Aleksandrova bolest je vrlo rijedak smrtonosni poremećaj koji uništava bijelu tvar u mozak i leđna moždina. Poznat je i pod nazivom Aleksandrov sindrom, Aleksandrova bolest i dismijelinogena leukodistrofija.
Što je Aleksandrova bolest?
Patolog William Stewart Alexander prvi je put Aleksandrovu bolest opisao kao poremećaj. To je jedan od poremećaja leukodistrofije. To su genetske metaboličke bolesti kod kojih bijela tvar živčani sustav izrodi. U Aleksandrovom sindromu, bijela tvar u mozak i leđna moždina je pogođena. Aleksandrova bolest razlikuje se od ostalih poremećaja leukodistrofije po tome što posebne stanice tkiva u živčani sustav, na astrocite, utječu Rosenthalova vlakna. Rosenthalova vlakna su crvoliki dodaci u stanici. Bolest je podijeljena u četiri oblika, ovisno o dobi oboljele osobe. Dječji oblik je najčešći. Javlja se u dojenčadi. Tu je i neonatalni oblik u novorođenčadi, juvenilni u adolescenata i odrasli u odraslih. Ponekad znanstvenici koriste naziv Aleksandrova bolest samo za infantilni oblik. Dječaci češće pate od dječjeg oblika nego djevojčice. Rijetkost ove bolesti ogleda se u činjenici da liječnici procjenjuju broj znanstveno proučenih oboljelih širom svijeta na oko 150 ljudi. U Njemačkoj je 50. bilo samo 2011 dokazanih slučajeva.
Uzroci
Bolest je posljedica genetske mutacije. The gen za proizvodnju proteina GFAP utječe ova mutacija. Obično se javlja spontano, što znači da su i djeca zdravih roditelja podložna ovoj bolesti. Istraživanja su pokazala da izgleda da mutacija pretežno potječe iz očevih gena. Kako se ova promjena u gen dovodi do degeneracije živčanih stanica i uzrokuje tipične promjene u mozak još nije razjašnjeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Bolest se različito manifestira ovisno o dobi. U infantilnom obliku postoje izraženi poremećaji u razvoju motoričke i osjetne funkcije. Uz to postoje poremećaji u radu motora koordinacija. Pored proširenja lobanja, drugi simptom je povećanje mozga. Pogođene osobe imaju poteškoće s gutanjem i pate od spastičnost, što je kontrakcija pojedinih mišića ili mišićnih skupina i napadaji. U novorođenčetu se isti simptomi javljaju i pojačavaju tijekom puno kraćeg vremenskog razdoblja. Simptomi maloljetničkog oblika ovise o slučaju. Ne pojavljuju se svi znakovi bolesti. Ponekad maloljetni pacijenti nemaju napadaje i ne pate od njih spastičnost. Proširenje lobanja poznat kao makrocefalus rjeđi je i kod oboljelih od maloljetničkog oblika. Tipični simptomi Aleksandrove bolesti javljaju se mnogo rjeđe i u blažim oblicima u odraslom obliku. Međutim, liječnici su ustanovili da kod odraslih osoba moždano deblo utječe u većoj mjeri razaranje. Poremećaji govora i nehotično trzanje od uvula pojaviti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Aleksandrova bolest je bolest koja je kobna. Uzrokuje ozbiljnu invalidnost i završava kardiovaskularnim zatajenjem. Nakon otkrića bolesti, u početku je bilo uobičajeno postavljati dijagnozu do biopsija, uklanjanje uzorka tkiva. U međuvremenu, magnetska rezonancija mozga izvodi se radi provjere dijagnoze maloljetničkog oblika. Da bi dijagnozu smatrali potvrđenom, liječnici koriste četiri kriterija prilikom procjene pregleda mozga:
- Prvi kriterij je promjena središnje bijele tvari u mozgu.
- Druga je potvrda prisutnost periventrikularne rese. To pokazuje tamnije ili svjetlije zone u određenim dijelovima mozga, ovisno o slikovnoj vrsti skeniranja, koja u normalnom razvoju nemaju ovu gradaciju boje.
- Slično tome, obogaćivanje određenih regija mozga s kontrastno sredstvo je pokazatelj bolesti.
- Četvrti kriterij su anatomske abnormalnosti u talamus, moždano deblo i bazalni gangliji, koji se nalaze ispod moždane kore. U odraslih, prepoznatljiva atrofija tkiva i signalne promjene u moždano deblo i leđna moždina su dodatni tragovi.
komplikacije
Zbog Aleksandrove bolesti, pacijent u svakodnevnom životu doživljava vrlo ozbiljne simptome i komplikacije. U pravilu se javljaju razni motorički poremećaji, tako da je krčenje šuma djeteta znatno ograničeno. Također koordinacija a kretanje pacijenta ograničeno je Aleksandrovom bolešću, tako da pacijenti također ovise o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Nadalje, postoje poteškoće u gutanju i razvoju spastičnost, teškoće gutanja također može dovesti na poteškoće u uzimanju hrane ili tekućine. Nerijetko su roditelji pogođenih također teško pogođeni Aleksandrovom bolešću i pate od psiholoških tegoba ili čak depresija. U daljnjem tijeku bolesti, poremećaji govora dogoditi, što također može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje među djecom. Aleksandrova bolest znatno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Očekivani životni vijek oboljele osobe također se smanjuje bolešću, tako da konačno dolazi do smrti oboljele osobe zbog srce neuspjeh. Liječenje bolesti može samo smanjiti simptome, ali ih ne može u potpunosti riješiti. Nadalje, rodbini ili roditeljima je rijetko potreban psihološki tretman da bi se nosili s psihološkim stres.
Kada treba ići liječniku?
Ako se kod odrastajućeg djeteta primijete razvojni poremećaji u različitim područjima, uvijek treba potražiti liječnika. U slučaju fizičkih, ali i mentalnih abnormalnosti, preporučljivo je provesti liječnički pregled kako bi se moglo razjasniti simptome. Poremećaji i nepravilnosti u sekvencama pokreta, motorička funkcija u cjelini kao i senzomotorička funkcija trebaju se ispitati i liječiti. Ako se abnormalnosti u ponašanju i nedosljednosti u kretanju pojave u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, potrebna je liječnička pomoć. Budući da Aleksandrova bolest ima smrtonosni tijek, posjet liječniku treba obaviti kod prvih znakova i sumnje na mogući zdravlje problem. Kroz individualni tretman i terapija Prema postojećem planu mogu se medicinski zbrinuti postojeći simptomi, a time i kvaliteta života oboljelog može se znatno poboljšati. U slučaju poremećaji govora, konvulzije, napadaj napada ili spastičnost, nužan je posjet liječniku. Ako postoje abnormalnosti mišićnog sustava, trudovi pojedinih mišićnih vlakana ili ako je povećan glava primijeti oblik, treba se obratiti liječniku. Optička osobitost koštanog sustava često je znak a zdravlje poremećaj. O tome treba odmah razgovarati s liječnikom. Poremećaji dobrovoljnog kretanja daljnji su pokazatelji prisutne bolesti. Konkretno, nepravilnost uvula ukazuje na Aleksandrovu bolest i treba ga predstaviti liječniku.
Liječenje i terapija
Razni oblici napreduju s različitim trajanjem i težinom. Dojenčad s tom bolešću umire nakon nekoliko mjeseci. Odrasli, djeca i adolescenti mogu živjeti s bolešću godinama. Dječji oblik pokazuje svoje prve simptome između šest mjeseci i jedne godine života. Suprotno infantilnom obliku, ostali se jednako javljaju kod dječaka i djevojčica. Maloljetnički oblik započinje u prvom ili drugom desetljeću života. Odrasli oblik izbija između 20. i 45. godine. Lijeka nema i ne postoji terapija dostupan. Liječenje pokušava samo ublažiti ili liječiti simptome Aleksandrove bolesti. Gotovo je s antiepileptički lijekovi, antispasticni lijekovi ili antikonvulzivi i analgetici. Teškoće u prehrani zbog teškoće gutanja povezane s bolešću zahtijevaju postavljanje cijevi za hranjenje kod nekih pacijenata. Ostalo mjere uključiti fizioterapija, radne terapije i govorna terapija. Fizioterapije ublažavaju grčeve udova. U svakom slučaju, ne samo da je pacijentu potrebno liječenje, već i pogođenim članovima obitelji treba savjetodavno savjetovanje.
Outlook i prognoza
Prognoza za Aleksandrovu bolest je općenito loša. Prema trenutnim istraživanjima, izlječenje je nemoguće. Oboljela djeca obično umiru u prvih deset godina života. Specifična prognoza pogođene osobe ovisi prvenstveno o obliku i dobi početka bolesti. Nakon pojave Aleksandrove bolesti, u roku od nekoliko mjeseci do godina razvijaju se teški višestruki poremećaji, što dovodi do smrti od kardiovaskularnog zatajenja. Bolest najbrže napreduje u neonatalnom obliku. Oboljela djeca obično umiru dok su još dojenčad. Juvenilni oblik Aleksandrove bolesti nešto je blaži. U ovom se slučaju neurološki deficiti pojavljuju tek puno kasnije. Simptomi poput napadaja i spastičnosti također se javljaju znatno kasnije ili se uopće ne javljaju u ovom obliku. Dugoročno, ovaj oblik bolesti također dovodi do smrti pacijenta. Ne mogu se dati konkretne izjave o prognozi odraslog oblika Aleksandrove bolesti. U pravilu je njegov tijek puno blaži od tečaja djetinjstvo oblici bolesti. Dakle, često postoje dugotrajni tečajevi s isprva samo manjim oštećenjima, poput poremećaja gutanja i govora.
Prevencija
Budući da je Aleksandrova bolest uzrokovana uglavnom spontanom mutacijom, nema preventivnih mjere. Prema znanstvenim pretpostavkama, vjerojatnost da će roditelji pogođene djece ponovno dobiti dijete s ovom mutacijom iznosi jedan posto. Ipak, liječnici preporučuju genetsko savjetovanje i prenatalna dijagnoza ako se bolest javlja u obiteljskom krugu.
Nastavak
Aleksandrova bolest je neizlječiva stanje to je obično kobno. Sljedeća skrb usmjerena je na brigu o preostalim članovima obitelji nakon djetetove smrti. Liječnik uspostavlja kontakt s odgovarajućim terapeutom i grupom za podršku. Cilj je prevladati tugu kako bi se povratio kvalitet života. Ovdje je također važno razumijevanje bolesti. Osim toga, općenito mjere kao što su sport i odmor pomažu u obradi traume. O tome što od toga pojedinca detaljno ima smisla mora se razgovarati s odgovornim liječnikom. Ne postoji naknadna njega u pravom smislu riječi za Aleksandrovu bolest. Ako se roditelji odluče ponovno roditi dijete, može se provesti genetski test. Genetski test procjenjuje rizik od bolesti drugog djeteta. Tijekom naknadnog savjetovanja o mogućnostima se razgovara s roditeljima. Ako je rizik od bolesti velik, novi trudnoća nije preporučljivo. Ako se pokaže da je rizik nizak, buduće roditelje također je potrebno pažljivo nadzirati.
Što možete učiniti sami
Aleksandrova bolest je ozbiljna stanje to se ne može liječiti uzročno. Roditelji zahvaćene djece trebali bi potražiti terapijsku podršku u ranoj fazi. U grupi za samopomoć pogođenim roditeljima rodbina uči kako se nositi s bolešću i obraditi obično negativan tijek. Važna popratna mjera je fizioterapeutski tretman, koji roditelji mogu nastaviti kod kuće. Iako fizioterapija i radna terapija ne mogu riješiti simptome, mogu usporiti tijek bolesti. Uz to, tjelesne vježbe i poticaji povećavaju djetetovu kvalitetu života. Zatvoriti praćenje od strane liječnika jednako je važno. Roditelji bi također trebali pažljivo paziti na neobične simptome i, ako sumnjaju, nazvati hitnu medicinsku pomoć. Ovisno o vrsti i težini Aleksandrove bolesti, možda će se trebati dogovoriti sastanke s logopedom i drugim stručnjacima i kupiti potrebne pomoćne uređaje. Pojedinci koji pate od oblika Aleksandrove bolesti za odrasle trebaju također posjetiti psihologa. U početku se napredak bolesti može usporiti sportskim i prehrambenim mjerama. Kada se bolest javlja u obiteljskom krugu, genetsko savjetovanje Preporuča se.
