CHARGE sindrom je genetski poremećaj s više simptoma ili kliničkih slika. Među njima su najistaknutiji debelo crijevo, srce defekti, atrezija hoana, smanjena duljina rasta i zastoj u razvoju, genitalna abnormalnost i abnormalnost uha. Neophodna je kirurška korekcija malformacija. Mnogi oboljeli mogu dovesti relativno normalan život u okviru svojih mogućnosti.
Što je CHARGE sindrom?
CHARGE sindrom, poznat i kao CHARGE udruženje ili Hall-Hittner sindrom, rijedak je genetski poremećaj. Dvije trećine onih s CHARGE sindromom imaju jednu ili više mutacija CHD7 gen, On je rekao. CHARGE je kratica za engleska imena sindroma koji se tipično javljaju kod ovog sindroma: Coloboma, Srce defekt, Atresia choanae, Zaostali rast i razvoj, Nenormalnost genitalija, Nenormalnost uha.
Uzroci
Uzroci CHARGE sindroma leže u genetika. Otprilike dvije trećine bolesnika pogođenih CHARGE sindromom ima jednu ili više mutacija na gen CHD7. Ovaj gen kodira određeni protein uključen u kromatina preuređivanje. Regulira ekspresiju gena utječući na snaga vezanja između DNA i histona (osnovni proteini stanične jezgre). Organi oka, uha i nos posebno su pogođeni sindromom CHARGE jer se protein proizvodi posebno u stanicama tih organa. Moguće je autosomno dominantno nasljeđivanje bolesti. Međutim, spontana mutacija bez obiteljske povijesti je češća.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Naziv CHARGE predstavlja skraćenicu engleskih naziva uobičajenih kliničkih slika kod ovog sindroma. Ove su kliničke slike sljedeće:
Colomb: urođeni očni kolobom. U ovom se slučaju orbitalni rascjep ne zatvara u potpunosti. Zbog ove okolnosti razvija se vidni nedostatak. Mogu se pojaviti brojni poremećaji vida. Između ostalih mogu se spomenuti gubitak vidnog polja ili osjetljivost na svjetlost. Mogući su i drugi problemi s očima, na primjer odvajanje mrežnice. Srce mana. Kod CHARGE sindroma mogu se pojaviti razne srčane mane, od kojih neke zahtijevaju kirurško liječenje. Atresia choane: Atresia choanae. Nosni prolazi mogu biti zatvoreni ili abnormalno suženi kod CHARGE sindroma. Kirurško liječenje ponekad je potrebno nekoliko puta kako bi kanali bili trajno otvoreni. Zaostali rast i razvoj: rast smanjene duljine i zastoj u razvoju. Ovaj je simptom prisutan kod CHARGE sindroma u gotovo svakog pacijenta. Međutim, uvijek treba medicinski isključiti da je usporeni rast posljedica nedostatka hormona rasta. Sumnja se da su razvojni zastoji posljedica različitih senzornih oštećenja, kroničnih bolesti i uravnotežiti poremećaji. Nenormalnost genitalija. Kod osoba s CHARGE sindromom, abnormalnost genitalija prvenstveno utječe na vanjske spolne organe, zbog čega je ovaj simptom lakše otkriti kod muških pacijenata. U njima su često prisutni smanjeni penis i nepalpabilni testisi. Pacijenti su možda smanjeni usne minora. Nenormalnost uha: Nenormalnost uha. Kod CHARGE sindroma mogu biti zahvaćena i unutarnje, srednje i vanjsko uho. Uobičajeni problemi uključuju deformacije kosti u srednje uho, kronično nakupljanje tekućine u srednjem uhu, uski ili odsutni ušni kanal, vanjski uši abnormalnog oblika i gubitak sluha. Nemaju svi pogođeni CHARGE sindromom sve simptome ili kliničke slike i ne moraju uvijek biti ozbiljni; prisutnost nekih od ovih simptoma i samo blagi simptomi također mogu činiti sindrom NAPUNE.
Dijagnoza i tijek
Za dijagnozu CHARGE sindroma dostupna je klasifikacija na glavne značajke i manje kriterije. Dijagnoza se postavlja na temelju ovih značajki i kriterija. Glavni kriteriji su očni koloboma, honalna atrezija, karakteristično napunjeno uho, malformacije lica živci (kan dovesti do gubitka osjećaja ukus, paraliza lica, poremećaj osjeta zvuka i uravnotežiti poremećaji, problemi s gutanjem). Sekundarni kriteriji su nerazvijenost reproduktivnih organa, zastoj u razvoju, srčane mane, nizak rast, rascjepi u predjelu lica (kan dovesti do daljnjih problema), fistule na dušniku i karakteristično LIJENO lice - može postojati asimetrija lica čak i ako nema paralize lica; čest je i kutni oblik lica u kojem se ističu široko, izbočeno čelo, mlohave pjesme, ravna srednja strana i mala brada. Djeca rođena s CHARGE sindromom često trebaju hitnu operaciju, duži boravak u bolnici i stalni medicinski pregled praćenje. Tijekom života pogođenih povećava se potreba za kirurškom intervencijom. Međutim stanje često se poboljšava iznad onoga što bi se u početku očekivalo. Broj odraslih s CHARGE sindromom je relativno nizak, što se može pripisati činjenici da CHARGE sindrom postoji kao zasebna stanje tek od 1979. Broj odraslih koji žive s CHARGE sindromom povećat će se stoga u sljedećih nekoliko godina, tako da će se tada moći izvještavati o uvjetima koji se očekuju i potrebnim kirurškim intervencijama u odrasloj dobi. Treba reći da je dobar razvoj vrlo dobro ostvariv u okviru danih mogućnosti. Međutim, to zahtijeva brigu medicinskih i pedagoških stručnjaka. Naročito roditelji mogu pozitivno utjecati na razvoj svog djeteta koje pati od CHARGE sindroma podržavajući ga u okviru njegovih mogućnosti. Roditelji bi trebali naučiti razumjeti poteškoće svoga djeteta uzrokovane sindromom NAPUNE. Na taj mu način mogu pružiti potporu potrebnu za postizanje punog potencijala.
komplikacije
CHARGE sindrom uzrokuje niz različitih pritužbi i simptoma. U većini slučajeva postoje razne malformacije i usporen razvoj. Pogođena osoba prvenstveno pati od urođenih srčana mana. U najgorem slučaju, to može dovesti do smrti pacijenta bez liječenja i zbog toga se mora liječiti kirurški. Nadalje, postoji jaka nizak rast a također snažno odgođen mentalni i psihološki razvoj. U mnogim slučajevima pacijent ovisi o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu i ne može to svladati sam. Stanje javljaju se poremećaji i senzorni poremećaji. To mogu izuzetno ograničiti kvalitetu života. Malformacije također mogu utjecati na spolne organe i dovesti do abnormalnosti u njima. Nerijetko se događa da se pogođeni osjećaju posramljeno zbog ovih pritužbi i tako pate od kompleksa manje vrijednosti. CHARGE sindrom također uzrokuje gubitak sluha. Uzročno liječenje CHARGE sindroma nije moguće. Međutim, mogu se primijeniti razni kirurški zahvati za ublažavanje i ograničavanje simptoma i nelagode ove bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva CHARGE sindrom ne zahtijeva novu dijagnozu. Simptomi se mogu prepoznati prije rođenja ili neposredno nakon rođenja, pa je moguće i rano liječenje. Treba se obratiti liječniku ako pritužbe i malformacije ovog sindroma dovode do ograničenja i opasnosti u djetetovom svakodnevnom životu. Posebno se moraju pregledati srce i bubrezi djeteta, tako da se u slučaju bolesti mogu izvoditi kirurške intervencije. Odgođeni razvoj i mentalni retardacija može se nadoknaditi posebnom potporom. Također se treba obratiti liječniku u slučaju genitalne abnormalnosti. Ako pogođena osoba pati od problema sa sluhom ili malformacija ušiju, te se pritužbe također moraju ublažiti i liječiti. Na taj se način može izbjeći potpuna gluhoća. U većini slučajeva pritužbe dijagnosticira pedijatar. Tada sam tretman provodi odgovarajući specijalist.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje nije moguće; terapija sastoji se uglavnom od kirurške eliminacija simptoma koji se javljaju, ako je to moguće. Ispravke malformacija uglavnom su potrebne. Kao dio ovih operacija, uobičajeni su produženi bolnički boravci.
Outlook i prognoza
Općenito, CHARGE sindrom ne rezultira smanjenim životnim vijekom pacijenta. Pojedinačne malformacije i deformacije na tijelu ispravljaju se u raznim kirurškim zahvatima. Iako su povezane s nuspojavama i rizicima, oni su jedini način liječenja CHARGE sindroma. Ako nema liječenja, nema samoizlječenja, ali nema ni pogoršanja simptoma. U većini slučajeva, pogođene osobe mogu nakon korekcija voditi uobičajeni život i nisu ograničene u svom svakodnevnom životu. Međutim, uzročno liječenje bolesti nije moguće, jer je to nasljedna bolest. Nakon uspješnih operacija ne dolazi do daljnjih prigovora ili sastavljanja. Ako se simptomi CHARGE sindroma ne korigiraju, pogođeni često pate od psiholoških tegoba ili depresija. Budući da u nekim slučajevima nosni prolazi mogu biti i začepljeni, u ovom je slučaju nužna hitna operacija, jer bi dijete umrlo odmah nakon rođenja. Mentalno retardacija a usporeni razvoj može se liječiti samo u ograničenoj mjeri kod CHARGE sindroma. Pacijenti u pravilu pate od mentalnih bolesti retardacija tijekom svog života i stoga ovise o vanjskoj pomoći u svom svakodnevnom životu.
Prevencija
Budući da je riječ o genetskoj i ujedno vrlo rijetkoj bolesti, prevencija nije moguća.
Nadzorna njega
Izravno praćenje obično se ne može provesti za CHARGE sindrom. U tom se slučaju pojedinačni simptomi moraju liječiti prema težini, iako oboljela osoba obično može voditi uobičajeni život bez ograničenja. U ovom slučaju, rana dijagnoza i liječenje CHARGE sindroma vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek i mogu spriječiti komplikacije. Budući da se liječenje sindroma uglavnom odvija uz pomoć kirurških intervencija, oboljela osoba mora se oporaviti nakon tih intervencija i općenito biti spremna za dulji boravak u bolnici. Ovdje kontakt s obitelji i prijateljima također može biti vrlo pozitivan i imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Međutim, simptomi se ne mogu uvijek potpuno ukloniti, pa se ne može uvijek postići potpuno izlječenje. Budući da je CHARGE sindrom često povezan i s psihološkim simptomima, uvijek treba osigurati psihološki tretman. Roditelji ili rodbina također mogu sudjelovati u ovom psihološkom tretmanu, jer su i oni pogođeni bolešću. Zbog usporenog razvoja djece, oni ovise o trajnoj potpori da to nadoknade.
To možete učiniti sami
CHURGE sindrom je genetska bolest koja se ne može uzročno liječiti. Međutim, ozbiljne malformacije, posebno srca, mogu se otkriti tijekom prenatalne dijagnoze. Budući da je nasljeđivanje sindroma moguće, trudnice u čijim su obiteljima ili porodicama već dijagnosticirani poremećaj trebaju prisustvovati svim preventivnim pregledima i savjetovati se s liječnikom o sindromu CHARGE. Ako se očekuju ozbiljne malformacije ili razvojni poremećaji, medicinski indicirani prekid trudnoća je moguće. Roditelji koji se odluče nositi trudnoća terminu trebaju biti na vrijeme svjesni posebnih tereta s kojima će se suočiti. Djeca koja pate od CHARGE sindroma obično zahtijevaju jednu ili više hitnih operacija odmah nakon rođenja. Liječenje bolesti je vrlo intenzivno, posebno tijekom prvih godina, i uključuje redoviti boravak u bolnici, posjete liječniku i stalnu njegu kod kuće. To predstavlja veliko opterećenje ne samo za pogođene roditelje, već i za svu braću i sestre koji su možda već prisutni. Obitelji se stoga moraju organizirati mjere pravovremeno za integraciju bolesno dijete i njegove posebne potrebe u svakodnevnom obiteljskom i poslovnom životu. Kako bi se djetetu zajamčila optimalna podrška u skladu s njegovim mogućnostima, u ranoj fazi trebaju se konzultirati ne samo kompetentni liječnici, već i drugi stručnjaci, na primjer defektolozi, logopedi i fizioterapeuti.
