Patogeneza (razvoj bolesti)
Kod Wilsonove bolesti postoji funkcionalno oštećenje transportnog proteina za bakar ioni (ATP 7B). To rezultira poremećajem koeruloplazmin sinteza i time smanjenje bakar izlučivanje. Kompenzacijski, bakar vezan je za metalotionine u jetra, što zauzvrat dovodi do propadanja stanica jetre nakon latencije (vremena kašnjenja). Stoga više bakra ulazi “Cirkulacija, ”Koji se potom taloži u drugim organima.
Najčešće zahvaćeni organi su jetra, srce, trupni gangliji i rožnica (rožnica).
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, djedova i baka - autosomno recesivno nasljeđivanje.
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednog nukleotida):
- Gen: ATP7B (sinonim: WND) na dugom kraku kromosoma 13 (lokus gena 13q14.3).
- SNP: više SNP-ova
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednog nukleotida):
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
