Općenito se leukodistrofija ne smatra izlječivom. Njegov se tijek jako razlikuje i može se javiti kod novorođenčadi, kao i kod beba, male djece, školarca i odraslih. Nada se nalazi u istraživanju i početnom eksperimentalnom liječenju lentivirusnim vektorom.
Što je leukodistrofija?
Pojam leukodistrofija sastoji se od grčkih riječi "leukos" (bijeli) i "dys" (loš) i "trofej" (prehrana). Ova bolest, koja se može pojaviti u različitim oblicima, uništava središnju živčani sustav u mozak i leđna moždina. Na to mogu utjecati djeca i odrasli. Mielin, bijela tvar koja okružuje živci, je napadnut. Kao rezultat, mijelin više ne može pravilno prenositi protok informacija živčanih struja. Ili nije moguće uspostaviti potrebnu vezu ili je veza oštećena u svojoj funkciji. Leukodistrofija je podijeljena u pet skupina:
Peroksizomatske bolesti:
- Adrenoleukodistrofija / adrenomijeloneuropatija.
- U odrasle osobe Refsun-ove bolesti
- Zellwegerove bolesti sa Zellwegerovim sindromom i leukodistrofijom novorođenčadi.
Lizomatske bolesti:
- Metakromatska leukodistrofija i Krabbeova bolest.
Leukodistrofije s hipomijelinizacijom:
- Pelizaeus-Merzbacherova bolest
- Bolest nalik Pelizaeusu
- Spastična paraflegija 2
- Leukodistrofije s polimerazom III
- Atipične leukodistrofije
Ortohromatske leukodistrofije:
- Aleksandrova bolest
- Canavanova bolest
- CACH / VWM sindrom
- Cistična leukoencefalopatija s megalencefalijom | cistična leukoencefalopatija s megalencefalijom (MLC).
Nepoznate bolesti:
- Ortohromatska leukodistrofija u pigmentiranom obliku.
- Leukodistrofija povezana s progresivnom ataksijom, gubitkom sluha i kardiomiopatijom
Uzroci
Berlinski istraživači s Instituta za molekularnu farmakologiju Leibnitz (FMP) otkrili su da suptilna i osjetljiva interakcija triju proteini je poremećen u bijeloj tvari mozak. To pokazuje da neurološka bolest ne mora automatski biti posljedica oštećenja stvarnih živčanih stanica. Podcijenjena je važnost mreže glija stanica u koje su ugrađeni živčani putovi. Umjesto toga, dolazi do degeneracije bijele tvari mozak, posebno mijelinske ovojnice koje obavijaju živčana vlakna. Ova je mreža usko povezana s krv posuđe u mozgu i hrani živčane stanice. Smatra se da su mutacije u genetskom materijalu odgovorne za nedostatke u ovoj strukturi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomatologija leukodistrofije očituje se vrlo različito. Vrlo često pogođene osobe mogu samo hodati ili koordinirati vlastita kretanja s velikim naporom. Kao daljnji simptomi mogu se pojaviti spastična paraliza ili epileptični napadi. Čest simptom kod djece je da nauče hodati vrlo kasno, nisu tako pokretni i spretni kao druga djeca iste dobi, a hod im je vretenast i / ili širokih nogu. S vremenom hod obično postaje sve tromiji. Učenje u školi postaje sve teže zbog sve većeg nedostatak koncentracije i kasniji gubitak memorija. Naravno, postoje i slučajevi s blagim simptomima. Često se prvi znakovi mogu dijagnosticirati u dobi djeteta ili dojenčadi, u drugim slučajevima to je moguće samo u odrasloj dobi. Postoje čak i slučajevi u kojima se smanjuje ozbiljnost tijeka bolesti. Ipak, leukodistrofija ostaje neizlječiva do danas.
Dijagnoza i tijek bolesti
Tijek bolesti od četiri uzrokuje leukodistrofiju:
- U urođenom obliku napredovanja, koji je očit pri rođenju, bebe umiru u prvih nekoliko sati ili dana.
- U infantilnom obliku progresije, djeca mogu doseći dob od oko dvije do šest godina. Ruke i noge karakteriziraju sve veća slabost i nespretnost, ataksija. Artikulacija također postaje sve nejasnija (dizartrija). Daljnji tijek karakterizira gutanje i disanje poremećaji kao i mišići grčevi u želucu (grčevi), koji su vrlo bolni. Vid i sluh također se kontinuirano smanjuju. Nerijetko se dodaju epileptični napadi.
- Maloljetnički tijek leukodistrofije javlja se nešto kasnije i nije toliko dramatičan. Školske poteškoće i nespecifična nespretnost u hodu su simptomatične.
- U vrlo rijetkom progresivnom obliku odraslih, gubitak posla u početku se događa zbog psiholoških promjena i lošeg učinka. To je ponekad popraćeno alkoholizam. Nakon godina primjećuje se intelektualni pad. Poremećaji pokreta povezani s distonijom, spastičnost a ataksija može stvoriti sljedeću fazu tijekom leukodistrofije. Nerijetko dolazi i do disartrije i gubitka vida.
Na početku su detaljni zapisi o prethodnom tečaju i obiteljska povijest. Nakon toga slijedi sveobuhvatan sistematski pregled. Da bi se otkrile promjene u bijeloj tvari u mozgu, izvodi se MRI. Nadalje, često se izvode abdominalna sonografija, elektrofiziološko ispitivanje živaca i laboratorijska i / ili biokemijska ispitivanja. Takvi su i neuropsihološki testovi.
komplikacije
U većini slučajeva, nažalost, leukodistrofija se ne može izliječiti. Javlja se uglavnom kod djece i školaraca, a u tom procesu može dovesti do značajnih ograničenja u svakodnevnom životu i razvoju pogođenih. U većini slučajeva oboljeli pate od paralize i drugih senzornih poremećaja. Epileptični napadaji također nisu rijetkost i mogu značajno ograničiti svakodnevni život pogođene osobe. Nerijetko se događa da pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi i da ne mogu učiniti mnoge stvari. memorija gubitak i a nedostatak koncentracije također nisu rijetki. Nadalje, djeca mogu biti pogođena maltretiranjem ili zadirkivanjem. Iznad svega, učenje a razumijevanje sadržaja nerijetko je vrlo teško za pogođene i može dovesti do ograničenja u odrasloj dobi. Nažalost, uzročno liječenje leukodistrofije nije moguće. Stoga je liječenje samo simptomatsko i ima za cilj ograničavanje simptoma. Ovo nije dovesti do daljnjih komplikacija. Međutim, pacijenti ovise o cjeloživotnom životu terapija. U tom procesu roditelji i rođaci nerijetko također pate od psihološke nelagode i zahtijevaju odgovarajući tretman.
Kada treba ići liječniku?
Spastična paraliza, epileptični napadi i drugi ozbiljni simptomi zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć. Roditelji pogođenih osoba trebaju nazvati hitnog liječnika kada se ovi simptomi pojave prvi put. Iako leukodistrofija nije nužno temeljna, obično postoji ozbiljna bolest stanje koji treba dijagnosticirati i liječiti. Ostali znakovi alarma koje treba istražiti uključuju učenje poteškoće, siromašni koncentracija i pogoršanje memorija gubitak. Bolest se često može dijagnosticirati već u djetinjstvu. Zato se kod prvih sumnji treba obratiti stručnjaku u ranoj fazi. Roditeljima koji primijete neobične simptome kod svog djeteta koji se sami ne smiruju također je najbolje da pozovu medicinskog stručnjaka. Leukodistrofija je vjerojatno nasljedna bolest, zbog čega se treba obratiti specijalističkoj klinici za nasljedne bolesti. Ostale kontaktne točke su obiteljski liječnik ili internist. Uz to se mora konzultirati neurologa koji u suradnji s fizioterapeutima i terapeutima može stvoriti pojedinca terapija. Terapija odvija se pod bliskim medicinskim nadzorom.
Liječenje i terapija
Što se tiče metakromatske leukodistrofije, mogućnosti liječenja su vrlo ograničene. Fokus je na palijativnom mjere ublažiti bol i grčevi mišića. Antiepileptički lijekovi propisani su kako bi se smanjila težina napadaja. Ovo je dopunjeno posebnim dijeta ili hranjenje u sondi. Transplantacija matičnih stanica (HCST) ili koštana srž transplantacija (BMT) u presimptomatskoj fazi može u nekim slučajevima postići dugoročnu slobodu od simptoma. Ove dvije metode liječenja koriste se u metakromatskoj leukodistrofiji, adrenoleukodistrofiji i Krabbeovoj bolesti. Mora se uzeti u obzir da postoji visok rizik od smrtnosti. Čekaju se znanstvena ispitivanja kako bi se razjasnila patogeneza i otvorili novi oblici terapije. Kao rezultat predviđen je daljnji razvoj enzimske nadomjesne terapije (ERT). U terapijskom smislu koristi se za Gaucherovu ili Fabryjevu bolest, mukopolisaharidozu tipa I, II i IV i Pompeovu bolest. Druga komponenta terapije je simptomatska terapija fizioterapijom, ergoterapija i logoterapija. Uz to, medicinska prilagodba koja se odnosi na grčeve, distoniju ili epilepsija i drugi simptomi su neophodni. Posebni oblici leukodistrofije liječe se redukcijom supstrata ili nadomjesnom terapijom enzimima. Lorenzovo ulje koristi se za postizanje progresije X-vezanih adrenoleukodistrofija. Terapija također uključuje prevenciju sekundarnih bolesti. Stimulacija živčanih stanica je još jedan terapijski pristup. Sveobuhvatna primjena poticaja, kao i unos i obuka dio su ovoga. Uz što više vježbanja, na tijek bolesti često se može pozitivno utjecati.
Outlook i prognoza
Prognoza leukodistrofije smatra se nepovoljnom. Bolest je do danas klasificirana kao neizlječiva, unatoč medicinskom razvoju i napretku u Hrvatskoj zdravlje. To je genetski poremećaj koji se ne može liječiti iz pravnih razloga. Liječnici i istraživači još uvijek ne smiju mijenjati ljude genetika. Iz tog razloga, fokus medicinske skrbi je na poboljšanju dobrobiti i liječenju simptoma. Zbog leukodistrofije postoje poremećaji u kretanju, ograničenja u pamćenju i mogućnost napadaja. U nekih su bolesnika simptomi vrlo blagi. Njima može dobro upravljati administraciju lijekova i redovito praćenje of zdravlje razvoja. Ukupna kvaliteta života poboljšava se u njezi, jer se poduzimaju odgovarajuće mjere liječenja odmah nakon uočavanja nepravilnosti. U slučajevima ozbiljnog napredovanja bolesti, prognoza se znatno pogoršava. Uz fizičke nepravilnosti, psihološke stres može nastati i zbog oštećenja. Mogući su posljedični poremećaji, a blisko se okruženje također suočava sa razvojem kojim se mora upravljati u svakodnevnom životu. U akutnim situacijama potrebna je intenzivna medicinska njega. Oni su obično privremene prirode i namijenjeni su osiguranju preživljavanja pogođene osobe.
Prevencija
preventivan mjere još nisu poznati, jer je to nasljedna bolest. Stoga je važno što prije otkriti bolest i započeti liječenje.
Nastavak
U pravilu su mogućnosti daljnje njege leukodistrofije relativno ograničene. Pogođene osobe oslanjaju se na kontinuirano liječenje ovog poremećaja kako bi ublažile simptome i spriječile daljnje komplikacije. Rano dijagnosticiranje i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Pacijent mora osigurati da se lijekovi uzimaju redovito i da su mogući interakcije s drugim lijekovima također treba uzeti u obzir. U slučaju djece, roditelji to moraju nadgledati kako ne bi bilo smetnji ili komplikacija. Nadalje, većina se pacijenata oslanja fizikalna terapija za ublažavanje nelagode u mišićima. Mnoge vježbe iz ove terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta kako bi se povećala pokretljivost. To ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta stanje. Budući da leukodistrofija može uzrokovati i psihološku nelagodu ili depresija u nekim slučajevima briga prijatelja i obitelji s puno ljubavi vrlo umiruje.
Evo što možete sami učiniti
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene u leukodistrofiji. Bolest se smatra neizlječivom. Ipak, razni mjere mogu se poduzeti za poboljšanje dobrobiti, što pacijent i njegova rodbina mogu samostalno provesti. Posebna dijeta korisno je ograničiti unos dugolančanih masnih kiselina. Konzumacija hrane s visokim u masnih kiselina trebalo bi izbjegavati. Promjena hrane nije usmjerena na malo masnoće dijeta. Međutim, sadržaj zasićenih dugih lanaca masnih kiselina treba smanjiti. Treba izbjegavati unos kikirikija, mliječnih proizvoda, mesnih proizvoda ili kolača. Masti ili ulja s niskim udjelom masti korisni su za zdravlje. Kvalitetna biljna ulja u dovoljnoj mjeri pokrivaju potrebne potrebe. Dugotrajna ispitivanja pokazala su da pridržavanje prehrane dovodi do poboljšanog tijeka bolesti. Osim unosa prehrane, pacijent se može obratiti raznim skupinama potpore. Postoje inicijative širom zemlje za one pogođene leukodistrofijom. Pored dobrovoljnih udruga, postoji nekoliko foruma na kojima je omogućena razmjena između oboljelih i rodbine. Kognitivne tehnike mogu se koristiti za smanjenje koncentracija i problemi s pamćenjem. Ciljani trening ili aktivnosti u slobodno vrijeme pomažu u optimizaciji izvedbe. U tom se području također trebaju izvoditi redovite vježbe kako bi se spriječile motoričke smetnje.
