Metilmalonska acidurija je bolest metabolizma. Bolest se može sinonimno nazivati i metilmalonacidemija ili kraticom MMA. Općenito je izuzetno rijetka, pa samo relativno mali broj ljudi ima taj poremećaj. Poremećaj je obično uključen u kategoriju organoacidopatija. Metilmalonska acidurija nasljeđuje se prvenstveno na autosomno recesivni način.
Što je metilmalonska acidurija?
U osnovi, metilmalonska acidurija karakterizira nakupljanje abnormalno velike količine metilmalonske kiseline, koja se bubrežnim putem izlučuje iz tijela. Učestalost bolesti je oko 1: 50,000 XNUMX, pa je to vrlo rijedak nasljedni poremećaj. U principu postoji nedostatak određenog enzima o kojem ovisi Vitamin B12. Kao rezultat, razgradnja specifičnih amino i masnih kiselina je poremećen. To su prvenstveno tvari izolevcin, valin, treonin, metionina i holne kiseline. Tako se postupno razvija nakupljanje tvari metilmalonil-CoA. Na taj način nastaju takozvane opijenosti, koje dovesti do kriznih stanja u metabolizmu. Ako ove krize ne dobiju odgovarajuće terapija, mogu biti popraćene lezijama mozak u kratkim vremenskim razdobljima. U nekim slučajevima i oni dovesti relativno brzo do smrti pogođene osobe. S jedne strane, postoji nasljedni oblik metilmalonske acidurije, s druge strane, postoji i prehrambeni tip bolesti. To se prvenstveno formira kada postoji ozbiljan nedostatak Vitamin B12.
Uzroci
U razvoju metilmalonske acidurije postoji karakterističan mehanizam koji vremenom dovodi do manifestacije bolesti. Odlučujući čimbenik za razvoj bolesti u većini slučajeva je poremećaj razgradnje tvari metilmalonil-CoA. Ova tvar nastaje iz takozvanog propionil-CoA, koji se stvara tijekom razgradnje posebnih amino i masnih kiselina. Moguće animokiseline u ovom slučaju su, na primjer, metionina i izoleucin. U fiziološkim uvjetima tvar sukcinil-CoA razvija se iz metilmalonil-CoA, koji naknadno postaje komponenta citratnog ciklusa. Međutim, odgovarajući stupanj pretvorbe je oštećen u kontekstu metilmalonazidurije, jer ovdje ne djeluje i ne djeluje pravilno, posebno, enzim. Medicinska istraživanja prvenstveno su svjesna tri gena u kojima se u konačnici javljaju odgovarajuće mutacije dovesti do razvoja metilmalonske acidurije. Prvo je MCM koji je odgovoran za kodiranje metilmalonil-CoA mutaze. U nedostatku odgovornog enzima zbog različitih mutacija, poremećen je uobičajeni proces. Ako je metilmalonacidurija posljedica takvih mutacija, administraciju of Vitamin B12 obično ne pruža olakšanje od simptoma. Ako su MMAA ili MMAB u prvom planu, razvijaju se drugi poremećaji. To je zato što su oni odgovorni za kodiranje enzimi koji igraju ulogu u stvaranju tvari adenozilkobalamin. To posebno uključuje derivat kobalamina. Drugi je slučaj kada se metilmalonska acidurija javlja bez genetskih komponenata. To obično uključuje ozbiljan nedostatak vitamin B12 koji dovodi do izražaja tipičnih simptoma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Metilmalonska acidurija karakterizirana je određenim pritužbama i simptomima koji su slični kod svih pacijenata. Unatoč tome, moguće su pojedinačne varijacije u kliničkoj prezentaciji bolesti. Dakle, određeni simptomi dominiraju kod nekih osoba, dok su drugi prigovori češći kod drugih pacijenata. U osnovi, metilmalonsku aciduriju karakterizira intoksikacija u kojoj ciklus urea kao i glukoneogeneza uzastopno su oštećeni. To rezultira tipičnim simptomima bolesti, naime hiperamonemijom, metaboličkom encefalopatijom i ketoacidotskim stanjem metabolizma. Potencijalna dugoročna oštećenja od metilmalonske acidurije mogu se stvoriti na bubreg. To je zato što zbog trajno visokog eliminacija metilmalonske kiseline putem bubrega, kod nekih se bolesnika stvara takozvani tubulointersticijski nefritis. U nekim slučajevima kronična bubreg iz toga se razvija slabost.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza metilmalonske acidurije može se postaviti na nekoliko načina i obično uključuje različite metode. Prvo, razgovor s pacijentom igra važnu ulogu. Liječnik raspravlja o sadašnjim pritužbama, kao i o prošlim bolestima pogođene osobe. Također se govori o osobnom načinu života. Nakon toga slijede klinički pregledi. Primjerice, tzv krv vrši se analiza plinova. Određene organske kiseline a ispituju se i druge tvari. U smislu diferencijalna dijagnoza, druge vrste organoacidopatija posebno su značajne.
komplikacije
Zbog metilmalonske acidurije, pogođene osobe prvenstveno pate od metaboličkog poremećaja. To može imati vrlo različite učinke, tako da se obično ne može predvidjeti opći tijek ove bolesti. Nerijetko se događa da oboljeli od metilmalonske kiseline pate i od psiholoških tegoba koje značajno smanjuju kvalitetu njihova života. Nadalje, oštećenje bubrega javlja se kod većine oboljelih ako se bolest ne liječi. U najgorem slučaju, bubrežna insuficijencija također se događa, što može dovesti do smrti pacijenta ako se ne liječi. Tada oni koji su pogođeni obično ovise o dijaliza ili donator bubreg. Međutim, kod metilmalonske acidurije ne dolazi do drugih komplikacija ili posebnih tegoba. Većina ograničenja i pritužbi na ovu bolest može se relativno dobro liječiti specijalcem dijeta. To u većini slučajeva također ne rezultira komplikacijama. Međutim, pogođene osobe obično ovise o tome dijeta i dodataka do kraja života, jer uzročno liječenje ove bolesti nije moguće. Hoće li to rezultirati smanjenjem očekivanog trajanja života, općenito se ne može predvidjeti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se primijete metaboličke nepravilnosti, treba se obratiti liječniku radi intenzivnog pregleda. Ako se pojave difuzne žalbe koje pogođena osoba ne može objasniti, preporučuje se posjet liječniku. Ako dođe do smanjenja općih performansi, osjećaja bolesti ili opadanja uobičajenih tjelesnih aktivnosti, poželjan je posjet liječniku. Ako postoje pritužbe na bubrežnu aktivnost ili osobitosti odlaska na toalet, potreban je liječnik. Izmijenjena mokraća volumen, promjene mirisa ili bol su znakovi postojećeg zdravlje oštećenje. Osjećaj upala u organizmu, kao i ograničenje rad bubrega treba pregledati i liječiti liječnik. Ako, unatoč zdravom načinu života i uravnoteženom dijeta, primjećuje se stalni pad raspoloživih zaliha energije, postoji razlog za zabrinutost. Ako se uobičajeni svakodnevni zadaci više ne mogu obavljati, dogodi se brza iscrpljenost ili se poveća osjetljivost na infekcije, prisutan je poremećaj. Treba se obratiti liječniku kako bi se mogla postaviti dijagnoza. Ako pogođena osoba pati od promjene raspoloženja, povećana razdražljivost ili unutarnji nemir, treba se obratiti liječniku. Prigovori živci, senzorni poremećaji na koža, mišićna slabost i problemi u održavanju koncentracija su indikacije prisutne bolesti. Trebao bi ih procijeniti liječnik.
Liječenje i terapija
Dostupne su razne mogućnosti za liječenje metilmalonske acidurije. Obično se oboljelim pacijentima propisuje dijeta koja sadrži samo vrlo malu količinu proteini. Ova se dijeta obično održava tijekom cijelog života. Uz to, može biti preporučljivo zamijeniti tvar L-karnitin. Ako je metilmalonska acidurija posljedica poremećaja metabolizma kobalamina, vitamin B12 treba uzeti kao a dopuniti.
Outlook i prognoza
Kod ove bolesti prognoza je obično povoljna ako pacijent surađuje. Ipak, to je kronične bolesti što može dovesti do ponovnog pojavljivanja simptoma u bilo kojem trenutku ako se ne poštuju smjernice o kojima se raspravlja. The terapija metilmalonske acidurije gotovo je isključivo usmjerena na promjenu svakodnevne prehrane. Iz tog razloga pogođena osoba ne treba nikakvo medicinsko liječenje ili liječenje lijekovima. Samo promjena u svakodnevnom životu dovodi do oslobađanja od simptoma. Da bi se simptomi ublažili i time poboljšali u cjelini zdravlje, potpuni unos hrane treba prilagoditi individualnim potrebama organizma. U većini slučajeva preporučuje se posebna dijeta koja sadrži vrlo malu količinu proteini. Pod uvjetom da se dotična osoba pridržava liječničkih uputa, u organizmu se kontinuirano mijenjaju. Međutim, promjena unosa hrane mora biti dugoročna i tijekom čitavog životnog vijeka. U suprotnom, može se očekivati povratak žalbi. Ni sporadične optimizacije nisu dovoljne. Uz to, dijeta bogata proteinima može naštetiti unutarnji organi. U tim je slučajevima posebno napadnut bubreg. Dakle, oboljeloj osobi prijeti nepovoljan tijek bolesti kronične slabosti bubrega i posljedično nepovoljna prognoza.
Prevencija
Budući da je metilmalonska acidurija uglavnom urođeni metabolički poremećaj, nisu istraženi učinkoviti načini prevencije bolesti.
Evo što možete sami učiniti
Općenito, metilmalonska acidurija može se relativno dobro liječiti sredstvima za samopomoć. Medicinski tretman nije potreban u svakom slučaju. Međutim, redoviti liječnički pregledi uvijek su preporučljivi za kronične bolesti, jer metilmalonska acidurija ne može se u potpunosti kontrolirati. Simptomi i prigovori bolesti uglavnom su ograničeni posebnom prehranom. Ova bi prehrana trebala imati malo proteini, nadalje, nisu potrebna nikakva ograničenja. To, međutim, znači da bi pogođena osoba trebala izbjegavati jaja or mlijeko u svom svakodnevnom životu što je više moguće. Jesti meso također treba raditi samo u malim količinama kako ne bi pojačali simptome. Unos L-karnitina često može imati dobar učinak na tijek bolesti, tako da bi se pacijenti trebali pobrinuti da ga redovito uzimaju. Vitamin B12 se može uzimati dodatno ako je kobalamin odgovoran za metabolički poremećaj, a time i za metilmalonsku aciduriju. Isto tako, koristan je kontakt s drugim oboljelima od metilmalonacidurije, jer to može dovesti do razmjene informacija ili recepata kroz koje se povećava kvaliteta života.
