cistična fibroza
cistična fibroza je klinička slika koja je uzrokovana mutacijom u kloridnom kanalu. Ti su kanali važni za stvaranje sluzi u tijelu, jer voda može istjecati slijedeći klorid i tako sluz postaje rjeđa. Iako su ovom bolešću zahvaćeni svi sustavi organa, pluća su u prvom planu.
Viskozna sluz sprečava pluća da izvrše svoju funkciju samočišćenja. Rijetka sluz preduvjet je za uklanjanje patogena i drugih tvari iz pluća. Nedostatak pročišćavanja dovodi do povećane učestalosti pneumonija.
To je jedan od razloga zašto pogođeni imaju drastično smanjeno očekivano trajanje života. Mutacija kanala je posljedica mutacije gena. To znači da je promijenjen slijed komponenata DNA unutar gena.
Mutacija je mnogo manja od kromosomskih mutacija, ali s vrlo ozbiljnim posljedicama. Poznate su stotine različitih mutacija gena, što sve dovodi do disfunkcije kanala.
