Snyder-Robinson sindrom genetski je pokrenuta bolest. Bolest se obično javlja izuzetno rijetko u općoj populaciji. Tipični vodeći simptomi bolesti sastoje se od mentalnih retardacija, poteškoće u hodanju, hipotonija mišića, osteoporoza, i često asimetrično lice.
Što je Snyder-Robinson sindrom?
Snyder-Robinson sindrom dobio je svoje ime u odnosu na dvojicu liječnika koji su prvi opisali stanje. Ovaj su početni opis 1969. godine napravili Snyder i Robinson. Na engleskom se bolest, između ostalih pojmova, naziva nedostatkom spermin sintaze. Bolest karakterizira spektar simptoma i znakova, koji se ponekad javljaju u raznim kombinacijama. Osim toga, pojedinačni se simptomi često razlikuju od pacijenta do pacijenta u pogledu njihove težine. U osnovi je Snyder-Robinson sindrom vrlo rijetka bolest. Pogođene osobe obično su mentalno zaostale, pate od značajnih poteškoća u hodu i trčanje, i imaju relativno lomljive kosti. To je zato što su pogođeni pacijenti posebno skloni osteoporoza. Ton muskulature često nije toliko izražen kao kod zdravih ljudi, tako da su oboljele osobe relativno slabe. Ta je okolnost obično već uočljiva u djetinjstvo. Ponekad osobe pokazuju takozvanu kifoskoliozu i pokazuju asimetriju na području lica.
Uzroci
U principu, Snyder-Robinson sindrom predstavlja vrlo rijetku genetsku bolest. Sada se procjenjuje da je prevalencija bolesti manja od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Uz to, brojne studije na pacijentima i njihovim obiteljima ukazuju na to da se bolest nasljeđuje na x recesivni način povezan s djecom. U osnovi, uzrok Snyder-Robinsonovog sindroma nalazimo u genetskim mutacijama. Prema dosadašnjim saznanjima, te se mutacije javljaju na takozvanom SMS-u gen a posebno na genskom lokusu Xp22.11. Ovaj gen locus je odgovoran za kodiranje. Ovaj gen segment je odgovoran za kodiranje takozvane spermin sintaze. Kao rezultat mutacije, poremećaji u spermin sintazi javljaju se tijekom bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U Snyder-Robinsonovom sindromu, pogođeni pacijenti pate od različitih pritužbi i simptoma bolesti. Ovisno o pojedinačnom slučaju, ovi se simptomi mogu razlikovati po težini. Kombinacija različitih znakova sindroma također se u mnogim slučajevima razlikuje među pogođenim osobama. U osnovi, pogođeni pacijenti pokazuju takozvani astenični rast. U većini slučajeva mentalni razvoj je usporen. Mnogi pacijenti imaju izraženu mentalnu retardacija. Mnogi pacijenti pate od kifoskolioze i poteškoća u govoru. Pogotovo u regiji lica, pogođene osobe često pokazuju značajne anomalije. Primjerice, tipična je asimetrija lica, kao i upadljivi donji dio usna područje. osteoporoza povezan s bolešću čini pogođene osobe posebno sklonima prijelomima kosti. Također često pate od kontrakture zglobova.
Dijagnoza i tijek bolesti
Neki od karakterističnih simptoma Snyder-Robinsonovog sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja ili rano djetinjstvo. To prvenstveno uključuju abnormalnosti lica. Slabost mišića također je obično uočljiva kod male djece i usmjerava sumnju na nasljednu bolest, budući da su simptomi prisutni od rođenja. Tijekom anamneze liječnik koji pojašnjava pojašnjava pritužbe pacijenta, pri čemu u većini slučajeva odlučujuću ulogu imaju roditelji pogođenog djeteta. Obavještavaju liječnika o pojavi i težini simptoma. Bolest se dijagnosticira uz pomoć brojnih metoda tehnika ispitivanja. Prvo, liječnik se približava znakovima bolesti u normalnom tijeku vizualnih pregleda. U ovom su procesu anomalije lica, na primjer tipična asimetrija, glavni fokus promatranja. Osteoporoza se otkriva, između ostalog, pregledima gustoća od kosti.Mentalno retardacija a usporeni intelektualni razvoj obično su uočljivi u ranim fazama djetinjstvo a može se otkriti uz pomoć različitih postupaka ispitivanja. Oštećenja zglobova mogu se dijagnosticirati, na primjer, upotrebom radiografskih pregleda ili drugih slikovnih tehnika. Sveukupno, karakteristična povezanost simptoma upućuje na Snyder-Robinson sindrom. Za dijagnosticiranje bolesti s visokim stupnjem sigurnosti obično se koristi genetsko testiranje. To omogućuje otkrivanje odgovorne mutacije gena na poznatom lokusu gena. Tijekom dijagnoze liječnik koji obavlja liječenje također izvodi a diferencijalna dijagnoza. Pritom liječnik primarno razlikuje bolest od Rettovog sindroma glicerol nedostatak kinaze. Uz to, nedostatak monoaminooksidaze A i Prader-Willijev sindrom mora se isključiti.
komplikacije
U pravilu, pogođene osobe sa Snyder-Robinsonovim sindromom pate od niza različitih pritužbi koje mogu dovesti do značajnih ograničenja i nelagode u svakodnevnom životu. Pacijenti obično pate od znatno odgođenog razvoja. Čak i u odrasloj dobi javljaju se ozbiljna ograničenja, a time i mentalna zaostalost. Djeca su tako često ovisna o posebnoj podršci i o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Značajne pritužbe i komplikacije javljaju se i u govoru i komunikaciji. Zbog anomalija i deformacija lica, mnoga djeca također pate od nasilja ili zadirkivanja. Ovo također može dovesti na psihološku nelagodu ili depresija. Nadalje, oni koji su pogođeni Snyder-Robinsonovim sindromom vrlo su osjetljivi na prijelome kostiju i tako se lako mogu ozlijediti. The zglobova su također često oslabljeni i prsti se vrlo lako mogu istegnuti. Obično se Snyder-Robinsonov sindrom ne može liječiti uzročno. Pogođene osobe ovise o različitim terapijama u svom životu koje mogu ograničiti simptome. Nadalje, u mnogim slučajevima roditelji ili rođaci pacijenata također pate od ozbiljnih psiholoških simptoma. Međutim, Snyder-Robinsonov sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ljudi s Snyder-Robinsonovim sindromom obično se suočavaju s liječničkim konzultacijama odmah nakon rođenja zbog ovog rijetkog naslijeđenog stanje. Međutim, u ovom trenutku vidljivi su samo neki od tipičnih simptoma. Također je moguće da se prvi znakovi upozorenja ne pokažu tek u djetinjstvu. U tom se slučaju prvi posjet liječniku događa kasnije. Snyder-Robinsonov sindrom može se prepoznati po određenim abnormalnostima i asimetrijama na licu, kao i upadljivim mišićna slabost. Ako primijete takve znakove, djetetovi bi roditelji trebali odmah otići stručnjaku, jer je vjerojatno da se radi o ozbiljnom poremećaju ili bolesti njihovog malog djeteta. Točno promatranje i dokumentiranje uočenih abnormalnosti pružit će ključni trag pozvanom liječniku. Savjetovani stručnjak provest će različite preglede kako bi utvrdio uzrok prisutnih simptoma. To uključuje, na primjer, vizualne nalaze, gustoća kostiju mjerenja ili posebni ispitni postupci koji otkrivaju mentalni invaliditet. X-zrake se mogu koristiti za dokumentiranje oštećenja zglobova koja su tipična za Snyder-Robinson sindrom. Ukratko, tada se pojavljuje jasna slika. To osigurava dijagnozu "Snyder-Robinson sindrom". Genetski test može dati konačni trag ako još uvijek postoji sumnja. Moguće je da je bolest zamijenjena s Rettovim sindromom, glicerol nedostatak kinaze, nedostatak monoaminooksidaze A ili Prader-Willijev sindrom. Svi imaju sličnu simptomatologiju u vizualnim nalazima.
Liječenje i terapija
Snyder-Robinsonov sindrom još se ne može uzročno liječiti, pa se liječe samo simptomi bolesti. Pomoću posebne skrbi i podrške za pogođene pojedince i administraciju odgovarajućih lijekova, simptomi su djelomično smanjeni. Što se tiče mentalnih smetnji, pogođene osobe obično se podučavaju u posebnoj školi i u posebnoj obrazovnoj skrbi. Razni fizioterapeutski mjere primjenjuju se i kod nekih pacijenata.
Prevencija
Snyder-Robinson sindrom je nasljedan, pa trenutno nije moguća ili je testirana učinkovita prevencija bolesti.
kontrola
Naknadna skrb kod Snyder-Robinsonovog sindroma koristi se za rano otkrivanje tipičnih komplikacija i za podršku pacijentima u njihovom svakodnevnom životu. U Dodatku, terapija prilagođava se simptomima tijekom praćenja. Pacijenti sa Snyder-Robinsonovim sindromom trebaju i fizioterapeutsku njegu i mentalnu podršku. Tipične komplikacije koje treba razjasniti tijekom naknadne njege su prijelomi kostiju ili kontrakture zglobova zbog osteoporoze. U redovitim razmacima stručnjak mora ispitivati stabilnost kostiju. Ako je potrebno, fizioterapija je tada propisana. Nakon kirurškog postupka, kakav je možda potreban za ispravljanje abnormalnosti lica, naznačena je naknadna skrb u bolnici. Ovisno o vrsti operacije, pacijent će možda morati ostati u bolnici nekoliko dana do tjedana. Tijekom praćenja, zarastanje rana provjerava se i konačno procjenjuje rezultat korektivne operacije. Pacijenti s izraženim astenikom fizički također zahtijevaju sveobuhvatne fizioterapija, koja često traje godinama ili desetljećima. Nadzornu skrb pruža odgovorni stručnjak. To obično uključuje nekoliko stručnjaka poput neurologa, kiropraktičara i ortopeda. Sljedeća skrb za Snyder-Robinsonov sindrom traje cijeli život zbog različite prirode simptoma. Pojedinačni simptomi mogu se liječiti dugoročno, ali se drugi ponavljaju ili mogu samo neznatno ublažiti terapija.
Što možete učiniti sami
Pod uvjetom da je poznat dijagnosticirani slučaj Snyder-Robinsonovog sindroma unutar obitelji, parovi bi trebali potražiti savjet liječnika prije nego što planiraju imati potomstvo. Ovo se smatra korisnim u razjašnjavanju rizika i procjeni daljnjeg razvoja. Nasljednu bolest prati smanjena mentalna sposobnost. To dovodi do činjenice da same pogođene osobe teško ili uopće ne mogu primijeniti samopomoć mjere na vlastitu odgovornost. Iz tog su razloga rodbina i medicinski radnici odgovorni za uspostavu optimalnog plana liječenja, kao i za svakodnevni život pogođene osobe. U većini slučajeva, rana intervencija provode se programi. Rođaci također mogu samostalno izvoditi vježbe i treninge s pogođenom osobom izvan terapija kako bi poboljšali opće stanje zdravlje razvoj. Važno je da članovi obitelji znaju i poštuju vlastita ograničenja kada se brinu o pacijentu. A uravnotežiti za njegu pogođene osobe važno je kako bi se izbjegle situacije prekomjernih zahtjeva. Karakterističan je poremećaj govora. Stoga bi se u svakodnevnom životu trebala uspostaviti vrlo vlastita komunikacija. To pomaže prepoznati želje i potrebe bolesne osobe. Osim toga, kada se nosite sa svakodnevnim životom, važno je pronaći način dobre razmjene.
