Obiteljska mediteranska groznica (FMF) je nasljedna bolest koja se osobito javlja u regiji istočnog Mediterana. Rijetka je bolest, ali češća u nekih populacija. Bolest, sa sporadičnim epizodama groznica, može izazvati amiloidozu.
Obiteljska mediteranska groznica (FMF).
Osobito u regiji istočnog Mediterana, tzv obiteljska mediteranska groznica ponekad se javlja. Kao što i samo ime govori, više se slučajeva bolesti češće javlja u obitelji. Obično je ova bolest vrlo rijetka. Međutim, češće se javlja u regiji istočnog Mediterana. To već sugerira genetsku pozadinu. Tako su ovom bolešću pogođeni uglavnom sjevernoafrički Židovi, armenske etničke skupine i dijelovi turskog stanovništva. Ukupno otprilike 0.1 do 0.2 posto ovih skupina stanovništva pati od ove bolesti. Obiteljska mediteranska groznica je kronične bolesti karakterizirane sporadičnim epizodama groznica i upala od tunica serosa. U približno 30 do 60 posto bolesnika može se razviti amiloidoza. To može smanjiti životni vijek onih koji su pogođeni razvojem oštećenja organa, posebno bubrega. Ako se amiloidoza može spriječiti, očekivano trajanje života je u granicama normale. Postoje dokazi da to nije jednolična bolest.
Uzroci
Uzrok obiteljskog Mediterana groznica je identificirana kao genetska promjena na a gen kromosoma 16 s lokusom gena 16p13.3 (MEFV gen). Ovaj gen kodira protein poznat kao pirin ili marenostrin. Točna funkcija ovog proteina još nije poznata. Ovdje se može samo nagađati. U svakom se slučaju sastoji od 781 aminokiseline. Štoviše, proizvodi se samo u krv Stanice. Iako migrira u staničnu jezgru, nema nikakve posebne domene vezanja za DNA. Stoga se smatra da igra ulogu u regulaciji upalnih (upalnih) procesa aktiviranjem određenih transkripcijskih čimbenika. S tim u vezi, smatra se da protein također ima poticajni učinak na proizvodnju interleukin-1β. Interleukin-1β važan je čimbenik u upalnim odgovorima. Budući da se interleukin-1β vjerojatno više proizvodi utjecajem pirina, dolazi do povećanog priljeva granulocita s porastom upalnih reakcija. Da interleukin-1β igra ulogu prepoznato je poboljšanjem simptoma nakon liječenja antagonistima Il-1β. Međutim, to nije jednoliki proces bolesti. Mnoge mutacije gena MEFV mogu dovesti na slične simptome. Postoje slučajevi bolesti s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Međutim, pronađeni su i slučajevi FMF-a s autosomno dominantnim nasljeđivanjem.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Obiteljska mediteranska groznica (FMF) bolest je koja se vraća. Intervali između relapsa mogu trajati danima, mjesecima ili čak godinama. Što se rjeđe dogodi epizoda, prognoza postaje povoljnija s obzirom na razvoj amiloidoze. Tijekom relapsa, upala pojavljuje se tunica serosa. Tunica serosa predstavlja sluznicu prsne šupljine, peritonealne šupljine, perikardijum i zgloba kapsule. Sukladno tome, u akutnoj fazi bolest se očituje kao grudi, trbuh i bol u zglobovima. Te upale prati vrućica. Obično se prvi recidivi dogode prije 20. godine života. Napadi traju nekoliko dana. Između pojedinačnih napada, pogođene osobe osjećaju se zdravo. Tijekom upalnih procesa, tzv akutne faze proteini nastaju, koji se naknadno talože u međustaničnom prostoru. Tada imunološke stanice više ne mogu doći do njih i nakupljati se. Što se više recidiva dogodi tijekom kronične bolesti, više proteini se deponiraju. Taj se proces naziva amiloidoza. Zbog naslaga struktura organa polako se oštećuje. Glavna komplikacija je razvoj teške bolesti zatajenje bubrega, koji može dovesti do smrti.
Dijagnoza
Dijagnostički se upalni parametri određuju tijekom napada vrućice. Međutim, ovaj je pregled u početku nespecifičan jer mnoge upalne bolesti pokazuju ove rezultate. Definitivnije je genetsko testiranje odgovarajućeg gena MEFV. Međutim, čak i negativan rezultat ne mora nužno isključiti obiteljsku mediteransku groznicu, jer i druge mutacije mogu igrati ulogu. Lijek metaraminol može se koristiti za izazivanje upalne epizode u prisutnosti FMF-a. To bolest razlikuje od ostalih mogućih sindroma.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ovaj stanje treba procijeniti liječnik. Iako to rijetko dovodi do komplikacija ili ozbiljnog tečaja, u najgorem slučaju može dovesti do bubrežna insuficijencija a time i do smrti pogođene osobe. Treba se obratiti liječniku ako oboljela osoba pati od redovitih epizoda vrućice. To često uključuje crvenilo koža i bol u trbuhu ili grudi. Isto tako, pogođena osoba često pati od općeg umor i iscrpljenost pa nadalje i od bol u zglobova. Mogu se pojaviti komplikacije, posebno u slučaju redovitih ili učestalih pritužbi, tako da je neophodan pregled liječnika. Ako je krv vrijednosti pokazuju abnormalnosti u bubrezima tijekom drugog pregleda, bubrege treba pregledati. Dijagnozu bolesti obično može postaviti internist ili liječnik opće prakse. Međutim, pacijenti ovise o uzimanju lijekova za liječenje. Nadalje, preporučuju se redoviti pregledi i pregledi kako bi se otkrilo i spriječilo oštećenje unutarnji organi u ranoj fazi.
Liječenje i terapija
Budući da je obiteljska mediteranska groznica genetska bolest, može se liječiti samo simptomatski. Uzročan terapija trenutno nije dostupan. Tijekom akutnih napada, bilo opioidi kao što morfin ili protuupalno droge kao što acetilsalicilna kiselina or diklofenak daju se kao analgetici. Da bi se spriječio razvoj amiloidoze, mora se smanjiti broj recidiva. To se može postići administraciju of kolhicin. Colchicine inhibira neutrofilni granulociti i na taj način pomaže u sprečavanju upalnih procesa. Dakle, razmaci između napada mogu se drastično produljiti. Uspjesi su nedavno postignuti i sa administraciju lijeka anakinra. anakinra je antagonist interleukina-1 vezanjem na njegov receptor.
Prospekt i prognoza
Gensku bolest liječe simptomi simptomi. Izmjena mutiranih gena nije dopuštena iz pravnih razloga. Iako se bolest uglavnom javlja kod ljudi iz mediteranske regije, njemački liječnici ne mogu izvesti gen terapija zbog zakonskih propisa. Stoga, prema trenutnom stanju znanosti, nema izgleda za lijek za pacijenta. Simptomi koji se javljaju u epizodama simptomatski upravlja ljekar koji dolazi. Primjenom lijekova postojeće se nepravilnosti mogu dobro kontrolirati i suzbiti. Ublažavanje simptoma javlja se u kratkom vremenskom razdoblju dok se potpuno ne povuku nakon nekoliko dana ili tjedana. Cilj terapija je također smanjiti broj epizoda koje se događaju tijekom života. Budući da tijekom života uvijek postoje faze bez simptoma, pacijent doživljava razdoblja oporavka. To poboljšava dobrobit i promiče kvalitetu života. Ipak, mora se pridržavati dugotrajne terapije, inače će se simptomi vratiti. Ako se odbije medicinska pomoć, prognoza je lošija. Recidivi se javljaju u kraćim intervalima. Uz to, pojedine faze traju dulje ili postaju intenzivnije. Budući da može doći do oštećenja organa, kod ove se bolesti prosječni životni vijek smanjuje.
Prevencija
Ljudsko genetsko testiranje može se provesti kako bi se spriječio daljnji prijenos na potomstvo. Ako su se slučajevi obiteljske mediteranske groznice dogodili u obitelji ili rođacima, postoji određeni rizik od daljnjeg prenošenja. Ako je prisutan FMF, treba spriječiti amiloidozu. To se može postići kontinuiranim liječenjem s kolhicin. Druga mogućnost je liječenje s anakinra.
Nastavak
U većini slučajeva mediteranske groznice, nema posebnih mjere ili su neophodne opcije za praćenje. U pravilu je fokus na brzom otkrivanju i naknadnom liječenju bolesti, tako da nema posebnih komplikacija ili pogoršanja simptoma. Što se ranije otkrije mediteranska groznica, to je bolji daljnji tijek bolesti. Stoga se kod prvih simptoma i znakova bolesti treba obratiti liječniku. Mediteranska groznica obično se liječi uz pomoć lijekova. Oboljele osobe ovise o redovnom i nadasve ispravnom uzimanju lijekova, kako bi se žalbe trajno riješile, jer time ne može doći do neovisnog izlječenja. U većini slučajeva simptomi se mogu u potpunosti riješiti uzimanjem lijekova. Ako postoji nesigurnost, uvijek treba kontaktirati liječnika. Općenito, oni koji su pogođeni mediteranskom groznicom trebali bi se odmarati i olako se držati tijela. Treba se suzdržati od napora ili stresnih aktivnosti. Okidač mediteranske groznice treba, naravno, i dalje izbjegavati, kako ne bi ponovno došao do izbijanja bolesti.
To možete učiniti sami
Nasljedna obiteljska mediteranska groznica spada u skupinu sindroma periodične groznice. Poremećaj je skupljen među stanovnicima istočne mediteranske regije. Trenutno ne postoje niti konvencionalne niti alternativne metode koje uzročno liječe bolest. Samopomoć mjere u najboljem slučaju može biti usmjeren na prevenciju ili liječenje simptoma. Budući da bolest može biti popraćena opasnim komplikacijama ako se ne liječi profesionalno, kod prvih znakova treba se obratiti stručnjaku za ovu prilično rijetku bolest. Parovi kod kojih se rođaka porodila obiteljska mediteranska groznica mogu potražiti humanističko savjetovanje. Tijekom ovog savjetovanja, mladi parovi koji planiraju obitelj uče o riziku da njihovo potomstvo zadobije poremećaj i teretima s kojima će se tada suočiti. Najbolja mjera samopomoći za osobe koje same otkriju simptome obiteljske mediteranske groznice jest hitno savjetovanje s liječnikom. Administracija lijeka kolhicin može značajno produljiti interval između epizoda vrućice, što značajno smanjuje rizik od amiloidoze. Acetilsalicilna kiselina redovito se koristi za borbu protiv upalnih procesa tijekom akutnih napada vrućice. Ova tvar se također nalazi u vrba kora. Pacijenti koji preferiraju naturopatsku terapiju mogu, nakon savjetovanja sa svojim liječnikom, uzimati pripravke na osnovi vrba kora umjesto ili uz alopatske lijekove.
