Morquiova bolest je vrlo rijedak metabolički poremećaj uzrokovan enzimskim defektom. Kod ovog poremećaja oštećena je razgradnja glikozaminoglikana, što uzrokuje oštećenje zahvaćenog tkiva.
Što je Morquiova bolest?
Morquiovu bolest prvi je put opisao pedijatar Luis Morquio 1929. To je urođeni metabolički poremećaj uzrokovan neispravnim proteinima. Ovisno o nedostatku, može se razlikovati između bolesti Morquio tipa A i bolesti Morquio tipa B.
Uzroci
Morquiova bolest je nasljedni poremećaj, s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Ako majka i otac nose neispravnost gen, ovaj gen se može prenijeti na dijete. Kao rezultat, odgovarajući enzim ne proizvodi se u tijelu i dijete potom razvija Morquiovu bolest. Ovisno o defektu enzima, razlikuje se između bolesti Morquio tipa A i Morquio bolesti tipa B. U Morquiovoj bolesti tipa A postoji nedostatak u 6-sulfatazi. Kao rezultat toga, endogeni glikozaminoglikani ne mogu se u potpunosti razgraditi i proizvode se proizvodi cijepanja koji se čuvaju u lizosomima. U nekim slučajevima dolazi i do povećanog izlučivanja ovih intermedijara, poput keratan sulfata kod Morquiove bolesti tipa A ili hondroitin-6-sulfata kod Morquiove bolesti tipa B.
Uz to, proizvodi za cijepanje pohranjuju se u jetra, slezena, vezivno tkivo, oka i koštanog sustava, gdje uzrokuju funkcionalni poremećaji. U ovom su slučaju pohranjeni samo u vezivno tkivo stanice a ne u središnjoj živčani sustav, tako da pacijenti imaju normalnu inteligenciju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ozbiljnost bolesti Morquio varira, a ponekad se bolest otkrije tek u odrasloj dobi zbog nedostatka simptoma. Tipični simptomi uključuju nizak rast s vrlo kratkim vrat, kucanje koljena i neprozirnost rožnice. Inteligencija pogođene osobe nije umanjena, jetra i slezena također nisu uvećani. Pacijenti Morbus Morquio rijetko dosežu visinu veću od 120 centimetara. The nizak rast je zbog skraćenog dugog kosti, što se često primjećuje tek u četvrtoj godini života. Uz to, pogođene osobe imaju kobilicu grudi, njihova zglobova su prekomjerni i lice podsjeća na gargojle, tako da se te promjene nazivaju i gargojlizmom. Brada je istaknuta i povećana, glava je relativno velik, a obrazi su prilično izraženi. Također su vrlo uočljive promjene kostiju koje se mogu vidjeti na kralježnici. Kralješci između lumbalne i torakalne kralježnice često imaju oblik klina, tijela kralješaka relativno su ravna i takozvana deusova os (odontoidni proces druge vratni kralježak) nije odgovarajuće fiksirano, što može dovesti do stenoze kralježnice ili čak paraplegija, leđna moždina mogu biti oštećeni nestabilnošću i mogu se pojaviti neurološki deficiti poput senzornih poremećaja ili pareze. Nadalje, zubi često imaju nedostatke u emajl, a vrlo često postoje i kile i pupčane kile, koje zahtijevaju operativni zahvat.
Dijagnoza i tijek bolesti
Morquiova bolest može se dijagnosticirati pokazivanjem visokog izlučivanja kondroitin sulfat odnosno keratan sulfata. Uz to, radiografski pregled gležnja, zapešća ili kralježnice može biti informativan, jer obično pokazuju izrazite promjene na kostima. Nadalje, moguće je utvrditi aktivnost oštećenog enzima u fibroblastima ili leukociti, Ako a gen postoje promjene unutar obitelji, tada se tijekom ispitivanja može obaviti pregled trudnoća kako bi se utvrdilo postoji li bolest kod nerođenog djeteta.
komplikacije
Zbog Morquiove bolesti, pacijenti pate od različitih malformacija na tijelu. U većini slučajeva javljaju se takozvana kucajuća koljena koja mogu dovesti na ograničeno kretanje, a time i na ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu. Isto tako, dolazi do zamućenja rožnice i pacijenti pate od vrlo kratkog vremena vrat. Međutim, na inteligenciju pogođene osobe Morquiova bolest ne utječe. Nadalje, nizak rast također se javlja. Pogotovo za djecu to može značiti maltretiranje ili depresija, jer se osjećaju nelagodno sa svojim rastom. Također nije neuobičajeno za glava biti neobično velik, što bi moglo rezultirati kompleksima inferiornosti ili smanjenim samopoštovanjem. Nadalje, Morquiova bolest može dovesti do paralize ili poremećaja osjetljivosti na cijelom tijelu, značajno smanjujući kvalitetu života. Na zubima se javljaju i razne mane, koje mogu otežati svakodnevni život. Liječenje Morquiove bolesti je simptomatsko i ima za cilj smanjenje simptoma. Na taj način infekcije dišni put može se izbjeći. Isto tako, pogođeni ovise o uzimanju lijekova i o tome fizioterapija. Tijekom samog liječenja ne događaju se posebne komplikacije.
Kada treba ići liječniku?
Kao izuzetno rijedak kongenitalni metabolički poremećaj, enzimski defekt nazvan "Morquiova bolest" nije česta pojava. Uz to, pridruženi simptomi ponekad se javljaju tek u odrasloj dobi. To često odgađa posjet liječniku. Međutim, činjenica da masovnost simptoma ne dovodi do pritužbi kod nekih ljudi s Morquiovom bolešću neobična je. U većini slučajeva ova bolest je nepogrešiva s obzirom na tipične simptome koji se pojavljuju, poput niskog rasta u rasponu od 120 centimetara visine, zapanjujuće kratkog vrat or X-noge. Oblik lica također ukazuje na prateći gargojlizam u ranoj fazi. Posjet liječniku također otkriva masovne promjene na kostima. Malformacije kostura povezane s Morquiovom bolešću zahtijevaju liječenje. Postoje i povećane rizici od anestezije. To komplicira kirurške zahvate dizajnirane za ispravljanje bolnih deformacija ili ograničenih pokreta. Osim simptomatskog liječenja, liječnici nisu mogli puno učiniti za one koji su pogođeni. Neke klinike već ispituju nove enzimske terapije za pacijente s Morquiovom bolešću. Budući da popratni simptomi ove bolesti često dovode do kompleksa inferiornosti ili iskustava nasilja, također treba razmotriti psihoterapijsku skrb. Redoviti posjeti liječniku ili fizioterapeut mjere su neizbježni u Morquiovoj bolesti. Moraju se liječiti oštećenja vida i sluha, kao i imunološki problemi. Samo uz odgovarajući medicinski tretman, očekivano trajanje života može se procijeniti na 50 godina.
Liječenje i terapija
Liječenje Morquiove bolesti uglavnom je simptomatsko (operacija, proteze, fuzija kralješaka radi stabilizacije vrata) i nadomjestak enzima terapija također se trenutno testira. Pružanje pomoćnih uređaja i fizioterapija liječenje također igra bitnu ulogu. Mnoga djeca koja imaju Morquiovu bolest često imaju i problema sa sluhom, pa se slušni aparat u nekim slučajevima može činiti prikladnim. Akutne bakterijske infekcije vrlo se često liječe antibiotici. Da bi se spriječile respiratorne infekcije, preporučuje se i uklanjanje tonzila i adenoida. Nadalje, važna je temeljita zubna njega, kao što je emajl zuba nije vrlo otporan. Zamagljivanje rožnice obično ne utječe na sposobnost vida, ali oboljeli su često vrlo osjetljivi na svjetlost, a zatamnjene leće naočala ovdje mogu pomoći. Također je važno imati ultrazvuk ispitivanje srce u pravilnim razmacima, jer se materijal za pohranu također taloži u srčanom mišiću. Ako postoje problemi u koštanom sustavu, fizioterapija je preporučljivo, jer može ublažiti bol a također odgađaju ukočenost zglobova. Osim toga, snaga od zglobova mogu se poduprijeti posebnim udlagama. Sveobuhvatni neurološki pregledi također su važni kako bi se pravovremeno otkrile sve komplikacije na vratnoj kralježnici. Nadalje, u bolesnika Morbus Morquio, anestezija smije provoditi samo iskusni liječnik, jer su potrebne određene mjere opreza. Prognoza ovisi o težini bolesti i kvaliteti liječenja. Uz odgovarajuće liječenje, pogođene osobe obično dosegnu dob veću od 50 godina.
Outlook i prognoza
Morquiova bolest je neizlječiva. Prognoza se temelji na obrascu simptoma i vremenu pokretanja terapija. Oboljela djeca moraju se u ranoj fazi dobiti potrebnim pomoćnim uređajima kako bi se spriječila daljnja šteta i poboljšala kvaliteta života. Naročena djeca mogu, na primjer, koristiti zatamnjene naočalne leće kako bi zaštitile oči osjetljive na svjetlost od sunčevih zraka. Uz sveobuhvatan tretman, moguć je životni vijek duži od 50 godina. Izgledi za život bez simptoma postoje ako se simptomi liječe sveobuhvatno i bez ozbiljnosti zdravlje javljaju se komplikacije, poput respiratornih infekcija. Redovito ultrazvuk ispitivanja srce može dodatno poboljšati prognozu. Pogođene osobe također trebaju terapijsku njegu koja će im pomoći da se nose sa posljedicama bolesti. Što prije terapija što je veća šansa. Stoga se kod prve sumnje treba obratiti liječniku. Ekstremna rijetkost bolesti može negativno utjecati na prognozu, jer stanje može se dijagnosticirati tek kasno. Pregledi odgovarajućih stručnjaka za genetske promjene neophodni su za dobivanje dijagnoze u ranoj fazi i pokretanje liječenja Morquiove bolesti.
Prevencija
Budući da je bolest Morquio nasljedna bolest, ne može se spriječiti. Međutim, u slučaju postojeće bolesti, pravovremenom terapijom moguće je osigurati uspjeh liječenja. Ako u obitelji već postoje slučajevi Morquiove bolesti, ljudi genetsko savjetovanje može se tražiti ako postoji želja za rađanjem djece, kako bi se rizik mogao bolje procijeniti.
Nastavak
Morquiova bolest je nasljedna bolest koja se temelji na enzimskom defektu. Bolest se primarno liječi simptomatski, jer je nadomjesna enzimska terapija još uvijek u eksperimentalnoj fazi. Terapija je stoga uglavnom ograničena na pomagala dizajniran da pacijentu učini svakodnevni život podnošljivijim. Proteze moraju biti precizno postavljene i po potrebi zamijenjene. Tamno obojena naočale i naočale za sunce zaštitite osjetljive oči od jakog svjetla, sluha pomagala poboljšati često povećanje gubitak sluha. Nužna je vrlo temeljita zubna njega, jer u mnogim slučajevima zuba Morquiove bolesti emajl nije dovoljno oblikovan. Izuzetno rijetku bolest često prati socijalni ostrakizam. Pogotovo u djetinjstvo, pacijenti pate od zadirkivanja i maltretiranja zbog svojih deformacija, poput niskog rasta, X-noge i neprirodno glava veličina. Ovdje je posebno potrebna empatija roditelja i drugi kontakti. Stoga se psihoterapijska pomoć preporučuje i pogođenoj osobi i rođacima. Opuštanje tehnike kao što su joga također može pridonijeti psihološkoj stabilizaciji i dati novo snaga. Budući da je Morquiova bolest vrlo rijetka, rijetko se mogu pronaći skupine za samopomoć. Više informacija o bolesti dostupno je u Društvu za mukopolisaharidoze.
Što možete učiniti sami
Ako je dijete rođeno s Morquiovom bolešću, roditelji i ostala rodbina u početku su izloženi izazovima. Budući da je enzimska nadomjesna terapija još uvijek u eksperimentalnoj fazi, Morquiova bolest se liječi simptomatski. Ovdje je važan visok stupanj pridržavanja terapije. Na primjer, proteze se moraju precizno prilagoditi i po potrebi zamijeniti i obnavljati. To se odnosi i na druge pomagala kao što su tamno obojene naočale i naočale za sunce za zaštitu očiju osjetljivih na svjetlost, kao i slušnim aparatima. Budući da je Morquiova bolest često povezana s nedovoljno formiranom zubnom caklinom, važna je redovita, temeljita zubna njega. Morquiova bolest obično je povezana s niskim rastom, kucanjem koljena i drugim deformacijama, posebno glave, zbog čega se pogođena djeca često zadirkuju ili čak maltretiraju. To nagriza njihovo samopouzdanje i čini preporučljivim psihoterapijski tretman. Rodbina bi također trebala potražiti psihoterapijsku podršku kako bi mogli zadovoljiti zahtjeve koje im postavlja dijete s Morquiovom bolešću. Opuštanje tehnike kao što su joga ili Reiki donijeti uravnotežiti a također daju snaga. Budući da je bolest izuzetno rijetka, u ovoj zemlji ne postoji odgovarajuća skupina za samopomoć kojoj bi se oboljeli i njihovi rođaci mogli pridružiti. Međutim, budući da Morquiova bolest pripada mukopolisaharidozama, Društvo za mukopolisaharidoze eV također pruža informacije o Morquiovoj bolesti (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
