Definicija - Što se podrazumijeva pod kromosomskom mutacijom?
Ljudski genom, tj. Ukupnost gena, podijeljen je na kromosomi. Kromosomi su vrlo dugi lanci DNA koji se mogu međusobno razlikovati u metafazi stanične diobe. Geni su raspoređeni na kromosomi u fiksnom redoslijedu.
U slučaju kromosomskih mutacija događaju se mikroskopski vidljive promjene u ovom redoslijedu koje su uzrokovane relativno velikim oštećenjima kromosoma. Te se štete mogu razlikovati u različitim oblicima. Neki oblici ostaju neotkriveni, ali drugi uzrokuju ozbiljne obrasce bolesti. Koja će se bolest razviti ovisi o tome koji je oblik oštećenja prisutan i na kojem se kromosomu nalazi.
Uzroci - zašto nastaju?
Kromosomske mutacije javljaju se u polovici ljudi pogođenih mutacijama koje su stvorene "de novo". De-novo znači da je mutacija stvorena samo u spolnim stanicama roditelja, tj. Jajašcu ili sperma Stanice. Određeni toksini mogu uzrokovati kromosomske mutacije.
Ti takozvani klastogeni uzrokuju pucanje kromosoma i tako uzrokuju različite oblike kromosomskih mutacija. Čovjek ima dvije vrste kromosoma, jedan majčinski i jedan očinski. Kada se stvori zametna stanica, genetski materijal majke i oca se miješa.
Taj se postupak naziva "prelazak preko". Obično se miješaju samo kromosomi iste vrste. U slučaju kromosomske mutacije, taj je prijelaz neispravan.
Pojavljuje se kada se dijelovi kromosoma ugrade u kromosom koji nije istog tipa. Osim toga, dijelovi kromosoma mogu se umetnuti naopako. Ponekad se, međutim, dio kromosoma u spolnoj stanici potpuno izgubi.
Kako prepoznati kromosomsku mutaciju?
U prisutnosti malformacija ili mentalne retardacije, kromosomske analize mogu se provesti kako bi se potvrdio genetski uzrok. Da bi se izvršila analiza kromosoma, zahvaćenoj se osobi uzimaju stanice kako bi se ispitali kromosomi potonje. Najčešće stanice koje se koriste za analizu su limfociti, tj. Stanice imunološki sustav kruži u krv.
Međutim, u principu se mogu koristiti sve stanice koje imaju staničnu jezgru. Kromosomske mutacije povezane su s promjenama, od kojih se neke mogu otkriti pod svjetlosnim mikroskopom. Različiti kromosomi imaju vrlo specifičan oblik.
Osim toga, moguće je bojiti kromosome posebnom tehnikom. Ovo bojenje stvara takozvane trake. Identificiranjem posebnih traka moguće je utvrditi koji je od 23 para kromosoma uključen. Ovom tehnikom vezivanja mogu se utvrditi i promjene u odgovarajućim kromosomima.
Koje kromosomske mutacije postoje?
U kromosomskim mutacijama razlikuju se različiti oblici mutacija. Delecijom se gubi dio kromosoma. Zahvaćeni kromosom skraćuje se na odgovarajućem mjestu.
U slučaju brisanja, geni se gube, a učinci mogu varirati ovisno o odjeljku. Za razliku od brisanja, umetanje uključuje umetanje dijela kromosoma u drugi kromosom. Ako presjek potječe iz druge stanične jezgre, geni ovog odjeljka se dupliciraju.
Pod određenim okolnostima može doći do prekomjerne proizvodnje genskog proizvoda. U slučaju inverzije, segment se umetne u ispravan kromosom, ali obrnutim redoslijedom. Može se dogoditi i duplikacija, pri kojoj se dio kromosoma duplicira.
Najznačajnija mutacija kromosoma je translokacija. U ovom slučaju, kromosomski dijelovi 2 različita kromosoma mijenjaju svoja mjesta. Ako ovu razmjenu ne prati gubitak gena, naziva se uravnotežena translokacija.
Prijenosnici uravnoteženih translokacija obično ne pokazuju nikakve abnormalnosti, ali imaju češće pobačaje. Uz to, potomci su često nositelji neuravnoteženih translokacija. U tim se slučajevima gubi genetski materijal i ograničava potomstvo.
U recipročnoj translokaciji, dijelovi dva različita kromosoma izmjenjuju se između njih. Kod uzajamne translokacije važno je da ukupni sadržaj genetskog materijala u stanici ostane isti. Međutim, pogođeni imaju problema s stvaranjem zametnih stanica.
Ako postoji kromosom u zametnoj stanici u razvoju u kojoj je zamijenjen komadić, tada ta stanica nije održiva. Međutim, može biti i slučaj da dva kromosoma u kojima je razmijenjen komad završe u zametnoj stanici. Tada samo normalni kromosomi završavaju u drugoj spolnoj stanici.
Ako je to slučaj, samo polovica spolnih stanica nije održiva. Druga polovica sadrži normalan set kromosoma. Uzajamna translokacija može dovesti do različitih genetske bolesti.
Jedan od njih je, na primjer, kronična mijeloična lekemija, gdje se može otkriti velik broj Philadelphia kromosoma. Mačji sindrom vrištanja, ili Cri-du-Chat sindrom, tako se naziva jer mališani vrište vrlo visoko i slično mačkama. Ovi visoki vapaji uzrokovani su malformacijama grkljan.
Uzrok cri-du-chat sindroma je brisanje na kratkom kraku kromosoma 5. Oboljela djeca teško su usporena u svom razvoju i mentalno hendikepirana. Mentalna zaostalost je, međutim, vrlo varijabilna.
Imaju mali glava a rast je poremećen. Uz to, postoje i druge fizičke malformacije. Promjene u unutarnji organi javljaju se vrlo rijetko. Očekivano trajanje života stoga nije značajno ograničeno.
