Izraženi nedostatak monoaminooksidaze A genetski je i često ga karakterizira impulzivna agresivnost. To rezultira poremećajem kvara serotonina, epinefrin, norepinefrin, ili dopamin, gen koja kodira monoaminooksidazu-A (MAO-A) nalazi se na X kromosomu.
Što je nedostatak monoaminooksidaze-A?
Monoaminooksidaze predstavljaju enzimi odgovoran za razgradnju monoamina. U tom su procesu deaminirani uz pomoć voda i kisik, proizvodnju aldehidi, vodik peroksid i amonijak. Monoaminooksidaze (MAO) uključuju i monoaminooksidazu-A i monoaminooksidazu-B. Samo monoaminooksidaza-A razgrađuje neurotransmitere serotonina, norepinefrin, epinefrin i melatonin. Monoamin oksidaza-B uglavnom razgrađuje benzilamin i fenetilamin. Međutim, obje monoaminooksidaze podjednako kontroliraju deaminaciju dopamin, triptamin i tiramin. U slučaju nedostatka monoaminooksidaze-A, serotonina, melatonin, noradrenalin i adrenalin akumulirati. Ovo zauzvrat može dovesti na promjene u ponašanju prema agresivnom ponašanju. Izraženi nedostatak monoaminooksidaze A poznat je i kao Brunnerov sindrom. Ovaj sindrom prvi je put opisao Brunner 1993. godine u obitelji čiji su članovi pokazali jako povećanu razinu monoamina u mokraći, a istodobno su bili uočljivi za agresivno ponašanje. U drugim psihijatrijskim pregledima daljnjih osoba u kasnijim godinama, međutim, nije se mogla utvrditi jasna veza između monoaminooksidaze-A i ponašanja. Posebnost Brunnerovih studija bila je potpuna odsutnost MAO-A. Međutim, istraživanje iz 1995. na miševima čiji gen Kodiranje MAO-A je izbačeno, pokazalo je povišenu razinu serotonina, što je koreliralo s tjeskobnim ponašanjem kod mladih i agresivnim ponašanjem kod odraslih. Nakon administraciju inhibitora serotonina, njihovo se ponašanje normaliziralo.
Uzroci
Monoaminooksidaza-A kodira MAOA gen, koji se nalazi na kratkom kraku X kromosoma. Točan lokus gena je Xp11.3, a mutacije ovog gena mogu uzrokovati ograničenje ili ukupan gubitak aktivnosti monoaminooksidaze-A. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, takva mutacija ima veći učinak na njih nego na žene. Dakle, nedostatak monoaminooksidaze A pojavio bi se u žena samo ako su njihova dva X kromosomi svaka je sadržavala neispravan gen MAOA. To dijelom može objasniti zašto se agresivno ponašanje češće opaža kod muškaraca nego kod žena. Međutim, studije su pokazale da nedostatak samo monoaminooksidaze-A ne mora nužno dovesti na nasilno i agresivno ponašanje. Odlučujuće su i životne okolnosti. Nađeno je, na primjer, da su zlostavljani dječaci s ovim neispravnim genom kasnije često postali nasilni. Ako ovaj gen nije mutiran, nepovoljni životni uvjeti ne nastaju automatski dovesti na nasilno ponašanje. S druge strane, međutim, osobe s oštećenim genom koje nisu bile zlostavljane u ranoj mladosti nisu nužno postale nasilne. Utvrđeno je samo da nedostatak monoaminooksidaze A povećava rizik od kriminalnog i agresivnog ponašanja. Zašto postoji povećana agresivnost i smanjena empatija kada se serotonin, norepinefrin, a epinefrin je obogaćen zahtijeva daljnja istraživanja, pogotovo jer je serotonin, naprotiv, poznat po svojim umirujućim učincima. Međutim, kao što je gore spomenuto, kod miševa administraciju inhibitora sinteze serotonina u prisutnosti nedostatka monoaminooksidaze A u potpunosti je normaliziralo tjeskobno i agresivno ponašanje životinja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U slučaju izraženog nedostatka monoaminooksidaze A, odnosno potpune odsutnosti MAO-A, situacija je jasna. Glavni simptom je impulzivna agresivnost, koja može dovesti do nasilja, čak i u djetinjstvo. Nadalje, prepoznatljiv je lagani intelektualni deficit. Uz to, pogođenu osobu karakterizira izražena emocionalna hladnoća. Međutim, ovo je vjerojatno vrh sante leda. U mnogim blažim oblicima nedostatka monoaminooksidaze A možda uopće nema simptoma jer su životne okolnosti povoljne.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Uzrok nedostatka monoaminooksidaze A može se utvrditi genetskim ispitivanjem. U tu svrhu, a krv Uzima se uzorak koji uz pomoć EDTA postaje nekoagulirajući. MAOA gen na kromosomu Xp11.3 ispituje se na nekoliko mutacija. S jedne strane, postoji točkovna mutacija s preranim stop kodonom, što dovodi do prekida sinteze monoaminooksidaze A. S druge strane, postoje mutacije karakterizirane višestrukim ponavljanjem (3 do 5) niza u polimorfnom području gena. U tim mutacijama dolazi do smanjene sinteze monoamin oksidaze-A.
komplikacije
Nema u svakom slučaju nedostatak monoaminooksidaze A nužno negativan učinak na bolesnikov zdravlje. U većini slučajeva, međutim, pacijenti imaju povećanu agresivnost. To može imati vrlo negativan učinak na socijalno okruženje pogođenih i time dovesti do isključenja. Pogotovo u djece, nedostatak monoaminooksidaze A može dovesti do ozbiljnih poremećaja u razvoju, što rezultira depresija i druge komplikacije u odrasloj dobi. Kvaliteta života značajno je smanjena i ograničena stanje. Isto tako, djeca pate od smanjene inteligencije, tako da u školi mogu nastati poteškoće. U mnogim slučajevima na roditelje utječe i psihološka nevolja ili depresija zbog nedostatka monoaminooksidaze A. Liječenje se ne pokazuje lako u svakom slučaju. Nerijetko oboljeli ne shvate da pate od agresije zbog nedostatka monoaminooksidaze A i stoga odbijaju liječenje. Iz tog razloga, prvenstveno su roditelji i rođaci pogođene osobe odgovorni za pravovremeno liječenje. Sam tretman se provodi sa psihoterapija i može dovesti do uspjeha. Očekivani životni vijek obično nije ograničen nedostatkom monoaminooksidaze A.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako djeca i adolescenti pokazuju abnormalnosti i osobitosti socijalnog ponašanja, treba se obratiti liječniku. Karakteristična značajka nedostatka monoaminooksidaze A je agresivno ponašanje pogođene osobe, potkrijepljeno impulzivnim ponašanjem koje je teško kontrolirati. Ako roditelji ili skrbnici nisu u stanju izvršiti dovoljan smirujući utjecaj na dijete, djetetu će trebati medicinska pomoć. Ako se pritužbe povećavaju tijekom daljnjeg razvoja, odmah se treba obratiti liječniku. Ako dijete pokazuje nasilno ponašanje prema odraslima, drugoj djeci ili životinjama, to se smatra razlogom za zabrinutost. Potrebno je konzultirati liječnika kako bi se provela kauzalna istraga i naknadno terapija može se pokrenuti. Uz to, ako dijete dolazi iz okoline u kojoj je doživjelo nasilje, smatra se dodatnim rizikom. Pomoć i podršku uvijek treba potražiti čim se pojave problemi u međuljudskim odnosima uslijed nasilne interakcije. Ako pogođena osoba ima slabu kontrolu impulsa, ako je lako izazovu svakodnevni izazovi ili posebno intenzivno reagira na životne događaje, to se smatra neobičnim. Ako se sukobi mogu riješiti samo uz posebne poteškoće i bez odgovarajuće komunikacije, treba posjetiti liječnika. U mnogim slučajevima nije moguće da pogođeni sporove riješe mirno i razgovorom.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nedostatak monoaminooksidaze A nije moguć jer je sindrom genetski. Često također nema potrebe za liječenjem, jer među oboljelima obično nedostaje uvid u bolest. Ako je prisutan blagi oblik nedostatka monoaminooksidaze A, često uopće nema simptoma. Tada se malo povećana agresivnost može računati kao dio normalnog spektra ljudskog ponašanja. Pokazalo se da povoljne životne okolnosti mogu nadoknaditi učinke blagog nedostatka monoaminooksidaze A. Sukladno tome, psihoterapijske intervencije zasigurno mogu dovesti do pozitivnih promjena u ponašanju u uočljivom ponašanju. Psihoterapijski pristupi također se trebaju koristiti za pokušaj ublažavanja agresivnog ponašanja kod izraženijih oblika nedostatka monoaminooksidaze A. Još nema dovoljno iskustva za liječenje lijekovima.
Outlook i prognoza
Izgledi za lijek su loši. Pacijenti pate od genetske greške koja se prema trenutnim znanstvenim saznanjima ne može ispraviti. Međutim, istraživanje genetskog materijala u punom je jeku, zbog čega postoji određeni stupanj nade. Pacijenti se stoga neizbježno moraju nositi s ograničenjima u svakodnevnom životu. Kvaliteta života može patiti zbog osjetljive agresivnosti. Konkretno, okoliš se može osjećati poremećenim, što pridonosi socijalnim problemima. S druge strane, nema smanjenja životnog vijeka. Pacijenti s nedostatkom monoaminooksidaze A zahtijevaju dugotrajno bihevioralna terapija i kontrolu. Cilj je preventivno reagirati na okidače rastuće agresivnosti. To zahtijeva visok stupanj discipline. Za očekivati je da psihosocijalni terapija obuzdati će simptome bolesti do te mjere da više neće predstavljati smetnju u svakodnevnom životu. Opuštanje tehnike kao što su joga i autogeni trening doprinose trajnoj oslobađanju od simptoma. Uz to, općenito treba izbjegavati tvari koje izazivaju ovisnost. Stres također treba izbjegavati. Uz izraženu samodisciplinu, to rezultira povoljnom prognozom. Alternativno se može pretpostaviti da se znakovi nedostatka monoaminooksidaze A mogu obuzdati lijekovima. Međutim, nijedna znanstvena studija o uspjehu određene droge postoji do danas.
Prevencija
Budući da je nedostatak monoaminooksidaze A genetski, ne može se spriječiti. Povoljne životne okolnosti mogu pozitivno utjecati samo na izražavanje učinaka u smislu ponašanja. To se posebno odnosi na blage oblike nedostatka monoaminooksidaze A. U Brunnerovom sindromu, međutim, povećana agresivnost ne može se spriječiti, ali može biti ograničena.
Nastavak
Pogođene osobe koje pate od nedostatka monoaminooksidaze A ne razvijaju uvijek simptome. U mnogim slučajevima poremećaj neprimjetno napreduje samo s blagim abnormalnostima u ponašanju, što se također može objasniti utjecajima okoline. Stoga praćenje obično nije potrebno. Čak i kod najekstremnijeg oblika poremećaja, Brunnerovog sindroma, obično nema naknadne njege, iako bi dugoročnija psihoterapijska skrb oboljelih ovdje sigurno mogla dovesti do promjene ponašanja. Međutim, većini pacijenata nedostaje bilo kakav uvid u bolest. Stoga neće samostalno ulaziti u terapiju. Nadalje, teško da postoji iskustvo o tome koje mjere uopće obećavaju. Broj poznatih slučajeva nedostatka monoaminooksidaze A premalen je za razvoj odgovarajućeg koncepta terapije. Međutim, u slučaju ekstremnog nedostatka monoaminooksidaze A, ako se dogode ozbiljna kaznena djela, može se pokušati razviti dugoročne strategije za pozitivne promjene u ponašanju zajedno s pacijentom u kontekstu zatvorske kazne s preventivnim zadržavanjem i naknadnim smještajem u psihijatrijskoj bolnici. Međutim, to zahtijeva konstruktivnu suradnju dotične osobe. U posebno teškim slučajevima pacijent mora ostati trajno smješten u psihijatrijsku ustanovu zbog svoje agresivnosti. Do sada je jedino dostupno liječenje psihoterapijska terapija. S obzirom na rijetku pojavu slučajeva nedostatka monoaminooksidaze A, trenutno nisu dostupna iskustva o mogućoj terapiji lijekovima.
Što možete učiniti sami
Osobe s nedostatkom monoaminooksidaze A imaju genetski nedostatak. To se ne može izliječiti trenutnim mogućnostima, ni medicinskim putem ni putem mjere uzeti samostalno. Oboljeli pacijenti relativno su često uočljivi zbog svog agresivnog ponašanja. Ako su prisutni nepoželjni obrasci ponašanja, mogu se poduzeti popravne radnje u području samopomoći putem različitih opcija za regulaciju ponašanja. Pored sudjelovanja u bihevioralna terapija, seminari koji se nude za trening antiagresije mogu vam biti od pomoći. Sudionici korak po korak uče kako bolje reagirati na drugačije stres okidači u svakodnevnom životu i uvježbavaju moguće optimizirano ponašanje. Ovo promovira poboljšanu međuljudsku interakciju i povećava svijest o vlastitom ponašanju. Da bi uravnotežiti unutarnje stres iskustvo, opuštanje tehnike su se dokazale u mnogim slučajevima. Kroz joga or meditacija, unutarnja uravnotežiti promovira se. Uspostavljanjem unutarnje harmonije i preusmjeravanjem percepcije kod mnogih se ljudi može primijetiti poboljšanje kvalitete života. Metode se mogu koristiti samostalno ili sudjelovanjem na tečajevima. Dotična je osoba stoga fleksibilna u primjeni tehnika i može se ponašati prema potrebi kad se pojave problemi. Uz to je poželjan zdrav način života. Uravnotežen dijeta i izbjegavanje toksina kao što su nikotin i alkohol promiču dobrobit i doprinose poboljšanju zdravlje.
