Trisomija 22 je nasljedni poremećaj u kojem je kromosom 22 prisutan tri puta. Bolest uzrokuje kognitivne i tjelesne smetnje. Pogođene osobe mogu patiti od ograničenja s različitim stupnjevima ozbiljnosti.
Što je trisomija 22?
Trisomija 22 je genetski stanje to dovodi do mentalnih i tjelesnih oštećenja. Invaliditet može varirati u težini. Trisomija nastaje zbog pogreške u diobi stanica. Uobičajeno, ljudske stanice imaju dvostruki (diploidni) skup kromosomi, u kojem je svaki kromosom prisutan dva puta. U slučaju trisomije, zahvaćeni kromosom pojavljuje se tri puta u genomu. Medicina razlikuje različite podtipove trisomije 22:
- U slobodnoj trisomiji 22, sve tjelesne stanice imaju tri 22-e kromosomi, koji su međusobno neovisni i jasno odvojeni.
- U slučaju translokacijske trisomije 22, dodatni kromosom se translocira i spaja s drugim. Stoga se na prvi pogled čini da kromosomski set ima točan broj kromosomi.
- U djelomičnoj trisomiji 22 dupliciran je samo jedan dio kromosoma. Sukladno tome, ovaj je dio (latinski "pars") prisutan u tri primjerka. Vizualno, djelomična trisomija karakterizira činjenica da je jedan od zahvaćenih kromosoma dulji: on nosi dodatni dio.
- Suprotno tome, ljudi s mozaičnom trisomijom imaju i trisomne stanice i disomne stanice; trisomija je ograničena na samo jednu staničnu liniju. Većina pogođenih osoba ima takvu mozaičnu trisomiju, jer je vjerojatnost preživljavanja kod ove vrste znatno veća nego u drugim oblicima.
Uzroci
Uzrok trisomije 22 je pogreška u diobi stanica. Obično, kada se stanica podijeli, po jedan kromosom iz svake vrste migrira u jednu od dvije polovice stanice. Neposredno nakon diobe, nove stanice stoga imaju jedan (haploidni) set kromosoma. Tek tada stanica kopira genetske podatke tako da iz svake vrste opet postoje dva kromosoma. Međutim, u ovom se postupku mogu pojaviti pogreške. Ako se kromosomi ne dijele pravilno između dvije polovice stanice, jedan od njih ima jedan kromosom previše. Ipak, stanica pravi kopiju jednog od kromosoma; stoga u gotovoj stanici postoje tri kromosoma 22 umjesto samo dva. Takve se pogreške u diobi stanica mogu dogoditi i kod muškaraca i kod žena. Stoga uzrok trisomije 22 u djeteta može biti podjednako u oca ili majke.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi trisomije 22 uključuju i mentalna i tjelesna oštećenja. Mentalni simptomi prvenstveno uključuju kognitivna oštećenja. Pogođene osobe mogu, na primjer, imati niži kvocijent inteligencije (IQ). Kognitivna oštećenja stoga se pokazuju u različitim područjima mišljenja. Međutim, u slučaju trisomije 22, posebno vrste mozaika, u kojoj je mjeri mozak stanice zahvaćene trisomijom jako ovisi. U približno 50 posto oboljele djece, a srce defekt se očituje. Ovo je malformacija organa: anatomski oblik srce ili njegovi krv posuđe ima posebne značajke. Oni uzrokuju srce da ne rade pravilno ili da se prerano umaraju. Liječnici stoga preporučuju redovito praćenje čak i u slučaju srčanih mana koje ne predstavljaju akutnu opasnost. Srčane mane u trisomiji 22 samo su jedno od mogućih oštećenja organa. U mozaičnoj trisomiji 22 ovisi o tome koje stanice organizma utječu na trisomiju - o tome ovise i vrsta i opseg organskih malformacija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Vanjske fizičke značajke mogu pružiti prve znakove trisomije 22. Oboljela djeca često imaju zapanjujuće široku lobanja i visoko čelo. Lice je često ravno, široko razmaknutih očiju, nisko postavljenih ušiju i u obliku kljuna nos, Donja čeljust tipično strši. Genetsko ispitivanje može nesumnjivo otkriti trisomiju 22.
komplikacije
Trisomija 22 rezultira mnogim različitim ograničenjima i simptomima. Obično pogođene osobe u procesu pate od niza različitih kognitivnih i motoričkih poremećaja, koji se ne mogu izravno liječiti. Mentalno retardacija također se događa, tako da pacijenti u životu ovise o pomoći drugih ljudi. Međutim, trisomija 22 također može dovesti do srčana mana, tako da oni koji su pogođeni mogu umrijeti od iznenadne srčane smrti. Samo srce ne može ispravno raditi zbog malformacija, pa se pacijenti brzo čine umorni i iscrpljeni. Iz tog su razloga ovisni o redovnim pregledima kako bi izbjegli daljnje komplikacije. Međutim, trisomijom 22 mogu biti oštećeni i drugi organi. Bolest također može dovesti na estetske pritužbe. Pacijenti se često ne osjećaju lijepo i stoga pate od smanjenog samopouzdanja ili, u djetinjstvo, od maltretiranja ili zadirkivanja. Budući da je uzročna terapija trisomije 22 nije moguće, mogu se ublažiti samo pojedinačne pritužbe i simptomi bolesti. U tom procesu ne dolazi do komplikacija. Rodbina i roditelji također su često pogođeni psihološkom nelagodom bolesti pa im je također potrebno liječenje.
Kada treba ići liječniku?
Oboljela osoba ovisi o liječničkom pregledu i liječenju trisomije 22, tako da se mogu spriječiti daljnje komplikacije. U najgorem slučaju, ako se ne liječi, ovo stanje rezultirat će smrću pogođene osobe, pa će rana dijagnoza s naknadnim liječenjem uvijek imati vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek trisomije 22. Budući da je to također genetska bolest, genetsko savjetovanje treba izvoditi i u slučaju da dijete želi. Treba kontaktirati liječnika ako pogođena osoba pati od znatno oštećene inteligencije. Nadalje, srčani problemi ili malformacije po cijelom tijelu također mogu ukazivati na ovu bolest i treba ih pregledati liječnik. Brzo umor ili trajna iscrpljenost također može ukazivati na ovu bolest. Trisomiju 22 obično otkrije pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje ovisi o točnim simptomima, a provodi ga stručnjak. U nekim se slučajevima ovom bolesti smanjuje i životni vijek pogođene osobe. Nerijetko su roditelji i rođaci također ovisni o psihološkom liječenju.
Liječenje i terapija
Trisomija 22, kao i sve trisomije, nije izlječiva. Pogođene stanice imaju tri 22. kromosoma od rođenja i ne mogu izgubiti višak kromosoma. Stoga je liječenje uglavnom usmjereno protiv oštećenja koja nastaju kao rezultat mutacije. Stoga se u pojedinačnim slučajevima liječenje može uvelike razlikovati. Budući da su srčane greške osobito česte, medicinske terapija često se fokusira na vitalni organ. Fizički i radna terapija obično podržavaju liječenje tjelesnih invaliditeta. Ako djeca s trisomijom 22 pokazuju ozbiljne probleme u ponašanju, mogu se razmotriti i psihoterapijski pristupi. Oni također mogu biti korisni ako pogođeni teško pate od socijalnih ili emocionalnih posljedica invaliditeta.
Prevencija
Da bi se spriječila trisomija 22 i slična stanja, korisno je proaktivno planiranje obitelji. Vjerojatnost takvih mutacija povećava se što je djetetova majka starija. Medicinski stručnjaci smatraju dob majke manje od 35 godina relativno nekritičnom. U ovom dobnom rasponu rizik od trisomije znatno je manji. Ipak, to su samo vjerojatnosti: čak i mlada dob majke nije jamstvo da će u potpunosti isključiti trisomiju ili druge genetske nedostatke. Za majke starije od 35 godina može se savjetovati prenatalna dijagnoza, jer se djeca s trisomijom 22 često ne rađaju živa. Starija dob oca također povećava rizik od trisomije u djeteta.
Nastavak
Budući da se klinička slika trisomije 22 jako razlikuje, također je potrebna individualizirana naknadna skrb. Praćenje uključuje praćenje specifičnosti povezane s kromosomskim poremećajem i, ako je potrebno, započinjanje liječenja problema ako ih to može smanjiti. Pacijenti koji su kognitivno oštećeni u većini slučajeva imaju koristi od doživotne potpore mjere pokrenut u ranoj fazi. Ograničenja mišićno-koštanog sustava i motoričke vještine mogu se poboljšati fizičkim ili radna terapija tijekom praćenja. Srčane mane koje se javljaju u otprilike svake druge pogođene osobe zahtijevaju bliskost praćenje čak i nakon stvarnog liječenja. Na taj se način pogoršanja mogu otkriti u ranoj fazi, a liječnik kardiolog može uzeti odgovarajuće mjere ako je potrebno. Sljedeća skrb uključuje i brigu o rođacima. Treba podržati roditelje djece s trisomijom 22 kako bi mogli na najbolji mogući način upravljati brigom o djetetu. Ako je potrebno, psihološka pomoć može biti korisna. Nakon što je žena rodila dijete s trisomijom 22, čovjek genetika može se koristiti za utvrđivanje postoji li povećani rizik od recidiva. Tijekom naknadnog trudnoća, prenatalna dijagnostika mogu pružiti informacije o tome je li dijete ponovno pogođeno. Međutim, rizici invazivnih dijagnostičkih postupaka ne smiju se zanemariti.
Što možete učiniti sami
Trisomija 22 iz skupine nasljednih bolesti nije izlječiva, ali postoje mogućnosti samopomoći i podrške pomoću kojih se kvaliteta života može održivo povećati. Zbog srčana mana, važno je obratiti pažnju na zdravog dijeta. Konkretno, izbjegavanje prejedanja i hrane koja sadrži holesterol ima pozitivan učinak. Ne treba se baviti pretjeranim sportovima, ali preporučuje se ležerno hodanje na svježem zraku. Redoviti pregled srca mora provoditi stručnjak nekoliko puta godišnje. Zanimanje i fizioterapija može pomoći u liječenju motoričkih oštećenja, posebno u održavanju postojećih sposobnosti i vještina. Posebno obučeni motolozi pomažu iskusiti vlastita ograničenja tijela i uspostaviti pozitivan odnos s njim. Prikazani su psihoterapijski tretmani za usmjeravanje i podršku u svakodnevnom životu. Emocionalno i socijalno čimbenici stresa identificiraju se i rješavaju u zaštićenom okolišu. Razgovor i ponašanje psihoterapija su posebno prikladni za ovu svrhu. Sustavno psihoterapija pozitivno utječe na probleme koji utječu na socijalno i obiteljsko okruženje. Široko socijalno okruženje s različitim dodirnim točkama ima pozitivan učinak. Grupe za samopomoć pružaju mjesto gdje se razmjenjuju iskustva i daljnje informacije i nudi se pomoć.
