Promjene u ljudskom genomu, odnosno ukupnosti svih gena, mogu se očitovati u korisnim simptomima, ali obično u nepovoljnim simptomima. Svrha je ovdje razjasniti kako gen javljaju se mutacije, kako se dijagnosticiraju, koju vrstu simptoma mogu izazvati i kako ih liječi i liječi lijek. Nije moguće dati opću izjavu zbog širokog spektra mogućnosti gen mutacija.
Što je mutacija gena?
A gen dio je DNA koji je odgovoran za točno jednu karakteristiku. Primjerice, dio DNA koji određuje veličinu tijela ili onaj koji kodira boju očiju je gen. Pod DNK se podrazumijevaju one niti koje sadrže bazu u staničnoj jezgri i nose sve informacije o građi živog bića. Sveukupnost svih gena živog bića naziva se genom. Pojam mutacija gena sada je spoj riječi gen i riječi mutacija, što dolazi od latinskog "mutare" za "mijenjati se". Po definiciji, to je promjena - koja se obično događa naglo - u genetskom materijalu.
Uzroci
Prvo i najvažnije, treba napomenuti da nitko ne može ništa pridonijeti mutaciji gena ili protiv nje. Obično se to događa slučajno i neredovito. Zanimljivo je pomisliti da se bez mutacija gena u svijetu ne bi dogodila evolucija. Genske mutacije dovele su do činjenice da su određena živa bića bila bolje prilagođena uvjetima okoliša od drugih te su se stoga mogla bolje afirmirati, tj. Razmnožavati. Genske mutacije koje ne uzrokuju nikakve simptome obično nisu uočljive, nosač ih ne primjećuje ili možda čak ima prednosti putem kojih nije svjestan. Međutim, neka medicinska i biološka istraživanja sugeriraju da određene tvari u okolišu (toksini poput nikotin, kiseline) obično su pokretači mutacija gena. Tijekom mejoza, podjela zametnih stanica (osiguravanje oplodnje sperma i jaja), starija dob igra ulogu za mutacije, čiji je nositelj buduće dijete. Nadalje, X-zrake i radioaktivno zračenje mogući su pokretači mutacija, kao i toplina i hladan šokovi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ako je riječ o mutaciji u tjelesnoj stanici, mutacija utječe na sve tjelesne stanice koje iz nje nastaju dijeljenjem. To može imati neke negativne učinke, ali ne mora. Uvijek ovisi o tome koliko mutacija utječe na tkivo tijela. Međutim, ako se radi o mutaciji spolnih stanica kako je gore opisano, svaka pojedinačna stanica tijela utječe na mutaciju. Važno je shvatiti da svaka pojedinačna milijarda stanica sadrži iste identične informacije. Da bi se promijenila ili ispravila genetska greška bilo koje vrste, bilo bi potrebno ometati svaku od ovih ogromnih količina stanica, što je nemoguće iz razloga koji su prirodno razumljivi. Simptomi se kreću od najtežih tjelesnih ili / i mentalnih smetnji do umjerenog oštećenja do potpune oslobađanja od simptoma, ovisno o genu na kojem se dogodila mutacija. Očito je da mutacija gena za boju očiju neće uzrokovati nikakve simptome, već one koji utječu na funkciju insulin-proizvodeći otočne stanice gušterače. Stoga ovdje nije moguća izjava o općoj simptomatologiji.
Dijagnoza
Ako se sumnja na mutaciju, stanice budućeg djeteta mogu se ispitati na cjelovitost ili promjenu genoma već u maternici amniocenteza i druge metode koje su za dijete uglavnom bez rizika. U djece ili odraslih DNK obično analizira stanica usne šupljine sluznica. DNA ljudskog bića tvori 23 para kromosomi, koji se međusobno razlikuju oblikom i uzorkom. Kompliciranom laboratorijskom analizom otkrivaju se abnormalnosti. Medicini su poznate mnoge uobičajene mutacije; međutim, i dalje se pojavljuju novi s novim obrascima simptoma. Jednom kada se postavi dijagnoza, prati se tijek bolesti, ako se ona razvije.
komplikacije
Budući da se genska mutacija događa u genetskom materijalu i tako ozbiljno utječe na razvoj, rast i metabolizam pojedinca, komplikacije mogu biti ozbiljne. Dakle, genska mutacija može dovesti do ušutkivanja ili pogrešne aktivacije cijelih segmenata gena. Prekomjerna i nedovoljna proizvodnja enzimi i proteini su obično rezultat, što u najgorem slučaju dovodi do malformacija. Ako su ove malformacije ozbiljne, ali osoba je i dalje sposobna za život, obično se mogu otkriti oštećenja organa i poremećeni mentalni razvoj. U blažim slučajevima genske mutacije koja inhibira samo mala područja metabolizma, mogu biti rezultat netolerancije na hranu ili ozbiljne alergije. U mnogim slučajevima mutacija gena tijekom razvoja zigote znači smrt organizma. To je slučaj kada mutacija toliko masovno narušava razvoj da funkcionalnosti pojedinih organa i pravilan rast više ne mogu uspjeti. Nositelji genskih mutacija mogu iskusiti različite učinke koji se obično pokažu najkasnije od rođenja. Ozbiljne malformacije organa i naknadni poremećaji rasta posebno su česti učinci kojima se, međutim, može operativno suzbiti. U tom se kontekstu pojavljuju komplikacije bez obzira na medicinsko liječenje, jer su genetske.
Kada trebate otići liječniku?
Posjet liječniku neophodan je kada je prisutna genska mutacija. Budući da simptomi ovoga stanje uvelike ovise o ozbiljnosti bolesti, nije moguće napraviti općenito predviđanje simptoma. Međutim, genska mutacija često se otkrije prije rođenja djeteta. Nakon djeteta, na primjer, dijete također mora biti konzultirano nakon rođenja. Liječnik bi također trebao pregledati razne probleme sa sluhom ili vidom. Što se ranije otkrije mutacija gena, to je bolji daljnji tijek bolesti. Također se treba obratiti liječniku ako mutacija gena dovodi do psiholoških tegoba ili koncentracija problema. To može spriječiti daljnje pritužbe i komplikacije u odraslom životu pogođene osobe. Budući da i sami roditelji ili rođaci često pate od psiholoških tegoba, za njih također treba potražiti skrb. Psihološki tretman se također preporučuje u slučaju abortus zbog mutacije gena.
Liječenje i terapija
Liječenje ili terapija jer mutacija gena uvijek ovisi o simptomima. Ovisno o tome koji je organ, tkivo ili sustav zahvaćen, terapija mora se temeljiti na tome. Iz tog su razloga neophodni jasna dijagnoza i dugotrajno promatranje. Tek iz ovoga proizlazi odluka za određeno terapija. Jedna se terapija obično sastoji od davanja oboljeloj osobi nadomjestaka u obliku lijekova koje njegovo tijelo ne može proizvesti. Drugi oblik terapije stupa na snagu tamo gdje pogođena osoba ne može tolerirati određene stvari, jer mora naučiti raditi bez njih ili ih izbjegavati. Treća vrsta terapijskog oblika je fizioterapeutska, jer pogođena osoba uči nadoknaditi nefunkcionalne tjelesne sustave.
Outlook i prognoza
Mutacija gena je nepromjenjiv proces u organizmu. Potječe iz maternice i ne može se ispraviti. Budući da iz pravnih razloga nije dopušteno ometati genetika ljudskih bića, prema trenutnom statusu, ne događaju se promjene u genetskom materijalu. Mutacija gena može potaknuti niz različitih bolesti ili poremećaja. Većina njih se predstavlja kao nedostatak tijekom života ili je opasna po život. Samo su rijetka poboljšanja u zdravlje dokumentirano kao rezultat mutacije gena. U nekim mutacijama pogođena osoba nema šanse za preživljavanje. U tim slučajevima, mrtvorođenče može se dogoditi ili očekivano trajanje života može biti nekoliko sati, tjedana ili godina. Medicinska skrb omogućuje pravovremenu dijagnozu. Ako se genetska mutacija otkrije rano, rođaci se mogu pripremiti za nužnu njegu mogućeg potomstva ili odlučiti pobaciti u slučaju ozbiljnih genetskih poremećaja. Liječenje pacijenta usmjereno je na ublažavanje pojedinačnih simptoma. The administraciju lijekova, rana intervencija programi kao i kirurške intervencije osmišljeni su tako da promoviraju potencijalne mogućnosti pacijenta i minimaliziraju postojeću štetu. Optimizacija kvalitete života i produljenje životnog vijeka su u središtu pozornosti, jer izlječenje nije moguće zbog zakonskih zahtjeva.
Prevencija
Samo izbjegavanjem mutagenih tvari, tj. Pokretačkih čimbenika kako je gore opisano, može se smanjiti vjerojatnost mutacije gena. Većinu mutacija tijelo automatski popravlja ili zahvaćene stanice umiru. Mutacija gena također je jedan od najčešćih uzroka pobačaj - u ovom slučaju organizam nije održiv zbog mutacije gena. Stoga je teško moguće aktivno pridonijeti za ili protiv mutacije gena.
Nastavak
Ne postoji naknadna briga za mutaciju gena sama po sebi. To je zato što je mutacija gena proces unutar genetskog materijala, koji je izvan dosega liječnika. Ili je mutacija urođena i dovodi do više ili manje ozbiljnih učinaka. Ili je stečena genska mutacija, koja je relevantna najviše za spolne stanice. Međutim, teško je to dokazati. U slučaju genskih mutacija koje imaju velike šanse za nasljeđivanje i dovesti prema bolesti, planiranje obitelji može biti dio pojedinačnog praćenja. U skladu s tim, pogođene osobe mogu se dobrovoljno suzdržati od očeve djece s istom mutacijom. Terapija je moguća u vrlo malo slučajeva. Ovdje se mora odvagati pojedinačni slučaj. Inače, naknadna njega mjere odnose se na odgovarajuće bolesti i sindrome koji se mogu povezati s genskim mutacijama. To uključuje, na primjer, naknadnu njegu srpastih stanica anemija or hemofilija. Za ostala stanja koja su posljedica genskih mutacija ne trebaju nikakvi mjere uopće. To se odnosi, na primjer, na nedostatak vida u boji ili na heterozigotnu varijantu srpastih stanica anemija. Potonje ne dovodi do gotovo nikakvih ograničenja, ali sa sobom nosi otpor prema malarija. U međuvremenu, većina genskih mutacija ostaje neprimijećena i u skladu s tim ne može se liječiti, niti je praćenje primjereno.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći genske mutacije ovise o oštećenim genima i njihovim učincima na organizam. Obično pacijent vlastitim naporima ne može postići promjenu bolesti. Moći samoizlječenja nemaju utjecaja na genetske predispozicije. Često je pomoć u svakodnevnom životu učenje dobar način rješavanja genetske mutacije. To se često odnosi na pacijenta kao i na njegovu blisku rodbinu. Blagostanje i kvalitetu života treba unaprijediti i stabilizirati unatoč svim oštećenjima. mjere do smanjiti stres pomoć neizmjerno. To se može učiniti razgovorom s terapeutima, prijateljima ili rodbinom. Zajednička razmjena prenosi osjećaj sigurnosti i daje novu vitalnost. U Dodatku, opuštanje metode pomažu u izgradnji ili održavanju mentalnog stanja snaga. U skupinama za samopomoć pogođeni mogu razmjenjivati ideje i govoriti o svojim iskustvima u svakodnevnom životu. Savjeti i savjeti za poboljšani način života pomažu i daju novo samopouzdanje. Također promiču optimistično razmišljanje. Pacijenti s genskom mutacijom često ovise o svakodnevnoj pomoći, jer nisu u mogućnosti samostalno provesti mnoge postupke. Stoga bi se rođaci trebali rano usredotočiti na aktivnosti ili aktivnosti u kojima pacijent ima dobre šanse za uspjeh. Samopoštovanje se gradi i promiče prepoznavanjem vlastitih kompetencija.
