Chondrodyplasia punctata rizomelnog tipa jedna je od urođenih malformacija. Poremećaj karakterizira upadljiv nizak rast. Očekivani životni vijek pacijenta ozbiljno se skraćuje kod ove bolesti.
Što je hondrodyplasia punctata rizomelnog tipa?
Chondrodyplasia punctata sindromi su skupina različitih bolesti. Sve podvrste su genetske bolesti s karakterističnim obilježjima. Chondrodyplasia punctata rizomelnog tipa ili RCDP prvi je put dokumentirana 1931. godine. Najupečatljiviji simptomi bolesti uključuju nizak rast i mentalno retardacija, nizak rast je očito kod novorođenčeta nakon rođenja. Prenatalna dijagnoza je moguća ako je u obitelji poznata mutacija. Ostali simptomi bolesti uključuju ograničenja u pokretljivosti i uočljiv izgled. Tu spadaju smanjeni kosa izrast i ravno lice bucmastih obraza. Prema trenutnim znanstvenim saznanjima, bolest se ne može izliječiti. Tijek bolesti može se klasificirati kao vrlo težak. U većini slučajeva pacijenti umiru u prvom desetljeću života. Zbog loše prognoze često je potrebna dodatna briga za blisku rodbinu. Suočavanje s bolešću vrlo je teško za sve uključene.
Uzroci
Uzrok hondrodyplasia punctata rizomelicnog tipa je genetski nedostatak. To pokreće metabolički poremećaj peroksizoma. Peroksizomi su uključeni u izgradnju različitih i važnih stanica u organizmu. Postoje 3 vrste genetske greške. U većini slučajeva promjene se događaju u PEX7 gen. Mutacija ovdje dovodi do promjene PTS2 receptora. Tip II povezan je s promjenom GNPAT-a gen, Ovaj gen kodira dihidroksiaceton fosfat aciltransferaza. Kod tipa III dolazi do promjene gena AGPS. To dovodi do modifikacije peroksizomskog alkila dihidroksiaceton fosfat sintaza. Sadašnji genski defekt nasljeđuje se autosomno recesivno. Recesivni način nasljeđivanja znači da bolest ne mora nužno nastupiti iako je prisutan genski defekt. Međutim, defekt se može prenijeti na potomstvo i bez početka bolesti. Vjerojatnost pojave rizomelnog tipa hondrodyplasia punctata iznosi 1 na 100,000 XNUMX.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi hondrodyplasia punctata rizomelnog tipa uključuju nizak rast. Takozvani rizomelic nizak rast već postoji pri rođenju. To se očituje skraćenim nadlakticama i bedrima. Pacijent ima rijetke kosa rast i ravno, ali bucmasto lice. Leće oba oka su zamućene. To rezultira promjenom vizije. Pacijent ima mentalne smetnje. To je povezano s jako smanjenom inteligencijom. Većina pacijenata pati od skolioza što je teško izlječivo. Mobilnost zglobova je ozbiljno ograničen. Kao rezultat toga, pacijent se ne može kretati vlastitom snagom ili samo u vrlo ograničenoj mjeri. Fizički, kao i psihosocijalni razvoj ozbiljno kasni. Koža lezije, promjene na kralješcima i katarakt pojaviti.
Dijagnoza i tijek
Ako je prisutna mutacija roditeljskog gena, moguća je prenatalna dijagnoza. Prenatalna dijagnostika može se koristiti za utvrđivanje genetske greške. U drugim se slučajevima dijagnoza javlja nakon rođenja do djetinjstva. Tehnike snimanja poput X-zraka otkrivaju skraćivanje koštane i kralješničke strukture. Izvođenje genetskog testa u konačnici otkriva mutaciju zahvaćenog gena i pruža informacije o vrsti prisutne genetske promjene. U toku bolesti dolazi do pogoršanja zdravlje stanje. Kako dijete raste, prisutni se simptomi pogoršavaju. Uz to, životni vijek se uvelike smanjuje. Mnogi oboljeli umiru u prvom desetljeću života. Najčešći uzrok su respiratorni poremećaji koji se javljaju.
komplikacije
U većini slučajeva postoji jako ograničeno očekivano trajanje života zbog hondrodyplasia punctata rizomelnog tipa. Pogođene osobe pate od različitih malformacija i deformacija koje ograničavaju njihov svakodnevni život. Isto tako, smanjen je rast. Ruke i bedra su skraćeni, a pacijent pati od jako smanjenog stanja kosa rast. Djeca posebno mogu postati žrtve nasilja i zadirkivanja kao rezultat simptoma. Vid se smanjuje kako bolest napreduje, tako i dovršava slijepilo može rezultirati. Zbog hondrodyplasia punctata rizomelnog tipa, mentalni je razvoj također ograničen i retardacija obično se javlja. Motorički razvoj pacijenta također je često ograničen, tako da u svakodnevnom životu nije ovisan o pomoći drugih ljudi. Nerijetko roditelji pate i od hondrodyplasia punctata rhizomelic tipa zbog psiholoških tegoba ili depresija. Uzročno liječenje nije moguće. Iz tog razloga ublažavaju se samo simptomi. U većini slučajeva, međutim, smrt nastupi zbog respiratornih problema. Potrebne terapije mogu time samo ublažiti simptome i bol.
Kada trebate otići liječniku?
Liječnik mora pažljivo nadzirati osobe s rizomelnim tipom hondrodyplasia punctata. Roditelji zahvaćene djece stoga bi se trebali odmah nakon rođenja posavjetovati sa stručnjakom za hondrodiplaziju. Liječnik može razjasniti simptome i po potrebi konzultirati druge stručnjake. Osim toga, chondrodyplasia punctata treba odnijeti liječniku ako se pojačavaju pritužbe ili dodaju novi simptomi. Ako disanje poteškoće nastaju kao posljedica tipične dismorfije, mora se nazvati hitna pomoć. Isto vrijedi i ako se nesreće dogode kao rezultat deformacija. Kasnije u životu dijete treba predstaviti terapeutu. Pogotovo u slučaju primjetnog rasta retardacija, dijete mora podržati stručnjak. Za probleme s vidom, poput mrene, najbolje je kontaktirati oftalmolog ili specijalist za očne bolesti. Općenito, osoba s rizomelnim tipom hondrodyplasia punctata treba podršku tijekom cijelog djetinjstvo i adolescenciji i često u odrasloj dobi. Zbog toga je tim važnije započeti liječenje rano.
Liječenje i terapija
Nije poznato liječenje ili terapija za chondrodyplasia punctata, jer prema trenutnim znanstvenim saznanjima nije moguće izliječiti. Simptomi koji se javljaju tretiraju se pojedinačno i s ciljem ublažavanja. Budući da bolest dovodi do vrlo niskog životnog vijeka, teška i dugotrajna terapija mjere izbjegavaju se kad se poduzmu određene mjere. Tijelo je u oslabljenom stanju i ne može adekvatno podnijeti mnoge metode liječenja. Budući da se u većini slučajeva smrt događa zbog respiratornih poremećaja, pravodobna mjere poduzete su kako bi ovo putovanje bilo što ugodnije. Bolest dovodi do toga da su bliski rođaci izloženi vrlo teškom teretu. Cijeli njihov život mijenja se dijagnozom. Uz to, skraćeno očekivano trajanje života djeteta dodaje emocionalni izazov s kojim se mladi roditelji vrlo teško nose. Iz tog razloga, roditelji se brinu paralelno s pacijentom. Da bi se dobro suočio sa situacijom i razvojem bolesti, terapijski mjere nude se svim uključenim.
Outlook i prognoza
Chondrodyplasia punctata rizomelnog tipa ima nepovoljnu prognozu. Defekt enzima uzrokovan je genetskim čimbenicima i ne smatra se izlječivim unatoč medicinskom napretku i brojnim ponuđenim terapijskim mogućnostima. Plan liječenja sastavlja liječnik kako bi ublažio postojeće simptome pacijenta. Kongenitalne malformacije su individualne za svako novorođenče i u velikoj su mjeri odgovorne za daljnji tijek bolesti. Uz mogućnost slabog ublažavanja simptoma, bolest također ima visoku stopu smrtnosti. Većina pacijenata umire u prvom desetljeću svog života zbog teških oštećenja. Za to su uglavnom odgovorni respiratorni poremećaji. Da bi ovo putovanje bilo ugodnije, poduzimaju se odgovarajuće mjere opreza ili se poduzimaju intervencije kako bi se spriječila nepotrebna agonija. Međutim, to se može učiniti samo ako je stanje pacijenta od zdravlje omogućuje poduzimanje potrebnih koraka. Budući da je u slučaju genetske bolesti a prenatalni test već daje mogućnost dijagnoze, buduća majka može imati abortus inducirana ako ona to želi. Nakon rođenja, zbog loše prognoze, liječenje se usredotočuje na poboljšanje postojeće kvalitete života i produljenje prosječnog očekivanog životnog vijeka. S tim u vezi ne odvijaju se složene terapijske mjere ili dugotrajne metode, ne uzimajući u obzir nizak uspjeh i novorođenče.
Prevencija
Kod svih sindroma hondrodyplasia punctata ne mogu se poduzeti preventivne mjere kako bi se izbjegla bolest. Chondrodyplasia punctata je posljedica genetskog defekta. Iz pravnih razloga, intervencije i promjene u genetika ljudima nije dopušteno. Ljudi koji imaju genetsku manu mogu se suzdržati od podrijetla biološkog potomstva. To isključuje mogućnost prenošenja oštećenog gena. Uz to su mogući i prenatalni pregledi nerođenog djeteta. Oni omogućuju in utero dijagnozu hondrodyplasia punctata u novorođenčeta.
Nastavak
U većini slučajeva rizomelnog tipa hondrodyplasia punctata, pacijentu je na raspolaganju vrlo malo mjera naknadne njege. U ovom slučaju, pacijent prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi bolesti kako bi spriječio daljnje komplikacije. Budući da je ovo urođena bolest, potpuno izlječenje nije moguće. Kao pravilo, genetsko savjetovanje a ispitivanje se može provesti i ako se žele djeca, tako da se hondrodyplasia punctata rizomelnog tipa ne ponovi kod djece. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je bolji daljnji tijek bolesti. Oboljela djeca trajno ovise o pomoći i podršci svojih roditelja. Njega s ljubavlju pozitivno utječe na tijek bolesti. Od depresija i često se mogu dogoditi psihološke uznemirenosti, nužni su intenzivni razgovori s pogođenom osobom s ljubavlju. Neke terapijske mjere mogu se provoditi i u vlastitom domu pacijenta, olakšavajući mu život. Chondrodyplasia punctata rizomelnog tipa vrlo negativno utječe na očekivani životni vijek djeteta.
Što možete učiniti sami
Chondrodyplasia punctata rizomelnog tipa ne smatra se uzročno liječivom, a pacijenti ne mogu poduzeti mjere samopomoći u kauzalnoj borbi s poremećajem. Budući da je riječ o teškoj nasljednoj bolesti, genetsko savjetovanje preporučuje se parovima s obiteljskom anamnezom hondrodyplasia punctata rizomelnog tipa. Parovi se zatim informiraju o vjerojatnosti da se sindrom manifestira u njihovom potomstvu i što zdravlje u ovom se slučaju mogu očekivati oštećenja. U slučaju budućih roditelja čija je obitelj pogođena ovom nasljednom bolešću, prenatalna dijagnostika se također može koristiti za posebno traženje ovog genetskog nedostatka. Ako je zametak je bolestan, medicinski induciran abortus može se izvoditi. Roditelji koji se odluče nositi trudnoća terminu moraju biti svjesni da njihovo dijete najvjerojatnije neće navršiti deset godina. Za članove obitelji ova je okolnost obično stresnija nego za dijete koje toga nije svjesno stanje zbog često teškog mentalnog invaliditeta. U svakom slučaju, pogođeni parovi trebali bi potražiti psihološku pomoć u ranoj fazi. Uz to, sve organizacijske mjere potrebne za integriranje skrbi o djetetu s teškim tjelesnim i mentalnim invaliditetom trebaju se poduzeti dok je dijete još uvijek trudno.
