pomoć kako bi se nosili sa svakodnevnim životom, uključujući i cjelodnevnu skrb. Te bolesti obično sve dovesti do smrti pogođene osobe. Nadalje, mutacije u DNK mogu dovesti do različitih oblika Raka. Ovo je bolest koja se može pojaviti u svim tkivima tijela. Zbog poremećaja rasta stanica dolazi do nekontroliranog rasta stanica. U tom se slučaju uklanja zahvaćeno područje ili zračenje terapija je dano. Pacijenti zahtijevaju dodatne tretmane, ovisno o tome koje je tkivo zahvaćeno. To može biti dugotrajan postupak, pogotovo jer je izliječen Raka može se ponoviti u budućnosti. Stoga su važne redovite projekcije.
Kada trebate otići liječniku?
U mnogim se slučajevima kromosomska mutacija može dijagnosticirati prije rođenja. Trudnice bi svakako trebale iskoristiti ponuđene preventivne preglede i dodatno se dogovoriti s ginekologom u slučaju komplikacija ili neugodnog osjećaja. Ako se nakon rođenja pokažu bilo kakve malformacije, invaliditet ili bolesti, potrebno je hitno pojašnjenje od strane liječnika. U većini slučajeva to se radi rutinski. Međutim, ponekad se znakovi kromosomske mutacije otkrivaju tek kasnije. U svakom slučaju, potrebna je hitna medicinska dijagnoza i liječenje, inače se mogu razviti ozbiljne komplikacije. Roditelji koji primijete simptome a srce defekt ili bolest probavnog sustava kod njihova djeteta trebaju se odmah obratiti pedijatru. U slučaju ozbiljnih malformacija ili invaliditeta, također treba potražiti prateći psihološki savjet - u početku samo za roditelje, a kasnije u životu i za pogođeno dijete. Treba se obratiti hitnom liječniku ako se pojave komplikacije i dijete, na primjer, ne može pravilno disati ili pokaže prve znakove dehidracija.
Liječenje i terapija
Međutim, ako je prisutan intelektualni invaliditet poput trisomije 21, oboljeli se mogu liječiti uz najbolju moguću podršku u ranoj fazi. To znači da su pojedinačno socijalno integrirani prema svojim potrebama. To se također odnosi na mentalne smetnje temeljene na različitoj kromosomskoj mutaciji. Budući da pogođene osobe često imaju i tjelesnih problema, oni se također moraju uzeti u obzir i liječiti u ranoj fazi kako bi im se omogućilo da vode uglavnom normalan život. Liječenje i terapija uvijek mora biti orijentiran na pojedinačni slučaj i zadati problem. Cilj je uvijek omogućiti osobama s urođenom kromosomskom mutacijom i ograničenjima koja proizlaze iz toga što je moguće samostalnije i sudjelovati u društvenom životu. Ovisno o ozbiljnosti i izlječivosti ograničenja, to može zahtijevati različite korake i mjere: Spektar se kreće od povremene njege do smještaja u starački dom. Treba napomenuti da pogođene osobe od samog početka ovise o korisnom socijalnom okruženju i ranim terapijama.
Outlook i prognoza
Kromosomska mutacija ne može se izliječiti prema trenutnim mogućnostima. Stoga se prognoza mora smatrati nepovoljnom. Iz pravnih razloga, intervencija u čovjeku genetika je zabranjeno prema trenutnom stanju u našem društvu. Stoga je medicini preostala jedina mogućnost pružiti olakšanje od pojedinačnih simptoma uzrokovanih nasljednom mutacijom. Ovisno o učincima na fizičku zdravlje, sve je moguće postići poboljšanje zdravlja. Iako se lijek ipak ne daje, produžava život mjere postale su znatno uspješnije posljednjih godina. Slično tome, razvijene su brojne terapijske metode koje dovode do neizmjernog poboljšanja kvalitete života mnogih bolesti. Čim osoba koja pati od kromosomske mutacije rodi potomstvo, svoj genetski nedostatak prenosi na sljedeću generaciju. Ipak, učinci mogu biti sasvim različiti. U mnogim slučajevima roditelji i djeca imaju iste bolesti i simptome. Isto tako, potomstvo može imati znatno jače ili slabije simptome. U nekih ljudi postojeći kromosomski defekt ne dovodi do oštećenja. Ipak, on je prisutan i zauzvrat može dovesti do sasvim drugog zdravlje slika u vlastitoj djeci. Uz to, mogu nastati i druge bolesti koje značajno doprinose ukupnom zdravlje stanje.
Prevencija
Sukladno tome, postavlja se pitanje kako se mogu spriječiti štetne promjene u genetskom materijalu. U principu se može reći da preventivno mjere su teško moguće. Međutim, dokazano je da, na primjer, žene u dobi od 40 i više godina imaju visok rizik od rađanja djeteta s Downov sindrom ili druge nasljedne nedostatke. Također je poznato da je izbjegavanje određenih toksina iz okoliša i stimulansa korisno. Ako sumnjate, prenatalna dijagnostika mogu pružiti informacije o zdravlju djeteta stanje.
Nastavak
U slučaju kromosomske mutacije, mogućnosti za njegu u većini slučajeva se pokazuju relativno teškim. S tim u vezi, ova stanja liječnik ne može u potpunosti spriječiti ili liječiti, pa mjere naknadne njege uvelike ovise o točnom liječenju bolesti. Neovisno izlječenje ne može se dogoditi s kromosomskom mutacijom, tako da pogođena osoba uvijek ovisi o liječenju liječnika. Ako pogođena osoba želi imati djecu, također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka. Simptomi kromosomske mutacije mogu se relativno dobro ublažiti posebnom i intenzivnom potporom. Roditelji i rodbina pacijenta posebno su potrebni u njihovoj podršci kako bi pogođena osoba mogla voditi uobičajeni život. Međutim, u težim slučajevima pacijent mora ostati u staračkom domu ako rođaci ne mogu u potpunosti preuzeti skrb. Bolest također može ograničiti životni vijek pogođene osobe. Budući da kromosomska mutacija također može dovesti do malformacija ili deformacija, one se također mogu ispraviti kirurškim zahvatom.
Što možete učiniti sami
U slučaju pojave kromosomske mutacije mogućnosti za samopomoć nisu date. To je zato što se na kromosome (i njihovu štetu) ne može utjecati na bilo koji način. Može se pokušati suočiti samo s nastalim obrascima bolesti. Na primjer, onkogeni koji povremeno nastanu mogu dovesti do Raka, što pak zahtijeva potpuno drugačije mjere samopomoći. Isto se odnosi i na trisomije. Kromosomske mutacije koje su već prisutne pri rođenju, jer su nastale iz jedne od dvije spolne stanice, nerijetko dovode do znatnog oštećenja pojedinca. Mutacije su često smrtonosne, ako ne utječu samo na fokus malih stanica. Sukladno tome, ni ovdje nisu primjenjive sve mjere samopomoći. Samo medicinska pomoć može biti korisna, ukoliko su oštećenja koja se mogu izliječiti. U slučaju osoba koje imaju obrasce bolesti koji su pak posljedica takvih mutacija, pregled spolnih stanica može biti dobra pomoć u planiranju obitelji. Napokon, sve kromosomske mutacije su nasljedne ukoliko se javljaju i u spolnim stanicama. Sukladno tome, ove se stanice mogu testirati kako bi se smanjili svi rizici u planiranju obitelji. Budući da se trisomije također mogu pratiti natrag do kromosomskih mutacija i one se obično javljaju sve više u spolnim stanicama s povećanjem dobi, ovdje mogu biti korisni i probirni testovi.
