Neurofibromatoza je nasljedna bolest koja se manifestira u dva oblika, tip 1 i tip 2., kod kojih oboljela osoba pati od benignih tumora u mozak i simptomi koje uzrokuju - problemi sa sluhom, paraliza lica živcii uravnotežiti poremećaji - relativno je rijedak. Neurofibromatoza nije izlječiva, ali može se liječiti dovoljno dobro da spriječi moguće komplikacije.
Što je neurofibromatoza tip 2?
Neurofibromatoza tip 2, poput uobičajenijeg tipa 1, smatra se urođenim i nasljednim poremećajem. U stvari, međutim, utvrđeno je da oko 50% oboljelih od bolesti ima novu mutaciju, što znači da u obitelji nema slučajeva bolesti. Glavna značajka bolesti je benigna mozak tumori koji se razvijaju s obje strane slušne i vestibularne živci i uzrokuju specifične simptome. Tipični simptomi neurofibromatoza tip 2 su smanjenje ili gubitak sluha, zujanje u ušima, uravnotežiti poremećaji, paraliza mišići lica i preuranjena mrena. Ovaj oblik bolesti je mnogo rjeđi od neurofibromatoza tip 1, poznata i kao Recklinghausenova bolest. Incidencija je 1: 35000, dok se ona tipa 1 mora vidjeti na 1: 3500.
Uzroci
Uzrok svakog oblika neurofibromatoze su mutacije odgovarajuće neurofibromatoze gen na kromosomu 22. Ovo gen Smatra se da utječe na migracijsko ponašanje i oblik određenih vrsta stanica, tako da je velika vjerojatnost da će oštećenje nastati dovesti na tumorsku bolest. Otprilike polovica novih slučajeva temelji se na spontanim gen mutacije i nisu nasljedne. Ipak, neurofibromatoza se smatra nasljednom bolešću. Kao takva, bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što, pojednostavljeno rečeno, znači da je nasljeđivanje neovisno o spolu, ali definitivno ako je pogođen jedan roditelj.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Bolesnici s neurofibromatoza tip 2 razviti tumore u mozak i leđna moždina. Pigmentarne promjene kao kod NF tipa 1 moguće su u smanjenoj incidenciji. Karakteristični za tip 2 su tumori na živci u tijelu. Oni proizlaze iz zaštitnog sloja živčanih stanica, Schwannovih stanica. Glavna je zaraza u području mozga, slušnih živaca i kralježnice. Ovisno o veličini tumora i njegovoj lokalizaciji, javljaju se različiti simptomi. To uključuje percepciju uznemirujućih zvukova i općenito smanjenje slušne sposobnosti. Pacijenti ne mogu pouzdano održavati svoje uravnotežiti, mišići lica povremeno su pogođeni paralizom]] s tendencijom povraćanja, problemi s orijentacijom i glavobolje. Širenje na slušne živce obično je simetrično. Medicina ovu karakteristiku naziva dvostranom akustična neuroma. U većini slučajeva taj je napredak vidljiv tek nakon puberteta. Trajno zvonjenje ili zviždanje (zujanje u ušima) prati probleme s ravnotežom. Promjene na očima također ukazuju na neurofibromatozu tipa 2. Zamućenje očne leće (juvenilna katarakt) otežava vizualnu percepciju bolesnika i jedno je od ranih prepoznatljivih obilježja središnje neurofibromatoze. Osim toga, izolirani tumori pojavljuju se na koža kao u NF tipa 1, ali tipični Lisch kvržica je odsutan u području oko očiju. Dugotrajni simptomi uključuju ozbiljno oštećenje sluha do gluhoće, manifestaciju paralize lica, otežano gutanje i oštećenje glasa zbog funkcionalne disfunkcije glasnica.
Dijagnoza i tijek
Simptomi neurofibromatoze tipa 2 su nespecifični, pa je točna dijagnoza teška i može biti dugotrajna. Ako su prisutni simptomi i rizici koji mogu ukazivati na prisutnost bolesti, posebno gubitak sluha i problema s ravnotežom, mora se obaviti temeljit pregled. Prvi, krv uzima se kako bi se izvršila DNK analiza. Krv analiza je već moguća tijekom prenatalna dijagnostika. Budući da su glavna značajka neurofibromatoze tipa 2 obostrani benigni tumori slušnog i vestibularnog živca, tada se mora započeti postupak snimanja. Samo ako se tumori u tome mogu otkriti, bolest se može dijagnosticirati. Daljnji jasni kriteriji su bolest jednog ili oba roditelja te otkrivanje tumora i fibroma. Ako je dijagnosticirana neurofibromatoza tipa 2, opseg bolesti mora se utvrditi EEG-om, testom sluha, slikovnim pregledom kralježnice i psihološki pregled kako bi se moglo započeti optimalno zbrinjavanje pacijenta. Razlikuju se dva tečaja neurofibromatoze: početni početak prije 20. godine s brzom progresijom tumora, Wishartov fenotip i polagano napredovanje bolesti nakon 20. godine. Posljednji je poznat kao Feiling-Gardner fenotip.
komplikacije
Iako je neurofibromatoza tipa 2 rijetka, nasljedna bolest, to je vjerojatnije dovesti na razne komplikacije ovisno o mjestu tumora. Općenito, broj tumora, iako benigni, povećava se tijekom bolesti. Budući da se uglavnom nalaze u mozgu ili na leđna moždina, oni mogu dovesti dugoročnim neurološkim deficitima. Međutim, komplikacije se obično javljaju tek u odrasloj dobi i često se mogu spriječiti kirurškim uklanjanjem tumora. Jedna od najčešćih komplikacija je disfunkcija osmog lubanjskog živca koji je odgovoran za sluh i osjećaj ravnoteže. To može dovesti do gubitak sluha ili čak gluhoća. Nadalje, vrtoglavica je uobičajena. Ostale česte komplikacije su facijalni živac paraliza, glasnica paraliza ili disfagija. U Dodatku, koordinacija poremećaji kretanja (ataksija), poremećaji hoda i glavobolje može se dogoditi. Ako je leđna moždina je pogođeno, čak paraplegija javlja se u ekstremnim slučajevima. Također se često opažaju promjene na oku, što može dovesti do a katarakt (zamućenje leće) već u adolescenciji. Najteže komplikacije mogu se izbjeći kirurškim uklanjanjem tumora. Međutim, budući da se recidivi često razvijaju, čak ni operativni zahvat ne može uvijek spriječiti pojavu komplikacija. Nadalje, rizik od transformacije benignih tumora u maligne značajno je povećan u usporedbi s općom populacijom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Opći osjećaj bolesti, malaksalosti ili ograničenja u različitim funkcionalnim sposobnostima trebao bi razjasniti liječnik. Ako postoje primjetna kolebanja težine, problemi s orijentacijom ili paralizom, potreban je liječnik. Promjene u koža izgled, bol ili ograničenja u sluhu treba ispitati i liječiti. Percepcija zvukova koje ljudi ne čuju jednako je zabrinjavajuća kao i gluhoća. Ako postoje smetnje u ravnoteži, porast manjih nezgoda ili padova i nesigurnost u hodu su pritužbe, treba posjetiti liječnika. Zamagljivanje rožnice, optičke promjene na području očiju, kao i promjene u vidu, daljnji su znakovi bolesti. Prigovore prilikom gutanja ili osjećaj stezanja u grlu treba pregledati liječnik. Promjene u glasu, ograničenja u fonaciji ili odbijanje jesti indikacije su a zdravlje nepravilnost, nužan je posjet liječniku. Ako se postojeće pritužbe povećavaju kako bolest napreduje, potreban je liječnik. Ako se pojave anksioznost ili abnormalnosti u ponašanju, pogođena osoba treba potražiti pomoć. Ako promjene raspoloženja, ako se dogodi gubitak dobrobiti ili kvalitete života, preporučuje se posjet liječniku.
Liječenje i terapija
Uzrok neurofibromatoze leži u genima i ne može se eliminirati, pa se bolest smatra neizlječivom. Stoga su cilj i sadržaj terapija može imati samo rani palijativni učinak na simptome koji se javljaju. Pacijenti bi trebali potražiti savjet od nekoliko suradnika stručnjaka kako bi mogli liječiti sve simptome. Ovisno o težini bolesti, tim koji se sastoji od liječnika opće prakse, koji bi trebao intervenirati na koordinirajući način, neurologa ili neurokirurga i liječnika oftalmolog preporučuje se. U nekim sveučilišnim bolnicama postoje posebne ambulante za pacijente s neurofibromatozom. Tretmani povezani sa simptomima, kao što su kirurgija oka ili se tamo izvode intervencije na facijalnim živcima. Veliki tumor može se ukloniti kirurškim zahvatom, ali pritom se rizici i nuspojave moraju mjeriti sa šansama za uspjeh.
Outlook i prognoza
Neurofibromatoza tipa 2 do danas se smatra neizlječivom. Razlog tome nalazi se u uzroku zdravlje poremećaj.Postoji mutacija čovjeka genetika koje iz pravnih razloga ne smiju mijenjati liječnici i liječnici. U medicinskoj skrbi, dakle, svi mjere koju je pokrenuo liječnik koji se fokusira na ublažavanje pojedinačno ozbiljnih simptoma. U većini slučajeva razni medicinski stručnjaci surađuju kako bi osigurali optimalnu skrb za pacijenta. Zajedno postižu znatno olakšanje nepravilnosti, a time i značajno poboljšanje opće kvalitete života. Bez liječenja, može se očekivati porast simptoma. Uz to, opći rizik od nezgoda povećan je zbog poremećaja sluha, kao i problema s ravnotežom. Rizik od razvoja sekundarne bolesti stoga bi bio veći nego kod trajne medicinske njege. Ponavljane kirurške intervencije događaju se tijekom života. Cilj operacija je uklanjanje benignih tumora prije nego što izazovu komplikacije ili smetnje u pokretu, kao i živčanu aktivnost. Oboljela osoba stoga mora biti podvrgnuta redovitim pregledima tijekom svog života kako bi mogla što prije otkriti izrasline. Utvrdit će se njihovo mjesto kao i utjecaj i po potrebi poduzeti preventivne mjere.
Prevencija
Nasljedne bolesti poput neurofibromatoze tipa 2 ne mogu se spriječiti. Pogođene osobe koje se suzdržavaju od vlastite djece osobna je preventivna mjera koju treba izvagati, ali mnogi je praktičari preporučuju, iako to nije jamstvo zbog novih mutacija. Pogođene osobe treba pregledavati najmanje jednom godišnje kako bi se pravovremeno otkrile i liječile promjene u tumorima, novi simptomi i pogoršanje.
Nastavak
Nakon završetka liječenja neurofibromatoze tipa 2, praćenje simptoma je posebno važno. Pogotovo nakon kirurških zahvata, oboljeli pacijent mora to učiniti lako. The koža mora biti zaštićen od daljeg stres, pa stoga treba biti oprezan i u osobnoj higijeni i u odjeći kako bi se izbjeglo izlaganje kože daljnjim iritacijama. Ovdje su važni posebno blagi proizvodi za njegu tijela i odjeća s malim iritacijama. Osobito blaga šamponi a tekućine za pranje s vrlo prihvatljivim pH vrijednostima kože ovdje su vrlo nježne. Odjeća od mekanih i prozračnih materijala također pruža olakšanje. Kvalitetni pamuk ili vuna, koji se obrađuju vrlo ugodno za kožu, pomažu pogođenoj osobi za njezinu dobrobit. Također je naznačena pažljiva osobna higijena. Roditelji zahvaćene djece trebali bi osigurati redovitu zamjenu posteljine i održavati životni okoliš vrlo čistim svakodnevnim čišćenjem podova i površina. Roditelji bi trebali pažljivo pratiti razvoj simptoma kako bi mogli poduzeti potrebno mjere odmah ako se pojave komplikacije. Budući da neurofibromatoza tipa 2 često može proći vrlo ozbiljan tečaj, ima smisla angažirati terapeuta. Može pomoći roditeljima da se nose s tim stres i uspostaviti kontakt s grupama za podršku.
Evo što možete sami učiniti
Osim kirurškog liječenja, na Internetu postoje blogovi o samopomoći i portali za samopomoć koji nude brojne prijedloge i savjete o životu patnika. Promjena u dijeta antiangiogenoj hrani podržava stvaranje tumora posuđe kao preventivna mjera i inhibira rast novog tumora. Suvremena tehnologija omogućuje prilagođavanje individualnim potrebama. Programi za prepoznavanje govora i pojačala vibracija pružaju važnu pomoć osobama s oštećenjima sluha. Uređaji s velikim zaslonima onima s oštećenjima vida često omogućuju ponovno čitanje knjiga u obliku e-knjiga. Učenje znakovni jezik u ranoj fazi, u kombinaciji s odgovarajućim uslugama tumača putem pametnog telefona, omogućava komunikaciju s ljudima koji čuju gotovo bez prepreka. Uz to, postoji pravo na prevoditelja u javnim uredima, na pregled kod liječnika i u radnom vijeku. Međutim, ovdje je pogođena osoba dužna zatražiti prevoditelja za svaki od ovih slučajeva u uredu, zdravlje fond osiguranja ili ured za integraciju. U slučaju posebno izraženih ograničenja, također postoji mogućnost psa pomoćnika, čiji troškovi, međutim, još nisu pokriveni od strane zdravstvenog osiguranja ili državnih institucija. poremećaji cirkulacije u obliku polineuropatija pomažu se stimulirati Cirkulacija pomoću sporta i krv Cirkulacija-promoviranje masti. Također odricanje od pušenje a pripijena odjeća osigurava poboljšanje simptoma.
