Greig sindrom je medicinski izraz za sindrom urođenih malformacija povezan prvenstveno s deformacijama lica i višestrukim zglobovima prstiju na rukama i nogama. Iako se nasljedni sindrom ne može izliječiti, može se liječiti kirurški. Smatra se da pacijenti s bolešću povezanom s mutacijama imaju izvrsnu prognozu.
Što je Greig sindrom?
Greigov sindrom naziva se i Greigovim sindromom cefalopolisindaktilije i kongenitalni je sindrom malformacije povezan s urođenim anomalijama, deformacijama lica i prst anomalije. Srodni sindromi uključuju akrokalozni sindrom i Pallister-Hallov sindrom. Sinonimi za kompleks simptoma su cefalopolisindaktilija ili Hoodnick-Holmesov sindrom. Početkom 20. stoljeća sindrom je prvi put opisan i dokumentiran kao zaseban kompleks simptoma. Autor prvog opisa bio je škotski liječnik David Middleton Greig, koji je sindromu dao ime. 1972. američki ortopedski kirurg David Randall Hootnick i pedijatar Levis B. Holmes o Greigovom sindromu, što je sinonim Hoodnick-Holmesov sindrom učinilo uobičajenim za opisivanje stanje. U međuvremenu, usprkos rijetkosti poremećaja, uzročnik gen već je izoliran.
Uzroci
Uzrok Greig sindroma je genetska abnormalnost za koju se smatra da je gen mutacija. Ova mutacija utječe na GLI3 gen, koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 7 (7p13). Kod akrokalozalnog sindroma i Pallister-Hallovog sindroma prisutne su mutacije istog gena. Budući da se genetski uzrok sindroma već smatra utvrđenim, može se pretpostaviti nasljednost. Uzročni gen kodira transkripcijski faktor i gubi svoju funkciju kada se mutira. Dakle, Greig-ov sindrom je alelna bolest koja se prenosi u autosomno dominantno nasljeđe. Svaki se gen sastoji od homolognog para kromosomi. U autosomno dominantnim nasljednim poremećajima jedan defektni alel dovoljan je za izražavanje osobina. Dakle, zdravi alel ne može nadoknaditi nedostatke neispravnog alela kod ovih bolesti. Procjenjuje se da je prevalencija Greig-ovog sindroma oko 1 do 9 na 1,000,000.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vodeći simptomi Greig-ovog sindroma su hipertelorizam, makrocefalija, balkonsko čelo i polisindaktilija. Dakle, lobanja pogođenih pojedinaca veći je od prosjeka u odnosu na ostatak tijela. Iznadprosječna je udaljenost između očiju pacijenata i stopala i ruku s više udova. Osim toga, membranski sindaktili javljaju se kao popratni simptomi. Susjedni prsti na rukama i nogama su kožno srasli kao dio ove manifestacije. U pojedinačnim slučajevima središnji živčani sustav pogođenih pojedinaca također pokazuje malformacije. Kile i kognitivna oštećenja su zamislivi, ali se izuzetno rijetko javljaju kao simptomi. Malformacije u pravilu ne utječu dalje na kognitivni i fizički razvoj bolesnika. Organske anomalije ili funkcionalna oštećenja nisu tipični simptomi bolesti. Budući da se simptomatologija Greig-ovog sindroma smatra relativno nespecifičnom, dijagnoza je teška.
Dijagnoza i tijek
Zbog nespecifičnih simptoma i prethodnog nedostatka osjetljivih dijagnostičkih kriterija, dijagnoza Greig sindroma može se pokazati teškom i prenatalno i nakon rođenja djeteta. Za okvirnu dijagnozu dovoljni su dokazi o trijadi preaksijalne polidaktilije s membranskom sindaktilijom, hipertelorizmom i makrocefalijom. Ako je ovaj trais nepotpun, može se provjeriti fenotip pacijenta. Ako je fenotip kompatibilan s karakteristikama Greig-ovog sindroma i ako je prisutna GLI3 mutacija, bolest se smatra definitivno dijagnosticiranom čak i s nepotpunim traisom. Autosomno-dominantni srodnici dijagnosticiranog pacijenta također se mogu definitivno dijagnosticirati, pod uvjetom da njihov fenotip odgovara karakteristikama Greig-ovog sindroma. Prognoza se smatra izvrsnom. Samo se rijetko događa tjelesni i mentalni usporeni razvoj. Delecija glavnih regija mutiranog gena može malo pogoršati prognozu.
komplikacije
Greig-ov sindrom uzrokuje kod pacijenta razne malformacije i deformacije. Javljaju se uglavnom na licu, rukama i nogama. Pacijenti imaju povećani broj falanga i nožnih prstiju, što može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, posebno kod djece. Prigovori lica također mogu negativno utjecati na estetiku, što dovodi do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Međutim, u pravilu Greig-ov sindrom ne rezultira nikakvim zdravlje ograničenja. The unutarnji organi također nisu pogođeni sindromom, tako da nema daljnjih pritužbi ili komplikacija. Očekivano trajanje života također se ne smanjuje ili ograničava ovim sindromom. Greig sindrom se ne može liječiti uzročno. Međutim, moguće je ograničiti i ukloniti većinu malformacija i deformacija kirurškim zahvatom. U nekim se slučajevima liječenje potpuno odustaje ako Greigov sindrom ne uzrokuje ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Tijekom kirurških intervencija obično nema posebnih komplikacija. Kako bi se spriječila naknadna oštećenja u odrasloj dobi, ti se postupci obično izvode nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da Greig-ov sindrom nije uvijek povezan s ozbiljnim simptomima, nije potrebno posjetiti liječnika dok ne postoje ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta zbog simptoma. Međutim, redoviti su pregledi uvijek poželjni kada se dijagnosticira sindrom kako bi se izbjegle daljnje komplikacije u djetetovu životu. Treba posjetiti liječnika ako lobanja je veći od prosjeka i ako pacijent pati od više prstiju. Malformacije organa ili živčani sustav može se javiti i zbog Greig sindroma i uvijek ga treba pregledati liječnik. Pogotovo s ograničenjima kognitivnih i motoričkih vještina, pacijent je često ovisan o posebnoj podršci u školi i u svom svakodnevnom životu. Budući da mnoge pogođene osobe također pate od psiholoških tegoba ili depresija zbog Greigovog sindroma, psihološki je tretman također vrlo koristan. O ovom liječenju često ovise i roditelji ili rođaci pogođene osobe. Greigov sindrom u pravilu dijagnosticira u bolnici nakon rođenja ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje ovisi o točnoj manifestaciji simptoma i provodi ga odgovarajući stručnjak.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije dostupan za Greig sindrom. Simptomatsko liječenje ekvivalentno je kirurškoj intervenciji. Većina anomalija Greig-ovog sindroma može se ispraviti korektivnom operacijom. Polidaktilija i sindaktilija, posebno, mogu se kirurški ispraviti. U slučaju radijalno smještene ekstra prst ili falangama stopala, uklanja se prekomjerna radijalna falanga. Možda će biti potrebne modifikacije, poput suženja kosti ili korekcije ligamenata. Korektivna osteotomija provodi se kod aksijalnih odstupanja u rukama ili nogama. Ako su prostori među prstima preuski, Z-plastika, okretni ili rotacijski preklop mogu se smatrati korektivnim mjere. U izuzetno složenim polidaktilima, fuzija kosti može biti potrebno. Uz plastičnu kirurgiju, višestruke malformacije Greig-ovog sindroma mogu se liječiti i ortopedskom kirurgijom ili intervencijom. Ako malformacije nisu značajne, a pacijent nije fizički ograničen niti je psihički uznemiren abnormalnostima, daljnje liječenje stanje često nije potreban. Ako se donese odluka da se operira zbog značajnih malformacija, korekcija se obično ne dogodi prije šestog mjeseca života. Pogotovo kod polidaktila i sindaktila, što su pacijentovi prsti i prsti manji, to je teže izvoditi korektivnu operaciju.
Outlook i prognoza
Prognoza Greig-ovog sindroma smatra se izuzetno povoljnom. Iako mutacija gena nije izlječiva iz pravnih i znanstvenih razloga, ispravljanje malformacija i dalje se može započeti dostupnim opcijama. Tijekom kirurškog postupka, višestruki udovi prstiju na nogama i prstima mijenjaju se i prilagođavaju uobičajenim prirodnim specifikacijama. Udovi koji su previše nastali tijekom procesa formiranja u maternici uklanjaju se. To uklanja vidnu manu, a sindrom se smatra izliječenim. Kirurško liječenje povezano je s uobičajenim rizicima i nuspojavama. Ipak, to je relativno malo. Ako je postupak uspješan, ožiljci ostati na zahvaćenim područjima, koja se po želji mogu dalje liječiti u daljnjem tečaju. S medicinskog stajališta, međutim, ne postoji vrijednost bolesti. U rijetkim slučajevima bolesnicima s Greigovim sindromom dodatno se dijagnosticira fizička ili mentalna retardacija. Niskog rasta mogu se pojaviti ili se mogu pojaviti poteškoće u suočavanju sa svakodnevnim životom zbog mentalnih oštećenja. To pogoršava inače povoljnu prognozu, jer se tijekom života mogu očekivati daljnji poremećaji i nepravilnosti. Mogu se pojaviti emocionalni i psihološki problemi, što dovodi do mentalna bolest tijekom životnog vijeka. U ovih bolesnika prognoza ovisi o procjeni cjelokupne situacije.
Prevencija
Do danas se Greig-ov sindrom ne može spriječiti, jer uzrok mutacije još nije utvrđen. Toksini iz okoliša i drugi štetni utjecaji tijekom trudnoća mogući su uzroci. Međutim, nasljednost govori protiv ove teze.
Nastavak
U Greigovom sindromu mogućnosti za naknadnu njegu obično su vrlo ograničene i jedva moguće. Oboljele osobe stoga prvenstveno ovise o izravnom i liječničkom liječenju ove bolesti, iako se ne može dogoditi ni samoizlječenje. Budući da je Greigov sindrom nasljedna bolest, ne može se u potpunosti liječiti. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko savjetovanje može biti korisno za sprječavanje prenošenja sindroma na potomke. Liječenje ove bolesti obično se vrši kirurškim intervencijama. Pacijent se uvijek treba odmarati nakon takvih postupaka, a također se brinuti o svom tijelu. Treba se suzdržati od napornih ili sportskih aktivnosti kako ne biste opteretili tijelo. Isto tako, uvijek treba izbjegavati stresne aktivnosti. Nadalje, psihološki tretmani su često potrebni u slučaju malformacija. Podrška vlastite obitelji ili prijatelja vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Stoga se ne može univerzalno predvidjeti hoće li Greig sindrom smanjiti životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Kod Greig-ovog sindroma, liječenje je usmjereno na ublažavanje pojedinačnih simptoma. Roditelji pogođenog djeteta mogu podržati lijekove i kirurške zahvate terapija s nekim mjere i, u nekim okolnostima, s raznim kućanskim i prirodnim lijekovima. Prvo se, međutim, mora obratiti ortopedu. To je osobito potrebno u slučaju ozbiljnih deformacija prstiju ili stopala, jer ih se često mora ukloniti i zamijeniti. Ovisno o težini deformacije, štakama, invalidska kolica i ostalo pomagala može se koristiti u međuvremenu. Dugoročno se mora napraviti proteza. Složeni polidaktili obično također uzrokuju ozbiljne bol. Liječnik će propisati razne bolova i sedativi u ovom slučaju. Roditelji bi prvenstveno trebali obratiti pažnju na neobične simptome i prijaviti ih liječniku. Na taj se način određeni lijek može optimalno prilagoditi bez izazivanja nuspojava i drugih komplikacija. Budući da su u Greigovom sindromu uvijek prisutne vizualne promjene, korisno je i terapijsko savjetovanje za dijete. Najkasnije, ako se pojave psihološke tegobe, treba se obratiti psihologu.
