Fosfat dijabetes je bolest kod koje tijelo izlučuje prekomjernu količinu fosfat kroz mokraću. U zdravih osoba, fosfat filtrira se iz takozvane preturine. Za ovaj proces prvenstveno su odgovorni bubrezi. Zbog izlučivanja fosfata, rast kosti je poremećen, tako da fosfat dijabetes ima sličnosti sa rahitis.
Što je fosfatni dijabetes?
Fosfat dijabetes naziva se ponekad Vitamin D-odporan rahitis ili idiopatski Debré-de Toni-Fanconijev sindrom. Temeljna za razumijevanje bolesti je činjenica da kalcijum taloži se u ljudskoj kosti. Fosfat je značajno uključen u ovaj proces. Bolest obično započinje u djetinjstvo. Općenito, fosfatni dijabetes dvostruko je češći kod žena nego kod muškaraca. Međutim, u većini slučajeva tijek bolesti je kod djevojčica blaži. Fosfatni dijabetes nije zarazan za druge ljude. U principu, bolest je oblik rahitis nastala kao rezultat hipofosfatemije.
Uzroci
Razvoj fosfatnog dijabetesa ima genetsku komponentu. Primarni uzrok je mutacija određenog gen smješten na X kromosomu. To također objašnjava zašto se bolest javlja dvostruko češće kod žena nego kod muškaraca. Uz to je dominantna mutacija. Na taj je način dovoljan jedan mutirani alel za pokretanje fosfatnog dijabetesa. Međutim, u principu je točan mehanizam razvoja još uvijek u velikoj mjeri neistražen. Neki liječnici sumnjaju da odgovarajući gen sudjeluje u sintezi membrane proteini. Na taj se način kontrolira zadržavanje fosfata u organizmu ili u bubrezima. Međutim, zbog mutacije ovaj je postupak neispravan. U principu, kalcijum i fosfat su međusobno povezani u čovjeku krv. To se također naziva kalcijum-fosfatni proizvod. Ako se količina fosfata smanji, smanjuje se i kalcij. Kao rezultat, manja količina kalcija pohranjuje se u kosti. Međutim, kalcij je obvezan gradivni element za kosti kako bi osigurali njihovu stabilnost. Iz tog su razloga velike količine kalcija potrebne kako bi se osigurao zdrav rast kostiju u djetinjstvo. Stoga se karakteristične deformacije kostiju formiraju u kontekstu fosfatnog dijabetesa. Osim toga, fosfatni dijabetes dovodi do činjenice da unatoč nedovoljnom koncentracija fosfata, br Vitamin D izlučuje organizam. Ovo je uobičajen postupak regulacije kod zdravih osoba. U bubrezima se odvija neadekvatna reapsorpcija fosfata. Stoga se hipofosfatemija može otkriti u serumu krv. Kao rezultat, poremećena je mineralizacija kostiju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Fosfatni dijabetes očituje se različitim simptomima. U većini slučajeva simptomi bolesti počinju kod dvogodišnje djece. U bolesnika su vidljive prve deformacije kostiju. Oni se pojavljuju, na primjer, u obliku izraženih pramčanih nogu i genove. Hod je često širokih nogu i mota se. Uz to, oboljela djeca često su premala za svoju dob i mogu patiti i od oštećenog razvoja zuba. U nekim slučajevima, srednje uho gubitak sluha razvija se jer se male kosti u ušnom kanalu ne stvaraju pravilno. To je osobito slučaj ako se ne pruži adekvatan tretman. Također je moguće da se kalcij nakuplja u bubreg kao rezultat fosfatnog dijabetesa.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza fosfatnog dijabetesa može se postaviti uz pomoć različitih pregleda. Prvo, a povijest bolesti uzima se između oboljelog pacijenta ili njegovih roditelja i liječnika. Zatim se klinički simptomi podvrgavaju temeljitom pregledu. Zbog starosti pacijenta tijekom početne manifestacije, sumnja često brzo pada na fosfatni dijabetes. Tijekom krv testovi, u serumu krvi se mogu utvrditi smanjene koncentracije fosfata. U isto vrijeme, kalcitriol a kalcij je prisutan u uobičajenim količinama. Rendgen pregledi pokazuju rahitične deformacije kostiju. Oni se uglavnom pojavljuju u takozvanim područjima rasta na podlaktica kostiju.U naprednim stadijima bolesti promjene se mogu otkriti i u koljenu zglobova. Uz to, postoje naznake prisutnosti osteomalacije. Također je važno izvesti temeljito diferencijalna dijagnoza. Ovdje je važno da fosfatni dijabetes ima određene sličnosti s hipofosfatazijom. Stoga može biti moguća zabuna između dviju bolesti. Uz to, treba provjeriti prisutnost bubrežne osteodistrofije.
komplikacije
Fosfatni dijabetes, koji se javlja u obiteljima, dovodi do komplikacija poput oštećenja kostiju ili zuba i bubrežne disfunkcije jednostavno zbog nasljednog hipofosfatemičnog rahitisa vezanog za X. Metabolička bolest često dovodi do bol u zglobovima prije nego što se otkrije. The zglobova nogu se uvijaju zbog nedostatka fosfata. To dovodi do mašućeg hoda, kucanja koljena ili luka nogu. Ako su deformacije posebno izražene zbog fosfatnog dijabetesa, moraju se ortopedski ispraviti. Ako se to ne učini, sada odraslima prijeti daljnja komplikacija zbog preranog trošenja zglobova. Pacijenti s fosfatnim dijabetesom mogu također razviti promjene na zubima kao rezultat poremećenog fosfata uravnotežiti. Fistule, supulirani ili upaljeni vrhovi korijena također mogu zahvaćati vilična kost. Oboljeli su u opasnosti od preranog gubitka zuba ako se zubi ne liječe odmah. Karijes i parodontitis su češći kod osoba s fosfatnim dijabetesom. Za izbjegavanje takvih komplikacija neophodna je dobra zubna njega. Tijekom liječenja fosfatnog dijabetesa mogu se dogoditi daljnje komplikacije. Često korišteni fosfati i kalcitriol terapija pokazuje nuspojave kod najmanje polovice oboljelih. Jedna od njih je sve veća kalcifikacija bubrega. Ako kristalne naslage u bubreg su ozbiljne, to može rezultirati visoki krvni tlak i oslabljeno filtrirajuće djelovanje oba bubrega. Daljnji tretman stoga zahtijeva blisku medicinsku pomoć praćenje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se unutar procesa rasta i razvoja djeteta pojave nepravilnosti, potreban je liječnik. Deformacije fizički, o osobinama kostiju, kao i o nepravilnom držanju tijela, treba razgovarati s liječnikom. U slučaju teških luka ili koljena, krivog držanja, kao i poteškoća u kretanju, potreban je liječnik. Osobitosti hoda, nesigurnost ili povećani rizik od nezgoda i padova trebaju se predstaviti liječniku. Prve nepravilnosti fosfatnog dijabetesa pojavljuju se u djece u dobi od oko dvije godine. Kako bolest napreduje, porast simptoma uz istodobno smanjenje dobrobiti postaje očit. Poremećaje u rastu zuba ili abnormalnosti u probavnom procesu mora pregledati liječnik. Ako postoji umanjenje vrijednosti bubreg funkcija, odbijanje pića ili bol u području bubrega treba odmah posjetiti liječnika. Promjene u izgledu koža ili u mokrenju treba predstaviti liječniku. Ako su uz fizičke pritužbe vidljivi i emocionalni ili mentalni problemi, preporučuje se i savjetovanje s liječnikom. U slučaju ponašanja povlačenja, socijalne izolacije ili apatije, pogođena osoba treba pomoć. Plač ili upadljivo ponašanje treba shvatiti kao znakove upozorenja. Tamo je zdravlje oštećenje koje treba razjasniti i ispitati. Anksioznost, osjećaj srama, poremećaji spavanja ili gubitak apetita su znakovi a stres stanje to treba razjasniti.
Liječenje i terapija
Fosfatni se dijabetes uglavnom liječi simptomatski, jer nije moguće ukloniti uzroke. Fokus terapija je administraciju of kalcitriol i fosfata. Važno je započeti liječenje lijekovima što je ranije moguće. Na taj se način u određenoj mjeri mogu spriječiti oštećenja i deformacije kostiju. Pored toga, neophodni su redoviti pregledi bubrega, jer se pogoduje razvoju nefrokalcinoze.
Outlook i prognoza
Fosfatni dijabetes rijetki je poseban oblik rahitisa. Prvi se simptomi javljaju od druge godine života. Postoje abnormalnosti u hodu, nizak rasti uočljiv poremećaj razvoja zuba. Bilo ove dovesti do diferencijalna dijagnoza je upitno.Međutim, prognoza fosfatnog dijabetesa uvelike ovisi o tome koliko je rano otkrivena bolest. Ako se odmah liječi, izgledi za mlade pacijente su najbolji. Ako se fosfatni dijabetes ne liječi na vrijeme, postoji rizik od kostnih deformacija, kao i trajnih senzorineuralnih gubitak sluha. Koštane deformacije mogu se ispraviti kirurški tek nakon prestanka rasta kostiju. Do tada treba konzultirati dječjeg ortopeda. Ako je senzorineuralno gubitak sluha već postoji, obično se ne može ispraviti. Međutim, postoje načini da se to ublaži. Međutim, liječenje ovog poremećaja je složeno i mora se provoditi pažljivo. U slučaju fosfatnog dijabetesa, mladim pacijentima obično se moraju davati fosfat i kalcitriol. Konstantno praćenje urina potrebno je izlučivanje kalcija. Kalcitriol administraciju može izazvati hiperkalcemiju sa mučnina i povraćanje u predoziranju. Uz to, nefrokalcinoza može biti posljedica lijekova. Ovo potonje može dovesti do bubrežna insuficijencija. To znači godine dijaliza. Ako je potrebno, postoji potreba za pronalaskom bubrega davatelja. Stoga, redovito ultrazvuk pregledi su korisni.
Prevencija
mjere za prevenciju fosfatnog dijabetesa nisu poznati, jer je bolest nasljedna. Liječničke preglede treba započeti kod prvih simptoma bolesti, od pravovremenog početka terapija značajno poboljšava prognozu fosfatnog dijabetesa.
Nastavak
U većini slučajeva ne postoje posebna i izravna mjere naknadne njege koja je dostupna oboljeloj osobi od fosfatnog dijabetesa, tako da bi se kod ove bolesti, prije svega, trebala provesti brza dijagnoza, a također i naknadno liječenje bolesti. U pravilu se samoizlječenje ne može dogoditi, a bolest se može dovesti do teških komplikacija ako se ne liječi. Stoga bi se pacijent trebao javiti liječniku kod prvih znakova i simptoma bolesti. Samo liječenje provodi se uz pomoć različitih lijekova, iako potpuni lijek za fosfatni dijabetes obično nije moguć. Pacijenti su stoga ovisni o cjeloživotnoj terapiji. Uvijek je važno osigurati da se lijek redovito uzima i da se preporučena doza i dalje koristi kako bi se simptomi pravilno i trajno ublažili. Također su neophodni redoviti pregledi kod liječnika. Moguće malformacije kostiju mogu se ublažiti kirurškim intervencijama, iako bi pogođena osoba u svakom slučaju trebala olakšati i odmoriti se nakon takve intervencije. Moguće je da ova bolest smanjuje životni vijek pogođene osobe, iako općenito predviđanje daljnjeg tijeka obično nije moguće.
Što možete učiniti sami
Prema trenutnom stanju istraživanja, fosfatni se dijabetes smatra genetskim i ne može se liječiti uzročno. Stoga nema samopomoći mjere koji imaju uzročan učinak. Međutim, što je bolest prije prepoznata i adekvatno liječena, to će biti manje očekivanih kasnih učinaka. Budući da je kongenitalni fosfatni dijabetes već očit u djetinjstvo, prvenstveno su roditelji ti koji su pozvani na akciju. Svatko tko dolazi iz obitelji u kojoj se već pojavio fosfatni dijabetes trebao bi biti svjestan simptoma i, čak i ako su i sami zdravi, trebao bi nadgledati svoju djecu zbog njih. Ako rast retardacija ili ako postanu očite druge abnormalnosti, odmah se treba obratiti liječniku. Izuzetno je važno liječniku naglasiti da u obitelji postoje slučajevi fosfatnog dijabetesa. Budući da je ova bolest prilično rijedak poremećaj, inače postoji rizik da će se dijagnosticirati prekasno. Međutim, prekasna dijagnoza često uzrokuje nerazvijenost slušni kanal u pogođenog dojenčeta, što je nepovratno. Roditelji također ne bi trebali prepustiti liječenje djeteta samo obiteljskom liječniku, već bi u svakom slučaju trebali inzistirati na tome da se zatraži liječnik koji već ima iskustva s terapijom fosfatnim dijabetesom. Podršku u pronalaženju odgovarajućeg liječnika možete dobiti od liječničkog udruženja. Uz to, udruga za samopomoć već nekoliko godina postoji kako bi savjetovala pacijente i njihovu rodbinu.
