Obiteljska adenomatozna polipoza je bolest čije je nasljeđivanje autosomno dominantno. U ovom slučaju, debelo crijevo je pod utjecajem polipi koji rezultiraju razvojem kolorektalne Raka.
Što je obiteljska adenomatozna polipoza?
Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) je autosomno dominantna bolest koja rezultira razvojem višestrukih adenomatoznih polipi u debelo crijevo. Dakle, FAP je jedna od nasljednih bolesti uzrokovanih genetskim nedostacima. Obiteljska adenomatozna polipoza znači da djeca zahvaćenih roditelja imaju više od 50 posto rizika od razvoja iste stanje ako drugi roditelj nije pogođen. Međutim, otprilike u trećini svih bolesnika ta se indikacija ne može dati. Stoga se pretpostavlja da je genetski nedostatak novo uzrokovan sam od sebe. Već kod adolescenata, polipi oblik unutar crijeva. U početku su još uvijek benigni. Međutim, u daljnjem tijeku oni se zloćudno degeneriraju. Dakle, u slučaju obiteljske adenomatozne polipoze, postoji gotovo 100 posto vjerojatnosti da kolorektalna Raka razvijat će se. FAP čini otprilike jedan posto svih karcinoma debelog crijeva. Obiteljska adenomatozna polipoza smatra se rijetkom bolešću. Procjenjuje se da je otprilike pet do deset na svakih 100,000 ljudi pogođeno gen mutacija.
Uzroci
Smatra se da je obiteljska adenomatozna polipoza uzrokovana mutacijom APC-a gen, Ovaj gen preuzima značajnu funkciju unutar kompleksa razgradnje ß-katenina. Također je važno za sastavljanje mitotskog vretena. Ako se dogodi mutacija gena, to rezultira kočenjem ubitikvitinacije ß-katenina. To uključuje prijenos proteina ubitiquina na ciljnu molekulu. Iz tog razloga proteasomi više ne razgrađuju ß-katenin, zbog čega se akumulira i odgovoran je za povećanu proliferaciju (brzu proliferaciju tkiva). Budući da je uključena i degradacija mitotskog vretena, to rezultira neispravnošću APC gena, što dokazuju česte kromosomske maldistribucije. To podrazumijeva zloćudnu degeneraciju tkiva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi se simptomi javljaju u obiteljskoj adenomatoznoj polipozi u dobi između 10 i 25 godina. U većini slučajeva bolest u početku prolazi nezapaženo. Kasnije se javljaju simptomi poput zatvor or proljev, nadutost, pražnjenje krv ili sluzi, bol u trbuhu, i bol u rektum postaju uočljivi. Nadalje, pacijenti često pate od gubitka kilograma. Blaža varijanta FAP-a je atenuirana obiteljska adenomatozna polipoza (AFAP). Pojavljuje se kasnije u životu i karakterizira ga manje polipa od FAP-a. Međutim, rizik od razvoja kolorektalne Raka je na kraju jednako visok kao kod obiteljske adenomatozne polipoze. Neki pacijenti ponekad imaju dobroćudne promjene izvan debelo crijevo koji se pojavljuju prije polipi debelog crijeva oblik. Smatraju se indikativnim za FAP. Stoga ih uvijek treba temeljito istražiti.
Dijagnoza
Ako se sumnja na obiteljsku adenomatoznu polipozu, treba se obratiti liječniku. On ili ona može dijagnosticirati stanje izvođenjem a kolonoskopija i uzimanje uzorka tkiva (biopsija). Pacijentima u riziku preporučuje se redovito podvrgavati kolonoskopijama s navršenih 10 godina. To se obično događa u intervalima od jedne godine. Ako se izvodi rektoskopija, liječnik pregledava donji dio crijeva, što nije povezano s bol za pacijenta. Zbog ovog razloga, anestezija nije potrebno čak ni kod djece. Prije pregleda pacijentu se daje blagi klistir. Ako je prisutan blagi oblik FAP-a, kompletan kolonoskopija obično se koristi. Isto se odnosi i na nalaz polipa nakon rektoskopije. Ovim se postupkom može utvrditi jesu li polipi prisutni i u ostatku debelog crijeva. kolonoskopija smatra se neugodnijom od rektosigmoidoskopije jer bol može se dogoditi. Stoga se pacijentima daje a sedativ unaprijed. Zbog obiteljske adenomatozne polipoze, degeneracija polipi debelog crijeva u Rak debelog crijeva javlja se u 70 do 100 posto svih bolesnika. To se može izbjeći samo kirurškim uklanjanjem crijeva.
komplikacije
Obiteljska adenomatozna polipoza može dovesti do raznih komplikacija. U najgorem slučaju, pogođena osoba pati od rak crijeva tijekom bolesti i od nje mogu umrijeti. Može i sam crijevni rak dovesti na daljnje pritužbe i komplikacije. Nažalost, žalbe isprva ostaju neprimijećene, tako da se dijagnoza ne može postaviti u ranoj fazi, a bolest se obično otkriva samo slučajno. Tek u odrasloj dobi simptomi želudac a razvija se trbuh. Većina pacijenata pati od teške bolesti nadutost, zatvor i proljev. Nije rijetko za bol u trbuhu da se dogodi. Jednako često, iscjedak je krvav i ljigav, što kod mnogih ljudi može izazvati napad panike. To rezultira gubitkom kilograma i to u mnogim slučajevima dehidracija. Nema komplikacija s dijagnozom koja se provodi u obliku kolonoskopije. Tada se liječenje obično odvija u obliku operacije, tijekom koje se uklanja crijevo. U ovom slučaju, pogođena osoba ovisi o umjetnom prodajnom mjestu, što značajno smanjuje kvalitetu života i može dovesti do ozbiljne psihološke nelagode. Te se pritužbe javljaju posebno kada su pacijenti vrlo mladi.
Kada treba ići liječniku?
U svakom slučaju, ovo stanje mora pregledati i liječiti liječnik. Ako se liječenje ne dobije, bolest može dovesti do razvoja Rak debelog crijeva a posljedično i smrti pacijenta. Rano dijagnosticiranje omogućuje rano liječenje, a time i šanse za pozitivan tijek bolesti. Ako pacijent pati, treba se obratiti liječniku želudac ili crijevne tegobe koje traju dulje vrijeme. Tu spadaju proljev or zatvor posebno iako nadutost ili ozbiljna bol u trbuhu se također mogu pojaviti. Neophodan je hitan pregled ako osoba pati od krvave stolice. U pravilu se pritužbe javljaju vrlo često, ali ih se ne može pripisati alergija ili netolerancija. U većini slučajeva bolest dijagnosticira internist. Uz pomoć kolonoskopije bolest se može relativno lako dijagnosticirati. Daljnje liječenje također u većini slučajeva provodi internist ili kirurg. Međutim, daljnji tijek bolesti uvelike ovisi o njezinu napredovanju.
Liječenje i terapija
Nakon što se potvrdi postojanje obiteljske adenomatozne polipoze, liječnik obično preporučuje uklanjanje debelog crijeva i rektum. U tu svrhu dostupna su tri kirurška postupka. To uključuje proktokolektomiju s ileopuhanalnom anastomozom. U ovom postupku, rektum i debelo crijevo se operira dok je mišić sfinktera očuvan. Pacijent prima umjetnu čmar otprilike tri mjeseca. Druga metoda naziva se ileorektalna anastomoza. U ovom postupku uklanja se debelo crijevo zajedno s tankog crijeva-rektum veza. Rektum ostaje u tijelu, dok je kraj tankog crijeva prišiven za rektum. Postupak se može izvesti samo ako u rektumu nema polipa. Kod proktoelektomije, koja je treća metoda, izvodi se potpuno uklanjanje debelog crijeva i rektuma. Isto tako, uklanja se mišić sfinkter. Nakon zatvaranja crijevnog izlaza, stražnjica obično zadržava konturu. Pacijentu se trajno daje izlaz za umjetno crijevo.
Outlook i prognoza
Prognoza obiteljske adenomatozne polipoze je u velikom broju slučajeva nepovoljna, iako nema smanjenja prosječnog očekivanog životnog vijeka kao rezultat bolesti. Nasljednu bolest uzrokuje mutirani gen. Budući da zakonski propisi zabranjuju intervenciju u ljudima genetika kako stvari stoje, znanstvenici i liječnici ne mogu napraviti nikakve promjene. To rezultira simptomatskim liječenjem pacijenta. To se radi u kirurškom postupku. Operacije su u osnovi povezane s različitim rizicima i nuspojavama. Mogu se pojaviti komplikacije, što dovodi do sekundarnih bolesti ili nelagode. Plan liječenja uključuje uklanjanje dijelova crijeva. Ako je operacija uspješna, pacijent se obično otpušta s liječenja nakon nekoliko tjedana ili mjeseci. Kraj medicinske skrbi ovisi o korištenoj metodi. Ako sfinkter ostane netaknut, pacijent se može otpustiti čim rana zacijeli. Ako je umjetno čmar je privremeno umetnuta, liječenje traje nekoliko mjeseci. Kontrolni pregledi odvijaju se u redovitim intervalima za obje metode. Moraju se održavati do kraja života kako bi se promjene i abnormalnosti uočile što ranije. U težim slučajevima, umjetno čmar mora biti trajno umetnuta. U ovom slučaju pacijent zahtijeva cjeloživotnu medicinsku njegu.
Prevencija
Prevencija urođene obiteljske adenomatozne polipoze je teška. Da bi usporio rast polipa, uzimanje lijekova poput celekoksib ili sulindac mogu biti korisni. Ipak, visok rizik od raka i dalje postoji.
Nastavak
Kod ove bolesti obično je vrlo malo mogućnosti za naknadnu njegu dostupno pogođenoj osobi. Ovdje pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi, tako da se ne javljaju daljnje komplikacije ili pritužbe. Samoizlječenje se kod ove bolesti ne može dogoditi, tako da uvijek treba provoditi liječnički pregled i liječenje. U pravilu, pogođena osoba ovisi o kirurškoj intervenciji za ovu bolest. Nakon takve operacije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmoriti i brinuti o svom tijelu. Treba se suzdržati od napora ili drugih stresnih i fizičkih aktivnosti kako ne biste opteretili tijelo. U mnogim je slučajevima pomoć i podrška prijatelja ili obitelji također vrlo važna. Psihološka podrška može se pružiti i za sprečavanje psiholoških poremećaja ili depresija. Čak i nakon uspješnog liječenja, potrebne su redovite provjere crijeva kako bi se u ranoj fazi otkrile daljnje štete. Ovom se bolešću vjerojatno smanjuje i životni vijek pogođene osobe. Nakon postupka, dalje mjere naknadne njege su mogući.
Što možete učiniti sami
Obiteljska adenomatozna polipoza nudi nekoliko mogućnosti za samopomoć. Prirodni procesi regeneracije u tijelu nisu dovoljni za postizanje lijeka za bolest. U svakodnevnom životu pažnja se može posvetiti zdravom načinu života kako bi se organizam ojačao. Budući da u mnogim slučajevima bolest dovodi do Rak debelog crijeva, posebnu pozornost treba posvetiti zdravom crijevna flora. Uravnotežen dijeta bogat vitamini, koji je lako probavljiv i ne opterećuje crijeva, treba jesti. Ugljikohidrati a životinjske masti treba izbjegavati ili smanjivati. Vlakna i svježe voće i povrće dobro se probavljaju i jačaju unutarnju obrambenu funkciju. Uz to, dovoljna tjelovježba i sport pomažu, jer ove aktivnosti promoviraju zdravlje. Pored pozitivnih tjelesnih impulsa, važna je i mentalna podrška. Psiha i osnovni stav prema životu utječu na dobrobit. Stres treba izbjegavati ili smanjivati što je brže moguće. Korisno je korištenje opuštanje tehnike kao što su joga or meditacija. Unutarnji uravnotežiti je uspostavljen, što olakšava suočavanje s bolešću i njenim simptomima. Treba smanjiti argumente s bližnjima. Sklad, razmjena sa socijalnim kontaktima i raznolike aktivnosti u slobodnom vremenu pozitivno utječu na pacijenta.
