Obitelj hiperkolesterolemija je nasljedni poremećaj kojim krv holesterol razine postaju nenormalno povišene. Rezultat su teški poremećaji krv Krvožilni sustav. Liječenje se liječi lijekovima, a podržava zdrav životni stil.
Što je obiteljska hiperkolesterolemija?
Obitelj hiperkolesterolemija je genetska nadmorska visina krv holesterol razinama. Prefiks hiper- znači "preko", a sufiks -emia znači "krv"; prema tome, hiperkolesterolemija znači nešto poput: Višak od holesterol u krvi. Kolesterol je važan građevni blok u tijelu. Uključen je u razne tjelesne procese, uključujući stvaranje hormona i energiju uravnotežiti. Kolesterol se proizvodi u tijelu i unosi se hranom. U obiteljskoj hiperkolesterolemiji metabolizam je poremećen, što rezultira mnogo više kolesterola u tijelu nego što je zdravo. Razlikuju se različiti oblici. U poligenskoj obiteljskoj hiperkolesterolemiji povišenje kolesterola nisu samo gene, već i način života i način prehrane. Monogena obiteljska hiperkolesterolemija čisto je nasljedna. Dijeli se na heterozigotnu i homozigotnu obiteljsku hiperkolesterolemiju, ovisno o tome je li samo jedan roditelj (heterozigot) ili oba roditelja (homozigot) naslijedio genetsku promjenu.
Uzroci
Uzrok obiteljske hiperkolesterolemije je promjena gena odgovornih za metabolizam stanica, a posebno za unos LDL kolesterol. Ove tzv LDL receptori uzimaju kolesterol koji proizvode različiti organi iz krvi u stanice. U obiteljskoj hiperkolesterolemiji, LDL receptori ne mogu povući dovoljno kolesterola iz krvi zbog poremećaja. Kao rezultat, nakuplja se na krvi posuđe i postupno dovodi do ateroskleroze ili kalcifikacije žila. Ako je samo jedan roditelj naslijedio gen mutacija, poremećaj je puno manje ozbiljan, jer su ovdje prisutniji funkcionalniji LDL receptori. Ako je prisutan homozigotni oblik, u kojem su i otac i majka prešli izmijenjeni gen, metabolizam lipida je mnogo ozbiljnije poremećen i masovno povišen razina kolesterola pojaviti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U početku nema simptoma u obiteljskoj hiperkolesterolemiji. Međutim, često se kod mladih mjeri visoko povišena razina ukupnog kolesterola kao rezultat slučajnog nalaza. Međutim, tipični simptomi ateroskleroze rano se razvijaju u pogođenih osoba. Pojava velikog broja ksantoma i ksantelazmi također ukazuje na povišen kolesterol koncentracija u krvi. Ksantomi predstavljaju žućkaste naslage plakova u koža. Izgledaju žućkasto koža lezije koje mogu poprimiti različite oblike. U ksantelazma, žućkaste naslage nalaze se u tkivima gornjeg i donjeg kapka očiju. Arterioskleroza razvija se vrlo brzo i često dovodi do visokog stupnja vazokonstrikcije, pa čak i krvožilnog sustava okluzija, uzrokujući srce napadi ili moždani udar, čak i kod mladih oboljelih. Uz kardiovaskularne bolesti, bubreg šteta je također česta. Sljedeći čest simptom obiteljske hiperkolesterolemije je degeneracija rožnice u obliku prstena do luka, poznata i kao senilni luk ili arcus senilis. Arcus senilis obično se javlja nakon 80. godine života. U obiteljskoj hiperkolesterolemiji čak i mladi ljudi pokazuju ovu značajku. Sveukupno, očekivani životni vijek pogođenih osoba znatno se smanjuje zbog vaskularnih okluzija i posljedica komplikacija. Čak i uz maksimalno moguće snižavanje lipida terapija, pogođene osobe dosežu prosječnu dob od samo oko 33 godine.
Dijagnoza i napredovanje
Mladi s obiteljskom hiperkolesterolemijom obično još nemaju simptome, pa bolest u početku često ostaje neotkrivena. Ovdje je opasnost da premda povišeni kolesterol još uvijek ne uzrokuje primjetne simptome, on i dalje uzrokuje štetu u tijelu. Arterioskleroza započinje neprimjetno i neprestano napreduje. Masnoća se taloži u stijenkama posuđe. Promjer posuđe postaje sve manja i manja, što dovodi do zapreke protoku krvi. Ako se opskrba krvlju smanji, to dovodi do slabije opskrbe organa i cijelog tijela. Ovisno o tome koje su posude pogođene, posljedice mogu biti angina pectoris (stenoza srce) i srčani napadi, vaskularne okluzije na nogama s razvojem takozvanog pušača noga, A udar. Kolesterol se može taložiti u koža i dovesti do žućkastih kvržica, uglavnom na kapcima i između prstiju. Da bi se dijagnosticirala obiteljska hiperkolesterolemija, vadi se krv iz pacijenta i razine kolesterola i trigliceridi su utvrđeni. Nadalje, kardiovaskularne funkcije i općenito stanje tijela provjeravaju. Uz pomoć genetskog testa može se otkriti prisutnost obiteljske hiperkolesterolemije.
komplikacije
Budući da povišeni kolesterol često ne uzrokuje simptome, obiteljska hiperkolesterolemija često prolazi nezapaženo. To dovodi do progresivnog otvrdnjavanje arterija, što rezultira začepljenjem krvi Cirkulacija. Komplikacije uslijed suženja krvnih žila ili krvnih žila okluzija (angina pektoris, srce napad, udar) mogući su u bilo kojoj dobi. Ako je prisutan homozigotni oblik nasljedne bolesti, rani srčani udari mogu se dogoditi rano djetinjstvo. U heterozigotnoj obiteljskoj hiperkolesterolemiji vrijeme prve pojave kardiovaskularnih komplikacija uvelike varira. Ako drugi faktori rizika prisutne, moguća je rana manifestacija prije 30. godine života. Kardiovaskularni problemi često postaju očigledni tek u dobi od 50 ili 60 godina. Obiteljska hiperkolesterolemija obično se liječi snižavanjem kolesterola droge (statini). Česta nuspojava, pored povećanja jetra vrijednosti, rizik je od razvoja dijabetes melitus. Afereza lipida (pranje krvi) nosi rizik od akutnih i dugoročnih komplikacija. Nuspojave tijekom terapija mogu uključivati glavobolja, vrtoglavica, umor, uđite krvni pritisak ili edem. Nedostatak željeza anemija je moguća posljedica liječenja dugoročno. Hemoliza, alergijske reakcije i šok vrlo rijetko se promatraju kao ozbiljne komplikacije ispiranja krvi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kod ove je bolesti uvijek potreban posjet liječniku. Međutim, simptomi bolesti mogu se relativno dobro ograničiti zdravim načinom života sa zdravim dijeta. Rano dijagnosticiranje može imati vrlo pozitivan učinak na bolest. Treba se obratiti liječniku ako oboljela osoba pati od jakih masnih naslaga ispod kože. Problemi sa srcem ili bolesti krvožilnog sustava također mogu ukazivati na ovu bolest i treba ih ispitati. Povišena razina kolesterola u krvni test također može ukazivati na ovu bolest. Pušači bi stoga trebali sudjelovati u redovitim pregledima kako bi se bolest otkrila u ranoj fazi. U većini slučajeva ovu bolest može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili internist. Daljnje liječenje, međutim, jako ovisi o težini simptoma i provode ga različiti stručnjaci. U akutnim hitnim slučajevima može se izvršiti i pranje krvi ako je razina kolesterola vrlo visoka. Pored zdrave dijeta, pogođeni ovise o uzimanju lijekova za smanjenje ili potpuno ograničavanje simptoma ove bolesti.
Liječenje i terapija
Cilj terapija jer je obiteljska hiperkolesterolemija donošenje krvi razina kolesterola povucite se i držite ih u granicama normale. Uraditi ovo, droge daju se koji s jedne strane inhibiraju vlastitu proizvodnju kolesterola u tijelu, a s druge strane povećavaju njegovu apsorpcija iz krvi u tjelesne stanice. Ako je nadmorska visina vrlo velika, ponekad se pranje krvi koristi izvan tijela za snižavanje kolesterola. Uz ove medicinske tretmane, međutim, sam pacijent također mora pridonijeti poboljšanju vrijednosti promjenom načina života i dijeta. Prehrana treba biti siromašna masnoćama i zdrava, što znači puno voća i povrća te malo nemasnog mesa i ribe. Dovoljna tjelovježba i lagani sportovi podupiru terapiju. Budući da je obiteljska hiperkolesterolemija genetska, liječenje se mora sastojati i od promjena lijekova i prehrane. Samo prehrana ne bi bila dovoljna za ovaj oblik bolesti.
Outlook i prognoza
Korištenje električnih romobila ističe gen bolest nije izlječiva prema trenutnim mogućnostima. Zbog zakonskih zahtjeva, znanstvenici i liječnici ne smiju mijenjati osobne promjene genetika. Kao rezultat, ne postoji lijek za obiteljsku hiperkolesterolemiju. Bolest se liječi simptomatski. Moguće je dobro regulirati simptome, što dovodi do značajnog poboljšanja stanja zdravlje. Ublažavanje simptoma može se postići pomoću administraciju lijekova. Razina kolesterola regulirana je i smanjuje simptome. Pacijent zbog toga mora biti podvrgnut doživotnoj terapiji, jer prestankom uzimanja lijeka dolazi do trenutne regresije simptoma. Pacijent može značajno utjecati na prognozu bolesti. Uz zdrav način života i dobru prehranu može se zabilježiti pozitivan tijek bolesti. Sportske aktivnosti, izbjegavanje štetnih tvari i kontrola unosa hrane moraju biti dobro koordinirani kako bi se razina kolesterola nemojte postati previsoki. Ako pogođena osoba uspije poduzeti potrebnu njegu, doživjet će značajno poboljšanje u zdravlje i povećati mu kvalitetu života. U slučaju obiteljske hiperkolesterolemije treba uzeti u obzir da se kardiovaskularni poremećaji često razvijaju u bolesnika starijih od 50 godina. Ovaj proces negativno utječe na ukupnu prognozu.
Prevencija
Budući da je obiteljska hiperkolesterolemija genetski uzrokovana, ne može se spriječiti. Povišena razina kolesterola razvija se čak i uz zdrav način života. Međutim, ako se zna da je netko pogođen obiteljskom hiperkolesterolemijom, treba pregledati svoju djecu s obzirom na bolest kako bi se moglo rano liječiti i izbjeći ozbiljna oštećenja.
Nastavak
Budući da je obiteljska hiperkolesterolemija genetska bolest, treba tražiti redovito praćenje. Pacijent mora redovito pregledavati krv kod liječnika primarne zdravstvene zaštite kako bi nadzirao razinu lipidi u krvi. Ako su i dalje povišeni, treba poduzeti novo prilagođavanje lijeka, na primjer povećanjem doza of statini ili prelazak na fibrate ili drugo droge. Također treba istražiti podnošljivost lijeka. Nadalje, treba ispitati tipične sekundarne bolesti previsoke razine kolesterola. Tu spadaju moguća ateroskleroza, koja predstavlja znatan rizik od srčani napad or udar. U tu svrhu liječnik treba provoditi redovite EKG preglede, uz intervenciju na najmanju sumnju. Xanthelasma, naslage kolesterola u koži, mogu se ukloniti iz kozmetičkih razloga. Ovi žućkasti plakovi ne predstavljaju daljnji rizik. Daljnji korak u daljnjoj skrbi trebao bi biti pregled ostalih članova obitelji, jer se bolest prenosi na njih. Ako je bolest prisutna, i njih treba liječiti lijekovima i redovito dolaziti na daljnju njegu. Rodbinu također treba obavijestiti o riziku od bolesti i njenim posljedicama, kao i o nasljednoj prirodi bolesti. Ako je potrebno, treba izvršiti genetsku analizu.
Što možete učiniti sami
Genetsku obiteljsku hiperkolesterolemiju karakterizira abnormalno povišena razina LDL kolesterola u krvi, dok razina za HDL kolesterol nastoji ostati u granicama normale. Povećani LDL koncentracija ima veze s patološki izmijenjenim LDL receptorima. Oni uzrokuju da LDL duže ostane u krvi, što je povezano s rizikom od odlaganja LDL-a u zidove krvnih žila. Kako bi se suzbio rizik od razvoja ateroskleroze ili koronarne bolesti u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, lijekovi se propisuju za snižavanje razine LDL-a. Samopomoć mjere uključuju poštivanje stroge prehrane koja podržava terapiju lijekovima za snižavanje razine LDL-a. Međutim, istina je da se oko 70 do 80 posto kolesterola sintetizira u samim tjelesnim stanicama, u crijevima sluznica a posebno u jetra. Dijeta koja dodatno povećava koncentracija of HDL kolesteroli su vrlo korisni. Rizik od rane srčane bolesti dramatično se povećava kada visoku razinu LDL kolesterola prati nizak HDL nivo. Odnos LDL-a i HDL-a je presudan. Koeficient po mogućnosti ne smije biti veći od 3.5. Neki hladansorte ulja s visokim udjelom omega-3 masti posebno povoljno utječu na povećanje razine HDL-a i na taj način smanjuju rizik od ateroskleroze.
