Tuberozna skleroza je nasljedna bolest povezana s raznim malformacijama mozak i promjene na koži, stanje poznat je i kao Bourneville-Pringleov sindrom nakon njegovih otkrića.
Što je tuberkulozna skleroza?
Gomoljna skleroza na engleskom se naziva kompleksom tuberkulozne skleroze (TSC). Bolest pripada skupini fakomatoza. Fakomatoze su bolesti koje karakteriziraju malformacije koža i živčani sustav. Uz gomoljastu sklerozu, neurofibromatoze i Peutz-Jeghersov sindrom također pripadaju fakomatozama. Bolest pogađa jedno novorođenče na svakih 8000 poroda. Bolest se nasljeđuje. Malformacije i tumori mozak, razvojni poremećaji, promjene na koži a nalaze se i promjene organa. Gomoljna skleroza ne može se liječiti uzročno. Liječenje je čisto simptomatično. Osobe s blagom tuberkuloznom sklerozom obično dovesti normalnim životima. Međutim, kod teške bolesti očekivano trajanje života je ograničeno.
Uzroci
Tuberozna skleroza je nasljedna bolest. Nasljeđuje se na autosomno-dominantni način. U autosomno dominantnom nasljeđivanju genetske su informacije smještene na jednom od 22 para autosoma. Bolest se nasljeđuje bez obzira na spol. Djeca oboljele osobe imaju 50 posto rizika da naslijede oboljeli alel i tako također obole. Ako oba roditelja pate od tuberkulozne skleroze, a ujedno su i heterozigotne osobine, rizik od bolesti povećava se na 75 posto. Ako je jedan roditelj homozigot, odnosno nosi dva oštećena alela, rizik od bolesti je 100 posto. U 30 posto svih bolesnika bolest se nasljeđuje i od oca i od majke. U preostalih 70 posto bolest se javlja samo sporadično. Moguće su bolesti uzrokovane novim mutacijama. Čak i ako je tuberkulozna skleroza samo vrlo blaga kod oboljelih roditelja, postoji mogućnost da će djeca kasnije oboljeti od vrlo izraženog oblika bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tumor-slične promjene i malformacije u mozak često se otkriju u vrlo ranoj dobi kod oboljelih. Kortikalni glioneuronalni hamartomi nalaze se u kori velikog mozga. Hamartomi su tumori koji potječu iz neispravnog embrionalnog tkiva. Razvijaju se izbočine, što rezultira kognitivnim oštećenjem. Epilepsije također mogu biti uzrokovane tim gomoljama. Također se formiraju takozvani subependimalni astrocitomi divovskih stanica i subependimalni čvorići u blizini ventrikularnog sustava. Oštećenje ventrikularnog sustava obično rezultira hidrocefalusom. Hidrocefalus je izraz koji se koristi za opisivanje abnormalne dilatacije moždanih komora ispunjenih tekućinom. Hidrocefalus se naziva i hidrocefalus. Epileptični napadaji tipični su za tuberkuloznu sklerozu. Često se javljaju u prvim mjesecima života. West sindrom se može razviti u dojenčadi. Ovo je generalizirani maligni epilepsija povezane s flash napadima, napadajima kimanjem glavom i napadima salaama. Što su napadi češći, to je više učenje poteškoće koje djeca imaju. Učenje invaliditet je glavni problem kod tuberkulozne skleroze. Razvoj je često oslabljen. Pojavljuju se poteškoće, posebno u govoru i razvoju pokreta. Mogu se pojaviti i problemi u ponašanju. Međutim, polovica svih bolesnika s tuberkuloznom sklerozom ima normalan kvocijent inteligencije. Teška ograničenja prisutna su u 30 posto bolesnika. Promjene na koži mogu se pojaviti u različitim stupnjevima. U početku se pojavljuju bezopasne pigmentarne abnormalnosti. Kasnije u djetinjstvo, u području nasolabijalnih nabora razvijaju se crvenkasti čvorići. Oni se također nazivaju angiofibromi. Tipični za bolest su također "šagreni flasteri". To su blago podignute otvrdnute koža lezije oko donjeg dijela leđa. U jedne četvrtine bolesnika na naboru nokta razvijaju se crvenkasti fibromatozni čvorovi. Oni se također zovu Koenenov tumor. Tumori se mogu pojaviti i u drugim organskim sustavima. Bubrezi često imaju ciste ili angiomiolipome. Međutim, ove tumorske promjene obično ne uzrokuju nikakve simptome. Međutim, postoji rizik od maligne degeneracije tumora. Pluća i drugi organi tijela također mogu razviti tumore tijekom bolesti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza tuberkulozne skleroze je teška, posebno u mlađe djece. Glavne značajke bolesti uključuju angiofibrome lica, tumore nabora noktiju, gomolje moždane kore i hamartome mrežnice. Sekundarne značajke uključuju mrlje od konfeta koža, bubrežne cistei nepigmentirana mjesta mrežnice. Gomoljna skleroza smatra se potvrđenom kada su prisutna dva glavna obilježja ili jedno glavno obilježje i dva sporedna obilježja. Ako su prisutne jedna glavna značajka i jedna manja značajka, vjerojatno je tuberkulozna skleroza. Ako je prisutna jedna glavna značajka ili dvije manje značajke, najmanje se sumnja na gomoljastu sklerozu. Ako se sumnja na bolest, razne tehnike snimanja poput ultrazvuk or računarska tomografija su korišteni. Dijagnoza se može potvrditi otkrivanjem a gen mutacija molekularnim genetika. Međutim, mutacija TSC gena može se otkriti u samo 85 posto svih slučajeva bolesti.
komplikacije
U ovoj bolesti pogođene osobe prvenstveno pate od različitih malformacija koje se javljaju izravno u mozgu. To obično rezultira kognitivnim i motoričkim oštećenjima. Nadalje, bolest također može dovesti na mentalnu retardacija, tako da pogođene osobe u svom svakodnevnom životu uvijek ovise o pomoći drugih ljudi. Bolest također može dovesti na epileptičke napadaje i, u najgorem slučaju, na smrt pogođene osobe. Pacijenti također pate od teških učenje poremećaji i zato zahtijevaju intenzivnu njegu. U nekim slučajevima bolest može uzrokovati i pigmentarne poremećaje koji, međutim, nemaju daljnji negativni utjecaj na bolesnikov zdravlje, unutarnji organi mogu utjecati na tumore i zato se moraju redovito pregledavati. Očekivani životni vijek pogođene osobe također se može znatno smanjiti. Budući da uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće, mogu se ograničiti samo pojedinačni simptomi. To ne dovodi do daljnjih komplikacija. Uz pomoć lijekova mogu se riješiti epileptični napadi. Međutim, potpuno izlječenje nije postignuto. U mnogim slučajevima roditelji i rodbina također trebaju psihološki tretman.
Kada treba ići liječniku?
Budući da se kod ove bolesti ne može dogoditi samoizlječenje, oboljela osoba mora posjetiti liječnika. Samo tako se mogu spriječiti daljnje komplikacije. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je bolji daljnji tijek. Treba kontaktirati liječnika ako oštećena osoba ima razne malformacije mozga. Epilepsije također mogu ukazivati na ovu bolest, a liječnik ih također treba pregledati. U nekim slučajevima, pogođena osoba pati i od napadaja zbog te bolesti, tako da djeca mogu doživjeti značajno zaostajanje u razvoju. Istodobno, pritužbe u učenju ili govoru također snažno ukazuju na ovu bolest. Promjene na koži također mogu ukazivati na ove pritužbe. Sama bolest može otkriti pedijatar ili liječnik opće prakse. U većini slučajeva samo liječenje provodi stručnjak i ovisi o točnoj manifestaciji pritužbi.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija bolesti trenutno nije moguća. Liječenje je isključivo simptomatično i uglavnom je usredotočeno na epilepsija. Antiepileptički lijekovi (antikonvulzivi) koriste se za liječenje epilepsija. Cilj ovih droge je spriječiti epileptičke napadaje. U oko 80 posto pacijenata uz pomoć njih može se postići sloboda napadaja droge. Ako nije moguće potpuno spriječiti napadaje, smanjuju se barem ozbiljnost i učestalost.
Prevencija
Gomoljna skleroza ne može se spriječiti. Obiteljima u kojima članovi obitelji već imaju tuberkuloznu sklerozu preporučuje se proći molekularno genetsko testiranje ako žele imati djecu.
Nastavak
Ne postoji uzročnik terapija za tuberkuloznu sklerozu. Terapija je samo simptomatičan i u velikoj je mjeri povezan s epilepsijom. Pogođene osobe su izuzetno ograničene u svom životu s bolešću. Pomoć obitelji i rodbine ne može se osloboditi. Preporučuje se da se pogođene osobe podvrgnu savjetovanju s psihologom. To vam može pomoći kako najbolje izaći na kraj s bolešću i učiniti svakodnevni život vrijednijim življenja. Odlazak u grupu za samopomoć također bi bio koristan samo onima koji su pogođeni. Tamo možete dobiti savjete i druga mišljenja o tome kako živjeti s gomoljastom sklerozom. Međutim, iznad svega, pogođene osobe mogu govoriti tamo s isto pogođenim osobama i ne osjećaju se usamljeno. U svakom slučaju, pogođeni bi trebali obratiti pažnju na izuzetno zdrav način života. Ovo znači to nikotin, alkohol i droge trebalo bi izbjegavati. Također treba obratiti pažnju na uravnoteženu dijeta bogat vitamini. Pogođene osobe moraju se uvjeriti da nisu pretežak. Iz tog razloga treba napraviti dovoljno vježbe. U svakom slučaju, mora se obratiti pažnja na zdrav ritam spavanja. Ako pogođene osobe žele imati djecu, preporučuje se to podvrgnuti genetsko savjetovanje unaprijed.
Što možete učiniti sami
Jer ovo stanje je genetski, ne može se izliječiti. Ali njegovi se simptomi mogu ublažiti - ovisno o težini. Ovdje se, prije svega, pozivaju roditelji pogođene djece. Što se ranije prepoznaju kognitivna i motorička oštećenja, brže se mogu liječiti i nadoknaditi. Mogu se davati lijekovi za suzbijanje epileptičkih napadaja. Roditelji moraju nadzirati djetetov unos lijekova dok dijete ne postane dovoljno staro da se samostalno nosi s bolešću. Ovisno o težini simptoma, tuberkulozna skleroza vrlo je uznemirujuća bolest. Stoga je u mnogim slučajevima potrebno da pogođene osobe i njihove obitelji prođu dodatnu pomoć psihoterapija. Oni također mogu imati koristi od pohađanja grupe za samopomoć. Njemačko udruženje za tuberkuloznu sklerozu daje adrese i informacije o tome. (www.tsdev.org). Ako pogođenim osobama treba podrška u suočavanju sa svojim svakodnevnim životom, gore navedena udruga također pruža praktične savjete o socijalno-pravnoj pomoći. Kao i kod svih kroničnih bolesti, oboljeli bi trebali obratiti pažnju na zdrav način života. To uključuje jesti a dijeta bogat vitamini i hranjivim tvarima, vježbajući, izbjegavajući nikotin i alkoholi osiguravanje redovitog ritma spavanja / buđenja. Odrasli bolesnici s tuberkuloznom sklerozom koji žele imati djecu trebaju to potražiti genetsko savjetovanje unaprijed.
