Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije povezan s mutacijom s pretežnim zahvaćanjem udova. Uz koštane abnormalnosti, često je prisutno i zahvaćanje bubrega i očiju. Simptomatsko liječenje usmjereno je prvenstveno na odgađanje terminalnog terminala zatajenje bubrega.
Što je osteoonychodysplasia?
Malformacijski sindromi karakterizirani su displazijom različitih struktura anatomije. U medicini je displazija malformacija tkiva ili organa. Displastični fenomeni prisutni su, na primjer, kod nerazvijenosti ili prekomjernog razvoja. Osteoonychodysplasia je kongenitalni sindrom malformacije s pretežnim zahvaćanjem ekstremiteta. Povezan je s raznim malformacijama i funkcionalni poremećaji različitih organa. Na primjer, dobro poznati poremećaj iz ove skupine je sindrom nokti-patela, koji je povezan s deformacijama noktiju i noktiju. kosti. Kao podskupina osteoonchyodysplasias, sindrom nokti-patela javlja se u otprilike jednom slučaju na svakih 50,000 1920 novorođenčadi širom svijeta. Djevojčice su pogođene jednako često kao i dječaci. Dob manifestacije smatra se djetinjstvom. Osteoonychodysplasia je također poznata kao Turner-Kieser sindrom i povezana je s nasljedstvom. Nasljedna bolest prvi je put dokumentirana 1930-ih do XNUMX-ih. Američki Amerikanac Turner, Nijemac Kieser i Austrijanci Trauner i Rieger prvenstveno se smatraju prvim opisivačima.
Uzroci
Osteoonychodysplasia je nasljedna bolest. Nasljeđivanje simptomatskog kompleksa događa se u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Stoga dogovori oboljelog roditelja pate od sindroma malformacija s rizikom od 50 posto. Stoga je u većini slučajeva primijećeno obiteljsko grupiranje. Međutim, primijećeni su i sporadični slučajevi. Primarni uzrok obje varijante je genetska mutacija, koja odgovara novoj mutaciji u sporadičnoj pojavi. Čini se da mutacija utječe na LMX1B gen na dužem kraku kromosoma 9, a lokus gena je 9q34. Prethodna ispitivanja osteoonychodysplasia sugeriraju više od 80 različitih mutacija iste gen kao uzročnika bolesti. LMX1B gen je faktor transkripcije udova koji pripada skupini proteina LOM homeodomena. Ovi proteini uključeni su u razvoj udova kao i bubreg i razvoj oka. Ovisno o zahvaćenosti bubrega, sindrom nokti-patela uzročno je povezan s različitim alelima. Mutacija gena LMX1B rezultira gubitkom funkcije transkripcijskog faktora tako da je razvoj otežan. Poremećaj je povezan sa sustavom AB0 od krv skupina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s osteoonychodysplasia pate dovesti simptomatski iz deformiranih koštanih struktura. Deformacije njihovih kosti i zglobova na radiografijama su najistaknutiji kao nerazvijena patela. Koštana egzostoza često je prisutna s desne strane iliac greben ili stražnji rog zdjelice. Zahvaćenost patele pogađa više od 90 posto pacijenata. Potpuno neraspoređivanje strukture događa se u gotovo četvrtini svih slučajeva. Nerazvijena i djelomično luktirana patela čini koljena pacijenata djelomično nestabilnima, tako da se motorički razvoj usporava i favoriziraju padovi. Pacijenti imaju ograničenu sposobnost donošenja laktova pronacija or supinacija. Radijalni glava je često subluksiran. U većini slučajeva, stanje povezan je s artrodisplazijom laktova. The zglobova udova su obično sposobni za hyperextension. Druga izvješća o slučaju dokumentirala su promjene kostiju za sindrom kao što je skolioza, razvoj cerviksa rebra, i nerazvijenost nokti. U pojedinačnim slučajevima ovi simptomi mogu biti povezani s bubrežnim problemima koji mogu uzrokovati proteinuriju ili nefritis. Ostali povezani simptomi mogu uključivati hipotireoza, Upalna bolest crijeva, poremećaj pažnje ili tanak zub emajl. Očni simptomi i senzorno-neuralni gubitak sluha često zaokružuju simptomatsku sliku.
Dijagnoza i tijek bolesti
Prva okvirna dijagnoza osteoonychodysplasia postavlja se liječniku radiografskim snimanjem, koje pokazuje karakteristične promjene na kosturu. Elektronsko-optičko snimanje također često otkriva karakteristične promjene u glomerularnoj bazalnoj membrani. Molekularna genetska analiza u većini slučajeva nije potrebna, jer samo klinički tipična slika potkrepljuje početnu okvirnu dijagnozu. Prognoza bolesnika ovisi o težini u svakom pojedinačnom slučaju. U slučajevima ozbiljnog zahvaćanja organa, sindrom može biti smrtonosan.
komplikacije
Budući da je osteoonychodysplasia simptomatski kompleks različitih nasljednih poremećaja, rizik od komplikacija varira kod pogođenih pacijenata. Primjerice, životni vijek se ne smanjuje kod takozvanog sindroma nokat-patela, koji karakteriziraju deformacije noktiju i noktiju. kosti. Međutim, u ostalim oblicima osteoonychodysplasia, unutarnji organi su često još uvijek uključeni. Primjerice, više od 50 posto pacijenata pati bubrežna insuficijencija. Tijek bubreg bolest posebno određuje prognozu bolesti. Često, bubrežna insuficijencija napreduje i dovodi do toga da pacijent zahtijeva dijaliza. U tim slučajevima ljekovito terapija je moguće samo putem bubreg transplantacija. To je osobito istinito ako postoji rizik od potpunog zatajenja oba bubrega. Daljnje komplikacije osteoonychodysplasia su skolioza, palice, egzotoze (prekomjerne noge) ili neispravni lakat zglobova. U tim su slučajevima neophodni ortopedski tretmani. Ponekad srčane aritmije ili se glaukomi javljaju kao komplikacije. Prognoza za srčane aritmije varira među pojedincima. Da bi se izbjeglo dugoročno srce bolest, važno je liječenje kardiologa. Glaukom može uzrokovati slijepilo kasnije u životu ako se očni tlak ne smanji. Sama deformacija kostiju i noktiju može imati psihološke učinke na pacijenta ako stekne osjećaj socijalne isključenosti zbog svog izgleda.
Kada treba ići liječniku?
Ako se uoče nepravilnosti vida ili malformacije koštanog sustava odmah nakon rođenja, a zdravlje provjeru treba izvršiti bez odgađanja. Ako se porođaj odvija u krugu tima opstetričara, roditelji obično ne moraju dalje mjere. Primalje i liječnici neovisno bilježe novorođenčevo stanje zdravlje i dokumentirati sve abnormalnosti. Slikovni postupci i drugi pregledi koriste se za utvrđivanje bilo kakvih abnormalnosti i postavlja se dijagnoza. Ako zdravlje ako se u daljnjem procesu razvoja i rasta javljaju odstupanja, kašnjenja ili nerazvijenost, opažanja treba raspraviti s liječnikom. Ako ima gubitak sluha, mogućnost za hyperextension zglobova ili vidni nedostatak oblika nokta, potreban je liječnik. U svakodnevnom životu često postoji abnormalan slijed pokreta, što se može protumačiti kao pokazatelj bolesti. Tanak emajl, poremećaje pažnje ili nisku tjelesnu, kao i mentalnu otpornost, treba predstaviti liječniku. Nepravilnosti u mokrenju ili bubrežnoj aktivnosti također mora pregledati i liječiti liječnik. Ako se simptomi nedostatka pojave unatoč odgovarajućoj i uravnoteženoj dijeta, ovo može biti signal upozorenja iz organizma. Neophodan je kontrolni posjet liječniku kako bi se mogao pronaći uzrok pritužbi. Primjetni su kod osteoonychodysplasia poremećaji aktivnosti lakta kao i vizualna promjena zgloba.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje trenutno nije dostupno za pacijente s osteoonychodysplasia. Bolest nije izlječiva do gene terapija pristupi dosežu kliničku fazu. Gen terapija može u budućnosti učiniti kompleks simptoma izlječivom bolešću, ali u ovom trenutku pacijenti se liječe samo simptomatski. Kada su zahvaćeni bubrezi, liječenje se fokusira na proteinuriju. Ovaj simptom može napredovati do zatajenje bubrega. Stoga za liječenje nefropatije mora biti usmjereno na smanjenje proteinurije. U većine bolesnika, zatajenje bubrega još uvijek se javlja oko 30. godine. Transplantacija bubrega je izbor izbora u ovoj fazi. Koštane displazije osteoonychodysplasia također se mogu ispraviti rekonstruktivnom operacijom. To se odnosi, na primjer, na nespajanje patele. fizioterapija može biti potreban za stabilizaciju kostura. Ciljani razvoj mišića pruža potporu uglavnom hipoplastičnim kostima i zglobovima. U Dodatku, fizioterapija potiče normalan motorički razvoj. Simptomi poput hipoplazije noktiju više su kozmetički problem i ne moraju nužno odmah biti ispravljeni. Ako je liječenje hipoplazije noktiju i dalje poželjno, podložite nokat transplantacija obično se odvija.
Outlook i prognoza
U pravilu se preporučuje posjet liječniku već kod pojave prvih simptoma osteoonychodysplasia, jer to može pogodovati daljnjem tijeku bolesti. Budući da za ovu genetsku bolest nema lijeka, pogođene osobe oslanjaju se na čisto simptomatsko liječenje usmjereno na smanjenje proteinurije i time odgađanje terminalnog zatajenja bubrega. Posebno je važno strogo se pridržavati uputa liječnika koji liječi. To obično uključuje uzimanje diuretici i kortikosteroidi, izbjegavajući alkohol konzumacija, redovita praćenje of rad bubrega, uravnotežen dijeta i zdrav način života. Prisustvovati fizioterapija uz prateće kućne vježbe također je poželjno, jer kostur i motorička funkcija mogu imati koristi od jačih mišića, što pozitivno utječe na tijek bolesti. Ako se sve ove medicinske preporuke dosljedno slijede, vrijeme zatajenja bubrega može se odgoditi do dobne granice od 30 godina kod jedne trećine bolesnika. Budući da se pacijenti vrlo često osjećaju isključenima zbog svojih jasno vidljivih deformacija, psihoterapijski tretman ili pohađanje grupa za samopomoć mogu biti od velike pomoći u poboljšanju kvalitete života. Međutim, očekivano trajanje života pacijenta često se značajno smanjuje zbog zatajenja bubrega. Tome se može suprotstaviti samo a transplantacija bubrega kao konačna opcija liječenja, koja se obično izvodi malo prije nego što pacijent navrši 30 godina. To može u potpunosti isključiti ponavljanje bolesti u transplantaciji i tako ponuditi vrlo dobre izglede za daljnji život. Ako pacijent želi imati djecu, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje, što može isključiti nasljednu pojavu bolesti.
Prevencija
U najboljem slučaju, osteoonychodysplasia se može spriječiti u obliku genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji.
Nadzorna njega
U većini slučajeva nema posebne ili izravne njege mjere dostupno osobi pogođenoj osteoonihodisplazijom, pa osoba pogođena ovim stanje svakako trebao posjetiti liječnika u vrlo ranoj fazi. Što se ranije zatraži liječnik, to je obično bolji daljnji tijek bolesti. Stoga se kod prvih znakova i simptoma treba obratiti liječniku. Budući da se radi o genetskoj bolesti, pogođena osoba bi u svakom slučaju trebala obaviti genetski pregled i savjetovanje ako želi imati djecu kako bi se spriječila ponovna pojava bolesti. Većina pogođenih osoba ovisi o trajnom pregledu bubrega. Pijenje alkohol također treba izbjegavati što je više moguće. Općenito, zdrav način života s uravnoteženim dijeta pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Nadalje, fizioterapija mjere su također vrlo važni, premda pogođena osoba također može mnoge vježbe izvoditi sama u svom domu. Međutim, nerijetko se događa da osteoonychodysplasia smanji očekivani životni vijek pogođene osobe, jer to često dovodi do zatajenja bubrega.
Što možete učiniti sami
Osteoonychodysplasia se ne može izliječiti, ali njeni negativni utjecaji mogu se ublažiti određenim metodama. U simptomatskoj terapiji važno je pažljivo slijediti preporuke liječnika. Liječenje uključuje redoviti unos kortikosteroida i diuretici. Ovisno o ozbiljnosti genetske greške, dijaliza terapija se često daje već u dojenačkoj dobi. Pogotovo u težim slučajevima s malformacijama kralježnice ili ekstremiteta, potrebno je puno strpljenja. Pomoću svakodnevnog života mogu se smanjiti problemi s kretanjem i raznim aktivnostima. U slučaju deformacije stopala koriste se posebni ulošci ili cipele kako bi se olakšalo oboljelima. Ako je i zdjelična kost oštećena, možda će biti potrebna dodatna pomoć. Psihološke posljedice za pacijente igraju vrlo važnu ulogu. Često se osjećaju marginaliziranima, posebno u slučaju jasno vidljivih malformacija. Za bolju kvalitetu života preporučuje se pohađanje grupa za samopomoć. Također je korisno govoriti o problemu u obitelji i potražite praktično rješenja. Posebna prehrana može vam pomoći u vezi s bubrežnom slabošću. Uz to, kostur jača s jačim mišićima. Dakle, redovnom fizioterapijom tijelo dobiva više snaga, štoviše, motoričke sposobnosti razvijaju se normalno.
