Povijest bolesti (povijest bolesti) predstavlja važnu komponentu u dijagnostici Wilsonove bolesti (bolest skladištenja bakra). Obiteljska povijest Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Socijalna anamneza Trenutna povijest bolesti/sistemska povijest bolesti (somatske i psihološke tegobe). Patite li od bolova u trbuhu? Ako da, od kada? Jeste li primijetili povećanje… Bolest pohrane bakra (Wilsonova bolest): povijest bolesti
Slijede najvažnije bolesti ili komplikacije kojima može pridonijeti Wilsonova bolest (bolest skladištenja bakra): Oči i očni dodaci (H00-H59). Hemeralopija (dnevno sljepilo). Kayser-Fleischer kornealni prsten-prstenasta naslaga bakra na granici između rožnice i bjeloočnice; javlja se u približno 90% pacijenata s neurološkim simptomima. Katarakta suncokreta -… Bolest skladišta bakra (Wilsonova bolest): Komplikacije
Opsežni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizički pregled-uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu težinu, visinu. Pregled (pregled) Koža, sluznice i bjeloočnice (bijeli dio oka) [žutica*]. Auskultacija (slušanje) srca i pluća. Pregled trbuha (trbuha) Perkusija (lupkanje) trbuha [Ascites (abdominalna tekućina):… Bolest skladišta bakra (Wilsonova bolest): Ispitivanje
Laboratorijski parametri 1. reda-obvezni laboratorijski testovi. Kompletna krvna slika [anemija (anemija); leukocitopenija (smanjen broj bijelih krvnih stanica (leukocita) u krvi u usporedbi s normom); trombocitopenija (smanjen broj trombocita (trombocita) u krvi u usporedbi s normom)] Upalni parametri-CRP (C-reaktivni protein). Parametri jetre - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT),… Bolest skladišta bakra (Wilsonova bolest): ispitivanje i dijagnostika
Terapeutski ciljevi Detoksikacija bakrom (detoksikacija bakrom). Uravnotežena ravnoteža bakra Terapeutske preporuke Razlikuje se između početne terapije i terapije održavanja: početna terapija, tj. Liječenje kelatnim sredstvima (oni tvore komplekse s metalima; terapija prvog izbora), soli cinka*-ovdje je cilj dovesti tijelo u negativan saldo bakra. Terapija održavanja tj. Liječenje ... Bolest pohrane bakra (Wilsonova bolest): Terapija lijekovima
Dodatna dijagnostika medicinskog proizvoda - ovisno o rezultatima povijesti, fizikalnom pregledu i obveznim laboratorijskim parametrima - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike. Ultrazvuk abdomena (ultrazvučni pregled trbušnih organa) - za osnovnu dijagnozu [masna jetra ?, fibrotičko remodeliranje ?, ciroza jetre?] Elektrokardiogram (EKG; snimanje električne aktivnosti srčanog mišića). Kompjuterska tomografija… Bolest skladišta bakra (Wilsonova bolest): Dijagnostička ispitivanja
2. reda. Indikacije za transplantaciju jetre (LTx) su: Fulminantno zatajenje jetre Dekompenzirana ciroza jetre (smežurana jetra). (Izraženi neurološki simptomi).
Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Wilsonovu bolest (bolest skladištenja bakra): U početku bolest počinje nekarakteristično i razvija se podmuklo tek nakon što se premaši kapacitet skladištenja bakra. Pacijenti se žale na prethodne faze umora, anoreksiju (gubitak apetita), gubitak performansi, umor ili nespecifične bolove u trbuhu. Vodeći simptomi Gastrointestinalni/jetreni simptomi. Ascites (trbušna kapljica) Bol u trbuhu,… Bolest skladišta bakra (Wilsonova bolest): Simptomi, prigovori, znakovi
Patogeneza (razvoj bolesti) Kod Wilsonove bolesti postoji funkcionalno oštećenje transportnog proteina za ione bakra (ATP 7B). To rezultira poremećajem sinteze koeruloplazmina, a time i smanjenjem izlučivanja bakra. Kompenzatorno, bakar je vezan za metalotionein u jetri, što opet dovodi do propadanja stanica jetre nakon ... Bolest pohrane bakra (Wilsonova bolest): Uzroci
Redoviti pregledi Redoviti liječnički pregledi Kirurška terapija Transplantacija jetre (LTx; = uzročna terapija: osobito za fulminantno zatajenje jetre). Nutriciona medicina Nutricionističko savjetovanje na temelju nutritivne analize Nutritivne preporuke prema mješovitoj prehrani uzimajući u obzir bolest koja je pri ruci. To između ostalog znači: Ukupno 5 porcija svježeg povrća i voća ... Bolest pohrane bakra (Wilsonova bolest): Terapija
