Juvenilna glikogenoza tipa II je bolest skladištenja glikogena. Također je poznata i kao Pompeova bolest.
Što je maloljetna glikogenoza tipa II?
Juvenilna glikogenoza tipa II rijetki je metabolički poremećaj koji je nasljedan. Budući da se javlja prvenstveno u mišićima, liječnici ga također uključuju među miopatije. Ostala imena za maloljetničku glikogenozu tipa II su Pompeova bolest, Pompova bolest, Pompeova bolest, generalizirana glikogenoza ili maligna glikogenoza. Naziv Pompeova bolest seže do nizozemskog liječnika Johannesa Cassaniusa Pompea (1901-1945). Opisao je bolest prvi put 1932. HG Hers je 1963. otkrio da odsutnost lizosomskih alfa-glukozidaza odgovoran je za maloljetničku glikogenozu tipa II. Odrasli oblik Pompeove bolesti opisao je AG Engel 1969. godine. Juvenilna glikogenoza tipa II javlja se vrlo rijetko. Primjerice, u Njemačkoj postoji samo 100 do 200 ljudi koji pate od ove nasljedne bolesti. U cijelom svijetu postoji između 5,000 i 10,000 ljudi.
Uzroci
Juvenilna glikogenoza tipa II uzrokovana je genetskim nedostatkom. Kao rezultat toga, enzim alfa-glukozidaza, također poznatu i kao kisela maltaza, organizam proizvodi u nedovoljnim količinama ili uopće ne proizvodi. Normalno, enzim ima funkciju razgradnje glikogena. Glikogen je poseban oblik šećer. Pohranjen je u mišićima kostura i srce. Lizosomi su opisani kao maloćelijske organele koje funkcioniraju poput privremenog skladišta. Ako unutar lizosoma ima viška glikogena, zahvaćene su stanice, što negativno utječe na cijelu muskulaturu. Budući da se glikogen nakuplja u lizosomima, to se naziva bolesti lizosomskih zaliha. The gen za nacrt alfa-glukozidaza prisutan je na kromosomu 17. Za početak juvenilne glikogenoze tipa II, defekt alfa-glukozidaze gen i majke i oca. Dakle, Pompeova bolest je jedna od autosomno recesivnih nasljednih bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pompeovu bolest možemo podijeliti u tri stupnja težine. Pored maloljetnika (kasno-djetinjstvo) glikogenoza, to su dječji (rani dječji) i odrasli (odrasli) oblici. Dječja glikogenoza izraz je koji se koristi kada bolest započne nedugo nakon rođenja. U ovom slučaju, zahvaćene bebe pate od ozbiljne slabosti mišića, respiratornih problema, nedostatka pokreta, disfagije, povećane srce, jetra i jeziki zastoj srca. Nerijetko je slučaj da je maloljetnički oblik fatalan za pogođenu dojenčad. S druge strane, juvenilna glikogenoza tipa II očituje se tek rano djetinjstvo. Karakteriziraju ga poremećaji hoda i sve veća slabost mišića. Osim toga, oslabljeni respiratorni mišići mogu rezultirati respiratornim infekcijama i disanje poteškoće. The srce rijetko je pogođena u ovom obliku. U glikogenoze odraslih simptomi poput slabosti mišića pojavljuju se tek u odrasloj dobi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Budući da je juvenilna glikogenoza tipa II vrlo rijetka bolest, liječnik u prvom redu mora razmotriti tu mogućnost. Međutim, u principu dijagnozu može relativno lako postaviti dijabetes krv test. Evo, bijela krv stanice se ispituju na nedostatak enzima alfa-glukozidaze i visok sadržaj glikogena. Druga dijagnostička opcija je uzimanje uzorka tkiva. To se također može provjeriti na sadržaj glikogena, kao i na aktivnosti alfa-glukozidaze. Među abnormalnostima koje se mikroskopski mogu otkriti je povećanje lizosoma. Također je moguće i koža uzorak iz kojeg vezivno tkivo stanice se uzgajaju. Tijek maloljetničke glikogenoze tipa II varira i ne može se predvidjeti. Mogu se javiti i blagi i teški tokovi bolesti. U teškom tijeku, pogođene osobe više se ne mogu samostalno kretati i često im je potrebno umjetno disanje. Što se ranije dogodi Pompeova bolest, to je tok bolesti nepovoljniji. Međutim, glikogenoza ne utječe na mentalne sposobnosti.
komplikacije
Glikogenoza tipa II obično rezultira nizom različitih pritužbi. Većina pacijenata uglavnom pati od disfagije i respiratornih tegoba. Nadalje, mišići također mogu biti jako oslabljeni i zastoj srca javlja se. U najgorem slučaju to može dovesti do smrti pacijenta, posebno ako se ne započne rano liječenje. Slično tome, javljaju se ozbiljni poremećaji hoda i ograničenja kretanja. The dišni put se također može zaraziti glikogenozom tipa II, tako da se životni vijek može smanjiti. U mnogim se slučajevima simptomi javljaju tek u odrasloj dobi, pa rana dijagnoza nije moguća. Glikogenoza tipa II može se relativno dobro liječiti uz pomoć lijekova. U pravilu se ne javljaju posebne komplikacije. Nadalje, akutne hitne slučajeve također može izravno liječiti hitni liječnik. To je slučaj ako je ozbiljan glavobolje or vrtoglavica nastaju. U tom slučaju, pogođena osoba također može izgubiti svijest i možda se ozlijediti pri padu. Nerijetko to rezultira i osipom na koža.
Kada treba ići liječniku?
Disanje pogođena osoba uvijek treba ispitati probleme što je prije moguće. Ako nedovoljna ponuda od kisik Do organizma dolazi tijekom duljeg vremenskog razdoblja, mogu se razviti uvjeti opasni po život na koje se mora pravovremeno odgovoriti. U težim slučajevima moraju se upozoriti spasilačke službe u slučaju zatajenja dišnog sustava. Ako nastupi anksioznost ili ako članovi obitelji primijete prekide u disanje tijekom noćnog spavanja mora se potražiti liječnika. Ako postoje poteškoće s gutanjem, odbijanje jesti ili gubitak kilograma, potrebno je potražiti liječnika. Ako se tijelo nekoliko dana ne opskrbljuje s dovoljno tekućine zbog simptoma, razvija se osjećaj unutarnje suhoće. Posjet liječniku mora se obaviti odmah, budući da dehidracija prijeti preranom smrću pogođene osobe. Ako postoji smanjena formacija muskulature, nedostatak pokreta ili apatično ponašanje, potreban je liječnik. Opisani simptomi mogu se javiti i kod djece kao i kod odraslih. Da bi se izbjegla iznenadna smrt, potrebno je rano konzultirati liječnika kod prvih znakova upozorenja. Oticanje grudi, osjećaj stezanja u tijelu ili difuzni osjećaj bolesti treba predstaviti liječniku. Ako je hod nesiguran, povećan jezik, ili se pojave poremećaji u srčanom ritmu, nužan je i posjet liječnika.
Liječenje i terapija
Liječenje juvenilne glikogenoze tipa II odvija se u Njemačkoj od 2006. zamjenom enzima terapija (EET), koji uključuje upotrebu miozima. The terapija izvodi se kod svih bolesnika u kojih je potvrđena dijagnoza Pompeove bolesti. Kao dio liječenja, pacijentu se daje nedostajući enzim alfa-glukozidaza u razmacima od dva tjedna. Enzim se daje intravenskom infuzijom. Enzim se u krvotok prenosi u stanice. Kad se tamo nađe, spaja se s receptorima za lizozim, omogućujući mu da prodre u unutrašnjost lizoma. U zdravih ljudi, metabolizam se odvija slično. Učinkovitost zamjene enzima terapija je teško procijeniti. Dakle, to ovisi o početnoj situaciji. Rani početak terapije smatra se presudnim za uspjeh liječenja. Infuzija se daje ambulantno, pa obično nije potrebna hospitalizacija. Ponekad infuzijama mogu izazvati nuspojave koje se javljaju otprilike dva sata nakon tretmana. Tu spadaju vrtoglavica, koža osip, kašalj, mučnina or glavobolje. Alergijske reakcije su također u rasponu mogućnosti.
Outlook i prognoza
Liječenje bolesti je nemoguće uz postojeće medicinske i zakonske mogućnosti. U pacijenta postoji uzročna genetska mana, koja se iz pravnih razloga ne može promijeniti. Stoga je liječenje liječnika usmjereno na ublažavanje postojećih simptoma, a posebno na opskrbu enzimom koji nedostaje. Cjeloživotna terapija potrebna je za postizanje stabilizacije zdravlje. Čim se liječenje prekine, zdravlje stanje pogođene osobe pogorša se u roku od nekoliko dana ili tjedana. Što je prije postavljena dijagnoza i započeta enzimska terapija, to je veća šansa za ublažavanje simptoma koji su se pojavili. Potpuno izbjegavanje simptoma trenutno nije postignuto unatoč svim naporima. I dalje ostaje ograničenje kvalitete života kao i dobrobiti. Uz to se mogu javiti i sekundarni simptomi. Budući da se nedostajući enzim doprema u organizam putem krvotoka u razmacima od 14 dana, nuspojave ili komplikacije mogu se pojaviti u bilo kojem trenutku. Opći rizik od infekcije dodatno je povećan u bolesnika zbog okolnosti. Iako s upotrebom ovog oblika terapije postoje razni rizici, on ipak predstavlja najbolju mogućnost liječenja prema trenutnim znanstvenim mogućnostima. Pogoršanje prognoze prisutno je čim pacijent dobije alergijska reakcija neposredno nakon tretmana.
Prevencija
Juvenilna glikogenoza tipa II jedna je od nasljednih bolesti. Iz tog razloga nije moguća prevencija. Parovima pogođenim Pompeovom bolešću koji žele imati djecu savjetuje se da to potraže genetsko savjetovanje.
Nastavak
Juvenilna glikogenoza tipa II može se naknadno liječiti samo uz potrebne medicinske upute. Preventivno mjere ne postoje zbog nasljedne bolesti, pa je preporuka za pogođene parove koji žele imati djecu genetsko savjetovanje. Relativno rijetka bolest zahtijeva pomnu liječničku pomoć. Da bi rizik za pacijente bio nizak, uvijek se treba obaviti savjetovanje s liječnikom prije moguće samopomoći mjere. Oboljeli su izuzetno osjetljivi na respiratorne infekcije, zbog čega prevencija protiv odgovarajućih bolesti igra ključnu ulogu. Pogotovo u hladan zimi, pacijenti ne smiju dolaziti u kontakt sa zaraženim osobama. U svakom slučaju, poželjno je suzdržati se pušenje. Ponekad pacijenti pate od mišićna slabost. U tom slučaju savjetuje liječnik fizioterapija. Pacijenti bi trebali redovito izvoditi odgovarajuće vježbe, što je moguće i kod kuće nakon uvoda od strane trenera. I ovdje se prethodno odvijaju precizne konzultacije s terapeutom i liječnikom, kako se tijelo ne bi previše opterećivalo. Lijekovi propisani lijekom moraju se uzimati redovito i točno prema uputama. Kroz ovu suradnju, pacijenti mogu opaziti poboljšanje, čak i ako bolest nije izlječiva.
To možete učiniti sami
Juvenilna glikogenoza tipa II razmjerno je rijetka bolest koju uvijek treba liječiti i njome upravljati stručnjak. Stoga, svaka samopomoć mjere uvijek se mora prvo uskladiti s liječnikom koji liječi, kako ne bi riskirao pacijente. Općenito, pogođene osobe pate od posebne osjetljivosti na respiratorne infekcije. Stoga ima smisla da pacijenti povećaju pozornost na prevenciju takvih bolesti. Osobito tijekom hladan sezona, pacijenti izbjegavaju kontakt s odgovarajuće zaraženim osobama. Također se uglavnom suzdržavaju pušenje. Neki pacijenti pate od mišićne slabosti, pa fizioterapija je od velike važnosti za njihovu kvalitetu života. Pacijenti vježbe koje su naučili kod kuće izvode bez pomoći trenera, ali samo ako to terapeut izričito dopušta. Razne droge su sada dostupni za terapiju lijekovima, tako da pacijenti imaju relativno dobar tretman. Preduvjet za uspješnu terapiju je suradnja pacijenata koji uvijek pohađaju termine za liječnički pregled s raznim stručnjacima.