Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Kompletna krvna slika [anemija (anemija); leukocitopenija (smanjen broj bijelih krvnih stanica (leukocita) u krvi u usporedbi s normom); trombocitopenija (smanjen broj trombocita (trombocita) u krvi u usporedbi s normom)]
- Upalni parametri - CRP (C-reaktivni protein).
- Jetra parametri - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) i gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑ po potrebi].
- Bubrežni parametri - urea, kreatinina, cistatin C or klirens kreatinina, ako je potrebno.
- Parametri koagulacije - PTT, Quick
- Serum koeruloplazmin [↓; <20 mg / dl], ukupno bakar, slobodni bakar (zastario kao dijagnostika) [↓], izlučivanje bakra u 24-satnom urinu [bubrežni bakar eliminacija ↑ > 100 ug / 24 h].
- Molekularno genetsko testiranje, uključujući obiteljski pregled (sva braća i sestre i djeca).
- Odgovorni nedostatak leži u mutacijama ATP7B gen na kromosomu 13 (13q14.3). Mutacija H1069Q najčešća je u Europi, oko 40% slučajeva).
Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje.
- Punkcija jetre (jetra biopsija) s bojenjem rodamina [steatoza /masna jetra ili žarišna hepatocelularna nekroza/ smrt jetrenih stanica; često fibrotično ili cirotično preuređivanje].
- Test opterećenja D-penicilaminom - u nejasnim slučajevima, posebno u djece [izlučivanje bakra mokraćom u testu penicilamina:> 1,600 µg / 24 h ili> 25 µmol / 24 h]
- Intravenski radiobakreni test
