Sindrom mačjeg oka naziv je za rijetku nasljednu bolest. Između ostalog, uzrokuje promjene na očima.
Što je sindrom mačjeg oka?
U medicini je sindrom mačjeg oka poznat i kao sindrom koloboma analne atrezije ili Schmid-Fraccarov sindrom. Kod ove nasljedne bolesti, promjene oka (koloboma) i malformacije rektum (analna atrezija) su prisutne. Naziv sindrom mačjeg oka može se pratiti do tipičnog obrasca bolesti. Na području su okomito-ovalni rascjepi iris oka, koji su već urođeni. Oči pacijenata stoga imaju izgled poput mačke. Opis sindroma koji se sastoji od analne atrezije i iris koloboma dogodili su se 1878. godine Švicarci oftalmolog Otto Haab (1850.-1931.). To je dovelo do naziva sindrom koloboma analne atrezije. Međutim, sindrom mačjeg oka smatra se neovisnom bolešću tek od 1969. godine, kada je već bilo poznato postojanje dodatnog kromosoma. Švicarski genetičar Werner Schmid (1930.-2002.) I talijanski znanstvenik Marco Fraccaro (1926.-2008.) Imali su važnu ulogu u ovom otkriću. Ime Schmid-Fraccaro sindrom može se pratiti do njih. 1972. Erica Bühler otkrila je da je izvor dodatnog kromosoma kromosom 22, što je jasno dalo do znanja da je prisutna djelomična trisomija 22. Sindrom mačjeg oka vrlo je rijedak. Učestalost nasljedne bolesti na 100,000 1.35 ljudi je 105 slučajeva. Ukupno je poznato oko XNUMX slučajeva.
Uzroci
Sindrom mačjeg oka nasljeđuje se autosomno dominantno i već je urođen. Razlog bolesti je abnormalnost kromosoma 22. U oko 83 posto svih oboljelih stvara se mali višak kromosoma u svim tjelesnim stanicama. Ovaj dodatni kromosom sadrži dio genetskih informacija kromosoma 22. Neki liječnici sumnjaju da je dodatni kromosom rezultat dupliciranja inverzije. Iz tog je razloga bicentričan i na dva kraja ima satelite. U pogođenim područjima genetske su informacije prisutne više od dva puta u genomu zahvaćenih pojedinaca. Stoga liječnici sindrom mačjeg oka nazivaju i trisomijom ili tetrasomijom. Međutim, dodatni kromosom nije moguće otkriti kod svakog pacijenta. U tim slučajevima, a gen mutacija ili neprepoznati premještaji sumnjivi su uzroci.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Genetski simptomi sindroma mačjeg oka razlikuju se od osobe do osobe. Dakle, ne razvija svaki bolesnik urođene okomito ovalne pukotine na iris. Kombinacija vodećih simptoma javlja se samo u oko 40 posto svih pacijenata. Tipični simptomi sindroma mačjeg oka su analna atrezija, u kojoj anorektalna jama ne uspijeva izbiti u smjeru rektumi druge anorektalne malformacije. Uz to nastaju jednostrani ili obostrani kolobomi irisa i predaurikularni dodaci. To se odnosi na lobule poput dodataka neposredno ispred ušne školjke. Sastoje se od koža or vezivno tkivo. Sljedeća značajka nasljedne bolesti je očni kapak os koja ide koso u vanjskom i donjem smjeru. U mnogim slučajevima mentalna retardacija je također prisutan. Neki pacijenti također imaju malformacije mokraćnog i genitalnog aparata. To može uključivati i pomaknuti otvor uretraA voda kesa bubreg, ili dvostruki ureteri. Ponekad je pogođen i koštani sustav pogođene osobe, što postaje očito kroz nestanak palac, nizak rast, spina bifida (malformacija neuralne cijevi), sindrom sirene (sirenomelija) ili deformiran rebra. Osim toga, oči pokazuju razne simptome poput mongolskog nabora, strabizma, velike udaljenosti između očiju, patološkog smanjenja očne jabučice, displazije mrežnice i katarakt. U nekim slučajevima srčani nedostaci poput izoliranog pretkomore pretkomore i klijetke ili tetralogija Fallota su mogući. Nadalje, na žučni sustav može utjecati atrezija žučnog mjehura debelo crijevo by Hirschsprungova bolest, A mozak oligofrenijom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza sindroma mačjeg oka obično se već može postaviti pomoću karakterističnih vodećih simptoma poput koloboma irisa i analne atrezije, bez potrebe za genetskom analizom. Osim toga, kromosomska analiza je unutar područja mogućnosti. Najpouzdaniji kriterij za dijagnozu sindroma mačjeg oka je otkrivanje dodatnog kromosoma. Dijagnoza se također može postaviti pacijentima kod kojih nema uočljivih promjena u genetskom materijalu, ali kod kojih postoje tipični simptomi. Nenormalni položaji ruku i stopala ili neobično dugi palac tada se smatraju važnim tragovima. Tijek sindroma mačjeg oka ovisi o težini nasljedne bolesti i mjeri u kojoj su malformacije bubrega, srce i rektum može se ispraviti. Odlučujuću ulogu ima i razina psihomotornog razvoja. Ako su očigledni samo blagi simptomi, nema ograničenja očekivanog trajanja života.
komplikacije
Zbog sindroma mačjeg oka, razne se pritužbe prvenstveno javljaju u očima pacijenta. U ovom slučaju, pogođena osoba pati od promjena na šarenici. Na taj način može doći do različitih malformacija na rektumu, tako da u najgorem slučaju može doći i do potpunog proboja. Većina pacijenata pati i od mentalnih bolesti retardacija i nisu u stanju obavljati razne svakodnevne zadatke. Uglavnom su ovisni o pomoći drugih ljudi. Malformacije također mogu utjecati na mokraćni sustav ili genitalije. Kvaliteta života pacijenta iskreno je ograničena i smanjena sindromom mačjeg oka. Nadalje, oboljeli pate od strabizma, a kasnije u životu i od mrene. Većina pacijenata također pati od nizak rast. Zbog a srce nedostatak, očekivano trajanje života može se smanjiti. Liječenje sindroma mačjeg oka može biti samo simptomatsko. Mnogi se simptomi mogu ispraviti ili ograničiti, iako ne postoji cjelovit pozitivan tijek bolesti. U mnogim je slučajevima također potreban psihološki tretman pacijenata i njihove rodbine ili roditelja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ljudi koji primijete vizualnu promjenu na očima trebaju se obratiti liječniku kako bi utvrdio uzrok. Cijepanje oka smatra se neobičnim i znak je prisutnosti genetskog stanje. Prve nepravilnosti mogu se primijetiti već nakon rođenja. Budući da novorođenčad odmah nakon poroda intenzivno pregledavaju opstetričari, kao i pedijatri, nepravilnosti se često primjećuju u ovoj fazi života. Ako se porođaj kod kuće odvija bez nazočnosti babice, odmah nakon poroda treba se obratiti liječniku radi općeg pregleda djeteta zdravlje. Alternativno, vidne promjene vidljive su u djetetovoj fazi rasta i razvoja te ih liječnik treba odmah pregledati. Budući da sindrom mačjeg oka također dovodi do malformacija rektuma, posjet liječniku nužan je ako probavni poremećaji i dalje traju. Ako se kod djeteta primijete razvojni problemi, o opažanjima također treba razgovarati s liječnikom. Ako dijete pokazuje smanjenu mentalnu sposobnost, učenje invaliditet ili smetnje u memorija vještine u izravnoj usporedbi s vršnjacima, nužan je posjet liječniku. Ako se pojave posebnosti koštanog sustava, treba se obratiti liječniku kako bi se utvrdio uzrok. A nizak rast, deformacije kostura ili poremećaje prirodnih mogućnosti kretanja mora pregledati liječnik.
Liječenje i terapija
Za liječenje sindroma mačjeg oka izvode se kirurški zahvati kako bi se što je moguće više ispravile postignute malformacije. Tu spadaju malformacije čmar i bubrega i urođenih srce nedostaci. Iznad svega, kirurška korekcija analne atrezije izuzetno je važna, jer će u protivnom dovesti do rane smrti djeteta. Ako se malformacije ne mogu ispraviti, ova okolnost značajno utječe na životni vijek oboljelog. Osim toga, fizioterapeutski i ljekoviti mjere može se uzeti. Također je važno pružiti dosljednu ranu podršku djetetu i opsežno savjetovanje za dotične roditelje. Ostale mogućnosti liječenja trenutno su još u fazi istraživanja.
Outlook i prognoza
Za mnoge pogođene pojedince svakodnevni život znači da su često ovisni o svojoj obitelji za podršku. Srećom, postoje načini da se dugoročno poboljša svakodnevni život, a time i kvaliteta života. Među njima su najvažnije rane kirurške korekcije svih postojećih malformacija u urogenitalnom traktu i čmar. Redoviti posjeti stručnjaku osiguravaju optimalnu podršku. Za psihomotorni razvoj, terapijske masaže i fizioterapija mogu se koristiti, od kojih neke mogu pojačati i rođaci u kućnom okruženju. Bliski posjeti oftalmolog omogućiti rano otkrivanje mogućeg pogoršanja vida i propisati odgovarajući recept terapija. Ako je za to potrebna kirurška intervencija, pacijent mora slijediti niz točaka tijekom daljnje njege. U prvim tjednima mora se izbjegavati izravna sunčeva svjetlost, kao i lice koje iritira kreme ili drugih proizvoda za njegu. Dobro higijena ruku također smanjuje rizik od prijenosa klica na oči. Ako se upalna reakcija ipak dogodi, liječnika se mora odmah obavijestiti. Kao što odlazi svaki kirurški zahvat ožiljci, nije rijetkost da se kao posljedica dogodi psihološka patnja. Međutim, psihoterapija započet u ranoj fazi obično donosi brzi uspjeh. Kontakt s drugim oboljelima također može pomoći kroz razmjenu iskustava, kako rođaka, tako i samog pacijenta.
Prevencija
Sindrom mačjeg oka jedna je od već urođenih nasljednih bolesti. Iz tog razloga nije moguća učinkovita prevencija. Obiteljsko savjetovanje koje se odvija nakon kromosomske analize smatra se korisnim.
Nastavak
Pogođene osobe imaju vrlo malo ili čak nemaju nikakve posebne mogućnosti za naknadnu njegu u većini slučajeva sindroma mačjeg oka. Prvenstveno ovise o brzoj dijagnozi s naknadnim liječenjem kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagoda. Stoga se liječniku treba obratiti već kod prvih znakova ili nelagode sindroma mačjeg oka kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. Ne postoji samoliječenje sindroma mačjeg oka. Budući da je to nasljedna bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Ako se želi dijete, uvijek treba prvo obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Razne malformacije ublažavaju se kirurškim intervencijama. Nakon intervencija, pogođene osobe bi se u svakom slučaju trebale odmoriti i brinuti o svom tijelu. Treba izbjegavati naporne ili fizičke aktivnosti kako tijelo ne bi bilo nepotrebno pod stresom. Slično tome, zbog sindroma mačjeg oka, pogođene osobe ovise o pomoći i njezi svojih roditelja i rodbine. U tom kontekstu, kontakt s drugim pacijentima sindroma također može biti vrlo koristan, kao što može dovesti razmjeni informacija.
To možete učiniti sami
Pojedinci koji pate od sindroma mačjeg oka često se oslanjaju na podršku članova obitelji i prijatelja. Neki mjere olakšati svakodnevni život onima koji su pogođeni, a također dugoročno poboljšati kvalitetu života i dobrobiti. Prije svega, sveobuhvatan medicinski tretman indiciran je za sindrom mačjeg oka. Pacijenti moraju posjetiti svoje oftalmolog redovito i obavještavajte ga o bilo kakvim neobičnim simptomima. Ovo dopušta terapija da se odmah prilagodi bilo kojem pogoršanju vida i novim simptomima koji se pojave. Mnogi se problemi mogu liječiti kirurški. Od kirurgija oka je uvijek kompliciran postupak, nužno je da pacijent slijedi liječnikove upute u vezi s preoperativnim mjere. Liječnik mora biti obaviješten u ranoj fazi o unosu lijekova, mogućim alergijama i drugim čimbenicima, ako to već nije učinjeno. Nakon operacije primjenjuju se odmor i odmor u krevetu. Oči ne smiju biti izložene bilo kojem većem stres nekoliko dana do tjedana nakon operacije. Treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost i kontakt s iritantnim proizvodima za njegu. Ako se zahvaćeno oko upali, odgovorni liječnik mora se odmah obavijestiti. Čak i kod pozitivnog tečaja, često ostaju vanjske abnormalnosti, o čemu treba razgovarati s terapeutom. Na taj se način može spriječiti pojava mogućih psiholoških problema.
