nasljedan nedostatak cinka sindrom predstavlja nasljedni poremećaj cinka apsorpcija u crijevima. Razvijaju se isti simptomi kao i kod stečenih nedostatak cinka sindrom. Poremećaj se vrlo liječi tijekom cijelog života cink dopunu.
Što je nasljedni nedostatak cinka?
Pojam nasljedni nedostatak cinka sindrom opisuje nasljedni poremećaj u apsorpcija of cink u crijevima. U ovom slučaju, tijelo apsorbira premalo cink. Kod ovog sindroma javljaju se isti simptomi kao kod stečenog nedostatka cinka. Bolest je prvi opisao švedski liječnik Thore Edvard Brandt 1936. godine. Norveški liječnici Karl Philipp Closs i Niels Christian Gauslaa Danbolt za ovaj su sindrom stvorili pojam acrodermatitis enteropathica 1942. Sinonimi za sindrom nasljednog nedostatka cinka su, pored acrodermatitis enteropathica, i izrazi Brandtov sindrom i Danbolt-Clossov sindrom. Cink je važan element u tragovima, koji igra glavnu ulogu u mnogim metaboličkim procesima u organizmu. Puno enzimi odgovorni za metabolizam ugljikohidrata, masti i bjelančevina sadrže cink. Osim toga, cink je također uključen u sintezu nukleinske kiseline i u rastu stanica. The imunološki sustav i razne hormoni također ovise o elementu u tragovima cinku po svojoj funkciji. Nadalje, cink je sastavni dio nekih proteini (cinkov prst proteini) koji su odgovorni za transkripciju. Zbog ove univerzalne važnosti elementa u tragovima cinka za metabolizam, nedostatak cinka dovodi do ozbiljnih zdravlje poremećaji.
Uzroci
Uzrok sindroma nasljednog nedostatka cinka je gen mutacija u genu SLC39A4, koji se nalazi na kromosomu 8. Ovo gen kodira protein transporta cinka ZIP4. U nedostatku ovog proteina, apsorpcija poremećen je proces cinka u crijevima. Unatoč dovoljnom unosu cinka u dijeta, tada se razvija sindrom nedostatka cinka. Vanjski čimbenici obično su odgovorni za nedostatak cinka. Međutim, u samo jednom do devet slučajeva na milijun ljudi, taj je nedostatak cinka urođen. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Oba roditelja mogu biti zdrava. Međutim, ako jedno potomstvo ima bolest, oba roditelja također imaju barem jedan defekt gen. Zdravi roditelji s oštećenim genom imaju 25 posto šanse da će njihovo dijete imati nasljedni sindrom nedostatka cinka.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi sindroma nasljednog nedostatka cinka slični su simptomima kod stečenog nedostatka cinka. Međutim, simptomi kod ovog urođenog stanje započinju nedugo nakon odbića. Majčino mlijeko bogat je cinkom i još uvijek može osigurati odgovarajuću apsorpciju cinka u tijelu unatoč poremećaju apsorpcije cinka. Međutim, nakon odvikavanja, promjene na koži, gubitak kose, upala kreveta na noktima i proljev početi. The promjene na koži očituju se kao kronične ekcem na otvorima tijela i akrama poput ruku, stopala, nos, uši, brada, zigomatična kost i mnogi drugi. Organizam je ozbiljno oslabljen. Stoga oboljeli pate od stalnih infekcija koje je teško izliječiti. Iscjeljenje rana je također ozbiljno ograničen. Djeca s nasljednim sindromom nedostatka cinka više ne rasti. Njihov tjelesni i mentalni razvoj jako je usporen. Ostali simptomi uključuju anemija, gubitak apetita, gubitak težine, umor, opća slabost i gubitak mišića. Oporavak od bolesti vrlo je spor. Uz to postoji razdražljivost i depresija. Mentalno pogoršanje napreduje. Prognoza za neliječeni sindrom nasljednog nedostatka cinka vrlo je loša. U tim je slučajevima bolest uvijek fatalna. Međutim, pravilnim liječenjem pacijent može dovesti gotovo normalan život.
Dijagnoza i tijek
Međutim, za uspješno liječenje sindroma nasljednog nedostatka cinka mora se dijagnosticirati bez sumnje. Ovo nije tako jednostavno. Zbog rijetkosti stanje, često se u početku postavljaju pogrešne dijagnoze. Štoviše, svi simptomi koji se javljaju nisu specifični. Iza nje mogu biti razne bolesti. Istina je da se rano pojavljuju ekcem na otvorima i akrama može stvoriti sumnju na nedostatak cinka. Međutim, sekundarne streptokokne infekcije i kandidijaza vrlo često zamagljuju dijagnozu. Snažna naznaka nasljednog sindroma nedostatka cinka je iznenadna pojava promjene na koži nedugo nakon odvikavanja. Povijest obitelji povijest bolesti je često korisno. Ovdje bi se moglo ispostaviti da se nekoliko slučajeva sličnih bolesti već dogodilo u obitelji ili rodbini. To bi ukazivalo na nasljednu bolest. Pored kronične koža promjene, povećana osjetljivost na infekcije i sporo zarastanje rana također ukazuju na mogući nedostatak cinka. Sumnju na nedostatak cinka tada može potvrditi krv ispitivanja. Pored sadržaja cinka, hormona Kortizol i broj krv određuju se i stanice. U litri obično ima 6 do 12 miligrama cinka po litri krv. Krvne stanice su smanjene. Međutim, vrijednosti krvi također nisu 100 posto značajne jer se većina cinka skladišti u mišićima, kosti i druga tjelesna tkiva. Na mišiće otpada 60 posto, na kosti 30 posto, a na ostala tjelesna tkiva 10 posto cinka koji se nalazi u tijelu.
komplikacije
Budući da se kod ove bolesti obično smanjuje apsorpcija cinka u crijevima, javljaju se iste tegobe kao i kod uobičajenog sindroma nedostatka cinka. U ovom slučaju pogođena osoba prvenstveno pati od gubitak kose i proljev. Nadalje, prigovori se mogu razviti i na koža, Što je rezultiralo ekcem, na primjer. Nerijetko koža je također prekriven osipom. Pacijentova imunološki sustav je oslabljen sindromom nedostatka cinka, tako da se infekcije i upale mogu pojaviti češće i lakše. Nadalje, samo usporeno zarastanje rana javlja se u pogođene osobe. Ovo također može dovesti na infekcije na rane, Zbog gubitak apetita, pacijenti pate od gubitka kilograma i općenito umor i iscrpljenost. Nerijetko to može rezultirati i psihološkim poremećajima ili depresija. Sindrom nedostatka cinka može se relativno dobro ograničiti i liječiti administraciju of dodataka. Simptomi vrlo brzo nestaju i nema posebnih komplikacija. Međutim, pogođena osoba ovisi o lijekovima do kraja svog života, jer uzročno liječenje sindroma nedostatka cinka nije moguće.
Kada treba ići liječniku?
Roditelji koji primijete simptome kao što su gubitak kose, promjene na koži i upala kreveta na noktima kod svog djeteta nedugo nakon odbića trebaju se posavjetovati sa svojim pedijatrom. Pritužbe ukazuju na nasljedni sindrom nedostatka cinka, koji se mora odmah razjasniti i liječiti. Posjet liječniku posebno je naznačen ako se pritužbe ne smire najkasnije nakon dva do tri dana. Ako daljnji simptomi poput proljev ili se dogodi loše zacjeljivanje rana, odmah se treba obratiti liječniku. Anemija, gubitak apetita, gubitak kilograma i umor također su tipični znakovi upozorenja koje treba razjasniti. Budući da pogođeni često pate od razdražljivosti i depresija, uz medicinski tretman treba se obratiti psihologu. U svakom slučaju, sindrom nasljednog nedostatka cinka zahtijeva cjelovito liječenje. Nakon što je izvorna bolest izliječena, zatvorite praćenje naznačen od strane stručnjaka, jer se simptomi mogu ponoviti. Osobe koje pate od te bolesti i žele imati djecu trebaju govoriti svom liječniku. Osim toga, to se mora utvrditi tijekom trudnoća je li bolest prenesena na dijete. Stoga se liječenje može započeti odmah nakon rođenja.
Liječenje i terapija
Nasljedni nedostatak cinka može se vrlo dobro liječiti visokim dozama cinka u obliku cinkov sulfat, U tom kontekstu administraciju cinka dodataka mora se prilagoditi procesu rasta. Dakle, u djetinjstvo i adolescencija, povećani cink administraciju potrebno je. Zamjena cinka mora biti doživotna i ne smije se obustaviti.
Outlook i prognoza
Osobe s nasljednim sindromom nedostatka cinka pate od kongenitalnog metaboličkog poremećaja. Čak i mala djeca pokazuju tipične simptome. S odgovarajućim terapija, postoje dobre šanse za normalan život. Međutim, izlječenje je nemoguće. Poremećaj apsorpcije cinka prenosi se na pacijente pri rođenju. Sa statističke točke gledišta, to se teško događa ako se pogleda apsolutni broj oboljelih. Samo jedna do devet osoba od jednog milijuna pati od sindroma nasljednog nedostatka cinka. Pacijenti trebaju uzimati cink dodataka redovito. The doza mora se prilagoditi stupnju razvoja. Faze rasta posebno podrazumijevaju visoke zahtjeve. Ako se propisani pripravci konzumiraju kontinuirano, moguć je život uglavnom bez simptoma. Bez da ih uzmemo, smrt je gotovo uvijek neizbježna. Pogođene osobe tada su u nepovoljnom položaju ako imaju infekciju ili rane. Nasljedni sindrom nedostatka cinka osigurava odgađanje oporavka. Nerijetko se oboljela djeca i adolescenti razvijaju usporeno sporo. To se odnosi i na fizičku i na psihološku zrelost. Blaga do teška imunodeficijencije ovisi o obliku dana.
Prevencija
Ne postoje preporuke za prevenciju nasljednog sindroma nedostatka cinka jer je on nasljedni stanje. Ako su se slučajevi ovog stanja već dogodili u obitelji ili rođacima, ljudima genetsko savjetovanje preporučuje se ako pacijent želi imati djecu.
Nadzorna njega
U većini slučajeva pogođena osoba nema mjere naknadne njege koja je dostupna kod sindroma nedostatka cinka, jer se prvenstveno mora obnoviti apsorpcija elementa. Oboljela osoba stoga bi trebala posjetiti liječnika kod prvih simptoma i znakova bolesti kako bi spriječila daljnje komplikacije ili nelagodu. Što se prije kontaktira liječnika, to je obično bolji daljnji kurs. Budući da je sindrom nedostatka cinka genetska bolest, pogođena osoba treba razmisliti o genetskom testiranju i savjetovanju ako želi imati djecu, kako se sindrom ne bi ponovio kod potomaka. U većini slučajeva oboljela osoba sa sindromom nedostatka cinka mora uzimati lijekove i dodatke za suzbijanje nedostatka cinka. Ne javljaju se posebne komplikacije. Mora se voditi računa da se osigura pravilna doza, a također i redoviti unos, slijedeći liječničke upute. U pravilu, oboljeli od sindroma nedostatka cinka ovise o uzimanju lijekova do kraja života. Roditelji moraju paziti na ispravan unos, posebno kod svoje djece. Sindrom u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Nasljedni sindrom nedostatka cinka rezultat je nasljednog poremećaja apsorpcije cinka u crijevima. Simptomi su isti kao kod stečenog nedostatka cinka. Ne postoji uzročno učinkovita samopomoć mjere koje pogođene osobe mogu uzeti. Međutim, uzimanje visokih doza cinka, na primjer u obliku cinkov sulfat, može eliminirati nedostatak cinka. Ako je sindrom nasljednog nedostatka cinka već dijagnosticiran, bez recepta dodataka prehrani može se koristiti i u hitnim slučajevima ili tijekom odmora. Nasljedni nedostatak cinka već se javlja u dojenčadi, obično odmah nakon odbića od dojenja. Ako se bolest odmah prepozna i liječi na odgovarajući način, ne treba se bojati kasnih oštećenja. Međutim, ako se bolest ne liječi, dovodi do ozbiljnih poremećaja u razvoju djeteta i na kraju do smrti. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, ljudi u čijim se obiteljima sindrom već pojavio trebali bi se upoznati sa simptomima čim planiraju imati potomstvo. Tada mogu odmah prepoznati rijetku bolest i osigurati da se njihovo dijete pravilno liječi. Inače, jer je bolest vrlo rijetka, može proći puno vremena da se pravilno dijagnosticira, što može dovesti na mentalne i tjelesne probleme u razvoju djeteta.
