hipertrofična kardiomiopatija je naslijeđena srce bolesti mišića. Medicinska znanost razlikuje opstruktivni i neopstruktivni oblik. Pacijenti s neopstruktivnim oblikom često su asimptomatski dulje vrijeme ili čak cijeli život.
Što je hipertrofična kardiomiopatija?
Skupina kardiomiopatija sažima bolesti srce mišića. Kardiomiopatije su povezane s mehaničkom ili električnom disfunkcijom srce. Međutim, nisu nužno povezane s patološki izmijenjenim komorama. Hipertrofična kardiomiopatija naziva se i hipertrofična obiteljska kardiomiopatija. Ova bolest je urođena bolest srčanog mišića. Pored asimetričnog zadebljanja lijeva klijetka, bolest uključuje širenje klijetki. S prevalencijom 1: 500, obiteljski hipertrofičan kardiomiopatija je relativno česta bolest srca. Nasljeđivanje je u autosomno dominantnom načinu. Razlikuju se dva oblika srčane bolesti: hipertrofična kardiomiopatija s dinamičkom opstrukcijom i oblik bez dinamičke opstrukcije. Prema Svijetu Zdravlje Klasifikacija organizacije (WHO), sve obiteljske hipertrofične kardiomiopatije klasificirane su kao genetske primarne kardiomiopatije. Bolest su sredinom 19. stoljeća opisali Liouville i Hallopeau. Kao klinički entitet prepoznat je od opisa Brocka u 20. stoljeću.
Uzroci
Hipertrofične kardiomiopatije nastaju genetskim nasljeđivanjem. Više od 200 genetskih defekata na deset različitih gena poznato je kao mogući uzroci. Svi uzročnici generiraju proteini u srčanom sarkomeru. U više od 50 posto slučajeva genetski je nedostatak u strukturi takozvanog teškog lanca beta-miozina. Rezultirajuće strukturne promjene β-miozina i α-tropomiozina rezultat su brojnih točkastih mutacija strukturnih proteini u sarkomeru, poput bjelančevina koja veže miozin ili troponina-T. Hipertrofična kardiomiopatija se zato naziva i bolešću sarkomera. Većina točkastih mutacija utječe na MYH7 gen lokusa na 14. kromosomu, što je rezultiralo poremećajem grananja hipertrofiranih kardiomiocita u sarkomeru. Zbog povećanog bočnog grananja, paralelni raspored nedostaje. Intersticij je preuređen u vezivno tkivo. Fenotipska ekspresija manje ovisi o individualnoj mutaciji nego o njoj okolišni čimbenici i modifikacijski geni. Bolest je obično tiha do 13. godine života.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Jedna četvrtina pacijenata pati od zadebljanja miokarda lijeva klijetka, koji se nalazi u odvodnom kanalu. Dakle, prepreka se javlja tijekom vježbanja, ali i tijekom mirovanja. To rezultira aortna stenoza s visokim pritiskom na lijeva klijetka. U oko deset posto bolesnika opstrukcija je ko-ventrikularna. Zadebljanje mišića također uzrokuje ukočenost mišića. Komora se tako puni samo u ograničenoj mjeri tijekom mlitave faze i krv podupire se u vene pluća, uzrokujući otežano disanje. Taj je fenomen poznat kao dijastolički zastoj srca. Ukočenost mišića povećava se kako bolest napreduje uslijed prisilnog pumpanja. U predjelu suženog odvodnog kanala stvara se usisavanje, poznato i kao Venturijev efekt. Stoga se često događa curenje u smislu mitralne regurgitacije. Pod, ispod stres, srčane aritmije koji mogu uzrokovati kratki gubitak svijesti ili čak iznenadnu srčanu smrt. Hipertrofična kardiomiopatija temelji se na mnogim iznenadnim smrtnim slučajevima mladih odraslih osoba. Pacijenti s neopstruktivnim oblikom često su asimptomatski. Kada su simptomi prisutni, to su nespecifični simptomi kao što su otežano disanje, vrtoglavica, ili angina.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
U dijagnosticiranju hipertrofične kardiomiopatije najvažnije je isključiti reaktivni miokardijal hipertrofija zbog vježbanja (srce sportaša) ili zbog hipertenzija. Bolesti aortalni ventil također treba uzeti u obzir za diferencijalna dijagnoza. Sistematski pregled pacijenta otkriva sistolički koji raste s naporom. Ovaj se simptom može primijetiti tijekom Valsalvinog manevara. EKG idealno pruža dokaze o lijevoj komori hipertrofija pokazujući Q-skokove i disfunkciju repolarizacije.Uključeno ehokardiografija, pored septuma hipertrofija, pomak mitralni ventil može se uočiti letak, koji sužava odvodni trakt. Mjeri se gradijent mirovanja u smislu skoka tlaka između lijeve klijetke i aorte. Magnetska rezonancija prikazuje netipične distribucija uzorci i mogu se prikazivati mjestimice ožiljci u miokarda. Također omogućuje vizualizaciju ubrzanja protoka i moguće dokaze o prošloj embolizaciji septuma. Kateterizacija srca mjere pritisak u srcu za određivanje ukočenosti miokarda. Molekularno genetsko ispitivanje potvrđuje dijagnozu. Mnogi asimptomatski bolesnici imaju prilično blago oštećenje i stoga dobru prognozu. Oblici s opstrukcijom izlaza lijeve klijetke često napreduju do zastoj srca i zato imaju lošiju prognozu.
komplikacije
Komplikacije hipertrofične kardiomiopatije proizlaze iz potencijalnih simptoma i posljedica. Na primjer, srčane aritmije može postati opasno. U tom slučaju postaje neophodno uzimati lijekove za liječenje aritmija. Osim toga, rizik od iznenadne srčane smrti, smrti od zastoj srca i udar je relativno visok, čineći hipertrofičnu kardiomiopatiju najsloženijim i najozbiljnijim oblikom svih kardiomiopatija. Iznenadna srčana smrt dogodi se u jednom postotku slučajeva i obično utječe na mlađe pacijente. Simptomi se obično odvijaju blago, što otežava dijagnozu hipertrofične kardiomiopatije. Također se može primijetiti da postoji veći rizik za članove obitelji pogođene istom bolešću. U starijih pogođenih osoba zatajenje srca igra veću ulogu kao najčešća komplikacija. Kako se lijevi odvodni trakt sve više napreže, može se suziti kako bolest napreduje. To može dovesti do ukrućenja srčanog mišića. Ukočena klijetka rezultira fibrilacija atrija, koji pogađa 25 posto pacijenata. Endokarditis, upala unutarnje sluznice srca, može se javiti i kao sekundarna bolest koja se širi na srčane valvule. Sve u svemu, hipertrofična kardiomiopatija je neizlječiva bolest koja u većini slučajeva teče bez komplikacija i ima dobre šanse za liječenje. Očekivano trajanje života to ne utječe; to je slučaj samo kod ozbiljnog napredovanja bolesti.
Kada trebate otići liječniku?
Nenormalnosti srčanog ritma trebao bi pregledati liječnik. Ako postoji osjećaj pritiska u gornjem dijelu tijela, unutarnja težina ili ako postoje problemi s disanje, potreban je liječnik. Poremećaji u respiratornoj aktivnosti, otežano disanje ili prekidi u disanje mora liječnik odmah razjasniti. Postoji rizik od nedovoljne opskrbe organizma, što može dovesti do zatajenja više organa. Budući da hipertrofična kardiomiopatija može dovesti iznenadnoj srčanoj smrti bez liječenja preporučuje se posjet liječniku pri prvim nepravilnostima srčane aktivnosti. Ako postoji lupanje srca, pojačano krv pritiska, poremećaja spavanja ili unutarnjeg nemira, treba se obratiti liječniku. U slučaju bol u prsima, smanjenog učinka ili brzog iscrpljivanja, treba pokrenuti istrage kako bi se razjasnio uzrok. Ako se pojave poremećaji svijesti ili nesvjestica, pogođena osoba zahtijeva hitnog liječnika. Hitna pomoć mora biti upozorena i prva pomoć mjere mora biti pokrenuto. U slučaju vrtoglavica, nesigurnost hoda ili poremećaji pažnje, preporučuje se kontrolni posjet liječniku. Opći osjećaj bolesti ili trajne slabosti mora se ispitati i liječiti. Ako se simptomi povećaju, posjet liječniku je neizostavan. Ako se emocionalni problemi pojave zbog fizičkih nepravilnosti, potreban je liječnik.
Liječenje i terapija
Iako hipertrofična kardiomiopatija do danas nije izlječiva, ona se sada može simptomatski liječiti s dobrim učinkom. Stoga se prognoza poboljšava što je ranije postavljena dijagnoza. Konzervativni tretman mjere uključiti droge kao što su beta-blokatori za donju regulaciju lijeve klijetke. Antiaritmički droge smanjiti srčane aritmije. Pacijentima se savjetuje da izbjegavaju natjecateljske sportove i sportove s iznenadnim maksimumom stres. Intervencijske mjere mogu uključivati katetersko liječenje hipertrofije septuma. Ovo liječenje provodi se transkoronarnom ablacijom hipertrofije septuma ili perkutanom transluminalnom ablacijom miokarda septuma. Kroz kateterizacija srca, ramu interventricularis anterior zatvara se balonom. Kada padne gradijent u izvodnom kanalu, čist alkohol progoni se kroz balon i izaziva ograničeni infarkt u opstruirajućem okrugu. To smanjuje prepreku. Drugi mogući postupak liječenja je endokardna radiofrekventna ablacija hipertrofije septuma. Srčani kateterUsmjerena radiofrekventna ablacija liječi srčane aritmije. Električna energija se isporučuje u desna klijetka septuma kroz a srčani kateter u području začepljenja. Dakle, ožiljci smanjuju gradijent u odvodnom traktu lijeve klijetke. Opcija invazivnog liječenja je transaortalna subvalvularna mijektomija. Ova kardiokirurgija uklanja mišićno tkivo iz odvodnog trakta lijeve klijetke kroz aortalni ventil. Podržavajuće mjere također su dostupne pacijentima s hipertrofičnom kardiomiopatijom. Na primjer, a Defibrilator može se implantirati za liječenje aritmija.
Prevencija
Hipertrofičnu kardiomiopatiju nije moguće spriječiti jer bolest ima osnovni genetski uzrok.
Nadzorna njega
Mogućnosti praćenja hipertrofične kardiomiopatije usredotočene su prvenstveno na redovite preglede kako bi se to osiguralo krv tlak je pravilno podešen. Ovisno o simptomima, liječnik može proširiti ovu dijagnozu ili skratiti intervale između pregleda. U nekim slučajevima pacijenti imaju pristup specijaliziranim liječnicima koji nude odgovarajuće radno vrijeme. U dugotrajnom tijeku praćenja trebao bi se održati stabilan tečaj za koji je odgovoran liječnik praćenje. Ako je potrebno, potrebno je novo prilagođavanje lijeka kako bi se izbjeglo pogoršanje. Međutim, u nasljednih bolesnika s proširenom lijevom klijetkom povećava se rizik od iznenadne srčane smrti. Oboljeli bi se trebali suzdržati od pretjeranog fizičkog napora i također bi trebali biti oprezni prilikom vježbanja. Ako se preopterete, rizik naglo raste. Ako su tjelesni napori neizbježni, bolesnici ne bi smjeli naglo prestati, već dopustiti da postupno popuštaju. Međutim, uobičajene svakodnevne aktivnosti uglavnom nisu problem i ne uzrokuju nelagodu. Dakle, pogođeni ne moraju odustati plivanje, putovanja i lagane aktivnosti. Ako su potrebni drugi kirurški ili stomatološki zahvati, odgovorni liječnik mora poduzeti potrebne mjere predostrožnosti kako bi zaštitio pacijenta i minimalizirao rizik.
Evo što možete sami učiniti
U svakodnevnom životu glavno je izbjegavati situacije koje su fizički zahtjevne. Ovisno o uobičajenoj fizičkoj stres tolerancija pogođene osobe, to može uključivati intenzivne sportske aktivnosti i natjecateljske situacije poput nogometne utakmice ili bavljenja vrhunskim sportovima. Treba izbjegavati i težak fizički rad. To je osobito istinito ako uključuju jako guranje i naguravanje. Međutim, ako se dogodi fizički stresna situacija, najbolje je ne zaustaviti je naglo, već pustiti da polako završi. Međutim, većina svakodnevnih aktivnosti, kao i putovanja ili plivanje, savršeno su mogući za oboljele bez simptoma. Seksualne aktivnosti u normalnom okviru nisu problematične s uobičajenim svakodnevnim stresom. Da bi se spriječio razvoj daljnjih srčanih bolesti, pacijenti se trebaju suzdržati pušenje. Također se preporučuje jesti a dijeta bogata povrćem i voćem te da jede samo male količine holesterol-sadržaj hrane sa životinjskim mastima kao i mesom. svi čimbenici stresa također treba smanjiti. Pogođeni također mogu pronaći pomoć u grupama za samopomoć i na internetskim forumima.
