Rahitis (Osteomalacija): ispitivanje i dijagnostika

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Kalcij * [n / ↓]
  • Fosfat * [n / ↓]
  • Alkalna fosfataza (AP) * [↑] - tipična za osteomalaciju, ali ne i specifična DD kost metastaze.
  • Paratireoidni hormon (PTH) * [↑ - ↑↑]
  • 25-hidroksivitamin D (25 (OH) -vitamin D3; 25-OH-D3), plazma [↓ - ↓↓]
  • 1,25- (OH) 2-Vitamin D (1,25-OH-D3), plazma [n- ↑] Napomena: 1,25 (OH) 2-vitamina D3 ↓ + normalnih 25 (OH) -vitamina D3 → poremećaj sinteze vitamina D3.
  • Histološki pregled kosti biopsija/ probijanje kostiju (izdašna indikacija).

* Kritični laboratorijski parametri za praćenje.

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje.

  • CRP (C-reaktivni protein) ili ESR (brzina sedimentacije eritrocita).
  • Diferencijalna krvna slika
  • alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) i gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin.
  • Analiza plinova u krvi (BGA)
  • Dijagnostika urina
    • Status urina i serum glukoza [glukoza u mokraći (glukozurija) s normalnom glukozom u serumu → npr. Fanconijev sindrom; alkalni urin → npr. djelomični bubrežni tubularni poremećaj].
    • Urinarni alfa-1 mikroglobulin (marker za tubularnu proteinuriju; ograničenje tubularne reabsorptivne funkcije) [oštećenje tubula, npr. Kao dio Fanconijevog sindroma ili kod nefritida, nefropatija, bubrežnog zahvaćanja].
  • Mokraća, kreatinina, ako je potrebno cistatin C or klirens kreatinina [klirens kreatinina: diferencijalna dijagnoza bubrežna osteopatija].
  • Gama-glutamil transferaza (GGT) - za diferencijalna dijagnoza povišenja AP u jetri, naznaka celijakija or alkohol zlostavljanje (rizik od pada), jetrena osteodistrofija.
  • Wg. hipofosfatemija [smanjenje u krv fosfat razina <0.8 mmol / l]
    • Klirens fosfata [U hipofosfatemičnom obliku osteomalacije: ↑]
    • Faktor rasta fibroblasta 23 (FGF23 - u hipofosfatemičnom obliku osteomalacije: za isključivanje tumora koji proizvodi FGF23 [Ako je pozitivan: oktreotidna scintigrafija ili pozitronska emisijska tomografija - računarska tomografija (PET-CT)]
  • Elektroforeza u serumskim proteinima, imunofiksacija u serumu i urinu - za diferencijalna dijagnoza of monoklonska gamopatija ili hipogamaglobulinemija kao dokaz monoklonske gamopatije nejasnog značaja (MGUS) ili plazmocitoma (multipli mijelom) ili sistemske upalne bolesti.
Bolest ili uzrok Ca Fosfat AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
Vitamin D nedostatak + smanjena 25-hidroksilacija. ↑↑ ↑ - ↑↑ N- (↑), odnosno (↓).
Smanjena 1α-hidroksilacija: Vitamin Dovisni rahitis tip I (VDDR-1). ↑↑ N- ↓ ↓↓
Smanjena 1α-hidroksilacija: bubrežna insuficijencija. ↑ - ↑↑ ↑ - ↑↑ N
hIPOFOSFATEMIJA N ↓↓ ↑↑ N N N- ↓
Mineralizacijski nedostatak: hipofosfatazija (sinonimi: Rathbun sindrom, nedostatak fosfataze rahitis). N N ↓ - ↓↓ ↓ -uN N N
Otpor ciljanih organa: ovisan o vitaminu D rahitis tip II (VDDR-2). ↓ - ↓↓ ↑↑ N- ↓ ↑ -N