Obiteljska mediteranska groznica

Obiteljski Mediteran groznica je genetski poremećaj povezan s čestim napadima vrućice. Bolest je klasificirana kao auto-upalna bolest jer imunološki sustav aktivira se neovisno o patogenu i izaziva upalu. Sveukupno, obiteljski Mediteran groznica je rijetka bolest, ali je znatno češća u određenim regijama i skupinama stanovništva. To također daje ime bolesti jer su pogođena područja posebno Turska, Armenija, Italija i Arapski Emirati. Obiteljski Mediteran groznica je kronične bolesti.

Uzroci

Obiteljska mediteranska groznica je autosomno recesivna nasljedna bolest. Svaka osoba ima dvije varijante svakog gena. Jedan od majke i jedan od oca.

Gen koji kodira obiteljsku mediteransku groznicu nije jedan gen. Već je pronađeno mnogo različitih gena. Međutim, jedan bolesni gen nije dovoljan da uzrokuje izbijanje bolesti, jer nositelji još uvijek imaju zdrav gen.

Međutim, ako su oba roditelja nositelji mutacije, statistički se kod svakog četvrtog djeteta dogodi da su pogođena oba gena. U ove djece bolest izbija. To je potpuno neovisno o spolu djece, budući da je to autosomna bolest, a i muškarci i žene dupliciraju svaki gen.

U određenim regijama postoji posebno velik broj nositelja gena. Na primjer, u Turskoj svaka deseta osoba nosi mutaciju obiteljske mediteranske groznice. Kao rezultat, otprilike jedno od 400 djece ima obiteljsku mediteransku groznicu. Mutacije uzrokuju imunološki sustav da se redovito aktiviraju i tako pokreću napade upale i vrućice. Upale posebno pogađaju peritoneum, plakala, perikardijum i zglobova.

Dijagnoza

Često prođe nekoliko mjeseci do godina prije nego što se dijagnosticira obiteljska mediteranska groznica. Pogođeni često dolaze u kliniku zbog akutnih bolesti bol u trbuhu i napada groznice. Nakon što se isključe drugi uzroci vrućice, može se provesti probirni test u kojem se ispituju najčešće genetske mutacije. Međutim, ako je rezultat testa negativan, ne može se isključiti obiteljska mediteranska groznica, jer samo oko 80 posto oboljelih pozitivno reagira.