Oftalmoplegija progressiva externa progresivna je i genetska paraliza vanjskih očnih mišića u uvjetima mitohondriopatije. Spuštanje kapaka smatra se vodećim simptomom, ali srčane aritmije također se mogu javiti. Bez uzroka terapija postoji.
Što je oftalmoplegija progressiva externa?
Klinički izraz "oftalmoplegija" odnosi se na izoliranu paralizu unutarnjih ili vanjskih mišića oka. Kronična progresivna oftalmoplegija progresivna je paraliza vanjskih očnih mišića koja nastaje kao rezultat mitohondrijske disfunkcije. Vanjski očni mišići ostvaruju sve rotacije očne jabučice. Vanjski očni mišići uključuju gornji rektusni mišić, bočni rektusni mišić, donji rektusni mišić, medijalni rektusni mišić, gornji kosi mišić i donji kosi mišić. Ti mišići dobivaju svoju motoričku inervaciju iz III, IV i VI kranije živci. Kod oftalmoplegije progressiva externa, njihova paraliza živci je posljedica genetske mitohondriopatije. Poseban oblik ove bolesti je oftalmoplegija plus, koja je povezana s dodatnim simptomima. Postoji glatka prijelaz između plusa i Kearns-Sayreova sindroma.
Uzroci
Skeletni mišići oslanjaju se na aerobnu proizvodnju energije. Pojam mitohondriopatija odgovara neuromišićnim sindromima povezanim s disfunkcijom u mitohondrijskom respiratornom lancu, a time i problemima u aerobnoj proizvodnji energije. Takav je fenomen prisutan i kod kronične progresivne oftalmoplegije. Poremećaj u ovom slučaju utječe na vanjske očne mišiće i obično je uzrokovan delecijama ili točkasti mutacijama na položaju 3243 u mitohondrijskoj DNA. Višestruki nedostaci u ovoj strukturi uzrokuju oštećenja mitohondrijskog dišnog lanca. Posebni oblik oftalmoplegije plus je sporadični genetski poremećaj s pojedinačnim delecijama mtDNA u polovici svih slučajeva, a nešto rjeđe s dupliciranjem mtDNA. Uzrok može biti i točkovna mutacija mitohondrijske DNA po majci. Ta mutacija često odgovara mutaciji A3243G. U okruženju nuklearno promijenjenog genetskog materijala mogu biti prisutni autosomno dominantni i, rjeđe, autosomno recesivni slučajevi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Oftalmoplegija progressiva externa može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Klinički središnji znak je obješenost jednog ili oba kapka. U tom se kontekstu to naziva kapak. Ponekad je ovaj vodeći simptom popraćen masivnim ograničenjima kretanja očiju. U pravilu su simptomi obostrani, ali nisu isključene monolateralne manifestacije. U dvostranoj paralizi očnih mišića često nema karakterističnih dvostrukih slika. Sve dok je paraliza približno simetrična na oba oka, ne opaža se strabizam. Za razliku od paralize središnjeg pogleda, oftalmoplegija progressiva externa ostavlja okulomotor moždano deblo funkcionira potpuno netaknuto. Međutim, zbog teške paralize, čak i neozlijeđene strukture mogu pokazivati odgođena kretanja. Na primjer, kod oftalmoplegije plus postoji dodatna mišićna slabost ekstremiteta u blizini tijela, lica ili mišića gutanja. Poremećaji provođenja srca i endokrinopatije sa dijabetes mellitus, odgođeni pubertet ili nizak rast također su zamislive, kao i aksonske polineuropatije, demencije, senzorineuralne gubitak sluha, pokazuju pigmentarne retinopatije ili ataksije.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Metode poput kreatin kinaza, laktat dehidrogenaze, laktata u mirovanju i seruma piruvat općenito se preporučuju za dijagnozu mitohondrijske bolesti. Neurološki pregled pacijenta vrši se putem ERGOMETRY or elektromiografija kako bi se isključila laktat uzvišenje. Mogu uslijediti biopsije mišića i molekularno genetska dijagnostika. Status hormona štitnjače i status antitijela štitnjače važni su dijagnostički alati, posebno za oftalmoplegiju progressiva externa. Liječnik će vjerojatno već postaviti probnu dijagnozu na temelju karakterističnih znakova bolesti i povijest bolesti. Diferencijalno, miastenije, paraliza pogleda drugih uzroka, okulomotorna paraliza i moždano deblo treba razmotriti lezije. Senilna kapak i sindrom fibroze također se moraju isključiti. Sredstva za to, uz MRI, su EMG, ENG i EKG. EMG pokazuje smanjenu mišićnu aktivnost. ENG prikazuje smanjenu brzinu provođenja živca, a EKG može pokazati srčane aritmije. Što je bolest ranija, prognoza je obično nepovoljnija.
komplikacije
Dok je vodeći simptom oftalmoplegije progressiva externa kapak, drugi organi mogu biti uključeni u oftalmoplegiju plus, što ponekad rezultira ozbiljnim komplikacijama. Ptoza se odnosi na obješenost jednog ili oba kapka. Ako se ovo ne liječi, rožnica očiju može se isušiti zbog lošeg očni kapak zatvaranje. Osim ptoze, oftalmoplegiju plus karakterizira i slabost mišića u ekstremitetima, licu i mišići gutanja. Uz disfagiju, srčane aritmije, mogu se pojaviti i višestruke hormonske neravnoteže i odgođeni pubertet. Ako se ne liječe, srčane aritmije uzrokuju dugotrajno oštećenje srce. Respiratorni problemi i ozbiljni srce može doći do neuspjeha. Komplikacije uzrokovane upornim aritmijama mogu se spriječiti samo umetanjem a pejsmejker. U težim slučajevima, srce može biti toliko teško oštećen da čak i transplantacija srca postane neophodna. Hormonski poremećaji očituju se uglavnom u obliku dijabetes bolest, nizak rast ili odgođeni pubertet. Neliječeno dijabetes dugoročno dovodi do kardiovaskularnih bolesti s rizikom od srčanog ili moždanog udara, polineuropatije i postupno smanjenje tjelesnih performansi. Još jedna komplikacija oftalmoplegije progressiva externa, ali posebno oftalmoplegije plus, je početak demencija i motorički poremećaji koordinacija. Međutim, tijek oftalmoplegije progressiva externa ovisi o vremenu početka bolesti. Što ranije započne, teže će se komplikacije dogoditi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Posjet liječniku općenito je poželjan za sve bolesti koje zahvaćaju oči s upalnim simptomima ili simptomima koji ograničavaju sposobnost vida. Osjetljivost očiju i mogući gubitak vida dobri su razlozi za posjet liječniku. Ako se sumnja na oftalmoplegiju progressiva externa, prvi simptomi su nepogrešivi tragovi ozbiljnije bolesti. Kronična progresivna oftalmoplegija općenito je teža kad se javi u ranoj fazi života. Stoga bi djecu i mlade ljude trebalo odmah predstaviti liječniku ako se pojave simptomi kao što su ograničeno kretanje očiju ili iznenadno obješenost očni kapak. U mnogim slučajevima oftalmoplegija progressiva externa utječe na oba oka, u drugima samo na jedno oko. Posjet liječniku je poželjan jer oftalmoplegija progressiva externa može dovesti na sekundarne simptome koji zahtijevaju liječenje. To su vrlo raznolike. Također mogu utjecati na druge dijelove tijela, organe ili funkcije organa. U mnogim slučajevima kirurško liječenje ovješenih očni kapak savjetuje se. To će barem spriječiti isušivanje rožnice zbog lošeg zatvaranja kapaka. Međutim, oftalmoplegija progressiva externa ne može se izliječiti. Među posljedicama koje zahtijevaju liječenje mogu se pojaviti ozbiljni poremećaji žlijezda s unutarnjim izlučivanjem i provođenja u srce. Oboje za sobom povlače daljnje bolesti. Dijabetes, polineuropatija, ili demencija može se razviti kao rezultat oftalmoplegije progressiva externa.
Liječenje i terapija
Do danas nema uzročnika terapija postoji za liječenje genetskog poremećaja oftalmoplegija progressiva externa i njegovog posebnog oblika oftalmoplegija plus. Iz tog se razloga bolest smatra neizlječivom i liječi se samo simptomatski i podržavajuće. Simptomatsko liječenje obično odgovara administraciju visokih doza koenzima Q10, poznatih i kao ubikinon. Zamjena karnitinom ili kreatin također je među općim preporukama za liječenje mitohondriopatija. To može poboljšati mišićne simptome, posebno u plusu oblika bolesti. Daljnje liječenje ovisi o dominantnoj simptomatologiji. Simptomi kao što su senzorineuralni gubitak sluha može se riješiti, na primjer, ugrađenim sluhom pomagala. Ako su uz očne simptome prisutne i trajne srčane aritmije, upotreba a pejsmejker je naznačeno.Za konačno rješavanje progresivnog kardiomiopatija, transplantacija srca može se uzeti u obzir. Da bi se poboljšale ataksične manifestacije i mišićne slabosti ekstremiteta, pacijent može slijediti fizioterapeutske mjere i po potrebi ojačati zahvaćene mišiće. Ako je dijabetes također prisutan, odgovarajući dijeta preporučuje se. Pacijenti u ovom slučaju također moraju biti opskrbljeni insulin. Briga o roditeljima kod psihoterapeuta može se smatrati potpornom mjerom. Od toga može imati koristi i sam pacijent psihoterapija ili razmjenu s drugim pogođenim osobama, kao što se može dogoditi u grupi za pomoć koja podržava.
Outlook i prognoza
Korištenje električnih romobila ističe stanje nazvana oftalmoplegija progressiva externa paraliza je barem jednog kapka koji utječe na oko. Kronična progresivna vanjska oftalmoplegija (CPEO) obično se nasljeđuje. S godinama se povećava paraliza vanjskih mišića oka i mišića lifta kapaka. Vidljive posljedice oftalmoplegije progressiva externa mogu se ublažiti kirurški. Međutim, oftalmoplegija progressiva externa nije izlječiva. Trenutne studije pokušavaju poboljšati mitohondrijsku dinamiku u odabranih ispitanika. Kirurški postupci su isprobani i testirani jer se zahvaćeno oko ne može potpuno zatvoriti zbog paralize. Stoga bi se takozvana ekspozicijska keratopatija mogla dugoročno razviti zbog isušivanja rožnice. Dodatni simptomi javljaju se samo ako je prisutna takozvana Ophtalmophlegia Plus. Ovu varijantu oftalmoflegije karakteriziraju i dodatni fizički simptomi, osim tipičnog obješenog kapka. Na primjer, mišići lica, ekstremiteta ili aparata za gutanje mogu biti oslabljeni. Ako srčana aritmija je prisutan, a pejsmejker može se koristiti u današnje vrijeme. Dvostruki vid se može ispraviti prizmom naočale ili kirurški. Iako moderna medicina može liječiti mnoge popratne simptome oftalmoplegije plus, prognoza za ovu varijantu oftalmoplegije nije tako dobra. Preduvjet za kontinuirano stanje s malim simptomima je da su terapijski pristupi također učinkoviti.
Prevencija
Razlozi uzročnika bolesti gen mutacija još nije konačno utvrđena. Iz tog razloga, oftalmoplegija progressiva externa još se ne može aktivno spriječiti.
Nastavak
Budući da je oftalmoplegija progressiva externa genetska bolest, obično se ne može potpuno izliječiti. Iz tog razloga, samo nekoliko i obično vrlo ograničenih naknadnih usluga mjere dostupni su pogođenoj osobi. Oboljela osoba trebala bi se prije svega posavjetovati s liječnikom u ranoj fazi kako bi se spriječila pojava daljnjih komplikacija i pritužbi. Samoizlječenje u pravilu nije moguće. Ako pogođena osoba ili roditelji žele imati djecu, uvijek treba provesti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje oftalmoplegije progressiva externa. Oboljeli od bolesti ovise o redovnim kontrolama bolesti unutarnji organi, a posebno treba provjeriti srce. Općenito, treba izbjegavati vrlo naporne ili stresne aktivnosti kako ne biste nepotrebno opteretili srce. Također je potrebno uzimati razne lijekove, pri čemu oboljela osoba uvijek treba obratiti pažnju na točnu dozu, a također i na redoviti unos. Mnogi pacijenti također ovise o psihološkoj podršci vlastite obitelji. Moguće je da bolest dovodi do smanjenog životnog vijeka pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Budući da je oftalmoplegija progressiva externa genetska bolest, mogućnosti samopomoći je malo. Međutim, iako ne postoji uzročnik terapija, mjere prateći medicinski tretman može i treba provoditi. Liječnici i fizioterapeuti daju upute za vježbe koje se mogu samostalno izvoditi kod kuće. To pruža priliku za jačanje mišića oslabljenih bolešću i za poboljšanje tjelesne slike pacijenta. Važno je raditi ove vježbe kontinuirano, jer je to jedini način za poboljšanje uspješnosti. Uz fiziološke popratne mjere, psihološke ponude mogu pomoći u suočavanju s učincima bolesti. U tom kontekstu, briga psihoterapeuta može imati koristi i za pacijente, i za roditelje i rodbinu. Kroz terapeute se mogu naučiti mjere samopomoći kako bi se smanjila stres doživjela kao rezultat oftalmoplegije progressiva externa. Budući da je takva bolest ekstremna situacija za obitelj, naglasak treba staviti na kompenzacijske aktivnosti. Tjelesna aktivnost, ako je moguće na svježem zraku, može spriječiti depresija i osigurati bolju kvalitetu života. Ne smije se zanemariti ni socijalno okruženje bolesne osobe i njegove obitelji. Netaknuta društvena mreža može pomoći u suočavanju s posljedicama bolesti i stjecanju nove hrabrosti za suočavanje sa životom.
