Menkesov sindrom je X-kromosomski recesivni poremećaj bakar metabolizam u kojem crijevo ne apsorbira na odgovarajući način element u tragovima. Nedovoljna ponuda bakar manifestira se u mišićima, živčani sustav, i kostur. Bolest je još uvijek neizlječiva i prognostički nepovoljna.
Što je Menkesov sindrom?
Menkesov sindrom poznat je i kao Menkesova bolest. Ova bolest odgovara nasljednom metaboličkom poremećaju. Bolest prvenstveno uključuje poremećaj bakar metabolizam. Bakar je treći najrasprostranjeniji element u tragovima u ljudskom tijelu. Kostur i mišići, kao i mozak i jetra sadrže bakar. Uz to, tvar sudjeluje u stvaranju vezivno tkivo. Kao komponenta enzimi kao što je superoksid dismutaza, element u tragovima također štiti tijelo od slobodnih radikala i oksidativnih stres. Osim ovih funkcija, bakar ima ulogu i u proizvodnji energije. Sukladno tome, nedostatak bakra negativno utječe na tijelo. Kronični nedostatak bakra prisutan je kod Menkesove bolesti. Sindrom je dobio ime po svom prvom opisivaču JH Menkesu, koji je bolest dokumentirao u 20. stoljeću. Ostali poremećaji s nedostatkom bakra kao vodećim simptomom uključuju one poput Wilsonova bolest, što je povezano sa usporedivim simptomima. S prevalencijom jednog od 100,000 XNUMX, Menkesova bolest je nešto rjeđa od Wilsonove bolesti.
Uzroci
Uzrok Menkesove bolesti je genetski nedostatak uzrokovan mutacijom ATP7A gen. ATP7A gen vrši kodiranje unutarstaničnog proteina za transport bakra. U slučaju normalnog bakra apsorpcija, mutacija tako dovodi do oslabljenog otpuštanja bakra. The apsorpcija bakra u crijevima je oštećen i element u tragovima je pogrešno raspoređen. Smanjene koncentracije prisutne su u jetra i mozak, dok su koncentracije povećane u crijevnim stanicama, srce, gušterača i bubrezi. Menkesova bolest je genetski prisutna na mjestu X 13.3 i stoga pogađa samo dječake. Djevojke mogu nositi nedostatak bez problema. Za razliku od dječaka, oni su obdareni drugim X kromosomom. The gen produkt drugog, zdravog kromosoma može dakle poništiti oštećenja prvog. Nasljeđivanje Menkesovog sindroma je X-kromosomski recesivno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tijekom prvih osam do 10 tjedana života, dojenčad s Menkesovim sindromom obično su asimptomatska. Ozbiljna mišićna slabost nastupa tek u dobi od dva mjeseca. Javljaju se problemi s hranjenjem i razvojni problemi. Nedostatak bakra u mozak mogu se manifestirati epileptičkim napadajima i ograničenim kretanjem. Ljuskavi osipi često se pojavljuju na manje elastičnim pacijentima koža, kosa, trepavice i obrve postati iskrivljen, lomljiv i poprimiti bijelu do srebro-siva boja. Lice se obično čini bezizražajno i utonulo. Uz to, koštane promjene poput lijevka grudi može se dogoditi. Ingvinalne kile i pupčane kile često prate kliničku sliku. Ovisno o tečaju, u to se vrijeme mogu već dogoditi ozbiljni prijelomi kostiju i vaskularne promjene.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se sumnja na Menkesovu bolest, liječnik uzima uzorak urina i plazme. Laboratorij provjerava ima li u plazmi proteina keeruloplazmina za pohranu bakra. Opća razina bakra također se određuje u oba uzorka. X-zrake potvrđuju sumnju na Menkesovu bolest s vertebralnim anomalijama i prebacivanjem kosti. Umrle stanice u talamus or cerebelum također može potvrditi sumnju. Ako je potrebno, ove se pojave mogu promatrati magnetskom rezonancom. Molekularno genetski pregled gena ATP7A može pružiti konačne dokaze mutacije. Prognoza za bolesnike s Menkesovim sindromom uglavnom je nepovoljna. Većina pogođenih pojedinaca ne dostigne punoljetnost. U posebno teškim slučajevima bolesnici umiru u dojenačkoj dobi. Vrsta i lokalizacija mutacije gena imaju najveći utjecaj na prognozu. Rano otkrivanje bolesti može imati pozitivan prognostički učinak.
komplikacije
U mnogim se slučajevima prvi simptomi Menkesovog sindroma pojave tek nakon nekoliko mjeseci nakon rođenja, pa izravno i rano liječenje ove žalbe nije moguće. U ovom slučaju pacijenti prvenstveno pate od jako izražene mišićne slabosti, a time i od smanjene sposobnosti podnošenja težine. Pogotovo u djece, ova mišićna slabost može dovesti na značajna ograničenja u razvoju, a time i značajno smanjiti kvalitetu života pacijenta. Nadalje, nisu rijetki slučajevi epileptičnih napadaja koji se mogu dovesti do teške bol, koža pogođene osobe je obično crvenilo i ljuskav. Također, mišići lica teško se mogu pomicati, tako da pogođene osobe često izgledaju apatično i bezvoljno. Nerijetko su i roditelji pogođeni Menkesovim sindromom i pate od psiholoških tegoba ili depresija. Nažalost, izravno i uzročno liječenje sindroma nije moguće, tako da je cilj liječenja samo ograničiti različite pritužbe. Međutim, to nije tako dovesti do daljnjih komplikacija. Oboljele osobe ovise o lijekovima. Isto tako, razne terapije mogu ublažiti simptome. Menkesov sindrom u pravilu ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se tijekom drugog ili trećeg mjeseca života u novorođenog djeteta pojave nepravilnosti, treba posjetiti liječnika. Menkesov sindrom karakterizira jaka slabost mišića, a postoje i problemi s hranjenjem. Simptomi nisu prisutni u prvih nekoliko dana nakon rođenja, ali postaju vidljivi u prvih osam tjedana života. Ako roditelji primijete smanjenje mišića snaga kod njihovog potomstva treba što prije potražiti liječnika. Ograničenja u pokretljivosti ili abnormalnosti u oblicima kretanja daljnji su znakovi sadašnjeg poremećaja. Treba ih odmah pregledati pedijatar. Ako dijete pati od epileptičnih napadaja, treba biti na oprezu. Nakon bilo kojeg poremećaja napadaja treba se obratiti liječniku kako bi se mogao obaviti sveobuhvatan liječnički pregled. Ako postoje poremećaji u rastu ili nepravilnosti u djetetovu razvoju, treba se obratiti liječniku. Česti prijelomi kostiju ili promjene u koštanom sustavu ukazuju na nedosljednosti i treba ih istražiti. Abnormalnosti koža izgled, ljuštenje kože ili posebnosti kosa, obrve kao i trepavice treba predstaviti liječniku. Budući da bolest ima lošu prognozu, preporučuje se posjet liječniku što je prije moguće u slučaju promjena. Što se prije liječe simptomi, to optimalniji medicinski radnici mogu djetetovu kvalitetu života učiniti unutar zadanih mogućnosti.
Liječenje i terapija
Menkesov sindrom je neizlječiv. Do danas su dostupne samo simptomatske terapije. Bolest sprečava apsorpcija bakra u crijevima. Stoga se ništa ne može terapijski usmjeriti putem oralnog bakra administraciju. Umjesto toga, bakar se mora davati parenteralno, jer na taj način tvar ne mora prolaziti kroz gastrointestinalni trakt. Obično se daje bakreni histidinat. Ova se tvar pokazala kao najpodnošljiviji i ujedno najučinkovitiji oblik terapija. Bakarni histidinat ubrizgava se u potkožno masno tkivo. Kao transportni protein bakra, tako je prisutan u krv i prodire u krvno-moždana barijera doći do mozga. U idealnom slučaju, liječenje započinje prije živčani sustav utječe oštećenje. Ako terapija započinje tek kasnije, tvar obično više ne može odgađati progresivni tijek bolesti. Rano je pozitivno utjecalo na neurološki razvoj oboljelih administraciju bakra histidinata u većini slučajeva. Međutim, manifestacija bolesti u vezivno tkivo ne može utjecati ovaj oblik terapija. Uzročna terapija još nije dostupna. U budućnosti, medicina može razviti izvorni tretman zamjenom mutiranog gena. U pokusima na životinjama izlječenje je već postignuto dodavanjem gena ATP7A.
Prospekt i prognoza
Menkesov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Pacijent pati od nasljednog metaboličkog poremećaja. Budući da promjene u genetika nisu mogući, liječnici mogu simptome koji se javljaju liječiti samo najbolje što mogu. Karakteristični za bolest su razvojni poremećaji i napadi napadaja. U prvim mjesecima života obično ih nema zdravlje oštećenja. To dovodi do činjenice da se nasljedna bolest pojavljuje i može se dijagnosticirati tek nakon nekoliko godina. Lijekovi se primjenjuju jer je spriječena apsorpcija bakra u crijevima. Bez medicinske njege, ozbiljna zdravlje mogu se očekivati oštećenja. Slabost mišića, bol, javljaju se smanjena kvaliteta života i brojni sekundarni poremećaji. Kako bi ublažio simptome, pogođena osoba ovisi o lijekovima do kraja svog života. Čim je propisano droge se ukidaju, regresije nepravilnosti moraju se odmah dokumentirati. Prognoza je znatno lošija ako živčani sustav je već pogođena oštećenjem. To je osobito istinito ako se dijagnoza postavlja u poodmakloj fazi. U tim slučajevima više se ne može utjecati na neurološki razvoj. Ako se dijagnoza postavi u ranoj fazi, tijek bolesti može se u značajnoj mjeri pozitivno podržati. Unatoč tome, trenutno ne postoji mogućnost liječenja za adekvatno liječenje bolesti na vezivno tkivo.
Prevencija
Budući da Menkesov sindrom odgovara nasljednoj genskoj mutaciji, bolest se do danas ne može spriječiti. Rizik za oboljelo dijete može se procijeniti tijekom planiranja djeteta analizom molekularne genetske sekvence.
Nastavak
Budući da je liječenje Menkesovog sindroma relativno složeno i dugotrajno, daljnja skrb usmjerena je na pouzdano upravljanje bolešću. Pogođene osobe trebale bi pokušati zadržati pozitivan stav unatoč nedaćama. Da biste ovo izgradili, opuštanje vježbe i meditacija može pomoći smiriti i usredotočiti um. Menkesov sindrom povezan je s raznim ozbiljnim komplikacijama i nelagodama, koje sve mogu imati vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života, a također i na svakodnevni život pogođene osobe. Stoga se kod prvih znakova i simptoma bolesti treba obratiti liječniku kako bi se izbjeglo daljnje pogoršanje simptoma. Trajna mišićna slabost i poremećaji u djetetovom razvoju mogu dovesti do nasilja ili zadirkivanja u svakodnevnom životu. Ako psihološke tegobe postanu očite i traju dulje, treba se obratiti psihologu da to pojasni. Ponekad terapija može pomoći u boljem prihvaćanju bolesti i procesa liječenja.
Što možete učiniti sami
Za sada nema lijeka za Menkesov sindrom. Terapija se fokusira na liječenje simptoma i nelagode. Roditelji koji primijete razvojne probleme i simptome mišićne slabosti kod svog djeteta trebaju prvo govoriti liječniku. Tada se u dogovoru s liječnikom može započeti individualna terapija. Prvi korak je ublažavanje simptoma ortopedskim i fizioterapeutskim mjere. Oboljela djeca trebaju veliku podršku i naklonost, posebno u prvim godinama života. Uz to, treba paziti da oboljeli puno vježba i zdravo jede dijeta. Iako ovo ne ublažava simptome, poboljšava djetetovu dobrobit i kvalitetu života. To bi trebalo biti popraćeno razgovorom s djetetom o bolesti. Na taj način dijete uči razumjeti simptome i njihove učinke i u većini slučajeva je sposobnije nositi se s njima. Ako je tijek bolesti ozbiljan, indicirana je terapijska podrška, jer u većini slučajeva oboljela djeca umiru prije nego što dostignu punoljetnost. Pojedinosti o čemu mjere treba uzeti treba odrediti u svjetlu djeteta stanje i u dogovoru s odgovarajućim liječnikom.
