Sindrom višestrukog pterigija prisutan je u bolesnika s brojnim naborima nalik zračnoj koži sluznica or koža. Razlikuje se nekoliko oblika. Bez uzroka terapija postoji do danas.
Što je sindrom višestrukog pterigija?
"Pterygium" se doslovno prevodi kao "krzno krilca". Ovaj medicinski izraz odnosi se na fizičku abnormalnost koja se očituje u naborima koža i sluznica slična koži krila. Najčešće, koža nabori se nalaze na bočnoj strani vrat između mastoidnog procesa i najvišeg dijela lopatice. Ta se lokalizacija naziva i pterygium colli. Pterigij može biti simptom nadređene kliničke slike. To je slučaj, na primjer, u Ullrich-Turnerov sindrom. Kod sindroma višestrukog pterigija istovremeno je prisutno nekoliko pterigija. Ovaj se sindrom javlja u različitim oblicima. Osim autosomno recesivnog oblika, medicina poznaje poplitealni i autosomno dominantni oblik. Nadalje, postoje Friasov tip, smrtonosni i X-povezani tip sindroma. Dakle, sindrom višestrukog pterigija može biti povezan s bitno različitim simptomima i može imati odgovarajuće raznolik tijek. Prevalencija svake vrste se razlikuje. U osnovi, međutim, sve vrste sindroma odgovaraju prilično rijetkim bolestima, a u prosjeku pogađaju oko jednog na milijun.
Uzroci
Sindrom višestrukog pterigija uvijek ima genetsku osnovu. To znači da su unutarnji čimbenici u DNA odgovorni za prenošenje bolesti. U različitim vrstama sindroma, način prijenosa također se razlikuje. Različiti načini nasljeđivanja sada su povezani sa sindromom. Osim autosomnog recesivnog i X-vezanog recesivnog načina nasljeđivanja, moguće je i autosomno dominantno nasljeđivanje. Očito genetski nedostaci igraju glavnu ulogu u bolesti. Ti se nedostaci mogu nalaziti na različitim genima i odgovarati različitim vrstama mutacija. U mutaciji se genetski materijal mijenja u određenoj lokalizaciji. Ova promjena genetskog materijala rezultira abnormalnošću dodijeljenog gen proizvoda. Dakle, pojedinac gen proizvodi više nemaju svoj fiziološki predviđeni oblik. Ovaj gubitak oblika također uzrokuje da izgube namjeravanu funkciju. Rezultat su funkcionalni nedostaci koji se očituju u obliku malformacija. Ono što se nasljeđuje je odgovarajuća mutacija sa svim povezanim malformacijama. Na primjer, za poplitealni oblik, mutacija se nalazi na IRF6 gen na lokusu gena 1q32.2.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kako se vrsta mutacije razlikuje, tako se mogu mijenjati i simptomi bolesnika s sindromom višestrukog pterigija. U autosomno recesivnom tipu sindrom se prvenstveno očituje malformacijama lica koje se šire prema dolje očni kapak sjekire, istaknuti nosni most, niska nuhalna linija kose i uski ušni kanal. Niskog rasta i gubitak sluha su drugi simptomi. Pterigija kod ove vrste javlja se na vrat, pazuha, prstiju ili između brade i grudi, U Dodatku, stopala sa sraslim prstima mogu biti prisutni. Kralježnica često nosi tijelo kralježaka malformacije i zakrivljena je (skolioza). Pored toga, često su prisutne abnormalnosti rebara i malformacije genitalija. Poplitealni oblik sindroma, s više krila kože u poplitealnim jamama. Zatvorene palpebralne pukotine kao i pukotine usna a nepce i sindaktilija česti su popratni simptomi ove vrste. U tipu Frias, obično ne postoji nizak rast. U većini slučajeva smrtonosni oblik sindroma pokazuje pterigiju, koja ograničava pokretljivost. Uz to, pacijenti s letalnim tipom često imaju malformacije lobanja, vrat, lice i genitalna i kralješka tijela.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu sindroma višestrukog pterigija liječnik obično postavlja odmah nakon rođenja. U većini slučajeva sumnja na dijagnozu postavlja se isključivo vizualnom dijagnozom. Karakteristične kože krila pacijenata izuzetno su specifična pojava i na prvi pogled pružaju opipljive tragove o bolesti. Klasifikacija tečaja i težine često se ne može provesti vizualnom dijagnozom, ali zahtijeva opsežniju dijagnostiku sa specifičnim pregledima, kao što je slikanje. Prognoza bolesnika detaljno ovisi o prisutnim simptomima i njihovoj težini. Uz smrtonosne oblike progresije, poznati su i oblici napredovanja bez izravnog narušavanja životnog vijeka.
komplikacije
Pterigijev sindrom rezultira raznim malformacijama pacijentovog lica. Te malformacije mogu time značajno ograničiti estetiku pogođene osobe, a time i dovesti na spušteno samopoštovanje ili na komplekse inferiornosti i depresija. Nadalje, problemi sa sluhom nisu rijetki, tako da su u najgorem slučaju potpuni gubitak sluha može se dogoditi. Kvaliteta života oboljele osobe znatno je smanjena sindromom pterigija. Nadalje, može se razviti takozvano rascjep nepca. Pokretljivost pacijenta također se u mnogim slučajevima može ograničiti i smanjiti. Malformacije mogu utjecati i na vrat ili lobanja. Nerijetko je da pterigijev sindrom zahvati i genitalije, što može dovesti do ograničenja u spolnom odnosu. Pterigijev sindrom liječi se kirurškom intervencijom. To može relativno dobro ograničiti većinu simptoma i deformacija. Posebne komplikacije se obično ne javljaju kod ovih tretmana. Međutim, u mnogim su slučajevima neophodni psihološki tretmani kako bi se spriječilo ili liječilo depresija. Međutim, sindrom pterigija ne utječe na očekivano trajanje života pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kad se simptomi poput nizak rast or gubitak sluha primijete, posjet liječniku je neophodan. Pogođene osobe obično se pregledavaju nedugo nakon rođenja, u to vrijeme se bolest može jasno dijagnosticirati. U slučaju blago izraženih sindroma, međutim, dijagnoza se može postaviti tek kasnije. Pacijenti se tada obično savjetuju s liječnikom zbog nespecifičnih pritužbi, na primjer zbog rascjepa usna i nepca ili zbog ograničenja pokretljivosti. Nadalje, treba se obratiti liječniku ako tegobe postanu ozbiljnije ili ako se tijekom liječenja pojave komplikacije. Sindrom višestrukog pterigija liječi obiteljski liječnik ili internist. Za liječenje pojedinih simptoma mogu se također zatražiti razni stručnjaci. Na primjer, a stopala mora pregledati ortoped, dok malformacije genitalija pregledava i po potrebi liječi proktolog, urolog ili ginekolog. Budući da je u velikoj većini slučajeva stanje popraćen psihološkim simptomima, nadležni liječnik obično će također predložiti terapijsko savjetovanje.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija još nije dostupan za pacijente s multiplim pterigijevim sindromom. Uzročne terapije rješavaju uzrok. U toku uzročno-posljedične terapija, eliminacija okidača dovodi do apsolutne i trajne slobode simptoma. Budući da je uzrok sindroma u genetskoj mutaciji, uzročno liječenje bolesti moralo bi započeti na genima. Međutim, pristupi genskoj terapiji još nisu dosegli kliničku fazu. Unatoč tome, znanstvenici su tijekom proteklog desetljeća zabilježili napredak u genskoj terapiji koji bi potencijalno mogao značiti uzročnu terapiju genetskih mutacija u budućnosti. Budući da je ova faza do danas nedostižna, bolesnici s sindromom multiplog pterigija liječeni su čisto simptomatski i suportivno. Simptomatsko liječenje usredotočeno je na kirurško saniranje svih po život opasnih malformacija. Na primjer, teške malformacije rebra mogu stisnuti pluća i srce, u tom se slučaju moraju proširiti invazivnom operacijom. Skoliozazauzvrat može doseći stupnjeve ozbiljnosti koji rezultiraju ozbiljnim pogoršanjem kvalitete života. Da bi se poboljšala kvaliteta života, stanje često se tretira pomoću konstrukcija steznika. U osnovi, terapija jako ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. Psihoterapijska skrb često je dostupna pacijentima i rođacima na strani podrške mjere.
Outlook i prognoza
Uzrok sindroma višestrukog pterigija leži u ljudskom genomu. Prema trenutnim medicinskim saznanjima, uzročni pokretači bolesti ne mogu se ukloniti. Tek će se vidjeti u kojoj će mjeri znanost napredovati u doglednoj budućnosti. Sindrom višestrukog pterigija u svakom slučaju dovodi do smanjenja kvalitete života. Malformacije je potrebno djelomično ispraviti kirurškim intervencijama, pri čemu rezultati nisu uvijek zadovoljavajući. Žalbe su rijetko prisutne tijekom cijelog života. Ambulantna terapija mjere i pomagala moraju se upotrebljavati kontinuirano. Sindrom višestrukog pterigija vrlo je rijedak. Istraživači ga pronalaze u jednog od milijun ljudi. Ozbiljne deformacije obično prate znatno skraćeni životni vijek. Opseg znakova igra važnu ulogu. Liječnici također daju važan doprinos nastavku života očuvanjem organa. U nekim slučajevima oboljela djeca ni ne dosežu djetinjstvo ili adolescencija. Ako pacijenti ne dobiju liječenje, deformacije obično imaju toliko negativan učinak da smrt nastupi nakon nekog vremena. Naročito roditelji često pate od psihološki stresne situacije.
Prevencija
Sindrom višestrukog pterigija zasad se može spriječiti samo finim putem ultrazvuk. Malformacije se često mogu dobro otkriti ultrazvuk u ranim fazama trudnoća. Parovi mogu odlučiti prekinuti trudnoća nakon nalaza, ako je potrebno.
Nastavak
Budući da je sindrom višestrukog pterigija genetski predisponirana bolest, malo je mogućnosti za daljnju njegu. Osiguravaju se samo simptomatske terapije bolesti koje olakšavaju život novorođenčadi. U Dodatku, masaža or opuštanje tehnike mogu primijeniti na pogođenu osobu roditelji ili rođaci. Zvučne i njušne terapije također mogu pomoći u ublažavanju bol u novorođenčadi. Novorođenče bi se trebalo podvrgnuti aktivnostima i biti izloženo predmetima i vrtićima. Ne utječući na sva područja u mozak, ove aktivnosti mogu pomoći oboljelom djetetu unatoč teškoj bolesti. Međutim, najvažnija od naknadnih briga je fizička i psihološka dobrobit roditelja i rodbine. Bolest sa sobom donosi visoku razinu stres i mogu stoga dovesti do teških psiholoških poremećaja u rođaka. Dobrobit članova obitelji stoga bi trebala biti u središtu pozornosti kao i teško bolesno dijete. To značajno poboljšava kvalitetu života novorođenčeta. Obitelj na taj način može djetetu pružiti bogat život i biti mu prava podrška. Ne postoje druge mogućnosti za daljnju njegu kod sindroma višestrukog pterigija.
Evo što možete sami učiniti
Budući da je sindrom višestrukog pterigija genetski poremećaj, malo je mogućnosti za samopomoć. To se može sastojati samo od simptomatskih terapija. Takvi uključuju mjere za poboljšanje kvalitete života novorođenčeta. Uz medicinske tretmane, oni se mogu sastojati od masaža i opuštanje tehnike koje mogu primijeniti roditelji i rodbina. Za ublažavanje se mogu koristiti i druge alternativne metode, poput njušnih i zvučnih terapija bol i stimuliraju dojenče. Novorođenče percipira i obrađuje aktivnosti i predmete dojenčadi, poput igračaka i vrtića. Budući da nisu sva područja mozak pogođeni bolešću, takvi tretmani mogu koristiti dojenčadima unatoč težini bolesti. Međutim, briga o bolesnoj djeci također je važna za samopomoć roditelja i rodbine. Ekstremna stresna situacija koju predstavlja teška bolest novorođenčadi može biti ekstremno fizičko i psihološko opterećenje za obitelj. Stoga bi se tema brige o sebi trebala uvijek usredotočiti i na vlastitu dobrobit brižne rodbine. Samo na taj način mogu pružiti podršku i učiniti djetetov život što krasnijim.
