U progresivnoj bulbarnoj paralizi jezgre motoričkih kranijalnih živaca trigeminusa, lica, glosofaringeala, vagusa i hipoglosalnog živci umrijeti. Ova atrofija rezultira paralizom lica i jednjaka. Slična simptomatologija karakterizira ALS, pa se progresivna bulbarna paraliza ponekad naziva podtipom ALS.
Što je progresivna bulbarna paraliza?
Progresivna bulbarna paraliza sustavna je progresivna atrofija povezana s gubitkom tkiva u jezgrama motoričkog kranijalnog živca. Atrofija tkiva ima središte produljene moždine i odatle se širi. Uz oblik bolesti u odraslih, postoji i infantilna varijanta s infantilnom dobom manifestacije. Oba oblika bolesti pripadaju neurološkim bolestima i zahvaćaju uglavnom motoričke neurone. Progresivna bulbarna paraliza klasificirana je kao a spinalna mišićna atrofija povezan s određenim distribucija uzorak. S početkom bolesti u djetinjstvo, bolest se ponekad naziva i Fazio-Londeov sindrom. Progresivna bulbarna paraliza kod odraslih osoba neki se nazivaju posebnim oblikom degenerativne bolesti ALS. Kada je progresivna bulbarna paraliza povezana sa simptomima gluhoće, naziva se i Brown-Vialetto-van Laereov sindrom.
Uzroci
Točni uzroci svakog oblika progresivne bulbarne paralize još nisu poznati. U nekim su slučajevima znanstvenici uspjeli otkriti mutaciju supstance nazvane Cu-Zn superoksid dismutaza. Ova tvar je enzim koji provodi procese transformacije u tijelu i katalizira reakcije s proizvodom vodik peroksid. Sumnja se u vezu s degenerativnom bolešću ALS uglavnom zbog otkrivene mutacije u SOD-u gen, koji kodira opisani enzim. Stoga se ova mutacija može otkriti ne samo u mnogim slučajevima progresivne paralize bulbarne stanice. Prema novijim rezultatima istraživanja, nedostaci u SOD-u gen može se otkriti i kod osoba s nasljednim obiteljskim oblikom ALS-a. Kvar rezultira citotoksičnim učincima nestabiliziranog SOD-a. Mutacija podupire visoku tendenciju nakupljanja odgovarajućeg proteina, koji je odgovoran za staničnu smrt. Samo nuklearne lezije jezgra lubanjskog živca uzrokuju bulbarnu paralizu. Suprotno tome, supranuklearna lezija uzrokuje pseudobulbarnu paralizu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Progresivna bulbarna paraliza uzrokuje postupno propadanje tkiva motornih jezgri. Pacijenti pate od sve većih poteškoća sa svakodnevnim i vitalnim pokretima kao što su žvakanje, gutanje ili govor. Refleks blokade većine pogođenih osoba značajno se smanjuje u vrlo kratkom vremenu. Još uvijek su im mogući samo slabi pokreti na području lica. Za razliku od ALS, degenerativne promjene ne utječu na cjelokupno područje jezgre motora. Umjesto toga, bolest se prvenstveno fokusira na lubanjsku živci V, VII, IX, X i XII, kao i kortikobulbarni trakti inerviranih mišića. Dakle, bolest pretežno utječe na motoričke neurone u središnjim područjima trigeminusa, lica, glosofaringeala, vagusa i hipoglosala živci. Stoga, za razliku od bolesnika s ALS-om, pacijenti obično ne pate od spastične ili mlitave paralize udova. Pluća i srce također nisu pogođeni. Progresivna bulbarna paraliza simptomatski se fokusira na lice, čuvajući jezgre očnih mišića.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza progresivne paralize bulbara postavlja se pomoću tehnika snimanja. MRI ili CT pokazuju nuklearne lezije u odgovarajućim nuklearnim područjima. Bolest se mora dijagnosticirati diferencijalno od ALS-a. Zbog progresivno rastuće disfagije, svi oblici bolesti imaju nepovoljnu prognozu. Česta komplikacija je težnja česticama hrane ili slina, što često uzrokuje pneumonija i često dovodi do smrti pacijenta u roku od jedne ili tri godine. U većini slučajeva bolest brzo napreduje. Brzo napredovanje pogoršava prognozu.
komplikacije
Progresivna bulbarna paraliza ima vrlo lošu prognozu. Čisto simptomatsko liječenje koristi se kako bi se smanjio rizik od pojave komplikacija. Glavni simptom progresivne bulbarne paralize je sve veća disfagija. Zbog ometanja procesa gutanja, pacijent više ne može uzimati hranu i umro bi od gladi bez umjetne prehrane. Uz to, međutim, uvijek postoji rizik od aspiracije hrane, što može dovesti do smrtnih komplikacija. Težnja je nenamjerna udisanje hrane, tekućine ili stranih tijela, koja zatim ulaze u bronhijalne cijevi. Eto, mogu dovesti do ozbiljnih infekcija jer tijelo samo nije u stanju ukloniti strana tijela iz bronhijalnih cijevi. Teške upale pluća (ment infekcije) često se razvijaju kao rezultat tih težnji za hranom ili slina. Kod infantilne progresivne bulbarne paralize ove se komplikacije često javljaju dovesti do smrti između prve i treće godine života. U odrasloj dobi progresivna bulbarna paraliza često se javlja u kontekstu amiotrofna lateralna skleroza (ALS). Ovdje paraliza mišića gutanja već predstavlja posebnu komplikaciju ALS-a i odgovorna je za lošu prognozu ove bolesti. Progresivna bulbarna paraliza s gluhoćom (Brown-Vialetto-van Laereov sindrom) ima najbolju prognozu. Uz brzo progresivne tečajeve bolesti koji dovode do smrti, tečaj se može privremeno zaustaviti kod jedne trećine pacijenata.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ograničenja u gutanju, problemi sa žvakanjem i vidne abnormalnosti na licu, kao i vrat područje treba predstaviti liječniku. Ako se odbije unos hrane, dogodi se gubitak kilograma ili je organizam nedovoljno opskrbljen, oboljela osoba treba liječničku pomoć. Poremećaji refleksa zapušenja ili nepravilnosti u respiratornoj aktivnosti trebaju se ispitati i liječiti. Ako polako povećanje simptoma postane očito tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci, potrebno je potražiti liječnika. U težim slučajevima, hrana se više ne može unositi zbog oštećenja. To rezultira životnom opasnošću stanje za pogođenu osobu. Kako bi se omogućila dijagnoza u ranoj fazi, posjet liječniku treba obaviti kod prvih znakova. Ako se pogođena osoba opetovano guši ili se kod nje javlja strah od gušenja, treba se obratiti liječniku. Hiperventilacija, gubitak mišića snaga, a znakove paralize treba što prije predstaviti liječniku. Ako se govor osobe promijeni, ako ona ili ona pokazuje ponašanje povlačenja ili ako mu se performanse smanje, osoba treba pomoć. Nejasan govor ili odbijanje govora kod djece treba smatrati znakovima upozorenja. Ako nema promjena unatoč razumijevanju okoline, potreban je liječnik. Ako postoji manjak, unutarnja suhoća ili problemi s čišćenjem zuba, treba se obratiti liječniku.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija još uvijek nije dostupan za bolesnike s progresivnom bulbarnom paralizom kao ni za bolesnike s ALS-om. Iz tog je razloga liječenje čisto simptomatično, sastoji se prvenstveno od aspiracione profilakse i slina smanjenje. Prehrana se osigurava cijevima za hranjenje kako bi se isključila aspiracija sastojaka hrane. Većina pacijenata pati od hipersalivacije. Kako simptomi napreduju, više nisu u stanju gutati slinu i gušiti se. Konzervativan terapija ove simptomatologije sastoji se u administraciju antiholinergičkih droge, Kao što su amitriptilin or metionina. Alternativno, botox se može ubrizgati da paralizira žlijezde slinovnice. Budući da mnogi pacijenti pate od anksioznosti, administraciju brzog djelovanja benzodiazepini također se može smatrati dijelom terapija. U većini slučajeva, ovi droge primjenjuju se u obliku kapi jer pacijenti ne mogu gutati. Jedna od najvažnijih komponenti liječenja je psihološka podrška pacijentima i njihovoj rodbini. Budući da oni koji su pogođeni odraslim oblicima moraju iskusiti napredovanje bolesti dok su potpuno svjesni, psihoterapija namijenjen je pacijentima da omoguće bolji proces i suočavanje s bolešću. Od 1996 glutamat antagonista riluzol je odobren zbog odgađanja ALS-a. Nije li ovaj lijek također moguće odgoditi napredovanje progresivne bulbarne paralize, nije razjašnjeno. ALS se sada liječi i u SAD-u korištenjem terapije matičnim stanicama. Ova terapija nije odobrena u Njemačkoj. Osim toga, učinkovitost terapije kod progresivne bulbarne paralize ne smatra se potvrđenom.
Prevencija
Trenutno se ne može spriječiti progresivna bulbarna paraliza jer uzroci bolesti još nisu konačno utvrđeni.
Nastavak
Progresivna bulbarna paraliza trenutno je neizlječiva bolest, pa je naknadna skrb vrlo ograničena. Ovdje je primarna briga smanjiti simptome uz pomoć simptomatskog praćenja. Budući da je rizik od progresivne disfagije (poremećaja gutanja) visok kod ove bolesti, važno ju je nadzirati. Također postoji visok rizik od udisanje hrane i moguće gušenje ili upala dišnih putova. U tom se slučaju pacijent hrani profilaktički, obično putem sondi. Nadalje, pokušava se smanjiti hipersalivacija, povećana proizvodnja sline. To se obično čini davanjem droge kao što amitriptilin or metionina. Botoks injekcije u žlijezde slinovnice su također druga alternativa. Psihološka je skrb također važna, jer pogođene osobe često pate od depresija ili tjeskoba. U nekim su slučajevima potrebni i dodatni lijekovi. Nakon bolesti s progresivnom bularnom paralizom, preporučuju se redoviti pregledi kako bi se pratilo napredovanje bolesti i po potrebi prilagodili lijekovi. Progresivna bulbarna paraliza ima lošu prognozu. Brzo napredovanje bolesti do smrti može se odgoditi samo u trećini bolesnika. Nekoliko terapijskih pristupa, poput terapije matičnim stanicama, već je dostupno, ali još uvijek su u fazi ispitivanja.
Evo što možete sami učiniti
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene kod progresivne bulbarne paralize. Bolest ima nepovoljnu prognozu i težak tijek. U svakodnevnom životu važno je da pacijent usko surađuje s medicinskim i njegovateljskim timom. Neposredno nakon dijagnoze, pacijent bi trebao dobiti sveobuhvatne informacije o bolesti i njezinom daljnjem razvoju. Prestrukturiranje svakodnevnog života i organizacija odgovarajuće njege od vitalnog su značaja. Treba ih obaviti na vrijeme kako bi se izbjegle dodatne komplikacije. Da bismo se mogli dobro nositi s nedaćama bolesti, potrebno je da se odvija mentalno jačanje. Pored upotrebe raznih opuštanje metodama, kao i mentalnim tehnikama, preporučljiva je psihoterapeutska podrška. Treba promicati životnu radost i dobrobit. Rukovanje bolešću mora se naučiti. Uz to se moraju spriječiti i mentalne bolesti. Razmjena s drugim pogođenim osobama može biti korisna i korisna. Grupe za samopomoć ili zatvoreni internetski forumi pružaju priliku za komunikaciju s drugim oboljelima. Tamo se živi uzajamna pomoć za samopomoć. Budući da je progresivna bulbarna paraliza težak teret za rodbinu, oni bi ih također trebali biti pravovremeno sveobuhvatno obaviješteni o daljnjem razvoju događaja. Kohezija unutar obitelji važna je za održavanje pacijentovog stava zdravlje i treba ga uzgajati.
