Personalizirana medicina (sinonimi: personalizirana medicina, individualizirana medicina, individualna medicina) slijedi pristup pojedinca terapija na temelju individualnih karakteristika (individualni genetski sastav pojedinca) pacijenta. Personalizirana medicina vodi se citatom „bolesti su različite kao i ljudi“. Pacijenti s identičnom dijagnozom ne dobivaju istu terapija, ali svaka prima individualnu terapiju. Svaka osoba ima svoju biokemijsku individualnost. Na primjer, droge različito se metaboliziraju od strane različitih pojedinaca. Ali čak i klinički naizgled identične bolesti mogu se razlikovati na molekularnoj razini. Cilj personalizirane medicine je omogućiti ljudima kao pojedincima dovesti optimalan zdravlje-svjesni životi. U tu svrhu dostupne su ciljane individualizirane dijagnostičke i terapijske metode.
Metode
Epigenetika, specijalnost u biologiji / medicini, bavi se karakteristikama stanica (fenotipom) koje nasljeđuju kćerke stanice i nisu fiksirane u DNA sekvenci (genotip). Na temelju medicinskog sustava stručnjaka * (zdravlje analiza rizika), epigenetska dijagnostika analizira čimbenike životnog stila kao što su dijeta, stimulansi, sportska aktivnost, okoliš stres, kao i već postojeća stanja, operacije, dugotrajni lijekovi itd. ... Genetska dijagnostika uključuje genetsko savjetovanje, obiteljska anamneza (rodoslovna analiza *) i molekularno genetska dijagnostika (genetsko testiranje, DNK analiza). Tako dobiveni pojedinačni profil rizika jedinstven je za svakog pojedinca.
Individualizirana dijagnostika
Epigenetska dijagnostika
- Prehrana - točna procjena prehrambenih navika (nutritivna analiza*) neophodan je za uspostavljanje osobnog profila rizika, jer pojava i napredovanje mnogih epidemiološki važnih bolesti, poput kardiovaskularnih i tumorske bolesti, može utjecati dijeta.
- Potrošnja poluluksuzne hrane - pušenje i alkohol potrošnja, zajedno sa dijeta, su relevantni faktori rizika za razne bolesti. Stvoriti pojedinca zdravlje profila, potrošnja ovih štetnih tvari mora se evidentirati i procijeniti.
- Sportska aktivnost - točna procjena tjelesne aktivnosti / sportskih aktivnosti (analiza sportaša *) neophodna je za stvaranje osobnog profila rizika, jer pojava i napredovanje mnogih kardiovaskularnih bolesti poput koronarnih srce bolest (CHD) ili infarkt miokarda (srčani napad) može pozitivno utjecati sportska aktivnost. Dakle, sportska aktivnost treba biti uključena kao zaštitni čimbenik u individualni zdravstveni profil.
- Izloženost okoliša - Izlaganje zagađivačima i na poslu i izvan njega dio je individualnog zdravstvenog profila. Opterećenja onečišćujućim tvarima često su podcijenjena u patogenezi (razvoju bolesti) i zahtijevaju preciznu dijagnostiku.
Genetska dijagnostika
- Obiteljska anamneza (analiza rodoslovlja *) - za mnoge bolesti, kao što su tumorske bolesti poput dojke ili karcinom gušterače, blizak odnos važan je čimbenik rizika. Iako se na genetski rizik ne može utjecati, obiteljska povijest je od presudne važnosti, jer se, između ostalog, učestalost i vrijeme početka preventivnih mjera moraju prilagoditi genetskom riziku. U slučaju debelo crijevo karcinom, na primjer, preventivni kolonoskopija temelji se na mogućem početku bolesti u rođaka 1. stupnja. Kako bi se utvrdila detaljna i smislena obiteljska povijest, provodi se analiza rodoslova tijekom tri generacije. Molekularna genetska dijagnostika omogućuje otkrivanje genetske faktori rizika na temelju genetskih testova (genetsko testiranje): na primjer, u rak dojke, povećani rizik može se otkriti otkrivanjem BRCA mutacija (BRCA1, BRCA2, BRCA3 geni).
- Farmakogenomika - farmakogenomika predstavlja genetski utjecaj određenog pacijenta na učinkovitost droge. Također, učinak doza lijeka na tijelu često se razlikuje zbog usporedive tjelesne težine i funkcije organa metabolizma. Kroz molekularno-genetsku dijagnostiku u smislu personalizirane medicine, diferencijacija je često moguća na molekularnoj razini u naizgled identičnim obrascima bolesti.
Primjeri primjene personalizirane medicine u onkologiji, imunologiji i reumatologiji: droge dolje navedeni se koriste samo ako je genetski test prethodno pokazao prisustvo odgovarajuće specifičnosti gen marker ili specifična klinička slika (genetski definirani poseban oblik).
- Anastrozol (inhibitor aromataze; blokira stvaranje estrogeni u mišićnom i masnom tkivu) - koristi se kod karcinoma dojke osjetljivog na hormone (rak dojke).
- Arsen trioksid - indiciran u mijelocitnom leukemija (poseban oblik akutna mijeloidna leukemija s relativno dobrom tendencijom zacjeljivanja).
- Azatioprin (imunosupresiv) - koriste se prvenstveno kod autoimunih bolesti kao što su Crohnova bolest i ulcerozni kolitis as imunosupresivi.
- cetuksimab - primjena monoklonskih antitijela prvenstveno u metastatskom kolorektalnom sustavu koji eksprimira EGFR Raka.
- dasatinib - indicirano kod kroničnog mijeloida leukemija (CML) i Philadelphia kromosom pozitivni akutna limfoblastna leukemija (Ph + SVE).
- Eksemestan (inhibitor aromataze) - primjena lijeka kod karcinoma dojke osjetljivog na hormone.
- Fulvestrant (antagonist estrogenskog receptora) - prvenstveno indiciran kod karcinoma dojke (žene u postmenopauzi s pozitivnim estrogenim receptorima, lokalno uznapredovalim ili metastatskim karcinomom dojke).
- gefitinib (primarno inhibira tirozin kinaze iz porodice EGFR; receptor za epidermalni faktor rasta) - koristi se kod karcinoma bronha.
- Imatinib (inhibitor tirozin kinaze) - trenutna primjena u kroničnoj mijeloičnoj leukemiji s dokazima Philadelphia kromosoma (translokacija genetskog materijala iz kromosoma 9 i 22); studije ukazuju na terapijski uspjeh u plućnoj hipertenziji
- Lapatinib (inhibitor tirozin kinaze) - pogodan za liječenje bolesnica s HER2 / neu pozitivnim karcinomom dojke kada tumorske stanice na svojoj površini izražavaju povišenu razinu receptora Erb1 (EGFR) i Erb2 (HER2 / neu), što je slučaj u približno 25% bolesnica s karcinomom dojke
- Letrozol (inhibitor aromataze) - indicirano kod karcinoma dojke osjetljivog na hormone.
- Maravirok (selektivni inhibitor kemokinskog receptora CCR5) - ovaj se lijek koristi za liječenje HIV-a i djeluje kao selektivni inhibitor kemokinskog receptora CCR5 i blokira pristajanje HIV-a na ljudske stanice.
- Tamoksifen (selektivni modulator estrogenskog receptora) - ovaj modulator estrogenskog receptora koristi se kod metastatskog karcinoma dojke
- trastuzumab (monoklonsko antitijelo; veže se na receptor za epidermalni faktor rasta HER2 / neu (humani receptor za epidermalni faktor rasta) na staničnoj površini tumorskih stanica, inhibirajući njihov rast) - upotreba ovog monoklonskog antitijela u karcinomu dojke i želuca (dojke i želudac Raka), između ostalih.
Personalizirana medicina omogućuje individualizaciju terapija na temelju racionalnih molekularnih i epigenetskih podataka.
