Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Wilsonovu bolest (bolest skladištenja bakra):
U početku bolest započinje nekarakteristično, a podmuklo se razvija tek nakon bakar kapacitet skladišta je premašen. Pacijenti se žale na prethodne faze umor, anoreksija (gubitak apetita), gubitak performansi, umor, ili nespecifičan bol u trbuhu. Vodeći simptomi
Gastrointestinalni /jetra simptomi.
- Ascites (trbušna vodenica)
- Bolovi u trbuhu, nespecifični
- Ikterus (žutica)
Disfunkcija jetre prvi je simptom u do 60% oboljelih osoba:
- Asimptomatsko povišenje transaminaze s / bez hepatosplenomegalije (jetra i slezena proširenje).
- Kronično (aktivno) hepatitis sa steatosis hepatisom (masna jetra) sa / bez ikterusa (žutica).
- Jetra ciroza sa / bez ascitesa; moguće akutno krvarenje iz varikoze sa portalna hipertenzija (plućna hipertenzija).
- Kolelitijaza /žučni kamenci (pigmentni kamenci) u hemolizi (otapanje crvene krv Stanice).
- Akutno zatajenje jetre (ALV) sa / bez Coombs-negativne hemolize sa / bez zatajenja bubrega,
- Hepatocelularni karcinom (HCC; hepatocelularni karcinom; vrlo rijedak).
- In trudnoća: „HELLP-like sindrom“ (vidi dolje Hipertenzivne bolesti trudnoće).
Sudjelovanje organa iz AZ-a
Očni simptomi
- Hemeralopija (noć slijepilo; ograničenje vida pri slabom svjetlu).
- Kayser-Fleischerov prsten rožnice (patognomonični prsten; karakterističan za bolest) - zlatno-smeđe-zelena boja na rubu rožnice zbog taloženja bakra u obliku prstena na granici između rožnice i bjeloočnice; javlja se u oko 90% bolesnika s neurološkim simptomima
- Suncokret katarakt - oblik mrene.
Gastrointestinalni simptomi (gastrointestinalni trakt).
- Bolovi u trbuhu, nespecifični
- Pankreatitis (upala gušterače)
Hematološki simptomi (krv i krvotvorni organi).
- Anemija (anemija) (nejasno).
- Leukocitopenija (smanjen broj bijelih krv Stanice (leukociti) u krvi u usporedbi s normom).
- Trombocitopenija (u usporedbi s normom smanjen broj trombociti (trombociti) u krvi).
- Coombs-negativna hemoliza (otapanje eritrociti uništavanjem stanična membrana s prijenosom od hemoglobin u plazmu).
Koža ili simptomi noktiju.
- Acanthosis nigrans - koža bolest koju karakterizira opsežna hiperpigmentacija i hiperkeratoza - po mogućnosti prepone i aksilarne regije.
- hiperpigmentacije
- Simptomi noktiju: Azure lunulae (mjesec noktiju; dno kreveta nokta).
- Spider-nevusi (jetrene starlete)
Hormonski simptomi
- Pobačaj (pobačaj)
- amenoreja - odsustvo menstruacija.
- Hipoparatireoidizam (paratireoidna insuficijencija).
- Neplodnost
- Pubertas tarda - odgođeni ili čak potpuni nedostatak pubertetskog razvoja Testikularna disfunkcija - poremećaji proizvodnje hormona u testisima.
Srčani simptomi
- EKG promjene, nespecificirane
- Srčane aritmije, nespecificirane
- kardiomiopatija - srce bolest mišića koja dovodi do oštećenja srčane funkcije.
Simptomi povezani s jetrom
- Disfunkcija jetre prvi je simptom u do 60% oboljelih osoba (vidi gore).
Mišićno-koštani simptomi
- Artralgija (bol u zglobovima)
- Bol u kostima
- Slabost mišića
- Osteomalacija - poremećaj metabolizma kostiju u odraslih koji dovodi do demineralizacije i posljedičnog omekšavanja kosti.
- Rahitis - poremećaj metabolizma kostiju u djece u fazi rasta, što dovodi do izrazite demineralizacije koštanih i koštanih promjena uslijed retardacija rasta kostiju.
Nefrološki simptomi
- Bubrežna disfunkcija kao što je hiperfosfaturija (povećana bubrežna fosfat izlučivanje), hiperkalciurija (povećana mokraća kalcijum izlučivanje), glukozurija (povećana mokraća glukoza izlučivanje), kalij gubitak, proteinurija (pojačano izlučivanje proteina mokraćom), peptidurija.
- Urolitijaza (bolest mokraćnih kamenaca).
Neurološki simptomi
- Akinetsko-kruti sindrom * - usporavanje pokreta (bradikinezija) ili nedostatak pokreta (akinezija); povećani tonus mišića koji se očituje kao povećani otpor tijekom pasivnih pokreta ekstremiteta (ukočenost).
- Ataksija (poremećaji hoda)
- Depresija
- Dizartrija (poremećaj govora)
- Disfagija (poremećaj gutanja)
- Distonija * - prisutnost trajne ili povremene nehotične napetosti mišića.
- Epileptični napadaji
- Poremećaji fine motorike
- Hipersalivacija (sinonimi: sialoreja, sialoreja ili ptijalizam) - pojačano slinjenje.
- Hipomimija - smanjenje pokreta mišići lica.
- Poremećaji koordinacije
- Simptomi slični Parkinsonovoj bolesti
- Poremećaji pisanja
- Spastičnost i fleksija kontrakture
- Tremor* (drhtanje) (ovdje: treperenje treperenja; drhtaj koji tuče krilima): trepet koji tuče krilima naziva se takav jer drhtanje podsjeća na mahanje ptičjih krila kad se ruke i ruke savijaju sve većom amplitudom (engleski „ drhtaj koji tuče krilima “).
* Neurološki simptomi slični Parkinsonovu bolest.
Mentalni i kognitivni poremećaji
- Kognitivni pad performansi
- Poremećaj koncentracije
- Poremećaji osobnosti
- Psihoza
- Socijalni poremećaji
- Poremećaj ponašanja
Početni simptomi (5 godina starosti - novorođenče)
Očni simptomi
- Diskretni / nepotpuni Kayser-Fleischerov prsten rožnice - zlatno-smeđe-zelenkasta boja na rubu rožnice zbog prstenastog taloženja bakra na granici između rožnice i bjeloočnice; javlja se u oko 90% bolesnika s neurološkim simptomima
Hematološki simptomi (krv i krvotvorni organi).
- Anemija (anemija) (nejasno).
- Leukocitopenija (smanjen broj bijele krvne stanice (leukociti) u krvi u usporedbi s normom).
- Trombocitopenija (u usporedbi s normom smanjen broj trombociti (trombociti) u krvi).
- Coombs-negativna hemoliza (otapanje eritrociti uništavanjem stanična membrana s prijenosom od hemoglobin u plazmu).
Simptomi jetre
- Asimptomatski poremećaji ili manji biokemijski poremećaji (transaminaze ↑; bilirubin ↑) s / bez hepatosplenomegalije (jetra i slezena proširenje).
- Akut negativan na virus hepatitis (upala jetre) sa / bez ikterusa (žutica).
- Ikterični recidivi
- hepatosplenoraegalija
- Akutno zatajenje jetre (ALV)
Mentalni i kognitivni poremećaji
- Poremećaj koncentracije