Omfalokela, kila baze dna pupčana vrpca, razvija se intrauterino i javlja se kao urođena malformacija u novorođenčadi. U ovom su slučaju pojedini organi sprijeda od trbušne šupljine i zatvoreni su vrećicom omfalokele. Postoji opasnost od puknuća.
Što je omfalokela?
Omfalokela ili egzomfalos naziv je za puknuće baze dna pupčana vrpca, koja se javlja kao urođena malformacija u novorođenčadi. U ovom slučaju dolazi do fiziološkog pomicanja nekih trbušnih organa, poput jetra, slezena, crijeva ili unutarnje genitalije, prema van: organi leže ispred trbušnog zida, obavijeni membranoznom omfalocelnom vrećicom koja se sastoji od jajne membrane amnionska vreća, Whartonova brazda i peritoneum. Antenatalna (prenatalna) kila pupčana vrpca baza, curenje iznutrica iz trbušne šupljine, odnosi se na nedostatak pupkovine: fiziološki pupčana kila nije ili je nedovoljno regresirana na kraju trećeg mjeseca trudnoće i razvoja. Organi ostaju u izvanembrionalnom koelomu (celom). To je uzrokovano neuspjehom prianjanja između bočnih dijelova trbušnog zida zametak. Kongenitalni defekt trbušnog zida različite veličine javlja se u svake pete tisuće novorođenčadi. Statistički je vjerojatnije da će to biti pogođeno dječacima nego djevojčicama.
Uzroci
Omfalokela nije nasljedna. Uzroci su nejasni. Otprilike četvero od desetero djece pogođene omfalokelom ima drugo malformacije bubrega, srce, crijeva ili jetra. Omfalokela se može pojaviti zajedno s trisomijom 13 (Pätauov sindrom), trisomijom 16 (najčešći kromosomski uzrok spontanog pobačaj) I trisomija 18 (Edwardsov sindrom), Cantrellov sindrom, Fraserov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom i triploidija. Povećana dob majki općenito je faktor rizika. Ako je zahvaćeno jedno dijete, to se ne mora odnositi na drugu djecu istih roditelja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi znakovi potječu od prenatalnog (prije rođenja) ultrazvuk. Već tijekom rođenja, omfalokela postaje vidljiva kao ekspanzija nalik vrećici ispred stvarnog trbušnog zida. To može varirati u veličini i sadržavati različite organe, poput jetra ili dijelovi crijeva. Sam trbuh čini se prilično malim zbog mjesta izvan trbuha, izbacivanja određenih trbušnih organa. Ostali uvjeti i malformacije mogu stres o zametak odnosno novorođenče, značajno utječući na ukupnu kliničku sliku. Otprilike trideset do sedamdeset posto pogođene djece pokazuje daljnju štetu. To posebno utječe na crijeva, bubrege i srce. Komplikacije opasne po život mogu se dogoditi tijekom porođaja i postnatalno.
Dijagnoza i tijek bolesti
Sonografijom se vrlo dobro može dijagnosticirati omfalokela i mogući popratni simptomi (ultrazvuk) od 12. tjedna trudnoća prenatalno, prije rođenja. ehokardiografija (sonografija srce) mogu otkriti malformacije srca, koje su u ovom slučaju povezane s omfalokelom. Nakon rođenja jasno se vidi puknuće baze pupkovine. Amniocenteza, ispitivanje amnionska tekućina, slijedi za daljnje utvrđivanje. Tijekom a puknuti od amnionska vreća, minimalno invazivni postupak pod ultrazvuk smjernice, 10 do 20 ml amnionska tekućina se sakuplja. Fetalne stanice sadržane u amnionska tekućina i stanice amnionska vreća (amnion) uzgajaju se u laboratoriju. Naknadni DNA i analiza kromosoma pruža informacije o genetskom nerazvijenosti, poremećajima središnjeg živčani sustav i neke nasljedne bolesti. Dakle, okoliš omfalokele može se u velikoj mjeri razjasniti prenatalno. U svrhu kontrole preporučuju se ultrazvučni pregledi u intervalima od četiri tjedna do 20. tjedna trudnoća, od tada u razmacima od dva tjedna, i tjedno od 30. tjedna trudnoće. S rastom organa i crijevnog zida promjene se mogu javiti u kasno vrijeme trudnoća. Odmah nakon rođenja novorođenčetu se daje sveobuhvatan fizikalni i fini dijagnostički pregled. To omogućava pravovremeno otkrivanje sekundarnih bolesti i brzo započinjanje odgovarajućih terapija. Omfalokela ne zarasta sama od sebe, jer se hernialni otvor ne zatvara sam od sebe, a iščašeni organi sami ne nalaze svoje mjesto. Postoji rizik od opasnog po život zaglavljivanja organa. Osim toga, može doći do puknuća, pucanja dilatacije vrećice. Neliječena omfalokela dovodi do značajnih komplikacija i na kraju smrti.
komplikacije
U najgorem slučaju, ova bolest može dovesti do smrti djeteta. Iz tog razloga bolest se mora dijagnosticirati vrlo rano i nastaviti liječiti. Samoliječenje se u ovom slučaju obično ne događa bez liječenja. Međutim, bolest se može dijagnosticirati tijekom redovitih pregleda uz pomoć ultrazvuka, tako da je obično moguće rano liječenje. U pravilu dijete unutarnji organi su oštećeni zbog bolesti. Ova šteta ima vrlo negativan učinak na zdravlje djeteta a u najgorem slučaju čak može dovesti do smrti. Posebno su pogođeni srce, bubrezi i crijeva. U pravilu je neophodna kirurška intervencija odmah nakon rođenja. Nakon ove operacije, moguće upale i infekcije sprečavaju se uz pomoć antibiotici. Obično nema posebnih komplikacija i u većini slučajeva tijek bolesti je pozitivan. Komplikacije nastaju samo ako liječenje ove bolesti nije započeto. U ovom slučaju, unutarnji organi može potpuno umrijeti. Čak i nakon uspješnog liječenja, obično nema posebnih komplikacija ili drugih pritužbi.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se sumnja na kilu pupkovine, odmah se treba obratiti ginekologu. Omfalokela se općenito može dobro liječiti nakon što je liječnik utvrdio težinu kile. Buduće majke koje primijete neobično ponašanje kod bebe ili primijete druge abnormalnosti najbolje je to učiniti govoriti ginekologu. Ako su se slični problemi već dogodili tijekom trudnoće ili u prethodnoj trudnoći, potrebno je poduzeti posebne mjere. Uz to se moraju utvrditi i otkloniti mogući uzroci. Ako se kila pupkovine javlja u prvi mjeseci trudnoće, možda će trebati konzultirati druge stručnjake. Na primjer, omfalokela često zahtijeva kirurško liječenje. Pacijent se zbog toga mora liječiti kao stacionar, a zatim ostati u bolnici nekoliko dana do tjedana. Zbog težine komplikacija koje mogu pratiti puknuće pupkovine, uvijek se traži liječnički savjet. Nakon omfalokele, pacijentica mora redovito posjećivati ginekologa, koji ultrazvučnim pregledom može otkriti sve komplikacije i poduzeti dalje mjere ako je potrebno. Izbušeni trbušni zid izvana jasan je pokazatelj kile pupkovine. Svatko tko to primijeti treba odmah nazvati hitnog liječnika.
Liječenje i terapija
Liječenje je obično kirurško. Organi smješteni u hernijskoj vrećici premještaju se u trbušnu šupljinu. Ovo je zatvoreno. Odmah nakon rođenja, omfalokela je sterilno pokrivena. Venski pristup za administraciju of elektroliti i antibiotici je uspostavljen. Novorođenče se hrani kroz želučana sonda. Dijete je zbrinuto u inkubatoru. Ovisno o udjelu trbuha i omfalokele, može biti potrebno nekoliko operacija. Prvo se izvodi djelomična redukcija sintetičkim umetanjem. Tek nakon što je trbušni zid narastao, uklanjaju se interponati, konačno se svi organi premještaju u trbušnu šupljinu i vrši se zatvaranje. Ovim se postupkom izbjegava prekomjerno povišenje intraabdominalnog tlaka, što može dovesti oštetiti i nekroza, smrt, organa. Mogućnosti za konzervativne terapija su izuzetno ograničeni. Ako operacija nije moguća zbog drugih stanja ili se strogo odbija, na omfalokele se mogu primijeniti tvari s baktericidnim učinkom. Ovi rješenja može dovesti do sekundarne štete. Uz to postoji opasnost od puknuća (pucanja).
Outlook i prognoza
Većina djece prolazi vrlo dobro nakon kirurškog liječenja omfalokele. Medicinska skrb u specijaliziranim centrima je presudna. Međutim, vrlo veliki nedostaci trbušnog zida mogu rezultirati produljenom hospitalizacijom u neonatalnom razdoblju. Stopa preživljavanja je preko 90 posto pod uvjetom da dijete ima izoliranu omfalokelu bez drugih malformacija. Ako se utvrde kromosomske abnormalnosti ili malformacije drugih organskih sustava, stopa preživljavanja pada na oko 70 posto. U pravilu je zahvaćeno dijete povezano s pedijatrijskim kirurškim konzultacijama nakon otpusta iz bolnice. Tijekom praćenja povećana se pažnja poklanja povećanju tjelesne težine i visine, jer će djeca s omfalokelom vjerojatnije pokazivati zastoj u razvoju. Oboljela dojenčad također mogu biti osjetljivija na druge uvjete. Povećan je rizik od refluks (refluks kisele želudac sadržaj u jednjak). Crijevna opstrukcija mogu nastati godinama nakon operacije zbog priraslice u trbuhu. Ova hitna medicinska pomoć događa se vrlo rijetko. Međutim, ako bol u trbuhu dogodi, treba ga zapamtiti tako brzo terapija može se pokrenuti ako je potrebno. Rizik od ponovnog rođenja djeteta s omfalokelom ako majka ponovno zatrudni iznosi 1 posto (jedno na 100 djece), pod uvjetom da dojenče s omfalokelom nema drugih malformacija.
Prevencija
Ne postoje izravne preventivne mjere. Ako je majka u poodmakloj dobi, treba pravodobno izvršiti odgovarajući pregled. Prenatalna dijagnostika mogu isključiti ili otkriti trisomije i druga genetska oštećenja. Međutim, sama omfalokela nije primarno genetska.
Nastavak
Trajanje cjelokupne njege ovisi o težini i tijeku. Budući da svako dijete drugačije reagira, točna prognoza nije moguća. Nakon potpunog kirurškog popravka omfalokele, dijete ostaje u jaslicama. Sada počinje nakupljanje hrane. U prvom razdoblju probavni organi još nisu u stanju obavljati svoj uobičajeni posao. Da bi se organizam olakšao, potrebna se tekućina u početku daje intravenozno. A želudac sonda postavljena kroz nosnicu dodatno odvodi probavne sokove. Ovi mjere ostaju na mjestu dok crijeva ne budu u stanju transportirati pulpu hrane i iz nje proizvesti stolicu. Tek tada se dojenče hrani usta (enteralno). Hranjenje je uspješno kada se hrana u potpunosti popije i stalno se deblja. Cijev za hranjenje se uklanja i dojenče se može otpustiti kući. Trajanje navikavanja na hranu može biti nekoliko dana do tjedana. Zatvoriti praćenje je potreban nakon toga. Poslijeoperacijski sastanci mogu se zakazati kod pedijatra ili u pedijatrijskoj kirurškoj ambulanti. Ako je napredak dobar, intervali se produžuju na mjesečne ili godišnje preglede. Dugoročno gledano, djeca s omfalokelom nemaju štetni učinci.
Evo što možete sami učiniti
Omfalokela je ozbiljna mana koja prvo mora biti liječena od strane liječnika. Roditelji mogu učiniti nekoliko stvari kako bi pomogli u liječenju. Da bi se poboljšala dobrobit djeteta, prvo se moraju ponuditi prehrambene mjere. Nježna dijeta bez pretjerano začinjene ili nadražujuće hrane sprječava nadražaj gastrointestinalnog trakta, koji može biti nadražen, posebno nakon operacije na trbušnom zidu. Također, dijete se ne bi trebalo baviti sportom sljedećih nekoliko dana nakon operacije. Tjelesna aktivnost može se polako povećavati u dogovoru s liječnikom nakon što kirurška rana dovoljno zacijeli. U slučaju novorođenčadi i male djece, često je potrebno samo stacionarno liječenje. U tom bi slučaju roditelji trebali što više vremena provoditi s djetetom, ali bez odricanja od drugih privatnih dužnosti. Odgovorni stručnjak pokazat će načine usklađivanja djetetove bolesti i profesionalnih dužnosti. Nakon završetka liječenja primjenjuju se redoviti kontrolni pregledi. Nakon toga roditelji moraju samo pripaziti na neobične simptome i obavijestiti liječnika o njima. Međutim, obično se omfalokela lako liječi, a da roditelji ne moraju poduzeti nikakve posebne mjere.
