Güntherova bolest autosomno je recesivno naslijeđena gen mutacija deset kromosoma. Bolest narušava aktivnost enzima i biosintezu hema u crvenu boju krv pigment. Anemija i fotofobija su među glavnim simptomima.
Što je Guentherova bolest?
Liječnici Güntherovu bolest shvaćaju kao rijetki nasljedni poremećaj. Bolest je poznata i kao urođena eritropoeza porfirija. To remeti biosintezu željezo-sadrži pigment u crvenoj boji krv Stanice. Ovaj pigment je poznat i kao hem. Zajedno s globinima nastaje hem hemoglobin u zdravih ljudi. Crvena krv stanice sadrže hemoglobin za kisik prijevoz. Od bolesti se mora razlikovati porfirija i reakcija transfuzije. Oboje mogu uzrokovati slične simptome i stoga su važni za diferencijalna dijagnoza. U nekim se slučajevima bolesti koje su posljedica streljiva koje sadrže uran nazivaju i Güntherovom bolešću. Međutim, to tehnički nije ispravno i nije povezano sa stvarnom Güntherovom bolešću. Niti postoji bilo kakva veza između Güntherove bolesti i pigmentna kseroderma. Ova bolest uzrokuje slične simptome. U ovom slučaju, međutim, uzrok je poremećaj genetske regeneracije koža stanice.
Uzroci
Uzrok Guentherove bolesti je genetski nedostatak. Obično je to defekt deset kromosoma. Ovaj kromosom kodira enzim koji sudjeluje u metabolizmu porfirina. Enzim se naziva i uroporfirinogen III sintaza i nalazi se u svim vrstama tkiva u zdravih ljudi. U biosintezi hema i globina, tijelu je potrebna još ova uroporfirinogena III sintaza, uz ukupno sedam drugih enzimi. U većini slučajeva Güntherova bolest nasljeđuje se autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Oba partnera moraju nositi oštećeni gen. Međutim, prisutnost gen kvar ne mora nužno uzrokovati stvarni početak bolesti. Dakle, dva partnera s nedostatkom mogu na kraju roditi dijete bez nedostatka. Vjerojatnost ovog scenarija jednaka je vjerojatnosti očinstva djeteta s tom bolešću. Međutim, rizik za djecu s genetičkim nedostatkom bez utjecaja dvostruko je veći.
Simptomi, simptomi i znakovi
Prvi simptomi Guentherove bolesti obično se očituju rano djetinjstvo. U većini slučajeva prvo se pojave dermalni simptomi. Pacijenata koža je općenito osjetljiviji na svjetlost nego kod zdravih osoba. Ova netolerancija na svjetlost povezana je s akumulacijom heme preteče uroporfirinogena I. Ta akumulacija rezultira nemogućnošću sinteze hema za daljnju preradu. Kao rezultat, koža pacijenata s Güntherovom bolešću pokazuje crvenilo i vezikule. Te se pojave ponekad pretvore u čireve. U kasnijim fazama života na koži se ponekad pojavi hiper- ili hipopigmentacija i konjunktiva. Jednako simptomatski za bolest je crveni ili ružičasti urin. Zubi pacijenata često su smećkasti ili crvenkasto-smeđi i fluoresciraju duge valove pod UV svjetlom. Splenomegalija, hemolitička anemijai kože Raka mogući su kasni učinci bolesti. Ponekad, osim gore navedenih simptoma, pacijenti pokazuju netoleranciju na češnjak. Iz tog se razloga sada smatra da je anemična Güntherova bolest ishodište vampirskog mita.
Dijagnoza i tijek bolesti
Prvi trag Güntherovoj bolesti daje liječniku crvenkasta ili smećkasta obezbojena mokraća. U većini slučajeva to se promjena boje može primijetiti nedugo nakon rođenja. Pogotovo za novorođenčad sa žutica, rana dijagnoza može biti presudna. Novorođenčad žutica često se liječi svjetlosnim terapijama. Međutim, novorođenčad s Güntherovom bolešću teško bi patila opekline u takvim terapija svjetlom. Budući da čak i roditelji koji imaju nedostatke nemaju bolest u većini slučajeva, obiteljska anamneza igra manju ulogu u dijagnozi bolesti. Otkrivanje uroporfirinogena I u mokraći može se izvršiti HPLC-om i smatra se dijagnostičkim. Prognoza Guentherove bolesti smatra se nepovoljnom, a do danas su dostupne ograničene mogućnosti liječenja.
komplikacije
U većini slučajeva simptomi Güntherove bolesti javljaju se u vrlo mladoj dobi. U ovom slučaju, djeca prvenstveno pate od netolerancije na svjetlost i tako također mogu razviti probleme s vidom ili dovršiti slijepilo.Puhovi i crvenilo pojavljuju se na koži pacijenata, što može ozbiljno ograničiti estetiku oboljelih. Djeca posebno mogu patiti od zadirkivanja i maltretiranja, što može rezultirati mentalna bolest. Nadalje, zahvaćeni su i zubi Güntherove bolesti, što rezultira smeđom promjenom boje zuba. Isto tako, rizik da pacijent razvije kožu Raka povećava, tako da oni koji su pogođeni ovise o redovitim pregledima liječnika. Kvaliteta života pacijenta značajno je smanjena i ograničena Güntherovom bolešću. Uzročno liječenje Güntherove bolesti nije moguće. Pacijenti su stoga ovisni o raznim terapijama i moraju zaštititi svoju kožu od opekline. Posebne komplikacije se u većini slučajeva ne javljaju.
Kada treba ići liječniku?
Promjene ili abnormalnosti u izgledu kože treba pregledati i liječiti liječnik. Ako se već pojavljuju nepravilnosti i osobitosti kože kod djece, treba se obratiti pedijatru. Jaka osjetljivost na utjecaje svjetlosti smatra se znakom upozorenja organizma i treba je razjasniti. Stvaranje mjehurića, crvenilo kože ili bol su znakovi zdravlje oštećenje. Treba potražiti liječnika čim se pritužbe nastave dulje vrijeme ili pojačaju intenzitet. U slučaju oteklina ili čira na organizmu potrebno je djelovanje. Naročito su zabrinuti ako se u kratkom vremenskom razdoblju povećaju ili prošire tijelom. Promjena boje mokraće ili zuba također ukazuje na poremećaj. Kad urin više puta postane ružičast i ne pokrene se zbog fizičkog napora, potrebna je liječnička pomoć. Blago smećkasti zubi također se smatraju neprirodnima i treba ih predstaviti liječniku. U slučaju općeg osjećaja bolesti, unutarnjeg nemira ili difuznih promjena u organizmu, poželjan je posjet liječniku. Ako se uz fizičke simptome pojave i emocionalne ili mentalne nedosljednosti, potreban je liječnik. U slučaju promjene raspoloženja, abnormalnosti u ponašanju, kao i povlačenje iz društvenog života, poželjan je posjet liječniku. Djeca se često pokazuju mrvicu tijekom duljeg izlaganja svjetlosti.
Liječenje i terapija
Za liječenje Güntherove bolesti, gotovo isključivo općenito mjere dostupni su za liječenje simptoma. Među njima je najvažnija zaštita od sunčeve svjetlosti. Ova je zaštita namijenjena sprečavanju opekline i smanjiti povećani rizik od pojave kože kod pacijenata Raka. Operativno, alogena matična stanica terapija može se smatrati mjerom liječenja. U tom se slučaju matične stanice druge osobe transplantiraju u pacijenta. Međutim, takva operacija nosi velike rizike, a ponekad i ne dovesti do željenog uspjeha. Tjelesni imunološki sustav često pokreće nasilne obrambene reakcije zbog matičnih stanica koje su prepoznate kao strane. Te se reakcije mogu suzbiti imunosupresivi. Međutim, pacijenti s Güntherovom bolešću moraju održavati lijek terapija s imunosupresivi do kraja života nakon transplantacija matičnih stanica. Također ih čini trajno osjetljivijima na opće bolesti. U međuvremenu, medicina također eksperimentira s kauzalnim kirurškim postupcima za kauzalno terapija bolesti. Prve genske terapije živih ljudi već su bile uspješne u kontekstu drugih bolesti. Međutim, u prošlosti su se u pokusima genske terapije događale i smrtne slučajeve. Međutim, genetska terapija je trenutno (od 2015.) još uvijek jedno od glavnih područja trenutnih istraživanja u medicini.
Outlook i prognoza
Güntherova bolest nudi nepovoljnu prognozu. CEP je teška bolest koja se javlja sa uzorkom simptoma opasnih po život i dovodi do smrti u velikom dijelu oboljele djece. Do danas ne postoji uzročna terapija. Poboljšanje simptoma može se postići strogim izbjegavanjem sunčeve svjetlosti, kao i uzimanjem lijekova kao što su betakaroten. Zbog toga se liječenje mora započeti u ranoj fazi. Teške bolesti mogu se u nekim slučajevima liječiti terapijom matičnim stanicama. Rano dijagnosticiranje može poboljšati prognozu. Kvaliteta života djece oboljele od bolesti znatno je smanjena. Očekivano trajanje života je također ograničeno, kao anemija i karcinom neizbježno uzrokuju nelagodu i značajno ograničavaju pacijenta. Za rodbinu djetetova bolest predstavlja značajan teret. U pravilu im je potrebna terapijska podrška. Potrebno je podržati i pogođeno dijete, posebno u teškim tečajevima koji su fizički i emocionalno stresni. Dobrobit može poboljšati administraciju of bolova i drugi lijekovi. Prognozu Güntherove bolesti donosi nadležni pedijatar ili specijalist za genetske bolesti. U tu svrhu on će uzeti u obzir sliku simptoma, konstituciju pacijenta i niz drugih čimbenika.
Prevencija
Kao autosomno recesivna nasljedna bolest, Guentherova bolest se ne može spriječiti. Međutim, analiza sekvence DNA može pomoći budućim roditeljima ili parovima u planiranju obitelji da procijene rizike od bolesti kod svojih potomaka.
Nastavak
Općenito, pacijenti koji pate od rijetke nasljedne bolesti Güntherova bolest moraju strogo izbjegavati sunčevu svjetlost. Provođenje vremena na otvorenom moguće je tijekom dana i uz odgovarajuću zaštitu mjere. Uobičajeni losion za sunčanje nije prikladan iz predostrožnosti, jer ti proizvodi filtriraju UVA i UVB komponente svjetlosti, ali propuštaju plavo svjetlo. Stoga se pogođene osobe oslanjaju na kreme za sunčanje na bazi minerala i posebnu zaštitnu odjeću koja pokriva cijelo tijelo. Budući da hematopoetski sustav ne funkcionira pravilno kod Güntherove bolesti, mjesečno transfuzija krvi je potrebno. Genetski nedostatak povezan je s promjenama na zubima, pa se preporučuju redoviti pregledi i liječenje kod zubara. U međuvremenu, neki pacijenti s Güntherovom bolešću dobivaju a koštana srž transplantacija za liječenje stanje. U ovom slučaju, doživotna uporaba lijekova koji suzbijaju imunološki sustav i spriječiti odbijanje je potrebno. Prve godine nakon transplantacija je posebno kritično jer tijelo imunološki sustav treba ovo vrijeme da se obnovi. Stoga su pacijenti osjetljivi na infekcije svih vrsta. Da bi se rizik sveo na najmanju moguću mjeru, treba izbjegavati kontakt sa životinjama, biljkama, biljnim tlom ili kompostom. Velika okupljanja ljudi također su kritična. Daljnje savjete o ponašanju pruža liječnik koji dolazi.
To možete učiniti sami
Ako je dijagnosticirana Güntherova bolest, oboljeli moraju prije svega izbjegavati izlaganje suncu. Preporučuje se nošenje prikladne zaštitne odjeće na otvorenom. Lice i oči mogu se zaštititi posebnim zaštitnim maskama kao i prikladnim naočale za sunce. Ako se simptomi kože ipak pojave, liječnik mora propisati odgovarajući pripravak. Ako je potrebno, lijekovi iz alternativne medicine kao i razni home lijekova također se može koristiti. To se posebno preporučuje u slučaju ozbiljnih bolesti promjene na koži povezane sa svrbežom, krvarenjem i drugim komplikacijama. Ako se oštećene stanice ne liječe rano, mogu se razviti ožiljci. Budući da su to često i psihički stres, u svakom slučaju se mora liječiti. Ako trajni promjene na koži optereti psihu, treba potražiti psihološki savjet. Güntherova bolest može se učinkovito ublažiti samopomoći mjere. Ipak, sveobuhvatan medicinski tretman uvijek je potreban. Osobito u kasnijim fazama bolesti mogu se javiti ozbiljni metabolički poremećaji koji se ne mogu samostalno ublažiti, a ponekad imaju utjecaj na psihu i cijelo tijelo. U tom slučaju, zajedno s liječnikom treba razraditi prikladan koncept liječenja. Redovito uzimanje propisanih lijekova neophodno je za brzi oporavak.
