Angelman sindrom (AS) karakterizira kašnjenje u tjelesnom i mentalnom razvoju. Ljudi sa Angelman sindrom zahtijevaju doživotnu stalnu njegu jer se ne mogu brinuti za sebe ili pravilno procijeniti opasnost. Rijetki genetski poremećaj dobio je ime po britanskom pedijatru Harryju Angelmanu, koji je prvi opisao stanje iz znanstvene perspektive 1965.
Što je Angelmanov sindrom?
Izvana, ljudi s Angelman sindrom uočljivi su zbog toga što imaju ravnu stražnju stranu glava, Veliki usta s izbočenim Donja čeljust, i neusklađeni hod širokih nogu. Ostale značajke Angelmanova sindroma uključuju slabo pigmentirane koža, i male ruke i noge. Skolioza, zakrivljenost kralježnice u obliku slova S, često se javlja tijekom puberteta. 90 posto ljudi s Angelmanovim sindromom pati od epilepsija. Posebnosti u ponašanju, između ostalog, izražavaju vedro naizgled osnovno raspoloženje s čestim osmijehom i smijehom, uočljiv entuzijazam za voda, i intenzivna potraga za tjelesnom blizinom. Poteškoće u koncentraciji, propuštanje govora i duže od prosječnog trajanja oralne faze također karakteriziraju Angelmanov sindrom.
Uzroci
Uzroci Angelmanova sindroma su nasljedni. Najčešća je abnormalnost na 15. kromosomu naslijeđena od majke. Najčešće se ova abnormalnost sastoji u nedostajanju malih dijelova kromosoma. S druge strane, deset posto anomalije je a gen mutacija. U tim slučajevima u majke djeteta s Angelmanovim sindromom nisu pronađeni oštećeni dijelovi na kromosomu 15. U skladu s tim, moguće je da je anomalija nastala tijekom razvoja jajašca. U pojedinačnim slučajevima uzrok Angelmanova sindroma može biti i jedno i drugo kromosomi 15 potječu samo od oca. U oko deset posto oboljelih od Angelmanova sindroma nisu uočene abnormalnosti 15. para kromosoma. Moguće je da je promjena u genetskom materijalu premala i da se ne može otkriti trenutno dostupnom tehnologijom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Angelmanov sindrom očituje se kroz različite fizičke simptome i ponašanja. Tipični znakovi obično se pojavljuju nakon treće godine i utječu na cijelo tijelo. U početku pogođena djeca pate od kretanja ili uravnotežiti poremećaji, koji mogu varirati u težini. Tipični su nekoordinirani hod i trzavi pokreti ruku i nogu. Uz to se mogu primijetiti hipermotorno i hiperaktivno ponašanje - pogođeni su nemirni i neprestano se kreću. Razvoj govora je obično oslabljen. Pogođene osobe razumiju ono što im se govori, ali u većini slučajeva ne mogu same govoriti. Općenito, tjelesni i mentalni razvoj kasni, što se očituje u tijeku bolesti kroz povećanje retardacija i razna fizička ograničenja. Uz to, Angelmanov sindrom može uzrokovati i mnoge druge simptome. Oboljela djeca često imaju epileptične napadaje ili pate od takozvane mikrocefalije, a glava to je premalo. Ostale vanjske značajke uključuju izraženu čeljust i široku usta, široko razmaknutih zuba, škiljeći i hodajući širokih nogu s nogama okrenutim prema van. Obolela djeca su također fascinirana voda, pucketanje papira i plastike i neobično se ponašaju u prehrani. Nisko pigmentirana koža je također tipično, zajedno sa svjetlošću kosa i boja očiju.
Dijagnoza i tijek
Do danas su poznate dvije metode za dijagnosticiranje Angelmanovog sindroma. Između treće i sedme godine dječji neurolozi primjećuju abnormalna očitavanja EEG-a. Sigurnost da li je dijete rođeno s Angelmanovim sindromom daje pozitivan genetski test. U dojenačkoj i ranoj dječjoj dobi teško su uočljivi postojeći razvojni problemi kod Angelmanova sindroma. Dijagnoze se postavljaju s prosječnom učestalošću od 1: 15,000 1 do 20,000: XNUMX XNUMX. Može biti još nekoliko slučajeva ove posebnosti. Često se dijagnoza Angelmanovog sindroma uopće ne postavlja. Umjesto toga, pretpostavlja se autizam. I dječaci i djevojčice imaju mogućnost rođenja s Angelmanovim sindromom. Očekivani životni vijek ljudi s Angelmanovim sindromom je normalan. Rano popravno obrazovanje može uvelike poboljšati njihovu neovisnost.
komplikacije
Angelmanov sindrom prvenstveno uključuje mentalni i fizički razvoj. Pogođena osoba često će se smijati bez ikakvog razloga. To se mnogim kolegama pacijentima može činiti odbojnim i čudnim, zbog čega socijalno izoliraju pogođenu osobu. Uz to se uočava hiperaktivno i hipermotorno ponašanje, tako da je rizik od ozljeda velik. U kontekstu Angelmanovog sindroma, epileptični napadaji javljaju se češće, a pogođena osoba može se ozlijediti. Uz to, može se javiti i životno opasni epileptički status. Ovaj posebno dugotrajni napadaj može se dogoditi nekoliko puta uzastopno i teško ga je liječiti, zbog čega treba odmah pozvati hitnog liječnika i započeti intenzivnu medicinsku njegu. Nadalje, jedan pacijent razvija strabizam. U ranim godinama to bi trebalo liječiti što je prije moguće, jer se to ne može poništiti već u školskoj dobi, pa tako može dovesti do ambliopije. Nakon operacije uvijek postoji rizik da se strabizam vrati pa je potrebna daljnja operacija očnih mišića. Druga komplikacija Angelmanovog sindroma je zakrivljenost kralježnice (skolioza). Tijekom godina tijela kralješaka i njihovi intervertebralni diskovi sve se više troše, što uzrokuje ozbiljne bol. Grudni koš također postaje manji, organi su suženi i ograničeni u svojoj funkciji, poput srce ili pluća.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se sumnja na Angelmanov sindrom, roditelji bi trebali govoriti nadležnom pedijatru ili dječjem neurologu. Bilo da je stanje Prisutan se može odrediti raznim fizičkim simptomima i ponašanjem. Ako je ova klinička slika (usporeni mentalni i tjelesni razvoj, kretanje i uravnotežiti poremećaji itd.), preporučuje se posjet liječniku. Osobito glavna karakteristika, vrlo često i neutemeljeno smiješenje, treba dati razlog za medicinsko pojašnjenje. Simptomi se obično javljaju između 3. i 7. godine života i mogu se sami dodijeliti na temelju informativnih brošura i foruma. Usprkos tome, trebala bi se postaviti medicinska dijagnoza tako da bude odgovarajuća terapijska mjere može se brzo pokrenuti. Dio liječenja uvijek bi trebao biti razgovor s psiholozima i drugim pogođenim roditeljima. Roditelji bi također trebali razmisliti o pohađanju posebnih diskusionih grupa za djecu s Angelmanovim sindromom. U nekim slučajevima Angelmanov sindrom zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. Tada, na primjer, ako se napadi pojave ili se dogodi nesreća kao rezultat pokreta i uravnotežiti poremećaji.
Liječenje i terapija
Angelmanov sindrom do danas nije izlječiv. Međutim, adekvatno mjere za liječenje fizičkih simptoma medicinski su relevantni. fizioterapija pogodan je za stabilizaciju kralježnice radi suzbijanja mogućih posljedičnih oštećenja uzrokovanih skolioza, koja se javlja kod vrlo mnogih ljudi s Angelmanovim sindromom. Ako je potrebno, administraciju odgovarajućih lijekova neophodan je za sprečavanje epileptičnih napadaja. Ljudi s Angelmanovim sindromom pokazuju oslabljen razvoj govora i gotovo nikad ne govore u svoje ime. Ipak, dobro razumiju govor. Uz profesionalnu podršku, pogođene osobe to su sasvim sposobne učenje alternativni oblici komunikacije poput komunikacije potpomognute znakovima ili vizualne komunikacije. Kroz terapijsko jahanje djeca s Angelmanovim sindromom mogu poboljšati osjećaj ravnoteže i tako sigurnije hodati. Ostali terapijski mjere za poboljšanje fine motorike uključuju neovisnost i svijest o tijelu radna terapija, govorna terapija i terapija senzorne integracije. Osim toga, pažljiva briga, ljubav prema pažnji i intenzivna obrazovna podrška pozitivno utječu na ljude s Angelmanovim sindromom.
Outlook i prognoza
Angelmanov sindrom u pravilu vrlo negativno utječe na razvoj pacijenta i može ga uvelike odgoditi. Ograničava se ne samo mentalni već i tjelesni i motorički razvoj pacijenta, što rezultira ozbiljnim ograničenjima i poteškoćama u odrasloj dobi. Nerijetko oni koji su pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi. To dovodi do poremećaja u koordinacija i koncentracijaČitanje i pisanje također su obično teški onima pogođenim Angelmanovim sindromom i poremećaji govora nastaju. Nadalje, pacijenti također mogu patiti od epileptičnih napadaja, što u najgorem slučaju također mogu dovesti do smrti. Ponašanje pogođenih osoba je hiperaktivno, pri čemu roditelji i rođaci nerijetko pate od psiholoških pritužbi ili depresija. Izravno uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Oni koji su pogođeni ovise o terapijama i o pomoći drugih ljudi tijekom svog života. Obično nije moguće univerzalno predvidjeti hoće li bolest rezultirati i smanjenim životnim vijekom.
Prevencija
Angelmanov sindrom se ne može spriječiti. Moguće je otkriti Angelmanov sindrom u nerođenog djeteta genetskim ispitivanjem tijekom trudnoća. Međutim, takav postupak nosi brojne rizike i smije se provoditi samo nakon temeljitog razmatranja u dogovoru s liječnikom koji dolazi. Angelmanov sindrom ne može se otkriti ultrazvukom.
Nastavak
U Angelmanovom sindromu mogućnosti daljnje njege obično su vrlo ograničene. Budući da je to nasljedni poremećaj, ne može se u potpunosti liječiti, a također samo čisto simptomatski. Pogođena osoba obično ovisi o cjeloživotnom životu terapija. Ako još uvijek postoji želja za rađanjem djece, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječio da se Angelmanov sindrom prenese na djecu. Liječenje sindroma obično uključuje fizikalna terapija i razne vježbe. Oni se također mogu izvoditi u vlastitom domu pacijenta, što značajno povećava pokretljivost pogođene osobe. U većini slučajeva intenzivna briga rodbine i obitelji s puno ljubavi također vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Međutim, pacijent s Angelmanovim sindromom uvijek treba podršku u svom svakodnevnom životu i često je ne može sam svladati. Intenzivna podrška također može ublažiti intelektualne pritužbe. Očekivani životni vijek pogođene osobe obično nije ograničen Angelmanovim sindromom.
Što možete učiniti sami
Budući da pogođeni pacijenti pate od kašnjenja u tjelesnom i mentalnom razvoju, obično nisu u stanju sami poduzeti mjere samopomoći. Štoviše, ova genetska bolest javlja se od rođenja. Stoga su u prvom redu članovi obitelji pacijenata koji su pozvani u pomoć. Angelmannov sindrom je relativno rijetka bolest. Roditelji bi se stoga trebali pobrinuti da se o njihovom djetetu brine liječnik koji ima iskustva s ovim poremećajem. U većine djece s Angelmannovim sindromom razvoj govora je ozbiljno odgođen. Ciljano govorna terapija podrška djetetu ne može eliminirati taj deficit, ali u nekim ga slučajevima može barem umanjiti. Međutim, često pogođeni još uvijek ne mogu komunicirati sa svojom okolinom pomoću govora. Međutim, mnogi Angelmannovi pacijenti dobro razumiju govor i stoga su sposobni naučiti znakovni jezik. Ovu bi sposobnost trebalo prenijeti pogođenim osobama što je prije moguće, jer komunikacija s okolinom pozitivno utječe na njihov mentalni razvoj. Fizioterapeutske mjere pomažu protiv tjelesnih oštećenja, posebno skolioze, koja često započinje početkom puberteta. Uz to, osjećaj ravnoteže i motoričke sposobnosti mogu se promovirati putem radna terapija. Uz to, roditelji pogođene djece trebali bi na vrijeme potražiti odgovarajuću specijalnu školu, u kojoj se također uči znakovni jezik.
