Što je kromosomska aberacija?
Kromosomska aberacija je promjena u kromosomi koji je vidljiv pod svjetlosnim mikroskopom. Suprotno tome, postoje genske mutacije, te su promjene puno manje i mogu se otkriti samo preciznijom genetskom dijagnostikom. Kromosomske aberacije mogu se podijeliti u dva oblika.
Postoje strukturne i numeričke aberacije. O strukturnim se abberacijama govorilo u ovom poglavlju, a nazivaju se i kromosomskim mutacijama. Prati ih promjena u kromosomi se.
Numerička aberacija znači da postoji netočan broj kromosomi. Normalni kariotip čovjeka, odnosno broj kromosoma, iznosi 46.XY u muškaraca i 46.XX u žena. Treba napomenuti da su kromosomi duplicirani, jedina iznimka su spolni kromosomi kod muškaraca.
Spolni kromosomi, koji su jedina razlika u genomu kod muškaraca i žena, označeni su slovima. Kod numeričkih aberacija, kromosomi mogu biti češći ili nedostaju. Najpoznatiji primjer za to je Downov sindrom, trisomija 21, naziv ukazuje da je 21. kromosom prisutan tri puta umjesto dva puta.
Kariotip osobe tada izgleda ovako: 47, XY + 21 kod muškaraca i 47, XX + 21 kod žena. Primjer odsutnosti kromosoma je Turnerov sindrom ili monosomija X, u kojoj nedostaje X kromosom, što rezultira kariotipom 45, X0. Pogođene osobe su žene s određenim tjelesnim abnormalnostima.
Korištenje električnih romobila ističe Klinefelterov sindrom nije kromosomska mutacija. Kromosomske mutacije popraćene su promjenom strukture. U Klinefelterovom sindromu postoji netočan broj kromosoma.
Ta se promjena naziva numerička aberacija kromosoma. Klinefelterov sindrom može utjecati samo na muškarce. Obično muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom uz 44 ostala kromosoma (22 kromosoma, svaki u dvije kopije).
U Klinefelterovom sindromu postoji jedan X kromosom previše. Ova promjena ima najveći utjecaj na reproduktivne organe. Pogođene osobe imaju male testisi a u većini slučajeva ne funkcionira sperma proizvodnje.
Osim toga, testosteron proizvodnja testisi je ograničen. Klinefelterov sindrom često se prvi put dijagnosticira tijekom savjetovanja o plodnosti. U ogromnoj većini pogođenih ostaje neotkriven. Razvoj dojke može se dogoditi tijekom puberteta, a obično postoji samo oskudan razvoj tijela kosa. Međutim, pogođene osobe nisu ograničene u svojoj inteligenciji.
Što je točkovna mutacija?
Točkasta mutacija je mutacija gena koji su prisutni u obliku DNA. DNA se sastoji od četiri različita nukleotida. U točkovnoj mutaciji jedan se nukleotid zamjenjuje drugim.
DNA gena očitava se u složenom procesu. Krajnji proizvod ovog postupka je protein. Koji se protein proizvodi, u osnovi se određuje slijedom nukleotida.
Tri uzastopna nukleotida određuju koja je aminokiselina vezana za proteinski lanac koji nastaje. Tada se kombinira veliki broj aminokiselina da bi se stvorio protein. Ako se jedan nukleotid zamijeni drugim, u protein se može ugraditi druga aminokiselina.
Posljedica je takozvana missense mutacija. Rezultirajući protein može ostati potpuno funkcionalan zamjenom aminokiseline ili izgubiti svoju funkciju. Druga mogućnost je integracija takozvanog stop kodona.
Ova vrsta mutacije naziva se mutacija besmisla. Stop kodon označava kraj proteina. Ako je umetnut na krivo mjesto, protein nije potpun.
S ovim oblicima točkastih mutacija, broj nukleotida koji se čitaju ostaje isti. Ispravne aminokiseline umetnute su prije i nakon točkastih mutacija. "Okvir za čitanje" stoga ostaje isti.
Ozbiljnije su mutacije kod kojih se nukleotid umetne ili ukloni, tj. Insercija ili delecija. U ovoj mutaciji, tri druga nukleotida kombiniraju se nakon nedostajućeg ili umetnutog nukleotida, čime se ubacuju različite aminokiseline i stvara potpuno drugačiji protein. Naš sljedeći članak također bi mogao biti zanimljiv za vas: Telomeri - anatomija, funkcija i bolesti
