Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Mala krvna slika
- Post glukoza (post krv glukoza) - i test tolerancije glukoze (oGTT) ako je potrebno.
- Ukupni kolesterol, LDL kolesterol, HDL kolesterol
- trigliceridi
- HIV
Dijagnostika hormona
Osnovna dijagnostika
- FSH (folikul-stimulirajući hormon) [obavezno ako se sumnja na spermatogenezu (spermatogenezu); kako se razina FSH u serumu povećava, koncentracije inhibina B padaju]
- LH (luteinizirajući hormon).
- Testosteron (ukupni testosteron)
- 17-Beta-estradiol [obvezno u ginekomastija/ povećanje muške mliječne žlijezde].
- prolaktin [obvezno kod poremećaja libida i ginekomastija] (sumnja na prolaktinom → magnetska rezonancija (MRI) selarne regije).
- TSH (hormon koji stimulira štitnjaču) [za povišenu razinu prolaktina u serumu]
Tipična konstelacija nalaza hormonskih parametara i ispitivanja ejakulata te njihove sumnje na kliničke dijagnoze:
FSH | LH | Ukupni testosteron | spermiogram | Sumnja na kliničku dijagnozu | |
Hipergonadotropni hipogonadizam (primarni hipogonadizam). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | Azoospermija | va Klinefelterov sindrom |
Normogonadotropna azoospermija | ↔ | ↔ | ↔ | Azoospermija | Zatvaranje azoospermije |
Hipergonadotropna azoospermija / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermija / OAT | Primarno oštećenje testisa (oštećenje testisa):
|
Hipogonadotropni hipogonadizam (sekundarni hipogonadizam). | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermija / OAT | Poremećaj hipofize / hipotalamusa |
Normogonadotropni ZATO | ↔ | ↔ | ↔ | ZOB | Pacijenti sa:
|
Legenda
- Azoospermija (= potpuno odsustvo spermatozoida i spermatozoida u ejakulatu).
- OAT = oligo asteno-teratozoospermija (= smanjen broj, smanjena pokretljivost i visok postotak malformiranih sperma).
Latentno / manifestno hipotireoza (hipotireoza).
- TSH [obvezno u prisutnosti povišene razine serumskog prolaktina]
- Ako je primjenjivo, ft4
- Ako je primjenjivo, TRH-TSH test (test funkcije štitnjače).
Imunološka dijagnostika
Određena su sljedeća antitijela:
- samo-antitijela do sperma antigeni * - pronađeni u otprilike 1 od 10 slučajeva neplodnost.Bilješka! Odsutnost antitijela u serumu ne isključuje njihovu prisutnost u tjelesnim sekretima. Stoga bi također trebalo uvijek ispitati cervikalne izlučevine i ejakulat antitijela.
* Prisutnost sperma antigeni znači da tijelo proizvodi antitijela protiv sebe, odnosno protiv vlastite sperme. Ta antitijela mogu dovesti na nakupljanje (nakupljanje) spermatozoida i utječu na njihovu pokretljivost (pokretljivost) i plodnost.
Bakteriološka i virološka dijagnoza
Kao probirna mjera ili zbog sumnje na prostatitis - kulture za otkrivanje klica bakterija, miokoplazma, ureaplazma i virusi (klamidija, genitalni herpes, HPV) u ejakulatu (spermatozoidi). Mikrobiologija ejakulata - uvjeti za antibiotik terapija.
- Pozitivna kultura ejakulata:> 103 klice/ ml (odgovarajući tip klica).
- Leukospermija:> 106 leukociti/ ml.
Bakteriološki pregled ejakulata sastoji se od: Određivanja vrste klica i broja klica [CFU / ml], uključujući resistogram.
Ljudska genetska dijagnostika
Učestalost genetskih ili kromosomskih promjena korelira negativno sa spermatozoidima koncentracija. U bolesnika s azoospermijom (ejakulat bez spermatozoida) u do 15% slučajeva. Testiranje komosoma (određivanje kariotipa / izgleda skupa kromosoma) ili genetska dijagnoza trebaju se provesti u:
- Ukupne koncentracije sperme: <10 milijuna.
- Dijagnoza mikrodelecije faktora azoospermije (AZF) u koncentracijama <5 milijuna.
- Azoospermija (potpuno odsutnost stanica sperme / sjemena u ejakulatu).
- sumnja Klinefelterov sindrom - gonosomi (spol kromosomi) abnormalnost muškog spola koja dovodi do primarnog hipogonadizma (hipofunkcija gonada).
- Strukturne abnormalnosti sjemene vrpce: CFTR („cistična fibroza regulator transmembranske vodljivosti ”) - dijagnoza mutacije (GR A).
Preventivna genetska dijagnostika - probir nosača
Provjera prijevoznika je genetski test koji se koristi za utvrđivanje je li osoba nosilac određenog autosomno recesivno nasljednog poremećaja. Ovu pretragu najčešće koriste parovi koji razmišljaju trudnoća i žele prethodno utvrditi hoće li dijete naslijediti genetske bolesti. Američki kongres opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje probir za cistična fibroza samo za parove europskog podrijetla i American Medical College Genetika i Genomics (ACMG) preporuča probir za spinalna mišićna atrofija uz to.U ovoj populaciji, trenutna dva pregleda nositelja otkrivaju samo 55.2 poremećaja na 100,000 55.2 djece; otkriti trenutna dva pregleda nositelja otkriti samo 100,000 poremećaja na 159.2 100,000 djece; po cijelom panelu to bi bilo XNUMX poremećaja na XNUMX XNUMX djece. Za Židove Aškenaze, među kojima su genetski poremećaji zastupljeniji, ACOG uz probir bolesti preporučuje i provjeru parova u rodnoj dobi na Tay-Sachsov sindrom i obiteljsku disautonomiju. ACMG predlaže panel od deset genetskih testova (npr. Niemann-Pick-ova bolest A, Gaucherova bolest, i Fanconi anemija tip C). U ovoj populaciji 392.2 na 100,000 XNUMX djece razvije ozbiljnu recesivnu bolest. Napomena: Biti nosač ne uzrokuje recesivnu bolest. Dvostruki skup kromosomi obično štiti od njega.