Okihiro sindrom je kompleks malformacija koje prvenstveno zahvaćaju gornje ekstremitete. Uz ove malformacije povezan je i stanje nazvana Duaneova anomalija, koja sprječava pacijente da gledaju prema van. Liječenje je čisto simptomatsko i obično se sastoji od kirurške korekcije pojedinih simptoma.
Što je Okihiro sindrom?
Malformacijski sindromi su urođeni poremećaji koji se manifestiraju kao kompleks malformacija različitih tjelesnih komponenata. Okihiro sindrom je jedan od takvih sindroma malformacija. U zemljama engleskog govornog područja kompleks malformacija naziva se Duane-radijalni Rayov sindrom. Simptomi sindroma uglavnom su povezani s gornjim udovima i karakteristično su povezani s Duaneovom anomalijom očiju. Točna prevalencija sindroma nije poznata. Međutim, procjenjuje se da je to prilično rijetko stanje s procijenjenom prevalencijom ne više od jedne pogođene osobe na svakih 100,000 XNUMX ljudi. Malformacije se očituju odmah nakon rođenja i imaju nasljednu osnovu. Način nasljeđivanja je autosomno dominantan. Nasljednost se nije mogla pratiti u svim slučajevima. Stoga, unatoč općoj nasljednosti, u mnogim slučajevima genetska nova mutacija vjerojatno leži u osnovi kompleksa simptoma kao uzrok.
Uzroci
Okihirov sindrom uzrokovan je genetskim mutacijama u SALL4 gen na kromosomu 20 u genskim lokusima q13.13 do 13.2. Talidomid-konterganska embriopatija proizlazi iz genetskih oštećenja iste gen. Genetski nedostaci u Okihiro sindromu u većini slučajeva odgovaraju novoj mutaciji gen, ali se može pojaviti i pod obiteljskim grupiranjem. Genski kod SALL4 za istoimeni transkripcijski faktor sadrži upute za biosintezu proteini. Transkripcijski faktori vežu određene regije DNA i drže pod kontrolom funkciju i aktivnost odgovarajućih gena. Mutacije gena SALL4 zaustavljaju po jednu kopiju svakog gena u svakoj tjelesnoj stanici od biosinteze proteini. Još uvijek nije jasno točno kako je ta povezanost uzročno vezana uz pojedinačne simptome Okihiro sindroma. Utjecaj vanjskih čimbenika na uzročnu mutaciju gena također još nije detaljno razjašnjen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Okihirovim sindromom pate od kompleksa kliničkih simptoma koji se prvenstveno očituju kao malformacije gornjih udova. Te se malformacije često miješaju s malformacijama Holt-Oramovog sindroma. U Okihiro sindromu, višestruke malformacije povezane su s takozvanom Duaneovom anomalijom. Ovo je posebna vrsta strabizma. Pacijenti nisu u stanju gledati prema van. Malformacije udova sindroma uglavnom pogađaju palac. Moguća manfestacija je, na primjer, tripartitna palac, ali mogu se zamisliti i nerazvijeni palčevi. Za razliku od Holt-Oramovog sindroma, palac u Okihiro sindromu također može biti prisutan u prekobrojnom obliku, što odgovara preaksijalnoj polidaktiliji. Obično su malformacije palca pacijenta povezane s onima u radijusu. Gornji udovi su u mnogim slučajevima skraćeni. Ovo se skraćivanje u nekim slučajevima proteže i na fokomeliju. Uz ove malformacije, često su prisutne bubrežne malformacije ili neobični položaji ovog organa. Oštećenje sluha i malformacije uha javljaju se u oko petine bolesnika. Javljaju se i malformacije stopala. Srce defekti obično uključuju pretkomorski septum ili odgovaraju defektu ventrikularnog septuma. Rjeđe, nedostatak hormona rasta, nizak rast, i analna atrezija primijećena je u bolesnika.
Dijagnoza i tijek bolesti
Prva sumnja na sindrom Okihiro liječniku se predstavlja vizualnom dijagnozom zbog karakterističnih malformacija gornjih udova. Sumnja se može dodatno ojačati snimanjem bubrega i srce. Diferencijalno se moraju isključiti sindromi kao što su talidomidna (talidomidna) embriopatija, Holt-Oramov sindrom i Townes-Brockov sindrom. Uz to se mora razlikovati Okihiro sindrom trombocitopenija-odsutni radijus sindrom po diferencijalna dijagnoza. Ova je diferencijacija moguća samo jednim simptomom kod nekih od spomenutih sindroma. Očekivano trajanje života pacijenata s Okihirovim sindromom se dalje ne smanjuje. Težina organskih malformacija određuje prognozu u svakom pojedinačnom slučaju.
komplikacije
Zbog Okihiro sindroma, pacijenti pate od različitih malformacija i deformacija. To značajno ograničava svakodnevni život i kvalitetu života pogođenih, tako da mentalni poremećaji ili depresija također se mogu javiti. To posebno može učiniti kod djece i adolescenata dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje. Malformacije sindroma Okihiro uglavnom pogađaju udove i mogu dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja. Zahvaćeni su i prsti, tako da su djeca ograničena u razvoju. Nadalje, pacijenti pate od malformacija uha zbog sindroma, a time i od različitih problema sa sluhom. Također a nizak rast ili se kod ovog sindroma može dogoditi općenito usporen razvoj. Djeca su stoga često ovisna o pomoći drugih ljudi u svom životu. Čak i u odrasloj dobi, to može dovesti na razne komplikacije ili pritužbe. Uzročno liječenje Okihiro sindroma nije moguće. Međutim, većina malformacija može se ispraviti kirurški. Obično se ne javljaju komplikacije. Nadalje, očekivano trajanje života pacijenta obično se ne smanjuje sindromom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Okihirov sindrom obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja djeteta i uvijek zahtijeva liječenje. Različite malformacije i vizualne tegobe moraju ispitati i liječiti odgovarajući stručnjaci. Zbog toga bi roditelji trebali govoriti obiteljskom liječniku ili pedijatru koji mogu preporučiti odgovarajuće liječnike. Tijekom liječenja Okihiro sindroma također su potrebne bliske konzultacije s liječnicima kako bi se brzo moglo odgovoriti na bilo kakve pritužbe i nuspojave. Ako dijete pati od ozbiljnih deformacija udova, također se mora obratiti ortopedu. Redovito fizioterapija tada je naznačeno. Ovisno o ozbiljnosti stanje, dalje fizioterapeutski mjere može biti potrebno, na primjer za poboljšanje držanja tijela ili motoričkih vještina. Djeca koja pate od ovog stanja trebaju pomoć liječnika tijekom svog života. Na primjer, bubreg funkcija se mora trajno nadzirati. Tijekom svog života mogu razviti i daljnje tegobe uha i oka koje treba dijagnosticirati i liječiti u ranoj fazi. Svatko tko je sam pogođen ili ima slučajeve bolesti u obitelji trebao bi provesti probir u ranoj fazi ako su trudni. To može pomoći utvrditi ima li potomstvo i Okihirov sindrom.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija još nije dostupan osobama s Okihirovim sindromom. Iz tog razloga sindrom se do danas smatra neizlječivom bolešću. Gen terapija pristupi bi bili jedina moguća mogućnost uzročnog liječenja, jer bi mogli riješiti genetski uzrok. Međutim, ovi pristupi još nisu u kliničkoj fazi. Stoga se Okihirov sindrom mora liječiti čisto simptomatski. Dakle, terapija ovisi o simptomima i njihovoj težini u pojedinačnom slučaju. Terapeutski, početni fokus je na ispravljanju srce mana. Ova korekcija je invazivna. Budući da je obično blaga srčana mana, dostupni su brojni standardni postupci za korekciju. Bubrežna funkcija pacijenta mora se često nadzirati. Ako je funkcionalan bubreg disfunkcija se razvija zbog nepravilnog položaja, ovaj sindrom također se može ukloniti kirurškom intervencijom repozicioniranjem bubrega. Oštećenje bubrega povezano s oblikom može se ispraviti samo transplantacija. Uz organske malformacije, kirurški se liječe i deformacije ekstremiteta. Osim toga, obično se izvodi operacija strabizma kako bi se riješila Duaneova anomalija. Ako test sluha otkrije smetnje u slušnoj percepciji, uklapanju implantati mogu poboljšati ove simptome. Izuzetno blage manifestacije Okihiro sindroma možda neće zahtijevati invazivnu operaciju.
Outlook i prognoza
Iako se kod genetskog Okihiro sindroma mogu pojaviti višeznačne malformacije, ukupna prognoza za pogođene osobe je dobra. Mnoge malformacije proizašle iz spontanih mutacija mogu se ispraviti kirurški ili terapijski. Očekivani životni vijek onih koji su pogođeni Okihirovim sindromom u prosjeku je jednak kao i kod svih ostalih ljudi. Nužna je, međutim, sveobuhvatna dijagnoza. To mora uzeti u obzir moguću podudarnost simptoma kod sličnih bolesti. Pogrešno dijagnosticiranje može pogoršati prognozu. Ako se problemi sa sluhom pojave zbog Okihiro sindroma, treba ih otkriti rano. Srčane mane ili škiljeće oči obično se mogu ispraviti kirurški. Isto vrijedi i ako je mutacija uzrokovala malformacije prstiju ili ekstremiteta. Budući da pojedinačne malformacije mogu biti prisutne u različitom stupnju ozbiljnosti, to utječe na mogućnosti kirurške korekcije. Ponekad postoje trajna ograničenja kretanja, nizak rast ili nedostaju prsti. Takva se oštećenja ne mogu popraviti unatoč suvremenim medicinskim mogućnostima. Ovim pogođenim osobama često je potrebna pomoć tijekom cijelog života. Također je problematično da se nasilje može dogoditi u školi zbog različitog izgleda zahvaćene djece. U takvim slučajevima, mentalna bolest, osjećaji manje vrijednosti ili depresija povremeno se javljaju. Što su bolji rezultati simptomatskog liječenja i kirurškog zahvata mjere, što je pozitivnija prognoza za pogođene.
Prevencija
Vanjski čimbenici koji utječu na razvoj Okihiro sindroma zasad nisu poznati. Iz tog je razloga sindrom teško spriječiti. Do danas je jedina preventivna mjera genetsko savjetovanje.
Nastavak
U većini slučajeva, oni pogođeni Okihirovim sindromom imaju vrlo malo, ako uopće postoje, posebnih usluga njege mjere njima dostupna. Budući da se radi o genetskoj bolesti, pogođena osoba idealno bi trebala započeti liječenje u vrlo ranoj fazi kako bi se spriječilo pogoršanje simptoma ili druge komplikacije. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. Samoizlječenje u pravilu nije moguće. Većina pogođenih ovisi o redovitim liječničkim pregledima. Pogotovo unutarnji organi treba redovito kontrolirati, jer Okihirov sindrom može posebno negativno utjecati na srce i bubrege. Sluh pomagala može se koristiti i u slučaju poteškoća sa sluhom. Djecu s Okihiro sindromom treba posebno intenzivno podržavati kako bi na najbolji mogući način savladali svoj svakodnevni život. Razgovori s ljubavlju često su neophodni kako bi se spriječile psihološke uzrujanosti ili depresija. Moguće je da ova bolest smanjuje životni vijek pogođene osobe, iako općenito predviđanje daljnjeg tijeka obično nije moguće.
Što možete učiniti sami
Kod Okihiro sindroma, liječenje se fokusira na kirurško liječenje pojedinačnih malformacija i pružanje terapijske podrške oboljelima. Oboljeli može pridonijeti brzom oporavku održavanjem dobre osobne higijene nakon operativnih zahvata i slijeđenjem liječničkih uputa u vezi s tjelesnim vježbanjem i prehrambenim mjerama. Općenito, visoko-protein dijeta s adekvatnim vitamini i minerala preporučuje se, jer ove tvari promiču zarastanje rana, osiguravajući brzi oporavak. Kofein, alkohol a prvih nekoliko dana do tjedana nakon postupka treba izbjegavati začinjenu hranu. Ljudi koji su već imali nekoliko deformacija kirurški liječenih obično jako pate od vidljivog ožiljci. Razgovor s psihologom pomaže u suočavanju s posljedicama stanja i izbjegavanju razvoja ozbiljnih psiholoških tegoba. Kasnije u životu bilo bi korisno tražiti genetsko savjetovanje. Budući roditelji posebno bi trebali saznati o rizicima za dijete u ranoj fazi, a ako je potrebno, također bi trebali izvršiti genetski pregled kako bi se mogle obaviti potrebne pripreme prije rođenja djeteta.
