Heterotaksiju karakterizira bočni raspored tjelesnih organa u trbuhu. Simptomi ovog poremećaja prilično se razlikuju ovisno o smještaju organa, u rasponu od asimptomatskih do teških srčanih abnormalnosti opasnih po život.
Što je heterotaksija?
Heterotaksija sama po sebi nije bolest, već predstavlja kompleks simptoma određenih genetskih poremećaja. Riječ heterotaksija izvedena je iz grčkog, a prevedena znači "drugačiji raspored". Dakle, ovaj se izraz odnosi na devijantni raspored tjelesnih organa. To je pomicanje svih ili određenih tjelesnih organa s desne na lijevu polovicu tijela ili obrnuto. To se naziva nedostatkom lateralizacije. Potpuno obrnuto zrcalo distribucija organa naziva se i situs inversus. Međutim, ovo stanje ne uzrokuje nikakve tjelesne probleme i ostaje asimptomatski. Međutim, ozbiljna zdravlje mogu se očekivati oštećenja u slučaju djelomičnog pomicanja organa. U tim slučajevima, osim teških srce nedostaci, postoje i abnormalnosti žuč kanali ili bubrezi. U većini slučajeva nalaze se i ozbiljni nedostaci srednje linije. Dakle, a terapija heterotaksije ovisi o tome koji su defekti organa prisutni. Potpuna izmjena organa u kontekstu situs inversus ne zahtijeva nikakvo liječenje jer nema nedostataka. Heterotaksija je vrlo rijedak poremećaj bez obzira na stupanj izražavanja. Samo je jedna od 15,000 osoba pogođena ovom anomalijom.
Uzroci
Zajednička značajka svih heterotaksija je činjenica da su ovi poremećaji uvijek genetski. U većini slučajeva predstavljaju simptom ili kompleks simptoma određenih genetskih poremećaja. Razni geni mogu biti odgovorni za stvaranje heterotaksije, koji imaju važnost za lijevu-desnu orijentaciju tjelesnih organa tijekom embrionalnog razvoja. Ti geni uključuju ACVR2B, LIJEVI A, CFC1 ili ZIC3. Pronađena su autosomno recesivna, autosomno dominantna i x-vezana nasljedstva. Najčešće je autosomno recesivno nasljeđivanje. Rijetko je autosomno dominantno nasljeđivanje i vrlo rijetko dolazi do x-vezane transmisije. U autosomno recesivnom nasljeđivanju, oba roditelja moraju biti nositelji oštećenja gen. Potomstvo će bolest razviti samo ako primi mutirane gene oba roditelja. U visokorizičnim obiteljima to je slučaj u 25 posto slučajeva. U tri posto heterotaksi, samo jedan gen je pogođeno, a ovo je autosomno dominantno nasljedstvo. Ili se mutacija javlja spontano ili je neispravna gen se s pogođenog roditelja prenese na dijete u 50 posto slučajeva. Unutar zahvaćenih obitelji stupanj izražavanja heterotaksije može biti potpuno različit unatoč istom genetskom uzroku.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Heterotaksiju, kao što je gore spomenuto, karakterizira pomicanje tjelesnih organa s lijeva na desno ili obrnuto. To može uključivati potpunu izmjenu cijelih organa s odgovarajućom drugom stranom tijela. U ovom slučaju nema simptoma jer svi organi zadržavaju uobičajeno okruženje. Međutim, ako samo pojedini organi mijenjaju strane tijela, ozbiljno zdravlje često se javljaju problemi. U većini slučajeva, razni srce prisutni su nedostaci koji proizlaze iz a stanje koja se naziva transpozicija velikih arterija ili dvostruki izlaz desna klijetka. U transpoziciji velikih arterija, velikih posuđe od srce zamjenjuju se. Javlja se tijekom embriogeneze zbog poremećene rotacije izvodnog trakta srca. U dvostrukom ispustu desna klijetka, plućni arterija aorte proizlaze isključivo iz desna klijetka srca. Ponekad srčana mana je također povezano s odsutnošću slezena (asplenija). U aspleniji cijelo tijelo posjeduje samo značajke desne strane tijela. Suprotno tome, ako organizam posjeduje značajke samo lijeve polovice tijela, uvijek postoji polisplenija. Polisplenija se odnosi na prisutnost mnogih malih slezena. U srednjim oštećenjima, koja su često x-kromosonalnog podrijetla, arhine encefalija (odsutnost njuha mozak), rascjepi kralježnice, rascjep nepca, malformacije čmar i trticai anomalije mokraćnog sustava često se opažaju. Posebna bolest je takozvani Kartagenerov sindrom. Ovu genetsku bolest karakteriziraju tri simptomatska kompleksa situs inversus, bronhijalni izljevi (bronhioektazije), i kronični upala sinusa. Samo pojava situs inversus (potpuna izmjena organa) ukazuje na genetski uzrok respiratornih problema. U nedostatku ovog simptoma, bolest je PCD, čija je dijagnoza znatno teža.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza heterotaksije postavlja se slikovnim tehnikama. U određenom slučaju x-vezanog nasljeđivanja, također se može otkriti genetski defekt u genu ZIC3. Moguće je i prenatalno testiranje na heterotaksiju u slučaju obiteljskog grupiranja.
komplikacije
Heterotaksija rezultira pogrešnim rasporedom organa u tijelu pacijenta. Međutim, simptomi i komplikacije ovise o točnom rasporedu unutarnji organi, tako da u ovom slučaju nije moguće opće predviđanje. Međutim, obično postoje ozbiljne komplikacije koje mogu biti opasne po život pogođene osobe. Pogođena osoba u pravilu boluje od srčana mana, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Nadalje, može postojati nelagoda i bol u slezena. Nerijetko se događa da pacijenti pate od takozvanog rascjepa nepca i respiratornih tegoba. To može rezultirati dahom, što u mnogim slučajevima dovodi do napada panike. Kvaliteta života pogođene osobe izuzetno je ograničena heterotaksijom. Nadalje, liječenje također nije potrebno ako je razmjena organa dovršena. To ne rezultira smanjenim životnim vijekom ili daljnjom nelagodom. Ako postoje malformacije organa, možda će biti potrebno izvršiti kirurške zahvate kako bi se one riješile.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Heterotaksija ne zahtijeva nužno posjet liječniku. Ako nema simptoma, a pacijent nema oštećenja u svakodnevnom životu, nije potreban liječnik. U nekim slučajevima heterotaksija ne treba rezultirati nikakvim doživotnim liječenjem. Međutim, ako pojedinac pati od srčanih problema, postoji razlog za zabrinutost. Ako postoji lupanje srca, povišeno krv pritisak ili osjećaj pritiska u grudi, savjetuje se posjet liječniku. U slučaju poremećaja spavanja, znojenja, unutarnjeg nemira ili poremećaja krv Cirkulacija, treba započeti daljnja ispitivanja. Ako bol postavlja, postoji vrtoglavica, opći osjećaj bolesti ili malaksalosti, treba se obratiti liječniku. Ako se simptomi povećavaju ili šire, uvijek treba potražiti liječnika. Ako opća razina izvedbe opadne, postoje poremećaji u koncentracija ili deficita pažnje, potreban je liječnik. Problemi s disanje, razvoj an anksiozni poremećaj or napadi panike zahtijevati liječnički pregled i terapija. Bez njihove uporabe doći će do daljnjeg pogoršanja zdravlje i značajno oštećenje kvalitete života. U slučaju prigovora slezena ili ponovljeno probavni problemi, treba se obratiti liječniku. Heterotaksija može dovesti na životnu opasnost stanje. Stoga posjet liječniku treba započeti odmah čim pogođena osoba pati od disfunkcije ili primijeti naglu promjenu svog zdravstvenog stanja.
Liječenje i terapija
Heterotaksiju nije moguće liječiti uzročno, jer je riječ o genetskom poremećaju. Često, terapija također nije potrebno, posebno u slučaju situs inversus, jer se simptomi ne javljaju kada se organi u potpunosti razmijene. Samo su organi raspoređeni bočno obrnuto. Ako su organi zahvaćeni ozbiljnim malformacijama, oni se naravno moraju podvrgnuti specifičnoj terapiji. Međutim, stvarni nedostatak lateralizacije, tj. Pomicanje organa, ne treba liječiti.
Outlook i prognoza
Prognoza heterotaksije varira široko i utvrđuje se prema individualnim specifikacijama pacijenta. U osnovi, redoslijed organa u tijelu, koji je stvoren u razvojnom procesu, ne može se u potpunosti promijeniti u retrospektivi. Liječenje je simptomatsko. U skladu s tim procjenjuju se daljnji tijek i izgledi za ublažavanje simptoma. Veliki je broj pacijenata koji su unatoč heterotaksiji doživotno bez oštećenja i ne doživljavaju nikakva ograničenja u kvaliteti svog svakodnevnog života. Pogođene osobe dobivaju povoljnu prognozu, iako su redoviti pregledi neophodni kako bi se dokumentiralo opće zdravstveno stanje i moguće promjene u ranoj fazi. Ljudi koji imaju samo neke anatomske pomake organa ili posuđe obično imaju pogoršanje dobre prognoze. Transpozicija duru krv kao i srce posuđe može ugroziti život pacijenta i u težim slučajevima dovesti do skraćivanja općeg očekivanog životnog vijeka. Ako se pojave pukotine, u većini je slučajeva potrebna kirurška intervencija i korekcija. Općenito valjana prognoza nije moguća jer se mogu pojaviti komplikacije i posljedice. Ako pritužbe dišni put prisutni, postoji rizik od psihičkih bolesti uz fizička ograničenja. Anksioznost, depresija a problemi u ponašanju mogu dovesti do daljnjeg pogoršanja prognoze. Neki pacijenti ovise o pomoći do kraja života.
Prevencija
Prevencija heterotaksije nije moguća zbog njezinog genetskog uzroka. Međutim, prenatalno testiranje na poremećaj lateralizacije sonografijom provodi se uvijek kada se heterotaksija dogodi u obitelji. Ljudski genetsko savjetovanje mogu se tražiti i u obiteljskim slučajevima radi procjene rizika za potomstvo.
Nastavak
U heterotaksiji je obično vrlo malo, ako uopće postoji, naknadne njege mjere dostupna pogođenoj osobi. Pogođene osobe u ovom stanju prvenstveno ovise o brzoj i, prije svega, ranoj dijagnozi kako bi se spriječile daljnje komplikacije i daljnje pogoršanje simptoma. Stoga je glavni fokus heterotaksije rano otkrivanje s naknadnim liječenjem. U najgorem slučaju, međutim, ova bolest može dovesti do smrti ako unutarnji organi su pogođeni bolešću. Također ne postoji mogućnost samoizlječenja. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, također ne postoji cjelovit lijek. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno za sprečavanje daljnjeg nasljeđivanja heterotaksije. U nekim slučajevima mogu se ispraviti malformacije na organima. Međutim, nakon takvog kirurškog postupka, oboljela osoba treba se uvijek odmarati i brinuti o svom tijelu. Trebali bi se suzdržati od napora ili stresnih aktivnosti. Očekivani životni vijek pogođene osobe značajno se smanjuje heterotaksijom.
Evo što možete sami učiniti
Budući da heterotaksija liječi genetski poremećaj, liječenje je obično isključivo simptomatično. U nekim slučajevima uopće nije potrebna terapija jer nema ozbiljnih simptoma. Pojedinci koji pate od heterotaksije trebali bi imati redovite liječničke preglede kako bi se svi zdravstveni problemi mogli brzo prepoznati i po potrebi liječiti. Ako se pojave komplikacije, nužan je posjet liječniku. Najvažnija mjera samopomoći je obratiti pažnju na tjelesne signale i dokumentirati sve abnormalnosti. Ako je potrebna kirurška intervencija, moraju se slijediti upute nadležnog liječnika. Pacijent se mora brinuti o sebi prije i nakon operacije i treba slijediti odgovarajuću dijeta slobodan od stimulansi. Ovisno o tome koji organ treba kirurški premjestiti, dalje mjere može se uzeti. Na primjer, u slučaju kirurgije na jetra, mora se paziti da se poštedi desni gornji dio trbuha. Za kiruršku ranu mora se dobro njegovati kako bi se spriječilo ožiljak i zarastanje rana problema. Sveobuhvatna pomoć nakon njege uvijek je naznačena za operaciju na unutarnji organi.
