Ohtahara sindrom je izuzetno rijedak stanje koji se javlja u novorođenčadi. Dojenčad s bolešću doživljavaju epileptične napadaje. Bolest pogađa oba spola.
Što je Ohtahara sindrom?
Ohtahara sindrom ili rana dječja mioklonska encefalopatija odnosi se na razvojni mozak poremećaj. Pogođena su novorođenčad koja ima problema s napetošću mišića, kao i epileptične napadaje. U ovom slučaju, dojenčad pati od spontanog napadaja. Ovaj napadaj pokrenut je prethodnim uzrokom. Ohtahara sindrom javlja se isključivo u novorođenčadi i unutar nje rani dječji razvoj. Budući da je tek oko 200 dokumentiranih slučajeva ranog djetinjstvo mozak poremećaj s epilepsija do danas zabilježeni u cijelom svijetu, to je vrlo rijedak poremećaj. Do danas u dokumentiranim slučajevima nisu pronađene spolne razlike s obzirom na vjerojatnost pojave. Bolest se tako podjednako javlja kod novorođenih dječaka i djevojčica. Prvi se simptomi javljaju u zahvaćene dojenčadi nedugo nakon rođenja. Prvi opis izradio je 1976. godine japanski epileptolog Ohtahara, koji je dao ime ovoj vrlo rijetkoj bolesti. Istraživao je Ohtahara sindrom u suradnji s nekoliko kolega.
Uzroci
Uzrok Ohtahara sindroma je ozbiljan razvojni poremećaj mozak. Ovo je posebno težak poremećaj funkcije mozga. Međutim, rezultati istraživanja znanstvenika i neurologa do sada nisu mogli pružiti cjelovito objašnjenje. Ono što je poznato jest da postoji ozbiljna malformacija moždanog tkiva kod novorođenčadi. Malformacije utječu ili na cijeli mozak ili samo na neke dijelove mozga. Pogođena područja mozga uvijek su različita. Prvi znakovi ozbiljnog oštećenja mozga pojavljuju se nedugo nakon rođenja. Pacijenti s Ohtaharinim sindromom mogu imati mutacije u mozgu ili strukturne malformacije mozga. Seksualno je utvrđeno da muški pacijenti imaju mutacije X kromosoma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Početni znak bolesti može se vidjeti u smanjenju ukupne napetosti tjelesnih mišića. To se može otkriti ubrzo nakon rođenja. Uz to, novorođenčad koja pati od rane dječje mioklonske encefalopatije ima poteškoća glava držanje tijela neposredno nakon rođenja. Nisu u stanju zadržati svoje glava sami na dob prilagođenu dobi zbog nedostatka mišićnog tonusa. Tijekom prvih tjedana života ili unutar prva tri mjeseca života, pacijenti doživljavaju epileptičke napadaje. Ponekad se napadaji javljaju već nakon rođenja. U početku se javljaju kratki napadaji ili dječji grčevi, koji jačaju kasnije tijekom bolesti. Napetost mišića javlja se na nekoliko područja tijela i može trajati od nekoliko sekundi do nekoliko minuta. Mišić Napetosti izraženi su kao grčevi u želucu, koji se razlikuju od djeteta do djeteta. Uz to i ritmičan trzanje ekstremiteta može se dogoditi. Može biti zahvaćen jedan ili više ekstremiteta. Kao rezultat kratkog napadaja, svijest pogođenog dojenčeta obično je netaknuta. Ako napadaj traje dulje vrijeme, svijest može biti oslabljena. Često se nakon napadaja reakcija pacijenta smanjuje. Na primjer, dojenčad možda neće odgovoriti na odgovor dok ne prođe oko jedne minute.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ohtahara sindrom dijagnosticira se na dva različita medicinska puta. Oštećenje mozga otkriva se putem magnetska rezonancija (MRI) u bolničkom okruženju. Postupak snimanja proučava strukturu i funkcionalnu aktivnost različitih regija mozga. Preko njega se lokaliziraju područja na kojima je došlo do oštećenja. Medicinske dokaze o epileptičkim napadima pruža elektroencefalogram (EEG). Ovaj uređaj bilježi električnu aktivnost mozga. S EEG-om se promatraju živčane stanice u mozgu i mogu se odrediti naponi u mozgu. Također se može koristiti za utvrđivanje abnormalnosti tijekom razdoblja bez napadaja. EEG se može koristiti i na budnoj i na uspavanoj djeci. U daljnjem tijeku bolesti, ostalo epilepsija mogu se javiti sindromi. Uključuju West sindrom koji počinje u dobi od 4 mjeseca i Lennox-Gastaut sindrom s otprilike dvije do osam godina.
komplikacije
Ohtahara sindrom obično ima vrlo lošu prognozu. Ne postoji ljekovito terapija. Mnoga djeca umiru u prvoj godini života od komplikacija koje se pojave. Budući da se bolest teško može kontrolirati lijekovima, ostaje samo simptomatsko liječenje kako bi se smanjio rizik od komplikacija. Ozbiljnost i vrsta svakog epileptički napadaj varira od djeteta do djeteta, kao i kod pogođene osobe. Tijekom napadaja mogu se pojaviti razne komplikacije, koje mogu dovesti do smrti. Najčešće komplikacije uključuju ozljede poput rane ugriza, razderotine, frakturirani kralješci i još mnogo toga. Fatalne nesreće često se javljaju kao rezultat težnje za hranom ili voda, kao i suspenzija disanje, uključujući nedovoljnu ponudu kisik u mozak. U 75 posto svih slučajeva bolesti, Westov sindrom razvija se kao komplikacija s napadima groma, bacanja i salaama. Njih karakterizira trzanje cijelog tijela, klimajući glavom glava pokreti i brzo savijanje glave i trupa prema naprijed. West sindrom je vrlo teško liječiti i obično rezultira ozbiljnim dugotrajnim kognitivnim oštećenjima, problemima u ponašanju i drugim mentalnim poremećajima. Otprilike pet posto pacijenata ne preživi prvih pet godina života. Još jedna komplikacija Ohtahara sindroma je Lennox-Gastaut sindrom, Ovaj stanje također je teško liječiti, obično dovodi do ozbiljnih kognitivnih oštećenja i može biti fatalan u pet posto slučajeva u prvih nekoliko godina života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ohtahara sindrom javlja se u novorođenčadi. Stoga skrbnici i skrbnici djeteta imaju posebnu odgovornost kada postoje nepravilnosti u zdravlje potomstva. Ako postoje nepravilnosti u mišićnom sustavu, potrebno je poduzeti radnju. Ako se razvije gubitak mišićnog tonusa, potreban je liječnik. Ako dojenče pokazuje neobično ponašanje, to treba pažljivo promatrati. Ako grčevi u želucu započnite, postoji odbijanje jesti, plač ili uporni plač, treba se obratiti liječniku. U slučaju akutnog zdravlje-prijetnja stanje, hitni liječnik se mora odmah pozvati. Poremećaj svijesti ili gubitak svijesti alarmantni su uvjeti koji zahtijevaju hitno djelovanje. Prva pomoć mjere mora se osigurati do dolaska hitne medicinske službe kako bi se osiguralo preživljavanje novorođenčeta. Poremećaji disanja, nedostatak kisik, ili plava boja boje koža hitnom liječniku mora odmah prisustvovati. Postoji nedovoljna opskrba organizma, koja se može završiti smrću ako se ne liječi. Osim upornih grčeva, zabrinjava i ukočenost tijela. Ako dijete ne reagira na socijalne interakcije na odgovarajući način potrebna je medicinska procjena. Odgođeni odgovor neobičan je i treba ga razjasniti. Ako je ritmičan trzanje ili ako dođe do napadaja, odmah se treba obratiti liječniku.
Liječenje i terapija
Liječenje novorođenčadi s Ohtaharinim sindromom vrlo je teško. Mnoga pogođena dojenčad ne prežive prvih nekoliko mjeseci života ili prve godine života. U gotovo svim poznatim slučajevima zahvaćene novorođenčadi postoji rezistencija na ljekovito sredstvo mjere koristi se za epileptične napadaje. ACTH liječenje se uspješno koristi u nekoliko slučajeva. U ovom liječenju hormon adrenokortikotropin (ACTH) koristi se intramuskularno. ACTH je hipofiza hormon koji se ubrizgava izravno u mišić kako bi pružio olakšanje. Administracija hormona namijenjen je smanjenju učestalosti napadaja i, u najboljem slučaju, njihovom nestanku. Kako bolest napreduje, djeca oboljela od Ohtahara sindroma pokazuju razvojne poteškoće. U pojedinačnim slučajevima mora se ispitati koja područja mozga pokazuju malformacije. Sukladno tome, mogu se očekivati pojedinačni poremećaji koji se moraju rješavati na razne načine mjere. Ipak, svi terapija metode su usmjerene na ublažavanje, a ne na zacjeljivanje. Kognitivni, kao i psihomotorni razvoj ostat će trajno iza djece iste dobi.
Outlook i prognoza
Medicinske prognoze za rani Ohtaharin sindrom nisu osobito dobre. Jasno je da izuzetno rijedak poremećaj dovodi do trajnih oštećenja kvalitete života. Rano dječja epileptična encefalopatija s "suzbijanjem-rafalom" dijagnosticirana je samo 200 puta širom svijeta. To ga čini jednom od rijetkih bolesti za koju jedva da postoji mogućnost liječenja. To ne poboljšava točno izglede. Također je problematično da relativno velik broj novorođenčadi s Ohtaharinim sindromom obično razvije druge oblike epilepsija u toku ovog oblika epilepsije. Otprilike tri četvrtine sve pogođene novorođenčadi s Ohtaharinim sindromom razviju Westov sindrom nakon nekoliko mjeseci. Drugi se razvijaju Lennox-Gastaut sindrom u dobi od dvije do osam godina. Treba napomenuti da takva djeca ostaju oštećena u svom razvoju jer je prisutno oštećenje mozga. Osobito su psihomotorne i kognitivne sposobnosti tijekom života znatno niže nego kod djece koja nemaju bolest. Ipak, izgledi se razlikuju od djeteta do djeteta. Na primjer, opseg oštećenja mozga presudan je za prognozu. Prisutna vrsta oštećenja mozga također može poboljšati ili pogoršati prognozu. Sveukupno, prognozu za sindrom Ohtahara medicinski stručnjaci ocjenjuju kao lošu do vrlo lošu. Međutim, razlog za ovu procjenu nisu mentalna oštećenja. Umjesto toga, to se može naći u visokoj stopi smrtnosti djece.
Prevencija
Preventivne mjere se ne mogu poduzeti kod Ohtahara sindroma. Lezije mozga još se ne mogu otkriti u maternici. Neposredno nakon rođenja primjećuju se zbog teških abnormalnosti, a zatim dijagnosticiraju.
Nastavak
Oboljele osobe u većini slučajeva Ohtaharinog sindroma imaju ili vrlo malo ili čak nemaju posebne mjere naknadne njege. Budući da je ovo također nasljedna bolest, obično se ne može ponovno potpuno izliječiti, tako da oboljela osoba u ovom slučaju uvijek ovisi o liječničkom pregledu i liječenju. To je jedini način da se spriječi daljnje pogoršanje simptoma. Ako pogođena osoba želi imati djecu, preporučuje se genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Samo liječenje provodi se pomoću različitih lijekova. Uvijek treba paziti da se lijek uzima redovito i u ispravnoj dozi. U slučaju djece, roditelji moraju nadzirati propisani unos. Isto tako, djeca u svakodnevnom životu ovise o intenzivnoj podršci i njezi. Uz pomoć ljubavnih i intenzivnih razgovora, depresija ili se mogu spriječiti i druge psihološke tegobe. Hoće li Ohtahara sindrom rezultirati smanjenim životnim vijekom pogođene osobe, ne može se općenito predvidjeti.
Evo što možete sami učiniti
Pojedinci koji pate od Ohtahara sindroma mogu dovesti relativno svakodnevni život bez simptoma poduzevši nekoliko koraka. Prvo, važno je poduzeti mjere predostrožnosti u slučaju epileptičnih napadaja. Mjere promjene u kućanstvu, kao i upis u odgovarajuću školu, samo su dva neophodna koraka. Budući da se bolest može pojaviti u različitim fazama, a simptomi se mogu razlikovati od pacijenta do pacijenta, uvijek treba poduzeti potrebne korake u dogovoru s liječnikom. Ako pogođena osoba pati od epileptički napadaj, mora se osigurati prva pomoć kao rodbina ili prisutna osoba. Pacijenta treba položiti i svući na gornjem dijelu tijela. Uz to, treba ga odvesti u sigurno okruženje gdje ne postoji opasnost od ozljeda. To bi trebalo biti popraćeno pozivom hitne pomoći. Treba izbjegavati tresenje ili trzanje pogođene osobe, jer ove mjere ne donose nikakvo poboljšanje epileptički napadaj. Djeca bi, međutim, trebala biti suzdržana ako imaju još jedan napadaj kako se ne bi dogodila nesreća. Zatim se pacijent mora pregledati u specijaliziranoj klinici. Ako se napadaji ponove, možda će biti potrebne daljnje promjene, poput preseljenja u mirnije okruženje ili promjene škole.
