Višestruka endokrina neoplazija (MEN) skupni je izraz za različite karcinome endokrinih žlijezda, na temelju genetskih nedostataka, tj. Žlijezda koje proizvode hormone, poput gušterače, paratireoidna žlijezda i hipofiza, Održiv terapija obično je moguće samo potpunim uklanjanjem odgovarajuće žlijezde.
Što je multipla endokrina neoplazija?
Grafička ilustracija i infogram tipičnog Raka stanica. Više endokrinih novotvorina možemo podijeliti na tip 1 (MEN 1, Wermerov sindrom), tip 2A (MEN 2A, Sippleov sindrom) i tip 2B, (MEN 2B, Williamov sindrom i Gorlinov sindrom), ovisno o fiziološkim značajkama i drugim specifičnostima. MUŠKARCI 1 uglavnom utječe na paratireoidna žlijezda, izgradnja slinovnice, i hipofiza. Tipično, novotvorine u zahvaćenim endokrinim žlijezdama ne reagiraju na regulatornu kontrolu hormoni, tako da obično postoji prekomjerna proizvodnja hormona u žlijezdama. Medula štitnjače, paratireoidne žlijezde i nadbubrežne žlijezde mogu razviti novotvorine tipa MEN 2A i 2B. Kod tipa 2B, novotvorine se mogu paralelno razvijati u drugim organima. Strogo govoreći, postoje i druge podskupine tipa 3A, 3B i 3C, koje uglavnom utječu na paratireoidne žlijezde, simpatičke živčani sustav, A probavni trakt.
Uzroci
Višestruke endokrine neoplazme tipa 1 "dopuštene" su - ne uzrokovane - mutiranim supresorima tumora gen na kromosomu 11. The gen koji obično daje zapovijed za borbu protiv takvih izraslina, gubi na učinkovitosti zbog mutacije, dopuštajući stvaranju endokrino aktivnih tumora i drugih novotvorina na zahvaćenim žlijezdama s unutarnjim izlučivanjem, a da se ne potisnu endogenim sredstvima. MUŠKARCI tipa 2 uzrokovani su mutacijom drugog gen što uzrokuje gubitak funkcije protoonkogena. Kad se stanice podijele u zahvaćenim organima, proces rasta više se ne može kontrolirati, tako da se razvoj neoplazmi ne kontrolira i usporava vlastitim sredstvima. Obje mutacije gena mogu se otkriti genetskom analizom, a obje genske mutacije nasljeđuju se na autosomno dominantan način, što znači da roditelj pogođen jednim od genskih nedostataka prenosi genski defekt na svu djecu koja nose 50% rizika od razvijanje bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi multipla endokrina neoplazija ovise o obliku bolesti. Na primjer, u MUŠKARCA tip 1 (Wermerov sindrom) paratireoidne žlijezde, gušterača i hipofiza su najčešće pogođeni. U paratireoidnim žlijezdama postoji hiperplazija povezana s tzv hiperparatireoidizam. Pacijenti imaju previše paratiroidni hormon u njihovom krv. To prvenstveno dovodi do gubitka kostiju. Novotvorine gušterače s prekomjernom proizvodnjom i oslobađanjem hormoni negativno utječu na metabolizam. Jedna od posljedica ove neoplazije je Zollinger-Ellisonov sindrom, koju karakteriziraju čir na želucu i tankom crijevu. U hipofizi, prolaktinomi posebno se javljaju u multipla endokrina neoplazija. To su tumori koji proizvode hormon prolaktin, Kao rezultat, ovulacija i menstruacija ne javljaju se kod žena. Neki pacijenti također razvijaju galaktoreju, tj. Proizvode majčino mlijeko u mliječnim žlijezdama čak i vani trudnoća i dojenje. S druge strane, kod muškaraca su glavni simptomi poremećaji potencije i gubitak libida. Ovdje se rijetko javlja galaktoreja. Višestruka endokrina neoplazija također može utjecati na Štitnjača i moždine nadbubrežne žlijezde. Nervoza, povećava se u krv pritisak, ili proljev su tada među pritužbama.
Dijagnoza i tijek
U principu, predispozicija za nastanak višestrukih neoplazija tipa 1 i 2 može se utvrditi u genetskoj analizi, što je osobito korisno ako u obitelji već postoje slučajevi MEN-a, a etički se razlozi ne protive genetskoj analizi. Rani pokazatelji prisutnosti MEN 1 su povišene razine određenih hormoni koje proizvode endokrine žlijezde. Povišene razine mogu biti pokazatelj već formiranih endokrino aktivnih novotvorina koje ne reagiraju na kontrolne hormone. Ako su se tumori već istodobno stvorili u najmanje 2 od 3 zahvaćena organa, pojačava se sumnja na MEN 1. Tijek bolesti u MEN 1 i 2 vrlo je težak bez liječenja. Obično, u slučaju endokrino aktivnih novotvorina, postoje značajne prekomjerne koncentracije specifičnih hormona zahvaćenih žlijezda, a s druge strane mogu biti i maligni karcinomi opasne po život.
komplikacije
Kao rezultat ove bolesti, pogođene osobe obično pate od različitih vrsta karcinoma. Stoga daljnji tijek uvelike ovisi o odgovarajućoj izraženoj bolesti, tako da općenito predviđanje tijeka bolesti obično nije moguće. U većini slučajeva pogođeni pate od bol u trbuhu i želudac a povezano s tim, nerijetko i zbog nedostatka apetita. To također dovodi do pothranjenost i, u pravilu, gubitak kilograma. Pacijenti mogu patiti od povraćanje or mučnina i prigovaraju bol u mišićima. Ova bolest u pravilu dovodi do znatno smanjene kvalitete života, a također i do različitih ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. U pravilu, bez liječenja dolazi do prerane smrti pacijenta. U ovom slučaju ne dolazi do samoizlječenja. Pacijenti ovise o kirurškim intervencijama za uklanjanje tumora. U ovom se procesu ne događaju daljnje komplikacije. Međutim, daljnji tijek bolesti jako ovisi o opsegu tumora. Moguće je da se i očekivani životni vijek pacijenta smanjuje zbog bolesti.
Kada treba ići liječniku?
Ako se primijete karakteristični simptomi kao što su hormonalni poremećaji ili poremećena struktura kostiju, treba se obratiti liječniku. Višestruka endokrina neoplazija je ozbiljna stanje to se mora što prije dijagnosticirati i liječiti. U protivnom se mogu razviti ozbiljni fizički problemi koji trajno utječu na kvalitetu života i dobrobit pacijenta. Stoga liječnički savjet treba potražiti kod prvih znakova bolesti. Svatko tko primijeti poremećaje živčani sustav, orgulje bol ili psihološke pritužbe poput depresija i promjene raspoloženja najbolje je obavijestiti svog obiteljskog liječnika. Može dijagnosticirati bilo koji tumor i započeti daljnje liječenje mjere. Uz liječnika opće prakse, može se konzultirati i internista ili neurologa ako se sumnja na multiplu endokrinu neoplaziju. Ovisno o lokalizaciji tumora, također treba konzultirati gastroenterologe i nefrologe. Stvarno liječenje odvija se kao stacionar u specijaliziranoj klinici za unutarnje bolesti. Zatvoriti praćenje tijekom liječenja potreban je od strane stručnjaka, jer postoji rizik od ozbiljnih komplikacija zbog obično već uznapredovalih simptoma.
Liječenje i terapija
Liječenje višestruke endokrine neoplazije uvelike ovisi o zahvaćenom organu i stadiju karcinoma. Na primjer, ako djetetova genetska analiza otkrije mutirane gene koji najvjerojatnije predviđaju bolest MEN 2, hitno kirurško uklanjanje Štitnjača (tireoidektomija) toplo se preporučuje, uključujući uklanjanje svih limfa čvorovi u vrat ukloniti bilo koji metastaze u limfnom području u blizini Štitnjača od samog početka. Ovisno o težini analiziranih genskih mutacija, ovu ukupnu operaciju treba izvesti kod djece u dobi od 6 do 12 godina. U nekim se slučajevima takozvani pentagastrinski test može provoditi u redovitim vremenskim intervalima, što ukazuje na razvoj endokrinih aktivni karcinom štitnjače ili paratireoidna žlijezda. Ako su, na primjer, zahvaćene sve 4 paratireoidne žlijezde, tkivo se mora ukloniti gotovo u potpunosti, osim malog ostatka kako bi se očuvala prirodna proizvodnja hormona paratireoidne žlijezde (parathormone), koji igra vrlo važnu ulogu u kalcijum uravnotežiti. U specijaliziranim klinikama dio uklonjenog paratireoidnog tkiva se zamrzava da bi se po potrebi ugradio u pacijenta, u slučaju da paratireoidno tkivo koje ostane u tijelu ne "udara" i stvara paratiroidni hormon.
Outlook i prognoza
Prognoza multiple endokrine neoplazije je nepovoljna. Pacijenti koji dobiju takvu dijagnozu pate od genetske greške. Postojeće zakonodavstvo zabranjuje istraživačima i znanstvenicima da mogu mijenjati ljude genetika, Stoga je mjere tretmana ograničeni su na ublažavanje postojećih i pojedinačno izraženih simptoma. Iako postoje mnogi terapijski pristupi koji ublažavaju brojne simptome, šansa za oporavak nije današnja. Dugoročno terapija i neophodni su redoviti pregledi kako bi se što brže mogao postići optimalan odgovor ako se pojave nepravilnosti. Bez adekvatne i sveobuhvatne medicinske skrbi, rizik od skraćivanja očekivanog životnog vijeka znatno je povećan. Pacijenti pate od različitih karcinoma koji pridonose značajnom pogoršanju ukupne kvalitete života. Smanjene su mogućnosti oblikovanja svakodnevnog života, tako da fokus započetog liječenja osim poboljšanja tjelesnih mogućnosti uključuje i optimizaciju dobrobiti. U mnogih se bolesnika vrši uklanjanje zahvaćenih žlijezda. To smanjuje vjerojatnost ponovnog pojave Raka. Međutim, istodobno, ovaj postupak rezultira brojnim nuspojavama i posljedicama za pacijenta. Stoga je suočavanje s bolešću poseban izazov za pogođenu osobu.
Prevencija
Ne postoji izravna prevencija protiv pojave različitih oblika MUŠKARCA. Ako genetska analiza temeljena na obiteljskoj genezi potvrdi sumnju na jedan od oblika MEN-a, preporučuje se trajni pregled počevši od 10. godine. Laboratorijski testovi nadziru određene razine hormona kako bi se utvrdilo jesu li endokrine aktivne novotvorine već stvorene. Uz to, upotreba dijagnostičkih tehnika snimanja poput ultrazvuk, CT, MRI i fMRI neophodni su kako određuju medicinski specijalisti. Možda je čak spasonosno profilaktičko uklanjanje ugroženog endokrinog organa.
Nastavak
Pacijenti s multiplom endokrinom neoplazijom vjerojatnije su nego što drugi ljudi pate od karcinoma organa povezanih s tjelesnim hormonom uravnotežiti. Ne samo da oboljeli češće razvijaju tumore, već se u prosjeku razvijaju Raka u mlađoj dobi. Stoga se praćenje osoba s multiplom endokrinom neoplazijom odnosi prvenstveno na postoperativno stanje. Ako je moguće, dijagnosticirane karcinome treba kirurški ukloniti ili liječiti drugim vrstama terapija. Nakon kirurškog postupka, pacijenti moraju ostati pod medicinskim nadzorom određeno vrijeme. To smanjuje vjerojatnost postoperativnih komplikacija, a istovremeno omogućuje brzu intervenciju. Međutim, neki oblici karcinoma kod višestruke endokrine neoplazije imaju sposobnost povratka. Stoga je fokus praćenja na kontrolnim pregledima koji redovito provjeravaju pacijentove zdravlje status i istražiti recidiv ili razvoj novih vrsta karcinoma. Na taj je način moguća brza medicinska intervencija u slučaju da oboljeli ponovno oboli. Općenito, pacijenti s multiplom endokrinom neoplazijom podupiru svoje zdravlje stanje živeći što zdravijim životnim stilom, posebno s obzirom na predispoziciju određenim karcinomima. Međutim, budući da je riječ o genetskoj bolesti, malo je što što se može učiniti kako bi se utjecalo na rizik od raka.
Evo što možete sami učiniti
Simptomi uzrokovani multiplom endokrinom neoplazijom mogu se u svakodnevnom životu suprotstaviti ciljano mjere. Tipično je bolest zahvaćena više organa. Stoga je važno identificirati bilo kakve genetske nedostatke i također pregledati članove obitelji. Nužno je da oboljeli od bolesti imaju probirne preglede. Kako bi se izbjegli problemi s povišenom razinom kiseline, preporučuju se prehrambene promjene. Osim toga, bolest muškaraca utječe na krv šećer razini i ovdje dovodi do jakih fluktuacija. Stoga oni koji pate moraju pažljivo pratiti sve promjene u gastrointestinalnom traktu. To može smanjiti probleme kao što su zatvor i proljev. Promjene u koža također se može dogoditi. Ovdje je potrebna povećana svijest kako bi se pravovremeno poduzele mjere ako je potrebno. Ovisno o težini višestruke endokrine neoplazije, liječnici često preporučuju operativno uklanjanje štitnjače kao preventivne mjere. Ovdje je važno slijediti preporuke liječnika i naučiti o sljedećoj terapiji lijekovima. Nakon uklanjanja štitnjače, unos hormoni štitnjače ne može se izbjeći. Dakle, potrebna je velika pažnja i povećana svijest za pravilno upravljanje lijekovima i nadgledanje nečijeg tijela.
