Trevorova bolest je rijedak nasljedni poremećaj koji se očituje u poremećajima okoštavanje procesi. Pogođene osobe pate od prekomjernog rasta hrskavica sustavi koji utječu na jedan ili više njih kosti, obično u donjim ekstremitetima.
Što je Trevorova bolest?
Koštano tkivo nastaje tijekom procesa okoštavanje. Okoštavanje javlja se i za rast kostiju i za popravak kostiju. U desmalnom okoštavanju, kost se stvara kroz srednji stupanj vezivno tkivo. Stvaranje kosti od hrskavica tkivo odgovara hondralnoj okoštalosti. Ako kost raste nakupljanjem koštanog tkiva, događa se apozicijsko okoštavanje. Procesi okoštavanja mogu poprimiti patološke oblike. Liječnici takvo patološko okoštavanje nazivaju heterotopskim okoštavanjem. Na formiranje kostiju utječu poremećaji u kontekstu različitih bolesti. Jedan od takvih poremećaja je Trevorova bolest (displazija epifizealis hemimelica). Karakteristična značajka su urođene malformacije ekstremiteta kao rezultat poremećenih procesa okoštavanja. Trevorova bolest (Trevorova bolest, Fairbank-ova bolest) očituje se u obliku ograničenog prekomjernog rasta hrskavica u jednom ili više kosti. David Trevor dao je svoje ime bolesti. Prvi opis ove rijetke pojave dali su A. Mouchet i J. Bélot 1926. Medicinska znanost sada razlikuje klasične, lokalizirane i generalizirane oblike.
Uzroci
Od 2011. godine svjetska klinička literatura dokumentirala je približno 200 slučajeva Trevorove bolesti. Izvještava se da je prevalencija oko jedan slučaj na milijun ljudi. Zbog rijetkosti uzroci bolesti još nisu konačno utvrđeni. Do sada dokumentirani slučajevi manifestiraju se mnogo češće kod dječaka nego kod djevojčica. Osim toga, znanstvenici su u svojim izvještajima dokumentirali obiteljsko grupiranje, što sugerira nasljednu osnovu. Trevorova bolest je stoga sada povezana s kromosomskim abnormalnostima. To su promjene u broju ili strukturi kromosomi koji karakteriziraju mutacije. Nasljedne kromosomske abnormalnosti genetski su naslijeđene, ali obično se oblikuju samo u kontekstu vanjskih štetnih utjecaja. Osim toga, kromosomske abnormalnosti mogu se pojaviti u obliku novih mutacija i u ovom slučaju nemaju genetsku komponentu. Vrsta kromosomske abnormalnosti koja je uključena u Trevorovu bolest ostaje predmet nagađanja. Također, uzročnik kromosomi do sada se nije moglo detaljno definirati. Znanstvenici se barem slažu oko vrste nasljeđa: navodno se bolest temelji na autosomno-dominantnom nasljeđivanju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Trevorovom bolešću pate od deformacija kostiju, koje su u većini slučajeva povezane s neravnomjernošću i deformacijama zglobova. Često se deformacije javljaju jednostrano na donjem ekstremitetu, gdje prvenstveno zahvaćaju distalnu femur ili distalnu tibiju. Epifize duge cjevaste kosti pokazuju najteže simptome. Prerast se može vidjeti na kostima na distalno-medijalnim krajevima. Simptomi zglobova sastoje se od deformacije koja dovodi do neujednačenosti s lokalnim oticanjem. Kao opći simptom, dolazi do atrofije mišića na zahvaćenim područjima. Trevorova bolest rijetko uzrokuje bol. Ako se, međutim, pojave simptomi zglobova, može doći do habanja povezanog s pokretima bol u zglobovima simptomi. Zglobna simptomatologija obično ne postoji od rođenja, ali se razvija tijekom procesa rasta. Opisane su asocijacije s enhondromatozom. Tri produžetka Trevorove bolesti razlikuju se u medicini. Lokalni oblik ostaje ograničen na jednu kost. Klasična Trevorova bolest pokazuje velikevolumen produženje i čini oko dvije trećine svih slučajeva. U generaliziranom obliku zahvaćene su sve kosti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik postavlja dijagnozu Trevorove bolesti na temelju Rendgen slika. Uz tipičnu lokalizaciju, za to je presudan i nepravilan zarast. Osim toga, nekoliko nepovezanih koštanih jezgri obično se pojavljuju kao nakupine na epifizama. Precizno slikanje magnetskom rezonancom služi za potvrdu dijagnoze histologija tkiva, promjene se teško mogu razlikovati osteohondroma, koji se, međutim, uvijek javlja u području metafize. Moguće diferencijalna dijagnoza je sa sinovijalnom hondromatozom ili iverjem povezanim s traumom. Prognoza za bolesnike s Trevorovom bolešću ovisi o opsegu promjena u svakom pojedinačnom slučaju.
komplikacije
Kao rezultat Trevorove bolesti, pogođene osobe pate od različitih deformacija kostiju. U ovom slučaju, ove deformacije obično dovesti na ograničeno kretanje i neujednačenost stopala ili drugo zglobova. U većini slučajeva dolazi do otekline, a pogođena osoba pati od atrofije mišića i time smanjene sposobnosti podnošenja težine. Nerijetko se događa bol da se širi s zahvaćenih područja na druge dijelove tijela, gdje također može uzrokovati nelagodu. Bol noću može uzrokovati probleme sa spavanjem i depresija. U pravilu se Trevorova bolest može relativno lako i brzo dijagnosticirati, tako da je moguće i rano liječenje ove bolesti. Obično nema posebnih komplikacija, jer se simptomi mogu liječiti samo simptomatski. Naročito se kod djece mora liječiti kako bi se izbjegle komplikacije ili druge pritužbe kao i oni rasti. U većini slučajeva ograničenja se mogu relativno dobro tretirati fizioterapija. Trevorova bolest također ne uzrokuje daljnja ograničenja ili komplikacije u očekivanom životu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Nepravilnosti u opsegu pokreta, pogrešni položaji tijela ili iskrivljeno držanje trebaju biti prikazani i pregledani od strane liječnika. Ako postoje ograničenja u općoj pokretljivosti, promjenama u zajedničkoj aktivnosti ili smanjenju tjelesne snaga, potreban je liječnik. Ako se sportske aktivnosti ili uobičajeni pokreti ne mogu izvoditi ili se mogu izvoditi samo u ograničenoj mjeri, pogođena osoba zahtijeva medicinsku njegu. U slučaju boli, otekline ili deformacije kostiju kao i zglobova, postoji akutna potreba za akcijom. Posjet liječniku je neophodan za dijagnozu. Lijekove protiv bolova treba uzimati samo u dogovoru s liječnikom zbog mogućih nuspojava. Ako se postojeće nepravilnosti šire dalje ili ako postoji zarastanje u različitim dijelovima koštanog sustava, poželjan je posjet liječniku. Vizualni nedostatak fizički ukazuje na postojeću bolest koju treba liječiti. poremećaji spavanja ili o nepravilnostima vegetativnog sustava treba razgovarati s liječnikom. Ako, osim tjelesnih tegoba, postoje i emocionalne ili mentalne abnormalnosti, posjet liječniku je također neophodan. Uočljive karakteristike ponašanja, povlačenje iz društvenog života, kao i depresivni izgled, moraju se razgovarati s liječnikom. Stalno smanjenje dobrobiti kao i ustrajno snažno promjene raspoloženja može dovesti do daljnjih bolesti, koje se moraju na vrijeme spriječiti.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija još ne postoji za bolesnike s Trevorovom bolešću. Stoga se bolest smatra neizlječivom i do danas se može liječiti samo simptomatski. Sukladno tome, točno terapija ovisi o simptomima u svakom pojedinom slučaju. Ovisno o opsegu prekomjernog rasta, može se izvesti operacija uklanjanja viška tkiva. Međutim, takve operacije ne postižu trajne učinke prije završetka sazrijevanja kostiju. Tijekom procesa rasta, pacijenti razvijaju recidive. Iz tog razloga, liječnik koji liječi mora odmjeriti koristi od operacije prema rizicima od operacije prije nego što rast kostiju bude završen. Ako pacijent pati od sekundarnih simptoma poput kroničnog tendonitisa ili ozbiljnih deformacija zglobova s odgovarajućim znakovima trošenja, kirurška intervencija za uklanjanje tetive i zglobova u kratkom roku može biti prikladno. Ako, s druge strane, prekomjerni rast ostaje unutar granica, a ne postoje niti bolovi niti promjene zglobova ili tetiva, operacija prije zrenja kostiju obično se ne isplati. U slučajevima neujednačenosti, pacijenti obično primaju fizioterapija, koji sprječava ograničenja kretanja i u prošlosti je pokazao pozitivne učinke na opći tijek bolesti.
Outlook i prognoza
Trevorova bolest nudi relativno lošu prognozu. Bolest se može liječiti samo simptomatski. To može smanjiti simptome i umanjiti ograničenja u svakodnevnom životu. Međutim, dok se sazrijevanje kostiju ne završi, uvijek se mogu pojaviti novi simptomi koji uzrokuju daljnje pritužbe i moraju se prema tome liječiti. To ranu dijagnozu i liječenje Trevorove bolesti čini još važnijim. Posebno su problematični različiti sindromi boli koji se mogu javiti tijekom bolesti. Progresijom bolesti mogu se razviti razne mentalne bolesti. Bilo koji poremećaji anksioznosti or depresija pogoršavaju mogućnost života bez simptoma, jer dodatno ograničavaju pacijenta. Lijekovi osiguravaju da se zahvaćeni zglobovi mogu normalno kretati unatoč bolovima. U protivnom mogu se dogoditi daljnji deformiteti i oštećenja kostiju, što također pogoršava prognozu. Pacijenti bi trebali govoriti svom stručnjaku u vezi s prognozom. Liječnik daje prognozu na temelju slike simptoma i drugih čimbenika kao što je tijek bolesti. Očekivani životni vijek nije ograničen kod Trevorove bolesti. Međutim, konačnu prognozu mora donijeti odgovorni liječnik.
Prevencija
Trevorovu bolest do danas nije moguće spriječiti. Budući da je bolest genetska, najviše što pogođene osobe mogu učiniti da spriječe daljnje slučajeve jest potraga genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji.
Nastavak
U većini slučajeva osoba pogođena Trevorovom bolešću ima vrlo malo, a također vrlo malo mjere i mogućnosti za izravnu njegu. Prvo i najvažnije, pogođena osoba trebala bi posjetiti liječnika u vrlo ranoj fazi kako bi se spriječila pojava daljnjih komplikacija i pritužbi, jer Trevorova bolest ne može sama zacijeliti. Zbog nasljedne prirode bolesti, oni koji su pogođeni trebali bi također podvrgnuti genetskom testiranju i savjetovanju ako žele imati djecu, kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod njihovih potomaka. U mnogim slučajevima Trevorova bolest zahtijeva fizikalna terapija or fizioterapija. Pogođena osoba također bi trebala ponoviti vježbe kod kuće kako bi povećala pokretljivost tijela. Mnogi pacijenti također ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. Ljubavni i intenzivni razgovori također su vrlo važni, jer to također može spriječiti depresija i druge psihološke uzrujanosti. Također, pretežak treba izbjegavati, iako općenito zdrav način života uz zdrav dijeta može imati pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti. Trevorova bolest u pravilu ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Djeci koja pate od Trevorove bolesti prije svega je potrebna podrška rodbine i prijatelja. Stvarni postupak ozdravljenja može podržati kod kuće joga, Pilates ili vježbe iz fizioterapije. Preporučljivo je voditi dnevnik žalbi. Pogotovo u fazi rasta, nove se koštane strukture neprestano razvijaju, što može uzrokovati različite stupnjeve boli, ovisno o njihovoj lokalizaciji. Vremenski uvjeti i drugi čimbenici također utječu na to koliko snažno promjene kostiju postaju uočljive. Što su promjene prije otkrivene, učinkovitije se mogu suzbiti kirurškim zahvatom mjere. Trevorova bolest napreduje do kraja tjelesnog rasta djeteta, zbog čega se obično mora obratiti pažnja na neobične simptome i pritužbe izvan puberteta. Ako postoji nelagoda na zglob koljena, gležanj zgloba ili kosti stopala, djetetu će trebati šetač ili invalidska kolica. Ako je mobilnost ozbiljno ograničena, možda će biti potrebne i promjene u kući. Nakon kirurške intervencije treba pažljivo njegovati kiruršku ranu. U prvih nekoliko dana ne smije se baviti sportom koji bi mogao opteretiti pogođeni ud. Dakle, u slučaju promjena kostiju u području tibije, trčanje i u početku treba izbjegavati biciklizam, dok se gimnastičke vježbe mogu izvoditi bez zahvata stopala.
