Bolest skladišta bakra (Wilsonova bolest): Simptomi, prigovori, znakovi

Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati ​​na Wilsonovu bolest (bolest skladištenja bakra):

U početku bolest započinje nekarakteristično, a podmuklo se razvija tek nakon bakar kapacitet skladišta je premašen. Pacijenti se žale na prethodne faze umor, anoreksija (gubitak apetita), gubitak performansi, umor, ili nespecifičan bol u trbuhu. Vodeći simptomi

Gastrointestinalni /jetra simptomi.

  • Ascites (trbušna vodenica)
  • Bolovi u trbuhu, nespecifični
  • Ikterus (žutica)

Disfunkcija jetre prvi je simptom u do 60% oboljelih osoba:

  • Asimptomatsko povišenje transaminaze s / bez hepatosplenomegalije (jetra i slezena proširenje).
  • Kronično (aktivno) hepatitis sa steatosis hepatisom (masna jetra) sa / bez ikterusa (žutica).
  • Jetra ciroza sa / bez ascitesa; moguće akutno krvarenje iz varikoze sa portalna hipertenzija (plućna hipertenzija).
  • Kolelitijaza /žučni kamenci (pigmentni kamenci) u hemolizi (otapanje crvene krv Stanice).
  • Akutno zatajenje jetre (ALV) sa / bez Coombs-negativne hemolize sa / bez zatajenja bubrega,
  • Hepatocelularni karcinom (HCC; hepatocelularni karcinom; vrlo rijedak).
  • In trudnoća: „HELLP-like sindrom“ (vidi dolje Hipertenzivne bolesti trudnoće).

Sudjelovanje organa iz AZ-a

Očni simptomi

  • Hemeralopija (noć slijepilo; ograničenje vida pri slabom svjetlu).
  • Kayser-Fleischerov prsten rožnice (patognomonični prsten; karakterističan za bolest) - zlatno-smeđe-zelena boja na rubu rožnice zbog taloženja bakra u obliku prstena na granici između rožnice i bjeloočnice; javlja se u oko 90% bolesnika s neurološkim simptomima
  • Suncokret katarakt - oblik mrene.

Gastrointestinalni simptomi (gastrointestinalni trakt).

  • Bolovi u trbuhu, nespecifični
  • Pankreatitis (upala gušterače)

Hematološki simptomi (krv i krvotvorni organi).

Koža ili simptomi noktiju.

  • Acanthosis nigrans - koža bolest koju karakterizira opsežna hiperpigmentacija i hiperkeratoza - po mogućnosti prepone i aksilarne regije.
  • hiperpigmentacije
  • Simptomi noktiju: Azure lunulae (mjesec noktiju; dno kreveta nokta).
  • Spider-nevusi (jetrene starlete)

Hormonski simptomi

  • Pobačaj (pobačaj)
  • amenoreja - odsustvo menstruacija.
  • Hipoparatireoidizam (paratireoidna insuficijencija).
  • Neplodnost
  • Pubertas tarda - odgođeni ili čak potpuni nedostatak pubertetskog razvoja Testikularna disfunkcija - poremećaji proizvodnje hormona u testisima.

Srčani simptomi

  • EKG promjene, nespecificirane
  • Srčane aritmije, nespecificirane
  • kardiomiopatija - srce bolest mišića koja dovodi do oštećenja srčane funkcije.

Simptomi povezani s jetrom

  • Disfunkcija jetre prvi je simptom u do 60% oboljelih osoba (vidi gore).

Mišićno-koštani simptomi

  • Artralgija (bol u zglobovima)
  • Bol u kostima
  • Slabost mišića
  • Osteomalacija - poremećaj metabolizma kostiju u odraslih koji dovodi do demineralizacije i posljedičnog omekšavanja kosti.
  • Rahitis - poremećaj metabolizma kostiju u djece u fazi rasta, što dovodi do izrazite demineralizacije koštanih i koštanih promjena uslijed retardacija rasta kostiju.

Nefrološki simptomi

  • Bubrežna disfunkcija kao što je hiperfosfaturija (povećana bubrežna fosfat izlučivanje), hiperkalciurija (povećana mokraća kalcijum izlučivanje), glukozurija (povećana mokraća glukoza izlučivanje), kalij gubitak, proteinurija (pojačano izlučivanje proteina mokraćom), peptidurija.
  • Urolitijaza (bolest mokraćnih kamenaca).

Neurološki simptomi

  • Akinetsko-kruti sindrom * - usporavanje pokreta (bradikinezija) ili nedostatak pokreta (akinezija); povećani tonus mišića koji se očituje kao povećani otpor tijekom pasivnih pokreta ekstremiteta (ukočenost).
  • Ataksija (poremećaji hoda)
  • Depresija
  • Dizartrija (poremećaj govora)
  • Disfagija (poremećaj gutanja)
  • Distonija * - prisutnost trajne ili povremene nehotične napetosti mišića.
  • Epileptični napadaji
  • Poremećaji fine motorike
  • Hipersalivacija (sinonimi: sialoreja, sialoreja ili ptijalizam) - pojačano slinjenje.
  • Hipomimija - smanjenje pokreta mišići lica.
  • Poremećaji koordinacije
  • Simptomi slični Parkinsonovoj bolesti
  • Poremećaji pisanja
  • Spastičnost i fleksija kontrakture
  • Tremor* (drhtanje) (ovdje: treperenje treperenja; drhtaj koji tuče krilima): trepet koji tuče krilima naziva se takav jer drhtanje podsjeća na mahanje ptičjih krila kad se ruke i ruke savijaju sve većom amplitudom (engleski „ drhtaj koji tuče krilima “).

* Neurološki simptomi slični Parkinsonovu bolest.

Mentalni i kognitivni poremećaji

  • Kognitivni pad performansi
  • Poremećaj koncentracije
  • Poremećaji osobnosti
  • Psihoza
  • Socijalni poremećaji
  • Poremećaj ponašanja

Početni simptomi (5 godina starosti - novorođenče)

Očni simptomi

  • Diskretni / nepotpuni Kayser-Fleischerov prsten rožnice - zlatno-smeđe-zelenkasta boja na rubu rožnice zbog prstenastog taloženja bakra na granici između rožnice i bjeloočnice; javlja se u oko 90% bolesnika s neurološkim simptomima

Hematološki simptomi (krv i krvotvorni organi).

Simptomi jetre

  • Asimptomatski poremećaji ili manji biokemijski poremećaji (transaminaze ↑; bilirubin ↑) s / bez hepatosplenomegalije (jetra i slezena proširenje).
  • Akut negativan na virus hepatitis (upala jetre) sa / bez ikterusa (žutica).
  • Ikterični recidivi
  • hepatosplenoraegalija
  • Akutno zatajenje jetre (ALV)

Mentalni i kognitivni poremećaji

  • Poremećaj koncentracije