Friedreichova ataksija genetski je neurološki stanje. Simptomi su prvenstveno paraliza i često uključuju srce neuspjeh i dijabetes. Ne postoji uzročnik terapija. Ublažavanje simptoma glavni je medicinski zadatak u liječenju Friedreichove ataksije.
Što je Friedreichova ataksija?
Liječnici Friedreichovu ataksiju nazivaju nasljednom bolešću koja dovodi do degeneracije određenih kralježničkih ganglija (leđna moždina živci) I mozak Stanice. Pored ovih neuroloških promjena, srce mišićne stanice također mogu biti zahvaćene. Najupečatljiviji simptom bolesti je poremećaj pokreta koordinacija („Ataksija“). U Dodatku, dijabetes mogu se pojaviti, a mnogi pacijenti također imaju deformacije stopala (npr. šuplje stopalo) ili kralježnice. Kontroverzno je je li promjena osobnosti zaista dio kliničke slike. Maloljetnik demencija uočena tijekom Friedreichove ataksije mogla bi imati i druge uzroke. Würzburški patolog Nikolaus A. Friedreich (1825. - 1882.) opisao je bolest koja je po njemu nazvana. Prema statistikama, postoji jedan slučaj Friedreichove ataksije na svakih 50,000 XNUMX poroda.
Uzroci
Friedreichova ataksija nasljeđuje se recesivno. Odnosno, "bolesni" gen mora se prenijeti s oba roditelja na potomstvo da bi izazvao bolest. Ako dijete naslijedi neispravno gen samo od jednog roditelja neće razviti samu bolest. Ali takva je osoba nositelj neispravnog kromosoma i može ga prenijeti na sljedeću generaciju. Kaže se da svaka stota osoba nosi neispravnost gen na kromosomu. Posljedica poremećene kontrole gena je jednom degeneracija stražnje moždine živci, To leđna moždina živci provoditi osjetilne percepcije mozak. Drugo, živčana vlakna koja dovesti od cerebelum na mišiće, tj. koji kontroliraju kretanje, atrofiju. Ponekad se degenerira i sama kora malog mozga. Zašto dijabetes može se dogoditi paralelno s ostalim simptomima, učinak je Friedreichove ataksije koji još nije shvaćen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Friedreichovu ataksiju karakterizira višeznačna simptomatologija. U većini slučajeva simptomi postaju uočljivi do 25. godine života. Međutim, oni su u početku bezopasni, pa ih često dugo ne prepoznaju kao znakove bolesti. Kao što i samo ime govori, javljaju se razne ataksije (neuređeni i nekoordinirani pokreti), koje postaju sve teže kako pacijent stari. Često se ti poremećaji pokreta u početku svjesno ne primjećuju. Najupečatljiviji prijavljeni simptom je hod pogođene djece poput pingvina. Ataksije su također povezane s poremećajima osjetljivosti. Dakle, osim ataksije, dolazi i do gubitka dubine i površinske osjetljivosti. The oštećenje živaca uzroci poremećaji govora, spastičnost, otežano gutanje, nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus), te rektalne i mokraćne mjehur pražnjenje. Ortopedski mišićno-koštani simptomi kao što su kifoze, skoliozaIli šuplje stopalo također se javljaju. Nadalje, pojava kardiomiopatija, šećerna bolest, pogoršanje sluha ili atrofija optički živac promatra se. Psihijatrijske abnormalnosti poput prisutnosti demencija ili se također događaju promjene osobnosti. Međutim, u slučaju psihijatrijskih simptoma nije jasno jesu li oni dio ukupne kliničke slike ili nastaju kao posljedica narušene kvalitete života pacijenata. Friedreichova ataksija nije izlječiva. Progresivno napreduje i može se liječiti samo simptomatski. Očekivani životni vijek pogođenih pojedinaca ograničen je kardiomiopatija.
Dijagnoza i napredovanje
Friedreichova ataksija sada se dijagnosticira pomoću molekularnih metoda genetika. To je učinjeno nakon što su ataksični simptomi na to skrenuli pozornost neurologa. Obično to nije slučaj do 25. godine života. Tada tijek bolesti u početku započinje blagim hendikepom u pratnji uravnotežiti poremećaji. Spretnost ruku se smanjuje, a pokreti ruku također postaju sve nesigurniji. Primjetan je i progresivno pogoršavani govorni poremećaj. Pacijenti se žale na smanjenje intenziteta osjeta dodira i dubinske osjetljivosti. To se odnosi na osjete iz središta tijela. Međutim, pacijente muče progresivni znakovi paralize, koji dovesti na potrebu njege. Konačno, srčana insuficijencija jedan je od najčešćih uzroka smrti u Friedreichovoj ataksiji.
komplikacije
U većini slučajeva Friedreichova ataksija uzrokuje paralizu u različitim dijelovima tijela. Paralize uzrokuju ozbiljne poremećaje u koordinacija. Namjeran i uspravan hod obično više nije moguć, tako da pacijent ovisi o hodu pomagala ili briga. U pravilu postoje i senzorni poremećaji i poremećaji osjetljivosti. U djece, spastičnost or poremećaji govora može se razviti. Na njih posebno utječe Friedreichova ataksija, jer se zbog simptoma mogu maltretirati. Nerijetko to dovodi do psiholoških poteškoća. Većina pacijenata također pati srce problemi i dijabetes. Kao rezultat, svakodnevni život postaje sve ograničeniji, a kvaliteta života smanjena. Ne postoji izravno liječenje Friedreichove ataksije. Iz tog razloga u ovom slučaju ne dolazi do daljnjih komplikacija. Međutim, moguće je ublažiti simptome ataksije. To se uglavnom radi s lijekovima, vitamini i fizioterapija. Probleme sa srcem strogi mogu izbjeći dijeta i zdrav način života, a isto vrijedi i za dijabetes. Očekivani životni vijek obično se ne smanjuje kod Friedreichove ataksije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Uvijek se treba obratiti liječniku zbog Friedreichove ataksije. Ovime nema samoiscjeljenja stanje, tako da pogođene osobe uvijek ovise o pregledu i liječenju liječnika. Treba konzultirati liječnika ako pacijent pati od poremećaja hoda ili motoričkih smetnji. U tom je slučaju pacijentov hod očito dezorijentiran i dolazi do paralize ili drugih senzornih poremećaja. Nadalje, medicinski tretman je također potreban ako pogođena osoba pati od govornih poteškoća ili spastičnost. Promjene u osobnosti, opća zbunjenost ili demencija također može biti pokazatelj Friedreichove ataksije. Mnogi pacijenti također pate od dijabetesa ili zastoj srca. Uobičajeno se može konzultirati liječnika opće prakse ili pedijatra zbog Friedreichove ataksije. On će dijagnosticirati bolest. Međutim, daljnje liječenje provode različiti stručnjaci, jer se Friedreichova ataksija može liječiti samo simptomatski. Iako se u većini slučajeva ne može postići potpuno pozitivan tijek bolesti, liječenjem se znatno poboljšava kvaliteta života oboljele osobe.
Liječenje i terapija
Friedreichova ataksija nije uzročno liječljiva. To je zato što liječnici još nisu u mogućnosti intervenirati u poremećenom metabolizmu gena. Pristup drogama iscrpljen je u administraciju of vitamini-E i slične, djelomično sintetičke tvari. Cilj ovog lijeka je zaštititi oštećene živčane stanice od dodatnih fizioloških stres. Upotrijebljeni lijekovi djeluju kao sredstvo za uklanjanje radikala, tj. Uklanjaju agresivne metaboličke produkte. Unaprijediti mjere služe za ublažavanje simptoma. Fokus je na održavanju mobilnosti, pa tako i mogućnosti fizioterapija treba iscrpiti. Pacijenti imaju pravo na stacionarnu rehabilitaciju mjere u svakom slučaju. Terapija s logopedom je također dio tretmana za poboljšanje kvalitete glasa i artikulacije. Radna terapija naporima se poboljšava i mobilnost i socijalna integracija pacijenata. Kao daljnji aspekt, promjene stopala i kralježnice moraju se uvijek uzeti u obzir. Ovdje se poziva ortoped da pruži podršku pacijentu u ugradnji ortoza ili slično mjere. Ne manje važno je liječenje često prisutnih slabosti srčanog mišića srčana aritmija. S obzirom na to, kardiolog će započeti liječenje lijekovima. Ako šećerna bolest očituje se, a dijeta je potrebno, moguće i insulin injekcije. Jer i ovu posljedicu Friedreichove ataksije također treba shvatiti ozbiljno.
Outlook i prognoza
Friedreichova ataksija je urođeni poremećaj. Nije dostupan uzročnik liječenja. Terapija usredotočuje se na ublažavanje simptoma, ali obećava relativno pozitivnu prognozu. Ako je stanje otkriva se rano, idealno tijekom ranog djetinjstvo, liječenje je učinkovito. Različiti neurološki, kardiološki i ortopedski simptomi mogu se pouzdano ublažiti zahvaljujući modernim terapijskim metodama. U slučaju psiholoških tegoba, terapija pokazuje pozitivan učinak. Međutim, prognoza ovisi i o težini bolesti. Friedreichova ataksija, koja se očituje poremećajima sposobnosti razmišljanja ili promjenama karaktera, može se dugoročno liječiti samo dugotrajnim lijekovima. Kao rezultat, mogu se pojaviti razne fizičke i psihološke komplikacije, koje otežavaju točnu prognozu. Mogu se pojaviti i kardiovaskularni problemi koji nose rizik od a srčani napad ili druge ozbiljne zdravlje problema. U teškom tijeku kvaliteta života se sve više smanjuje. Očekivano trajanje života također može biti ograničeno, iako sama Friedreichova ataksija na to nema utjecaja. Dakle, prognoza za Friedreichovu bolest temelji se na raznim čimbenicima i okolnostima koje liječnik mora uzeti u obzir.
Prevencija
Friedreichovu ataksiju nije moguće spriječiti jer je to nasljedna bolest. Dijagnoza što je ranije moguće zasigurno je korisna za simptomatsku intervenciju. Ovdje roditelji moraju odlučiti žele li svoje dijete podvrgnuti općem molekularno-genetskom testu. Samo na taj način liječnik će dijagnosticirati Friedreichovu ataksiju u vrlo ranoj fazi.
Nastavak
U većini slučajeva Friedreichove ataksije, pacijent nema posebne mogućnosti za daljnju njegu. Potpuno liječenje ove bolesti također obično nije moguće, pa je pogođena osoba ovisna o cjeloživotnoj terapiji kako bi pružila trajno olakšanje simptoma i omogućila joj da dovesti običan svakodnevni život. Očekivani životni vijek pogođene osobe također je značajno ograničen Friedreichovom ataksijom. U većini slučajeva pacijenti ovise o uzimanju lijekova za ublažavanje simptoma. Važno je osigurati da se lijekovi uzimaju redovito i da su mogući interakcije s drugim lijekovima također se mora uzeti u obzir. U slučaju dvojbe, zato se uvijek treba obratiti liječniku. Nadalje, fizioterapija mjere su često potrebne za liječenje Friedreichove ataksije. Mnoge vježbe iz ove terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta, čime se napreduje proces ozdravljenja. Budući da Friedreichova ataksija također može dovesti do problema sa srcem, redoviti pregledi srca i drugo unutarnji organi su vrlo korisni. Da biste spriječili dijabetes, pravilno dijeta također treba slijediti. S tim u vezi, zdrav način života uz zdravu prehranu općenito pozitivno utječe na daljnji tijek Friedreichove ataksije.
Što možete učiniti sami
U svakodnevnom životu pacijent, kao i članovi njegove obitelji, suočavaju se s velikim izazovima u suočavanju s bolešću. Zbog sve većih problema s tjelesnom motorikom, kao i zbog skraćenog životnog vijeka, svi uključeni trebaju mentalne snaga kao i razni načini za poboljšanje postojeće kvalitete života. Kako bi se nadoknadilo povećanje poremećaji govora, pacijent i njegova rodbina trebali bi na vrijeme pronaći način da u svakodnevnom životu mogu međusobno dovoljno komunicirati bez riječi. Upotreba znakovnog jezika, a također i oblik znakovnog jezika jesu pomagala koje mogu koristiti. Pisanje će također predstavljati poteškoće u tijeku bolesti, ali to bi bio način međusobne razmjene uz upotrebu digitalnih pomagala. Da bi podržali mentalno jačanje, pomažu terapeuti, forumi ili grupe za podršku. Može se dogoditi razmjena svih mentalnih stresova i na taj način poboljšati dobrobit. Uobičajene slobodne aktivnosti trebale bi se odvijati neometano. Društveno povlačenje se ne preporučuje, jer u većini slučajeva na njega nema pozitivan učinak zdravlje. Ako se pacijent više ne može dovoljno kretati pod vlastitom parom, korisno je ako rođaci ili njegovatelji provode vrijeme s njim na svježem zraku. The imunološki sustav treba podržati zdravom prehranom kako bi se rizik od infekcije sveo na najmanju moguću mjeru.
